GENETIKA HEREDITAS PADA MANUSIA PENURUNAN SIFAT MENDEL Genetika
![GENETIKA HEREDITAS PADA MANUSIA GENETIKA HEREDITAS PADA MANUSIA](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-1.jpg)
![PENURUNAN SIFAT MENDEL Genetika: Ilmu yang mempelajari mengenai penyebaran, ekspresi dan evolusi gen, molekul PENURUNAN SIFAT MENDEL Genetika: Ilmu yang mempelajari mengenai penyebaran, ekspresi dan evolusi gen, molekul](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-2.jpg)
![PENURUNAN SIFAT MENDEL Mendel mengajukan 4 postulat : 1. Faktor keturunan (gen) berupa materi PENURUNAN SIFAT MENDEL Mendel mengajukan 4 postulat : 1. Faktor keturunan (gen) berupa materi](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-3.jpg)
![PENURUNAN SIFAT MENDEL Postulat Mendel lanjutan 3. Faktor keturunan (gen), ada yang bersifat dominan PENURUNAN SIFAT MENDEL Postulat Mendel lanjutan 3. Faktor keturunan (gen), ada yang bersifat dominan](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-4.jpg)
![](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-5.jpg)
![GEN DAN KROMOSOM Sel memiliki nukleus, pada inti sel terdapat jalinan seperti benang halus GEN DAN KROMOSOM Sel memiliki nukleus, pada inti sel terdapat jalinan seperti benang halus](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-6.jpg)
![Jumlah dan bentuk kromosom pada setiap sel tubuh spesies makhluk hidup adalah tertentu. Jumlah dan bentuk kromosom pada setiap sel tubuh spesies makhluk hidup adalah tertentu.](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-7.jpg)
![SEL HAPLOID DAN SEL DIPLOID Sel diploid yaitu sel yang memiliki kromosom dalam keadaan SEL HAPLOID DAN SEL DIPLOID Sel diploid yaitu sel yang memiliki kromosom dalam keadaan](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-8.jpg)
![GENOTIPE Genotipe adalah susunan gen yang menentukan sifat dasar suatu makhluk hidup dan bersifat GENOTIPE Genotipe adalah susunan gen yang menentukan sifat dasar suatu makhluk hidup dan bersifat](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-9.jpg)
![FENOTIPE Fenotip adalah sifat yang tampak pada suatu individu dan dapat diamati dengan panca FENOTIPE Fenotip adalah sifat yang tampak pada suatu individu dan dapat diamati dengan panca](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-10.jpg)
![Dominan Gen dikatakan dominan apabila gen tersebut bersama dengan gen lain (gen pasangannya), Dominan Gen dikatakan dominan apabila gen tersebut bersama dengan gen lain (gen pasangannya),](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-11.jpg)
![Hibrid adalah hasil perkawinan antara dua individu yang memiliki sifat beda. Bila individu Hibrid adalah hasil perkawinan antara dua individu yang memiliki sifat beda. Bila individu](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-12.jpg)
![DIHIBRID PADA MANUSIA Contoh: Laki-laki normal (rambut lurus & tangan normal) X Perempuan rambut DIHIBRID PADA MANUSIA Contoh: Laki-laki normal (rambut lurus & tangan normal) X Perempuan rambut](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-13.jpg)
![HUKUM MENDEL Hukum mendel I : Hukum Pemisahan Gen yang sealel Hukum Mendel II: HUKUM MENDEL Hukum mendel I : Hukum Pemisahan Gen yang sealel Hukum Mendel II:](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-14.jpg)
![PENENTUAN JENIS KELAMIN Kromosom kelamin adalah X dan Y Pada manusia 46, XX atau PENENTUAN JENIS KELAMIN Kromosom kelamin adalah X dan Y Pada manusia 46, XX atau](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-15.jpg)
![PENENTUAN GOLONGAN DARAH Sistem A B O Penemu Dr Karl Landsteiner pada tahun 1901 PENENTUAN GOLONGAN DARAH Sistem A B O Penemu Dr Karl Landsteiner pada tahun 1901](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-16.jpg)
![ANTIGEN DAN ANTIBODI DALAM GOLONGAN DARAH Golongan darah Antigen dalam eritrosit (fenotip) Antibodi dalam ANTIGEN DAN ANTIBODI DALAM GOLONGAN DARAH Golongan darah Antigen dalam eritrosit (fenotip) Antibodi dalam](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-17.jpg)
![CARA MENURUNKAN GOLONGAN DARAH Secara genetika golongan darah diturunkan oleh alel ganda (alel = CARA MENURUNKAN GOLONGAN DARAH Secara genetika golongan darah diturunkan oleh alel ganda (alel =](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-18.jpg)
![FAKTOR RH Rh singkatan dari Rhesus (mocaca rhesus) Tes Rh pada darah manusia dibedakan FAKTOR RH Rh singkatan dari Rhesus (mocaca rhesus) Tes Rh pada darah manusia dibedakan](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-19.jpg)
![PERANAN RH DALAM KLINIS Tranfusi darah Perkawinan Inkompatibilitas dalam golongan darah ABO inkompatibilitas : PERANAN RH DALAM KLINIS Tranfusi darah Perkawinan Inkompatibilitas dalam golongan darah ABO inkompatibilitas :](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-20.jpg)
![GOLONGAN DARAH DAN PERKAWINAN Wanita Pria Kompatibel A AB B O A, B, AB, GOLONGAN DARAH DAN PERKAWINAN Wanita Pria Kompatibel A AB B O A, B, AB,](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-21.jpg)
![PEWARISAN GEN BERKAITAN DENGAN GEN KELAMIN Buta warna Anodontia Hemofilia Sindroma Lesch-Nyhan PEWARISAN GEN BERKAITAN DENGAN GEN KELAMIN Buta warna Anodontia Hemofilia Sindroma Lesch-Nyhan](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-22.jpg)
![PEWARISAN GEN AUTOSOMAL PADA MANUSIA Polidaktili Kemampuan mengecap phenylthiocarbamida Thalassemia Dentinogenesis imperfecta Retinal aplasia PEWARISAN GEN AUTOSOMAL PADA MANUSIA Polidaktili Kemampuan mengecap phenylthiocarbamida Thalassemia Dentinogenesis imperfecta Retinal aplasia](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-23.jpg)
![PEWARISAN GEN AUTOSOMAL RESESIP PADA MANUSIA Warna mata (biru) Cystic fibrosis Penyakit tay-Sachs PEWARISAN GEN AUTOSOMAL RESESIP PADA MANUSIA Warna mata (biru) Cystic fibrosis Penyakit tay-Sachs](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-24.jpg)
![PEWARISAN KESALAHAN METABOLISME BAWAAN Phenylketonuria Albinisme Alkaptonuria Kretinisme PEWARISAN KESALAHAN METABOLISME BAWAAN Phenylketonuria Albinisme Alkaptonuria Kretinisme](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-25.jpg)
![ABNORMALITAS AKIBAT KELAINAN KROMOSOM Sindrom Turner (45 X, wanita, tubuh pendek, leher pendek dan ABNORMALITAS AKIBAT KELAINAN KROMOSOM Sindrom Turner (45 X, wanita, tubuh pendek, leher pendek dan](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-26.jpg)
![ABNORMALITAS AKIBAT KELAINAN KROMOSOM Pria XYY (47 -XYY, tubuh ektrim tinggi, IQ 80 – ABNORMALITAS AKIBAT KELAINAN KROMOSOM Pria XYY (47 -XYY, tubuh ektrim tinggi, IQ 80 –](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-27.jpg)
![PENURUNAN SIFAT NON MENDEL Extensions of Mendelism Gene Action: From Genotype to Phenotype • PENURUNAN SIFAT NON MENDEL Extensions of Mendelism Gene Action: From Genotype to Phenotype •](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-28.jpg)
![Penurunan Sifat Non Mendel (1) Gene Interactions Tanaman bunga merah X putih Jengger ayam Penurunan Sifat Non Mendel (1) Gene Interactions Tanaman bunga merah X putih Jengger ayam](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-29.jpg)
