Epilepsias na Infncia Ana Hamad Faculdade de Medicina

Epilepsias na Infância Ana Hamad Faculdade de Medicina – USP – Ribeirão Preto

Leiam com atenção: • Agradeço às pessoas atendidas nos Hospitais HC Ribeirão Preto e Hospital São Paulo UNIFESP, que permitiram o uso de suas imagens e de seus familiares para o ensino de Neurologia. • Informo que NÃO AUTORIZAMOS a reprodução ou divulgação do material aqui apresentado em respeito a essas pessoas. • A aula é disponível apenas para visualização.

Modificado de Sylvie N’Guyen e Perrine Plouin

Caráter paroxístico e estereotipado Comprometimento de consciência Alterações autonômicas Alterações de comportamento Movimentos anormais CRISES EPILÉPTICAS? CPNE - crises paroxísticas não epilépticas ?

Crise epiléptica ocorrência transitória de sinais e sintomas decorrentes de uma atividade neuronal anormal, excessiva e síncrona no cérebro Fisher et al. Epilepsia 2005; 46(4): 470 -2

Semiologia de crises ü ü ü Idade Horário Frequência Duração Fatores desencadeantes Pré e pós ictal ü Sinais localizatórios e lateralizatórios

Crise epiléptica = Epilepsia?

CRISE FEBRIL NÃO É EPILEPSIA Crise em vigência de febre (38 o C) em crianças menores que 6 anos (9 a 20 meses) sem infecção em SNC, crise prévia ou causa conhecida para epilepsia

CRISE FEBRIL NÃO É EPILEPSIA üCausa mais comum crise na infância üEmergência mais comum em neurologia infantil üPrevalência: 3 a 7% üEpilepsia: maior complicação da crise febril - 2 a 6 % SIMPLES 70% COMPLICADA 30% ü Sinais focais ü Repetição em 24 horas ü Duração prolongada ü 15 minutos (Shinnar et al. , 2008) ü 10 minutos (Hesdorffer et al. , 2011)

Epilepsias ü Crise ü Comportamento ü Cognitivo ü Desenvolvimento ü Idade ü Doenças de base ü Antedecentes

EPILEPSIAS IDIOPÁTICAS Epilepsias da infância Focal - Auto- Limitadas Epilepsias focais idiopáticas em lactentes Síndrome de Panayiotopoulos Epilepsia com pontas centrotemporais Síndrome de Gastaut Generalizada Epilepsia mioclônica do lactente Epilepsia ausência da infância Epilepsia mioclônica juvenil Epilepsia ausência da juventude Epilepsias com crises TCG somente

Primeira crise: evolução • Primeira crise • Início da epilepsia • • • Consanguinidade História familiar de epilepsia Antecedentes pré-peri-neonatais Antecedentes patológicos Aspectos do DNPM Responsividade da epilepsia

Síndrome de Panayiotopoulos • PHSN, 5 anos • Gestação: pré-natal não realizado, mãe com história de internação hospitalar por 15 dias para tratamento de “infecção renal” • Parto a termo, sem intercorrências • DNPM normal • 2 crises: 1ª novembro 2011, 2ª maio 2012 • Por volta das 5 h manhã, chamou pai, parada da fala, seguido de desvio dos olhos para direita, palidez, sialorréia e vômito duração aproximada de 10 min • Segunda crise semelhante, por volta das 6: 15 h

Epilepsia com pontas centrotemporais • 10 anos, com história familiar de epilepsia – pai com crises durante a infância – sem intercorrências clínicas, com desenvolvimento normal; • primeira crise aos 7 anos e 4 meses, caracterizada por sialorréia, desvio do olhar e da comissura labial (lado desconhecido) e hipertonia global; • apresentou mais 4 crises, em sono, com mesmo padrão, em uso de oxcarbazepina.

Epilepsia Ausência da Infância • 9 anos, sem história familiar de epilepsia, sem intercorrências clínicas, com desenvolvimento normal; • • • dificuldade escolar lentificação primeira crise aos 7 anos, caracterizada por parada de comportamento, mudança do olhar, duração de segundos; “lapsos de memória”, atenção, atividade Interrupção e retomada abrupta • Melhora com VPA

Epilepsia Mioclônica Juvenil • 16 anos, com história familiar de epilepsia, sem intercorrências clínicas, com desenvolvimento normal; • Crise TCG aos 15 em festa • • Há 2 anos: mudança de comportamento, do olhar, duração de segundos; Interrupção e retomada abrupta • Mioclonias: predomínio matinais • Melhora com VPA

Estado de Mal Eletrográfico do Sono • 1 O anos, com história familiar de epilepsia, sem intercorrências clínicas, com desenvolvimento normal; • Epilepsia rolândica com primeira crise aos 8 • Tratamento: carbamazepina • • • Aos 9, outros tipos de crise: ausência e mioclonias negativas Dificuldade na escolar Alteração de comportamento

Encefalopatia epiléptica É uma síndrome eletroclínica associada com probabilidade muito elevada de que o indivíduo desenvolverá características encefalopáticas que se apresentarão ou tornar-se-ão piores após o início da epilepsia Berg et al. Epilepsia 2010; 51(4): 676 -85