![PENURUNAN SIFAT NON MENDEL (2) Epistasis: Gen-gen yang menutupi ekspresi gen-gen yang lain. Gen PENURUNAN SIFAT NON MENDEL (2) Epistasis: Gen-gen yang menutupi ekspresi gen-gen yang lain. Gen](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-30.jpg)
![PENURUNAN SIFAT NON MENDEL (6) Influence of the Environment : Environment Effects on the PENURUNAN SIFAT NON MENDEL (6) Influence of the Environment : Environment Effects on the](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-31.jpg)
![PENURUNAN SIFAT NON MENDEL (7) Bahaya dari PKU karena sedikit asam amino phenylalanine yang PENURUNAN SIFAT NON MENDEL (7) Bahaya dari PKU karena sedikit asam amino phenylalanine yang](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-32.jpg)
![GENETIKA MANUSIA Jenis Kelamin Buta warna Hemofilia Albino Golongan darah Kelainan Kromosom Pemeriksaan Peta GENETIKA MANUSIA Jenis Kelamin Buta warna Hemofilia Albino Golongan darah Kelainan Kromosom Pemeriksaan Peta](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-33.jpg)
![](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-34.jpg)
![](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-35.jpg)
![](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-36.jpg)
![MEDICAL GENETICS When studying rare disorders, 6 general patterns of inheritance are observed: Autosomal MEDICAL GENETICS When studying rare disorders, 6 general patterns of inheritance are observed: Autosomal](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-37.jpg)
![MEDICAL GENETICS (CONT. ) Autosomal recessive The disease appears in male and female children MEDICAL GENETICS (CONT. ) Autosomal recessive The disease appears in male and female children](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-38.jpg)
![MEDICAL GENETICS (CONT. ) Autosomal dominant Affected males and females appear in each generation MEDICAL GENETICS (CONT. ) Autosomal dominant Affected males and females appear in each generation](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-39.jpg)
![MEDICAL GENETICS (CONT. ) X-linked recessive Many more males than females show the disorder. MEDICAL GENETICS (CONT. ) X-linked recessive Many more males than females show the disorder.](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-40.jpg)
![MEDICAL GENETICS (CONT. ) X-linked dominant Affected males pass the disorder to all daughters MEDICAL GENETICS (CONT. ) X-linked dominant Affected males pass the disorder to all daughters](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-41.jpg)
![MEDICAL GENETICS (CONT. ) Codominant inheritance Two different versions (alleles) of a gene can MEDICAL GENETICS (CONT. ) Codominant inheritance Two different versions (alleles) of a gene can](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-42.jpg)
![MEDICAL GENETICS (CONT. ) Mitochondrial inheritance This type of inheritance applies to genes in MEDICAL GENETICS (CONT. ) Mitochondrial inheritance This type of inheritance applies to genes in](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-43.jpg)
![HUMAN GENOME Most human cells contain 46 chromosomes: 2 sex chromosomes (X, Y): XY HUMAN GENOME Most human cells contain 46 chromosomes: 2 sex chromosomes (X, Y): XY](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-44.jpg)
![](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-45.jpg)
![DNA is an information molecule with two functions: 1. storage and copying (i. e. DNA is an information molecule with two functions: 1. storage and copying (i. e.](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-46.jpg)
![I. Penentuan Jenis Kelamin Ayah P: G: F 1: >< XY X Y Ibu I. Penentuan Jenis Kelamin Ayah P: G: F 1: >< XY X Y Ibu](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-47.jpg)
![II. Cacat dan Penyakit Contoh: • Albinisme (albino) • Haemofilia • Buta warna • II. Cacat dan Penyakit Contoh: • Albinisme (albino) • Haemofilia • Buta warna •](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-48.jpg)
![A. ALBINISME (seseorang tidak memiliki gen yg memproduksi pigmen) P R : f g A. ALBINISME (seseorang tidak memiliki gen yg memproduksi pigmen) P R : f g](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-49.jpg)
![B. GANGGUAN MENTAL c/ imbisil Tanda-tanda imbisil : • 1 Q < 60 (1 B. GANGGUAN MENTAL c/ imbisil Tanda-tanda imbisil : • 1 Q < 60 (1](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-50.jpg)
![C. BUTA WARNA Faktor buta warna bersifat : • Resesif • Terpaut kromosom X C. BUTA WARNA Faktor buta warna bersifat : • Resesif • Terpaut kromosom X](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-51.jpg)
![D. HAEMOPHILIA c/ pada peta silsilah Ratu Victoria Disebabkan karena tidak adanya / tidak D. HAEMOPHILIA c/ pada peta silsilah Ratu Victoria Disebabkan karena tidak adanya / tidak](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-52.jpg)
![](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-53.jpg)
![Peta Pedigree (peta silsilah keluarga) Contoh peta silsilah Ratu Victoria dengan keturunan yang menderita Peta Pedigree (peta silsilah keluarga) Contoh peta silsilah Ratu Victoria dengan keturunan yang menderita](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-54.jpg)
![c/ haemophilia P G : : XHXH XH >< F 1 : XHXh (normal c/ haemophilia P G : : XHXH XH >< F 1 : XHXh (normal](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-55.jpg)
![Faktor-faktor genetik pada beberapa penyakit umum A. Penyakit TBC bukan turunan, tapi ada kecenderungan Faktor-faktor genetik pada beberapa penyakit umum A. Penyakit TBC bukan turunan, tapi ada kecenderungan](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-56.jpg)
![KELAINAN GENETIK Klasifikasi : 1. Kelainan kromosom (sitogenetik) 2. Kelainan Mendelion 3. Kelainan Multifactorial KELAINAN GENETIK Klasifikasi : 1. Kelainan kromosom (sitogenetik) 2. Kelainan Mendelion 3. Kelainan Multifactorial](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-57.jpg)
![JENIS KELAINAN JUMLAH Monosomi (2 n – 1) Trisomi (2 n + 1) Mosaik JENIS KELAINAN JUMLAH Monosomi (2 n – 1) Trisomi (2 n + 1) Mosaik](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-58.jpg)
![PENYIMPANGAN STRUKTUR KROMOSOM a. Translokasi b. Iso kromosom c. Delesi d. Inversi PENYIMPANGAN STRUKTUR KROMOSOM a. Translokasi b. Iso kromosom c. Delesi d. Inversi](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-59.jpg)
![Gambaran Klinis I. II. • • • Trisomi 21 (Down Syndrome) 80% ibu usia Gambaran Klinis I. II. • • • Trisomi 21 (Down Syndrome) 80% ibu usia](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-60.jpg)
![SINDROM CRY DU CAT Gambaran klinis : • Tangisan seperti kucing • Terjadi retardasi SINDROM CRY DU CAT Gambaran klinis : • Tangisan seperti kucing • Terjadi retardasi](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-61.jpg)
![KELAINAN SITOGENETIK KROMOSOM SEX Sindroma klinefelter Sindroma XYY Sindroma turner Hermafrodit dan Pseudohermafrodit KELAINAN SITOGENETIK KROMOSOM SEX Sindroma klinefelter Sindroma XYY Sindroma turner Hermafrodit dan Pseudohermafrodit](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-62.jpg)
![SINDROMA KLINEFELTER Definisi Hipogonadisme pria berkaitan dengan dua atau lebih kromosom X dan paling SINDROMA KLINEFELTER Definisi Hipogonadisme pria berkaitan dengan dua atau lebih kromosom X dan paling](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-63.jpg)
![SINDROMA KLINEFELTER Gambaran klinis : Ø Penyebab utama infertilitas pria Ø Postur tubuh eunuchoid SINDROMA KLINEFELTER Gambaran klinis : Ø Penyebab utama infertilitas pria Ø Postur tubuh eunuchoid](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-64.jpg)
![SINDROMA XYY Biasanya tinggi, fenotip normal Beberapa mempunyai kesulitan tingkah laku (agresif, antisosial, bersifat SINDROMA XYY Biasanya tinggi, fenotip normal Beberapa mempunyai kesulitan tingkah laku (agresif, antisosial, bersifat](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-65.jpg)
![SINDROMA TURNER Definisi : Hipogonadisme pada fenotip wanita disebabkan monosomi lengkap atau parsial kromosom SINDROMA TURNER Definisi : Hipogonadisme pada fenotip wanita disebabkan monosomi lengkap atau parsial kromosom](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-66.jpg)
![SINDROMA TURNER Gambaran klinis Mempunyai jarak derajat abnormalitas yang luas, tergantung pada kariotipe, 45, SINDROMA TURNER Gambaran klinis Mempunyai jarak derajat abnormalitas yang luas, tergantung pada kariotipe, 45,](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-67.jpg)
![HERMAFRODIT DAN PSEUDOHERMAFRODIT Hermafrodit sejati Mempunyai ovarium dan testis, dapat berupa kombinasi ovotestis atau HERMAFRODIT DAN PSEUDOHERMAFRODIT Hermafrodit sejati Mempunyai ovarium dan testis, dapat berupa kombinasi ovotestis atau](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-68.jpg)
![HERMAFRODIT DAN PSEUDOHERMAFRODIT Pseudohermafrodit wanita Mempunyai kariotipe 46, XX. Ovarium dan genetalia interna normal, HERMAFRODIT DAN PSEUDOHERMAFRODIT Pseudohermafrodit wanita Mempunyai kariotipe 46, XX. Ovarium dan genetalia interna normal,](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-69.jpg)
![HERMAFRODIT DAN PSEUDOHERMAFRODIT Pseudohermafrodit pria Kromosom Y ada, dan karenanya gonad yang ada hanya HERMAFRODIT DAN PSEUDOHERMAFRODIT Pseudohermafrodit pria Kromosom Y ada, dan karenanya gonad yang ada hanya](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-70.jpg)
![](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-71.jpg)
- Slides: 71
![GENETIKA HEREDITAS PADA MANUSIA GENETIKA HEREDITAS PADA MANUSIA](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-1.jpg)
GENETIKA HEREDITAS PADA MANUSIA
![PENURUNAN SIFAT MENDEL Genetika Ilmu yang mempelajari mengenai penyebaran ekspresi dan evolusi gen molekul PENURUNAN SIFAT MENDEL Genetika: Ilmu yang mempelajari mengenai penyebaran, ekspresi dan evolusi gen, molekul](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-2.jpg)
PENURUNAN SIFAT MENDEL Genetika: Ilmu yang mempelajari mengenai penyebaran, ekspresi dan evolusi gen, molekul yang mengontrol fungsi, perkembangan dan terakhir rupa individu “Mendelism: the basic principles of inheritance”
![PENURUNAN SIFAT MENDEL Mendel mengajukan 4 postulat 1 Faktor keturunan gen berupa materi PENURUNAN SIFAT MENDEL Mendel mengajukan 4 postulat : 1. Faktor keturunan (gen) berupa materi](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-3.jpg)
PENURUNAN SIFAT MENDEL Mendel mengajukan 4 postulat : 1. Faktor keturunan (gen) berupa materi (unit) selalu berpasangan pada individu diploid. 2. Pada gametogenesis kedua faktor (gen) akan berpisah atau bersegregasi sehingga setiap gamet hanya memiliki salah satu dari pasangan gen tsb. Postulat ini diangkat menjadi Hukum Mendel I atau “Hukum Segregasi “.
![PENURUNAN SIFAT MENDEL Postulat Mendel lanjutan 3 Faktor keturunan gen ada yang bersifat dominan PENURUNAN SIFAT MENDEL Postulat Mendel lanjutan 3. Faktor keturunan (gen), ada yang bersifat dominan](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-4.jpg)
PENURUNAN SIFAT MENDEL Postulat Mendel lanjutan 3. Faktor keturunan (gen), ada yang bersifat dominan dan ada yang bersifat resesif ---prinsip dominan-resesif 4. Jika ada dua atau lebih faktor keturunan yang diperiksa, maka pada gametogenesis terjadi pilihan bebas atau independent assortment, sehingga bermacam-macam kombinasi mungkin terjadi dalam jumlah yang sama. Postulat ini dikukuhkan menjadi Hukum Mendel II atau “Hukum Independent Assortment”.
![](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-5.jpg)
![GEN DAN KROMOSOM Sel memiliki nukleus pada inti sel terdapat jalinan seperti benang halus GEN DAN KROMOSOM Sel memiliki nukleus, pada inti sel terdapat jalinan seperti benang halus](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-6.jpg)
GEN DAN KROMOSOM Sel memiliki nukleus, pada inti sel terdapat jalinan seperti benang halus yang disebut kromosom. Kromosom inilah yang merupakan pembawa sifat keturunan. Di sepanjang kromosom terdapat gen yang merupakan penentu sifat keturunan suatu makhluk hidup. Jadi baik kromosom maupun gen sama pentingnya dalam penurunan sifat. Berdasarkan fungsinya, kromosom dibedakan menjadi dua tipe, yaitu: 1. Kromosom Tubuh (Autosom) Yaitu kromosom yang menentukan ciri-ciri tubuh. 2. Kromosom Kelamin (Gonosom) , mrpk kromosom yang menentukan jenis kelamin pada individu jantan atau betina. Misalnya: pada kromosom lalat buah (Drosophila melanogaster) memiliki 4 pasang kromosom, terdiri atas 3 pasang autosom dan 1 pasang gonosom.
![Jumlah dan bentuk kromosom pada setiap sel tubuh spesies makhluk hidup adalah tertentu Jumlah dan bentuk kromosom pada setiap sel tubuh spesies makhluk hidup adalah tertentu.](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-7.jpg)
Jumlah dan bentuk kromosom pada setiap sel tubuh spesies makhluk hidup adalah tertentu. Misalnya pada manusia pada setiap sel tubuhnya terdapat 46 buah kromosom atau 23 pasang kromosom. 46 kromosom tersebut berasal dari ayah 23 buah dan berasal dari ibu 23 buah. Jadi walaupun seorang anak mirip ayahnya tetap saja setengah dari jumlah kromosom tubuhnya berasal dari ayah dan setengah dari ibu
![SEL HAPLOID DAN SEL DIPLOID Sel diploid yaitu sel yang memiliki kromosom dalam keadaan SEL HAPLOID DAN SEL DIPLOID Sel diploid yaitu sel yang memiliki kromosom dalam keadaan](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-8.jpg)
SEL HAPLOID DAN SEL DIPLOID Sel diploid yaitu sel yang memiliki kromosom dalam keadaan berpasangan atau sel yang memiliki dua set atau dua perangkat kromosom. Misalnya sel tubuh manusia memiliki 46 buah kromosom yang selalu dalam keadaan berpasangan sehingga disebut diploid (2 n) (di berarti dua, ploid berarti set/ perangkat). Sel kelamin manusia memiliki kromosom tidak berpasangan. Hal ini terjadi karena pada saat pembentukan sel kelamin, sel induk yang bersifat diploid membelah secara meiosis, sehingga sel kelamin anaknya hanya mewarisi setengah dari kromosom induknya. Maka dalam sel kelamin (gamet) manusia terdapat 23 kromosom yang tidak berpasangan atau hanya memiliki seperangkat atau satu set kromosom saja, disebut haploid (n).
![GENOTIPE Genotipe adalah susunan gen yang menentukan sifat dasar suatu makhluk hidup dan bersifat GENOTIPE Genotipe adalah susunan gen yang menentukan sifat dasar suatu makhluk hidup dan bersifat](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-9.jpg)
GENOTIPE Genotipe adalah susunan gen yang menentukan sifat dasar suatu makhluk hidup dan bersifat tetap. Dalam genetika genotip ditulis dengan menggunakan simbol huruf dari huruf paling depan dari sifat yang dimiliki oleh individu. Setiap karakter sifat yang dimiliki oleh suatu individu dikendalikan oleh sepasang gen yang membentuk alel. Sehingga dalam genetika simbol genotip ditulis dengan dua huruf. Jika sifat tersebut dominan, maka penulisannya menggunakan huruf kapital dan jika sifatnya resesif ditulis dengan huruf kecil. Genotip yang memiliki pasangan alel sama, misalnya BB atau bb, merupakan pasangan alel yang homozigot. Individu dengan genotip BB disebut homozigot dominan, sedangkan individu dengan genotip bb disebut homozigot resesif. Untuk genotipe yang memiliki pasangan alel berbeda misal Bb, merupakan pasangan alel yang heterozigot.
![FENOTIPE Fenotip adalah sifat yang tampak pada suatu individu dan dapat diamati dengan panca FENOTIPE Fenotip adalah sifat yang tampak pada suatu individu dan dapat diamati dengan panca](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-10.jpg)
FENOTIPE Fenotip adalah sifat yang tampak pada suatu individu dan dapat diamati dengan panca indra, misalnya warna bunga merah, rambut keriting, tubuh besar, buah rasa manis, dan sebagainya. Fenotip merupakan perpaduan dari genotip dan faktor lingkungan. Sehingga suatu individu dengan fenotipe sama belum tentu mempunyai genotip sama.
![Dominan Gen dikatakan dominan apabila gen tersebut bersama dengan gen lain gen pasangannya Dominan Gen dikatakan dominan apabila gen tersebut bersama dengan gen lain (gen pasangannya),](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-11.jpg)
Dominan Gen dikatakan dominan apabila gen tersebut bersama dengan gen lain (gen pasangannya), akan menutup peran/sifat gen pasangannya tersebut. Dalam persilangan gen, dominan ditulis dengan huruf besar. Resesif Gen dikatakan resesif apabila berpasangan dengan gen lain yang dominan ia akan tertutup sifatnya (tidak muncul) tetapi jika ia bersama gen resesif lainnya (alelanya) sifatnya akan muncul. Dalam genetika gen resesif ditulis dengan huruf kecil. Intermediet Intermedit adalah sifat suatu individu yang merupakan gabungan dari sifat kedua induknya. Hal ini dapat terjadi karena sifat kedua induk yang muncul sama kuat (kodominan). Misalnya bunga warna merah disilangkan dengan bunga warna putih, menghasilkan keturunan berwarna merah muda.
![Hibrid adalah hasil perkawinan antara dua individu yang memiliki sifat beda Bila individu Hibrid adalah hasil perkawinan antara dua individu yang memiliki sifat beda. Bila individu](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-12.jpg)
Hibrid adalah hasil perkawinan antara dua individu yang memiliki sifat beda. Bila individu tersebut memiliki satu sifat beda disebut monohibrid, dua sifat beda disebut dihibrid, tiga sifat beda trihibrid, dan sebagainya. Homozigot Adalah pasangan gen yang sama. Homozigot dibedakan menjadi dua, yaitu homozigot dominan (Misal AA) dan homozigot resesif (Misal aa). Heterozigot Adalah pasangan gen yang berlainan. Contoh Aa dan Mm. Alel. Adalah gen yang merupakan pasangan dari bentuk alternatif terhadap sesamanya dan terletak pada lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog. Contoh : Bb, B adalah alel dari b, dan b adalah alel dari B.
![DIHIBRID PADA MANUSIA Contoh Lakilaki normal rambut lurus tangan normal X Perempuan rambut DIHIBRID PADA MANUSIA Contoh: Laki-laki normal (rambut lurus & tangan normal) X Perempuan rambut](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-13.jpg)
DIHIBRID PADA MANUSIA Contoh: Laki-laki normal (rambut lurus & tangan normal) X Perempuan rambut keriting dan kidal, ada 2 tanda beda : 1. Rambut keriting dominan rambut lurus genotip Kr kr 2. Tangan kidal resesif tangan normal genotip kd Kd
![HUKUM MENDEL Hukum mendel I Hukum Pemisahan Gen yang sealel Hukum Mendel II HUKUM MENDEL Hukum mendel I : Hukum Pemisahan Gen yang sealel Hukum Mendel II:](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-14.jpg)
HUKUM MENDEL Hukum mendel I : Hukum Pemisahan Gen yang sealel Hukum Mendel II: Hukum pengelompokan gen secara bebas Istilah : P (Parental) : induk F (Filial) : keturunan Fenotip : sifat yang dapat diamati Genotip : susunan genetik suatu individu Alel : anggota dari sepasang gen
![PENENTUAN JENIS KELAMIN Kromosom kelamin adalah X dan Y Pada manusia 46 XX atau PENENTUAN JENIS KELAMIN Kromosom kelamin adalah X dan Y Pada manusia 46, XX atau](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-15.jpg)
PENENTUAN JENIS KELAMIN Kromosom kelamin adalah X dan Y Pada manusia 46, XX atau 46, XY Jenis kelamin dipengaruhi oleh: Lingkungan Genetik Perbandingan dipengaruhi: seks pada manusia Migrasi Kecepatan sperma Diameter sperma Kelompok umur
![PENENTUAN GOLONGAN DARAH Sistem A B O Penemu Dr Karl Landsteiner pada tahun 1901 PENENTUAN GOLONGAN DARAH Sistem A B O Penemu Dr Karl Landsteiner pada tahun 1901](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-16.jpg)
PENENTUAN GOLONGAN DARAH Sistem A B O Penemu Dr Karl Landsteiner pada tahun 1901 Penentuannya dengan reaksi antigen-antibodi Ada 2 jenis antigen yaitu Antigen A dan antigen B Antibodi ada 2 jenis yaitu anti-A & anti-B Secara biokimia antigen tersusun dari mukopisakarida (protein sama dan gula yang berbeda)
![ANTIGEN DAN ANTIBODI DALAM GOLONGAN DARAH Golongan darah Antigen dalam eritrosit fenotip Antibodi dalam ANTIGEN DAN ANTIBODI DALAM GOLONGAN DARAH Golongan darah Antigen dalam eritrosit (fenotip) Antibodi dalam](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-17.jpg)
ANTIGEN DAN ANTIBODI DALAM GOLONGAN DARAH Golongan darah Antigen dalam eritrosit (fenotip) Antibodi dalam serum A A Anti- B B B Anti-A AB A dan B - O - Anti A dan Anti B
![CARA MENURUNKAN GOLONGAN DARAH Secara genetika golongan darah diturunkan oleh alel ganda alel CARA MENURUNKAN GOLONGAN DARAH Secara genetika golongan darah diturunkan oleh alel ganda (alel =](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-18.jpg)
CARA MENURUNKAN GOLONGAN DARAH Secara genetika golongan darah diturunkan oleh alel ganda (alel = I) Interaksi antara alel I A, I B, dan I menyebabkan terjadinya 4 fenotif golongan darah yaitu; Gol darah A B AB O Ag A B A&B - Alel krom IA IB IA & I I Genotip IA IA, IAi IB IB, IAi IA IB ii
![FAKTOR RH Rh singkatan dari Rhesus mocaca rhesus Tes Rh pada darah manusia dibedakan FAKTOR RH Rh singkatan dari Rhesus (mocaca rhesus) Tes Rh pada darah manusia dibedakan](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-19.jpg)
FAKTOR RH Rh singkatan dari Rhesus (mocaca rhesus) Tes Rh pada darah manusia dibedakan menjadi 2 kelompok yaitu: Reaksi positip (Rh +), terjadi pengumpalan berarti mempunyai antigen –Rh Reaksi negatif (Rh -), tidak terjadi pengumpalan berarti tidak mempunyai antigen-Rh 1. 2. Ada tidaknya antigen Rh ditentukan alel R dan r Rh positif mempunyai genotip RR dan Rr Rh negatif mempunyai genotip rr
![PERANAN RH DALAM KLINIS Tranfusi darah Perkawinan Inkompatibilitas dalam golongan darah ABO inkompatibilitas PERANAN RH DALAM KLINIS Tranfusi darah Perkawinan Inkompatibilitas dalam golongan darah ABO inkompatibilitas :](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-20.jpg)
PERANAN RH DALAM KLINIS Tranfusi darah Perkawinan Inkompatibilitas dalam golongan darah ABO inkompatibilitas : 1. Perkawinan inkompatibitas 2. Perkawinan kompatibel
![GOLONGAN DARAH DAN PERKAWINAN Wanita Pria Kompatibel A AB B O A B AB GOLONGAN DARAH DAN PERKAWINAN Wanita Pria Kompatibel A AB B O A, B, AB,](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-21.jpg)
GOLONGAN DARAH DAN PERKAWINAN Wanita Pria Kompatibel A AB B O A, B, AB, O O Inkompatibel A B O B, AB A, B, AB
![PEWARISAN GEN BERKAITAN DENGAN GEN KELAMIN Buta warna Anodontia Hemofilia Sindroma LeschNyhan PEWARISAN GEN BERKAITAN DENGAN GEN KELAMIN Buta warna Anodontia Hemofilia Sindroma Lesch-Nyhan](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-22.jpg)
PEWARISAN GEN BERKAITAN DENGAN GEN KELAMIN Buta warna Anodontia Hemofilia Sindroma Lesch-Nyhan
![PEWARISAN GEN AUTOSOMAL PADA MANUSIA Polidaktili Kemampuan mengecap phenylthiocarbamida Thalassemia Dentinogenesis imperfecta Retinal aplasia PEWARISAN GEN AUTOSOMAL PADA MANUSIA Polidaktili Kemampuan mengecap phenylthiocarbamida Thalassemia Dentinogenesis imperfecta Retinal aplasia](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-23.jpg)
PEWARISAN GEN AUTOSOMAL PADA MANUSIA Polidaktili Kemampuan mengecap phenylthiocarbamida Thalassemia Dentinogenesis imperfecta Retinal aplasia Katarak Lekuk pipit, lekuk didagu, tumbuhnya rambut, kemampuan membengkokkan ibu jari dengan sudut yg tajam Daun telinga Warna rambut
![PEWARISAN GEN AUTOSOMAL RESESIP PADA MANUSIA Warna mata biru Cystic fibrosis Penyakit taySachs PEWARISAN GEN AUTOSOMAL RESESIP PADA MANUSIA Warna mata (biru) Cystic fibrosis Penyakit tay-Sachs](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-24.jpg)
PEWARISAN GEN AUTOSOMAL RESESIP PADA MANUSIA Warna mata (biru) Cystic fibrosis Penyakit tay-Sachs
![PEWARISAN KESALAHAN METABOLISME BAWAAN Phenylketonuria Albinisme Alkaptonuria Kretinisme PEWARISAN KESALAHAN METABOLISME BAWAAN Phenylketonuria Albinisme Alkaptonuria Kretinisme](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-25.jpg)
PEWARISAN KESALAHAN METABOLISME BAWAAN Phenylketonuria Albinisme Alkaptonuria Kretinisme
![ABNORMALITAS AKIBAT KELAINAN KROMOSOM Sindrom Turner 45 X wanita tubuh pendek leher pendek dan ABNORMALITAS AKIBAT KELAINAN KROMOSOM Sindrom Turner (45 X, wanita, tubuh pendek, leher pendek dan](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-26.jpg)
ABNORMALITAS AKIBAT KELAINAN KROMOSOM Sindrom Turner (45 X, wanita, tubuh pendek, leher pendek dan bersayap, dada lebar, tanda kelamin sekunder tidak muncul) Sindrom Klinefelter (47, XXY, laki, memperlihatka tanda wanita, testis kecil, lengan dan kaki sangat panjang/tinggi) Sindroma tripel –X (47 -XXX wanita, alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang, mengalami gangguan mental)
![ABNORMALITAS AKIBAT KELAINAN KROMOSOM Pria XYY 47 XYY tubuh ektrim tinggi IQ 80 ABNORMALITAS AKIBAT KELAINAN KROMOSOM Pria XYY (47 -XYY, tubuh ektrim tinggi, IQ 80 –](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-27.jpg)
ABNORMALITAS AKIBAT KELAINAN KROMOSOM Pria XYY (47 -XYY, tubuh ektrim tinggi, IQ 80 – 118, abnormal alat genetalia luar dan dalam, tidak menimbulkan anomali pada tubuh, lebih agresip dan suka berbuat jahat Sindrom Down (49, XX+21 atau 47, XY+21, tanda tuna mental, adanya lipatan kelopak mata, tubuh pendek, muka bulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan datar, IQ rendah)
![PENURUNAN SIFAT NON MENDEL Extensions of Mendelism Gene Action From Genotype to Phenotype PENURUNAN SIFAT NON MENDEL Extensions of Mendelism Gene Action: From Genotype to Phenotype •](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-28.jpg)
PENURUNAN SIFAT NON MENDEL Extensions of Mendelism Gene Action: From Genotype to Phenotype • Gene Interactions • Epistasis • Pleiotropy • Influence of the Environment
![Penurunan Sifat Non Mendel 1 Gene Interactions Tanaman bunga merah X putih Jengger ayam Penurunan Sifat Non Mendel (1) Gene Interactions Tanaman bunga merah X putih Jengger ayam](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-29.jpg)
Penurunan Sifat Non Mendel (1) Gene Interactions Tanaman bunga merah X putih Jengger ayam Contoh pada manusia: Pekerjaan rumah untuk mahasiswa.
![PENURUNAN SIFAT NON MENDEL 2 Epistasis Gengen yang menutupi ekspresi gengen yang lain Gen PENURUNAN SIFAT NON MENDEL (2) Epistasis: Gen-gen yang menutupi ekspresi gen-gen yang lain. Gen](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-30.jpg)
PENURUNAN SIFAT NON MENDEL (2) Epistasis: Gen-gen yang menutupi ekspresi gen-gen yang lain. Gen yang menutupi efek fenotip pada gen yang lain disebut gen epistatik, gen yang ditutup efek feno tipnya gen hipostatik
![PENURUNAN SIFAT NON MENDEL 6 Influence of the Environment Environment Effects on the PENURUNAN SIFAT NON MENDEL (6) Influence of the Environment : Environment Effects on the](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-31.jpg)
PENURUNAN SIFAT NON MENDEL (6) Influence of the Environment : Environment Effects on the Expression of Human Genes: Bagaimana faktor lingkungan (the physical Environment) dapat mempengaruhi fenotip Contoh: Phenylketonuria (PKU) suatu kelainan rese sif dari metabolisme asam amino. Bayi homozigot untuk “mutant allele” menyebab kan akumulasi substans toksik pada otaknya, tidak letal, substans ini dapat merusak kemampuan mental karena pengaruh perkembangan otak.
![PENURUNAN SIFAT NON MENDEL 7 Bahaya dari PKU karena sedikit asam amino phenylalanine yang PENURUNAN SIFAT NON MENDEL (7) Bahaya dari PKU karena sedikit asam amino phenylalanine yang](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-32.jpg)
PENURUNAN SIFAT NON MENDEL (7) Bahaya dari PKU karena sedikit asam amino phenylalanine yang dikonsumsi dalam makanan. Bayi PKU diberikan makan yang cukup phenylalaninenya, akan keluar dari manifes tasi buruk dari penyakit ini. PKU dapat didiagnosa sejak bayi baru lahir, pengaruh klinik dari penyakit ini dapat dikurangi jika PKU homozigot diberikan diet phenylalanine dalam waktu singkat setelah lahir. Ini Contoh bagaimana faktor lingkungan diet dapat digunakan utk mengurangi Fenotip dari kejadian yang menimpa seseorang.
![GENETIKA MANUSIA Jenis Kelamin Buta warna Hemofilia Albino Golongan darah Kelainan Kromosom Pemeriksaan Peta GENETIKA MANUSIA Jenis Kelamin Buta warna Hemofilia Albino Golongan darah Kelainan Kromosom Pemeriksaan Peta](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-33.jpg)
GENETIKA MANUSIA Jenis Kelamin Buta warna Hemofilia Albino Golongan darah Kelainan Kromosom Pemeriksaan Peta kromosom Peta silsilah
![](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-34.jpg)
![](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-35.jpg)
![](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-36.jpg)
![MEDICAL GENETICS When studying rare disorders 6 general patterns of inheritance are observed Autosomal MEDICAL GENETICS When studying rare disorders, 6 general patterns of inheritance are observed: Autosomal](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-37.jpg)
MEDICAL GENETICS When studying rare disorders, 6 general patterns of inheritance are observed: Autosomal recessive Autosomal dominant X-linked recessive X-linked dominant Codominant Mitochondrial
![MEDICAL GENETICS CONT Autosomal recessive The disease appears in male and female children MEDICAL GENETICS (CONT. ) Autosomal recessive The disease appears in male and female children](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-38.jpg)
MEDICAL GENETICS (CONT. ) Autosomal recessive The disease appears in male and female children of unaffected parents. e. g. , cystic fibrosis
![MEDICAL GENETICS CONT Autosomal dominant Affected males and females appear in each generation MEDICAL GENETICS (CONT. ) Autosomal dominant Affected males and females appear in each generation](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-39.jpg)
MEDICAL GENETICS (CONT. ) Autosomal dominant Affected males and females appear in each generation of the pedigree. Affected mothers and fathers transmit the phenotype to both sons and daughters. e. g. , Huntington disease.
![MEDICAL GENETICS CONT Xlinked recessive Many more males than females show the disorder MEDICAL GENETICS (CONT. ) X-linked recessive Many more males than females show the disorder.](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-40.jpg)
MEDICAL GENETICS (CONT. ) X-linked recessive Many more males than females show the disorder. All the daughters of an affected male are “carriers”. None of the sons of an affected male show the disorder or are carriers. e. g. , hemophilia
![MEDICAL GENETICS CONT Xlinked dominant Affected males pass the disorder to all daughters MEDICAL GENETICS (CONT. ) X-linked dominant Affected males pass the disorder to all daughters](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-41.jpg)
MEDICAL GENETICS (CONT. ) X-linked dominant Affected males pass the disorder to all daughters but to none of their sons. Affected heterozygous females married to unaffected males pass the condition to half their sons and daughters e. g. fragile X syndrome
![MEDICAL GENETICS CONT Codominant inheritance Two different versions alleles of a gene can MEDICAL GENETICS (CONT. ) Codominant inheritance Two different versions (alleles) of a gene can](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-42.jpg)
MEDICAL GENETICS (CONT. ) Codominant inheritance Two different versions (alleles) of a gene can be expressed, and each version makes a slightly different protein Both alleles influence the genetic trait or determine the characteristics of the genetic condition. E. g. ABO locus
![MEDICAL GENETICS CONT Mitochondrial inheritance This type of inheritance applies to genes in MEDICAL GENETICS (CONT. ) Mitochondrial inheritance This type of inheritance applies to genes in](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-43.jpg)
MEDICAL GENETICS (CONT. ) Mitochondrial inheritance This type of inheritance applies to genes in mitochondrial DNA Mitochondrial disorders can appear in every generation of a family and can affect both males and females, but fathers do not pass mitochondrial traits to their children. E. g. Leber's hereditary optic neuropathy (LHON)
![HUMAN GENOME Most human cells contain 46 chromosomes 2 sex chromosomes X Y XY HUMAN GENOME Most human cells contain 46 chromosomes: 2 sex chromosomes (X, Y): XY](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-44.jpg)
HUMAN GENOME Most human cells contain 46 chromosomes: 2 sex chromosomes (X, Y): XY – in males. XX – in females. 22 pairs of chromosomes named autosomes.
![](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-45.jpg)
![DNA is an information molecule with two functions 1 storage and copying i e DNA is an information molecule with two functions: 1. storage and copying (i. e.](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-46.jpg)
DNA is an information molecule with two functions: 1. storage and copying (i. e. , inheritance) 2. expression (i. e. , physiology, health, disease)
![I Penentuan Jenis Kelamin Ayah P G F 1 XY X Y Ibu I. Penentuan Jenis Kelamin Ayah P: G: F 1: >< XY X Y Ibu](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-47.jpg)
I. Penentuan Jenis Kelamin Ayah P: G: F 1: >< XY X Y Ibu XX XY (50%) Peran kromosom X = membawa gen-gen yang menentukan sifat wanita Peran kromosom Y = membawa gen-gen untuk sifat laki-laki
![II Cacat dan Penyakit Contoh Albinisme albino Haemofilia Buta warna II. Cacat dan Penyakit Contoh: • Albinisme (albino) • Haemofilia • Buta warna •](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-48.jpg)
II. Cacat dan Penyakit Contoh: • Albinisme (albino) • Haemofilia • Buta warna • Imbisil (gangguan mental) Cacat dan penyakit menurun bersifat: v Tidak dapat disembuhkan, tapi ada yg dpt ditangani v Tidak menular v Dapat diusahakan agar terhindar v Biasanya dibawa oleh gen resesif, sehingga harus muncul dalam keadaan homozigot v Dalam keadaan heterozigot, sifat tsb tidak nampak (individunya disebut dengan carier.
![A ALBINISME seseorang tidak memiliki gen yg memproduksi pigmen P R f g A. ALBINISME (seseorang tidak memiliki gen yg memproduksi pigmen) P R : f g](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-49.jpg)
A. ALBINISME (seseorang tidak memiliki gen yg memproduksi pigmen) P R : f g Aa Ayah >< Aa Ibu AA 2 Aa aa : 3 normal : 1 albino : 1 : 2 : 1
![B GANGGUAN MENTAL c imbisil Tandatanda imbisil 1 Q 60 1 B. GANGGUAN MENTAL c/ imbisil Tanda-tanda imbisil : • 1 Q < 60 (1](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-50.jpg)
B. GANGGUAN MENTAL c/ imbisil Tanda-tanda imbisil : • 1 Q < 60 (1 Q 2 L) • Reaksi refleks lambat • Tampang tubuh khas • Warna kulit dan rambut kurang pigmen • Dalam urine terdapat derivat protein asam fenil priuvat (gangguan proses metabolisme fenilalanin ) • Sifat ini dipengaruhi oleh gen resesif (i)
![C BUTA WARNA Faktor buta warna bersifat Resesif Terpaut kromosom X C. BUTA WARNA Faktor buta warna bersifat : • Resesif • Terpaut kromosom X](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-51.jpg)
C. BUTA WARNA Faktor buta warna bersifat : • Resesif • Terpaut kromosom X P Xc. Xc normal G Xc F 1 Xc. Xc normal >< Xc. Y buta warna Xc Y ; Xc. Y normal
![D HAEMOPHILIA c pada peta silsilah Ratu Victoria Disebabkan karena tidak adanya tidak D. HAEMOPHILIA c/ pada peta silsilah Ratu Victoria Disebabkan karena tidak adanya / tidak](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-52.jpg)
D. HAEMOPHILIA c/ pada peta silsilah Ratu Victoria Disebabkan karena tidak adanya / tidak diproduksinya trombokinase, sehingga darah sukar membeku jika terjadi pendarahan Faktor haemophilia bersifat • Resesif • Terpaut kromosom X • Bersifat letal dalam keadaan homozigot resesif
![](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-53.jpg)
![Peta Pedigree peta silsilah keluarga Contoh peta silsilah Ratu Victoria dengan keturunan yang menderita Peta Pedigree (peta silsilah keluarga) Contoh peta silsilah Ratu Victoria dengan keturunan yang menderita](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-54.jpg)
Peta Pedigree (peta silsilah keluarga) Contoh peta silsilah Ratu Victoria dengan keturunan yang menderita haemofilia.
![c haemophilia P G XHXH XH F 1 XHXh normal c/ haemophilia P G : : XHXH XH >< F 1 : XHXh (normal](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-55.jpg)
c/ haemophilia P G : : XHXH XH >< F 1 : XHXh (normal carier) XHY (normal) P G : : F 1 : XHXh >< XH Xh XHXh (carier) XHY (normal) XHY Xh Y c 2 Xh. Y Xh. Xh (letal) Xh. Y (haemofilia)
![Faktorfaktor genetik pada beberapa penyakit umum A Penyakit TBC bukan turunan tapi ada kecenderungan Faktor-faktor genetik pada beberapa penyakit umum A. Penyakit TBC bukan turunan, tapi ada kecenderungan](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-56.jpg)
Faktor-faktor genetik pada beberapa penyakit umum A. Penyakit TBC bukan turunan, tapi ada kecenderungan kepekaan terhadap TBC diturunkan B. Ulcus pepticus, bukan penyakit menurun, tapi ada kecenderungan saudara-saudara penderita lebih rentan terhadap penyakit tersebut dibanding orang lain. Ulcus pepticus ada hubungannya dengan tekanan (stress) dan kecemasan. Pada beberapa penyakit genetis, faktor genetik dan lingkungan ikut bertanggung jawab terhadap manifestasi penyakit.
![KELAINAN GENETIK Klasifikasi 1 Kelainan kromosom sitogenetik 2 Kelainan Mendelion 3 Kelainan Multifactorial KELAINAN GENETIK Klasifikasi : 1. Kelainan kromosom (sitogenetik) 2. Kelainan Mendelion 3. Kelainan Multifactorial](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-57.jpg)
KELAINAN GENETIK Klasifikasi : 1. Kelainan kromosom (sitogenetik) 2. Kelainan Mendelion 3. Kelainan Multifactorial Kelainan sitogenetik disebabkan oleh : 1. Perubahan jumlah kromosom 2. Perubahan struktur kromosom
![JENIS KELAINAN JUMLAH Monosomi 2 n 1 Trisomi 2 n 1 Mosaik JENIS KELAINAN JUMLAH Monosomi (2 n – 1) Trisomi (2 n + 1) Mosaik](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-58.jpg)
JENIS KELAINAN JUMLAH Monosomi (2 n – 1) Trisomi (2 n + 1) Mosaik : -lebih dari 1 populasi sel, sebagian sel normal, sebagian lainnya berubah. -kesalahan mitosis dalam xygote Akibat nondisjunction Autosomal monosomi dan trisomi + fetus Gonosom monosomi dan trisomi toleransi > baik
![PENYIMPANGAN STRUKTUR KROMOSOM a Translokasi b Iso kromosom c Delesi d Inversi PENYIMPANGAN STRUKTUR KROMOSOM a. Translokasi b. Iso kromosom c. Delesi d. Inversi](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-59.jpg)
PENYIMPANGAN STRUKTUR KROMOSOM a. Translokasi b. Iso kromosom c. Delesi d. Inversi
![Gambaran Klinis I II Trisomi 21 Down Syndrome 80 ibu usia Gambaran Klinis I. II. • • • Trisomi 21 (Down Syndrome) 80% ibu usia](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-60.jpg)
Gambaran Klinis I. II. • • • Trisomi 21 (Down Syndrome) 80% ibu usia 40 th. Mosaik Profil wajah mendatar, pelpebra miring, lekukan epikantik Retardasi mental Resiko leukemia akut Penyakit Alkheimer sampai dengan usia ≥ 30 th Harapan hidup rata-rata 30 th.
![SINDROM CRY DU CAT Gambaran klinis Tangisan seperti kucing Terjadi retardasi SINDROM CRY DU CAT Gambaran klinis : • Tangisan seperti kucing • Terjadi retardasi](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-61.jpg)
SINDROM CRY DU CAT Gambaran klinis : • Tangisan seperti kucing • Terjadi retardasi mental berat • Terjadi penyakit jantung kongenital • Beberapa individu dapat bertahan hidup sampai dewasa Kariotipe : terjadi delesi pada lengan pendek dari kromosom no 5 (5 p -)
![KELAINAN SITOGENETIK KROMOSOM SEX Sindroma klinefelter Sindroma XYY Sindroma turner Hermafrodit dan Pseudohermafrodit KELAINAN SITOGENETIK KROMOSOM SEX Sindroma klinefelter Sindroma XYY Sindroma turner Hermafrodit dan Pseudohermafrodit](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-62.jpg)
KELAINAN SITOGENETIK KROMOSOM SEX Sindroma klinefelter Sindroma XYY Sindroma turner Hermafrodit dan Pseudohermafrodit
![SINDROMA KLINEFELTER Definisi Hipogonadisme pria berkaitan dengan dua atau lebih kromosom X dan paling SINDROMA KLINEFELTER Definisi Hipogonadisme pria berkaitan dengan dua atau lebih kromosom X dan paling](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-63.jpg)
SINDROMA KLINEFELTER Definisi Hipogonadisme pria berkaitan dengan dua atau lebih kromosom X dan paling sedikit satu kromosom Y (mungkin lebih). Kariotipe 47, XXY adalah yang tersering (80% kasus), lainnya adalah mosaik (misalnya 46, XY / 47, XXY)
![SINDROMA KLINEFELTER Gambaran klinis Ø Penyebab utama infertilitas pria Ø Postur tubuh eunuchoid SINDROMA KLINEFELTER Gambaran klinis : Ø Penyebab utama infertilitas pria Ø Postur tubuh eunuchoid](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-64.jpg)
SINDROMA KLINEFELTER Gambaran klinis : Ø Penyebab utama infertilitas pria Ø Postur tubuh eunuchoid Ø Retardasi mental minimal atau tidak da Ø Tidak terdapat tanda-tanda seksual sekunder pria Ø Ginekomastia, penyebaran rambut seperti wanita Ø Atrofi testis dengan hiperplasia sel Leydig Ø Kadar FSH dan estrogen plasma meningkat, kadar testosteron rendah
![SINDROMA XYY Biasanya tinggi fenotip normal Beberapa mempunyai kesulitan tingkah laku agresif antisosial bersifat SINDROMA XYY Biasanya tinggi, fenotip normal Beberapa mempunyai kesulitan tingkah laku (agresif, antisosial, bersifat](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-65.jpg)
SINDROMA XYY Biasanya tinggi, fenotip normal Beberapa mempunyai kesulitan tingkah laku (agresif, antisosial, bersifat impulsif)
![SINDROMA TURNER Definisi Hipogonadisme pada fenotip wanita disebabkan monosomi lengkap atau parsial kromosom SINDROMA TURNER Definisi : Hipogonadisme pada fenotip wanita disebabkan monosomi lengkap atau parsial kromosom](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-66.jpg)
SINDROMA TURNER Definisi : Hipogonadisme pada fenotip wanita disebabkan monosomi lengkap atau parsial kromosom X. Kariotipe q Tersering 45, X (57% kasus) q 46, X, I (isokromosom lengan panjang dengan penghilangan lengan pendek) q Mosaik, misalnya 45, X / 46, XX
![SINDROMA TURNER Gambaran klinis Mempunyai jarak derajat abnormalitas yang luas tergantung pada kariotipe 45 SINDROMA TURNER Gambaran klinis Mempunyai jarak derajat abnormalitas yang luas, tergantung pada kariotipe, 45,](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-67.jpg)
SINDROMA TURNER Gambaran klinis Mempunyai jarak derajat abnormalitas yang luas, tergantung pada kariotipe, 45, X adalah yang paling berat. Gambaran khasnya adalah: ü Limfedema leher, tangan dan kaki ü Leher melebar (“webbing of neck”) ü Bertubuh pendek ü Dada lebar dan jarak putting susu jauh ü Amenore primer ü Kegagalan perkembangan payudara ü Genetalia eksterna infantil ü Ovarium atrofi berat dan fibrotik ü Penyakit jantung kongenital, terutama koarktasio aorta
![HERMAFRODIT DAN PSEUDOHERMAFRODIT Hermafrodit sejati Mempunyai ovarium dan testis dapat berupa kombinasi ovotestis atau HERMAFRODIT DAN PSEUDOHERMAFRODIT Hermafrodit sejati Mempunyai ovarium dan testis, dapat berupa kombinasi ovotestis atau](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-68.jpg)
HERMAFRODIT DAN PSEUDOHERMAFRODIT Hermafrodit sejati Mempunyai ovarium dan testis, dapat berupa kombinasi ovotestis atau dengan satu gonad pada setiap sisi. 2/3 mempunyai kariotipe 46, XX dengan translokasi kromosom Y ke kromosom X, atau suatu autosom. Sisanya (1/3) adalah mosaik, misalnya XX/XXY, dimana ada sel yang mengandung. Y. Pseudohermafrodit Mempunyai tanda-tanda seksual fenotip yang tidak sama dengan gonadnya.
![HERMAFRODIT DAN PSEUDOHERMAFRODIT Pseudohermafrodit wanita Mempunyai kariotipe 46 XX Ovarium dan genetalia interna normal HERMAFRODIT DAN PSEUDOHERMAFRODIT Pseudohermafrodit wanita Mempunyai kariotipe 46, XX. Ovarium dan genetalia interna normal,](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-69.jpg)
HERMAFRODIT DAN PSEUDOHERMAFRODIT Pseudohermafrodit wanita Mempunyai kariotipe 46, XX. Ovarium dan genetalia interna normal, tapi gentalia eksterna dapat berarti dua atau bersifat kelaki-lakian. Penyebab tersering adalah selama gestasi paparan terhadap steroid androgen tidak adekuat. Keadaan ini dapat terjadi pada hiperplasia adrenal kongenital atau jika pada ibu terdapat tumor yang mensekresi androgen.
![HERMAFRODIT DAN PSEUDOHERMAFRODIT Pseudohermafrodit pria Kromosom Y ada dan karenanya gonad yang ada hanya HERMAFRODIT DAN PSEUDOHERMAFRODIT Pseudohermafrodit pria Kromosom Y ada, dan karenanya gonad yang ada hanya](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-70.jpg)
HERMAFRODIT DAN PSEUDOHERMAFRODIT Pseudohermafrodit pria Kromosom Y ada, dan karenanya gonad yang ada hanya testis, tetapi genetalia eksterna dapat berarti dua atau benar-benar wanita. Keadaan ini disebabkan cacatnya sifat kejantanan embrio laki-laki karena sintesa androgen menurun atau resisten terhadap kerja androgen. Bentuk tersering adalah feminisasi testis lengkap berkaitan dengan mutasi struktur gen untuk reseptor androgen.
![](https://slidetodoc.com/presentation_image/2f3eaa6c012d9ec991affd23a39d1fd6/image-71.jpg)
Pola pola hereditas pada manusia
Sifat wajib sifat mustahil dan sifat jaiz bagi allah
Sifat - sifat -sifat pemerintah reformasi di indonesia
Entropi standar
Tekanan uap jenuh
Bab 5 pola pola hereditas
Hereditas dan reproduksi sel
Hereditas dan lingkungan
Sumber: pixabay.com
Manusia dipegang pada janji
Jahmiyah
Apa beda sifat a'rod basyariah nabi dan manusia biasa
Contoh kemampuan menyadari diri
Uang bisa merubah sifat manusia
Hakikat manusia dan sifat keingintahuannya
Hiposmia adalah penurunan sensasi
Contoh context free grammar
Arus pergeseran maxwell
4 peringkat penurunan al quran
Cara penyusutan garis lurus
Grammar tree
Penurunan kepala hodge 1 sampai 4
Pertanyaan tentang penurunan nilai aset
Prognas akreditasi terbaru
Pohon penurunan
Perusahaan dominan
Cara mencari luas bangun datar
Effacement adalah
Contoh kasus penurunan nilai aset
Yulvi zaika
Ap 11 penurunan kuasa
Ias 48
Peta konsep iman kepada hari akhir
Kode icd sakit telinga
Penurunan rumus momen inersia
Penurunan pondasi dangkal
Tegangan prakonsolidasi
Rumus keliling persegi panjang
Rangkuman materi garis dan sudut kelas 7 semester 2
Perkalian dot
Sifat baja
Contoh soal ekspektasi matematika
Sifat-sifat bangun ruang sisi datar
Sifat sifat pariwisata
Sifat-sifat persamaan garis lurus
Peta konsep sifat-sifat allah
Nilai harapan peubah acak
Central tendency in performance appraisal
Sifat dasar analisis regresi
Sifat kubus
Gambar sudut dalam sepihak
Sifat sifat kas kecil
Konversi mutu beton mpa ke k
Rumus teori braak
Cahaya merupakan gelombang
Sifat-sifat tuhan
Diketahui beberapa sifat-sifat zat
Kali skalar
Serat campuran contoh
Koloid liofob
Sifat sifat baja
Apa yang dimaksud determinan
Sifat sifat garis singgung lingkaran
Sifat sifat senyawa hidrokarbon
Sifat sudut segitiga
Keseimbangan aproksimasi
Sifat-sifat struktur data tree
Operasi vektor penjumlahan pengurangan perkalian
Apa pengertian sifat salbiyah
Pawarta lisan
Transformasi laplace
Sifat abu lahab