Crise febril? Epilepsia? Fenótipos Clínicos Crise Febril ü Crise febril plus ü Epilepsia generalizada com crise febril plus (EGCF+) ü Epilepsia mioclônica astática (Doose) ü Epilepsia mioclônica severa da infância (Dravet) ü Epilepsia restrita a meninas com/sem DM (PCDH 19 -protocaderina 19) (Juberg-Hellman) (EFMR)

Síndrome de Doose Epilepsia com crises mioclônico-atônicas • 6 anos, com história familiar de crise febril, sem intercorrências clínicas, com desenvolvimento normal; • • • Crise febril aos 2 anos Alteração de comportamento Desaceleração da aprendizagem • Crises: ausência, mioclonia, queda e TCG

Prevalência: 1 a 2% de epilepsias na infância Idade: 7 meses a 6 anos Antecedente familiar + Crises TCG – febris e afebris Mioclonia Mioclono-astática Ausência Alteração comportamento/cognitiva

Síndrome de West 10 meses Atraso desenvolvimento Crises tipo espasmos - salvas, ao despertar, adormecer, flexão, duração de minutos, com alteração de comportamento (choro) após ictus

Síndrome de West • Início típico no primeiro ano de vida (3 – 12 meses) • Espasmos Epilépticos • Retardo no DNPM • Exame neurológico com anormalidades diversas • EEG : Hipsarritmia • Etiologia: Lesões peri ou pós-natais, Malformações do Desenvolvimento Cortical, Esclerose Tuberosa, Síndrome de Down, EIM, etc. . .

Epilepsias focais sintomáticas

Adolescente com 15 anos de idade • Início de crises epilépticas: 6 anos • Inicialmente, versão cefálica para a esquerda com generalização secundária - duas a três vezes ao dia • Mudança nos padrões semiológicos: crise parcial simples (aura cefálica) e parcial complexa - duas vezes por semana

Criança com 3 anos e 9 meses de idade • Início de crises epilépticas há 2 anos • Crises diárias, predomínio noturno • Desenvolvimento normal

Epilepsias na Infância

Crescimento Cerebral RN 1 a Adulto 3 a 5 a 7 a 25% 100% 85% 92% 95% 70% 10 a 98% Blinkov and Glezer, 1968

Maturação Sistema Nervoso Thompson and Nelson, 2001

Mielinização T 1 T 2 RNT 5 m 1 a 5 a

Tratamento da Epilepsia – tratamento das crises

Tratamento da Epilepsia - crises

Diagnóstico e tratamento

Uso de drogas antiepilépticas • Em princípio, não iniciar após uma única crise epiléptica • Optar sempre pela MONOTERAPIA • Escolher a droga de melhor ação para o tipo de crise epiléptica e com menor toxicidade

Uso de drogas antiepilépticas q Em alguns pacientes, pode ser necessária a associação de drogas (politerapia) q POLITERAPIA : mais risco de efeitos colaterais, déficits cognitivos, distúrbios do comportamento e da aprendizagem

70% a 80% dos epilépticos têm controle de suas crises com medicamentos 20% a 30% dos epilépticos continuam a manifestar crises epilépticas mesmo com o uso de drogas antiepilépticas

LMVP, 9 anos • desenvolvimento normal • início epilepsia: 3 anos • crises hemigeneralizadas à direita - clonias/ hipertonia em hemicorpo direito • aura indefinida a partir de 5 anos • Uso prévio: PB, CBZ, VPA • Uso atual: TPM (4, 5), OCBZ (36) – crises diárias Exame neurológico/ neuropsicológico - hemiparesia à direita (grau 4) - mão funcionante, anda sem limitações - QIG 74/ QIV 73/ QIE 81

Amplitude Completa de Movimento: D-E Flexão / Extensão/Adução/Abdução/Rot. Int – Ext de Quadril Flexão / Extensão de Joelho Dorsi/Plant /Eversão e Inversão de Tornozelo Retração Muscular: Dentro de padrões normais para execução de movimentos: Músculos testados: Quadríceps, Ísquios, Ílio-Psoas, Gastrocnêmico, Glúteo Médio/Máximo, Adutores e Abdutores de Quadril Sem presença de contraturas articulares ou outras deformidades. Força Muscular D E Ísquios 4 5 Gastrocnêmico 4 5 Glúteo Máximo 3+ 5 Glúteo Médio 3+ 5 Adutores (Quadril) 3+ 5 Ílio psoas 3+ 5 Quadríceps 3+ 5 Teste de Marcha: 6/12 Teste de Equilíbrio( Tinetti ) Teste de Berg 39/56 GMFCS : NÍVEL I Anda sem limitações 13/16

Classificação - funcionalidade GMFCS (Gross Motor Function for Children Scale) • Nivel I – Anda sem restrições, limitações em habilidades motoras grossas mais avançadas • Nivel II – Anda sem restrições, limitações ao andar em público e ao ar livre • Nivel III – Anda com dispositivos de apoio à locomoções ao andar em público e ao ar livre • Nivel IV – Auto-mobilidade com limitações, crianças são transportadas ou necessitam de dispositivos de locomoção avançados • Nivel V – Auto-mobilidade gravemente limitada, mesmo com uso de dispositivos de locomoção de alta tecnologia

Classificação - funcionalidade MACS (Manual Ability Classification System) • Nivel I – Manipula objetos facilmente e satisfatoriamente • Nivel II – Manipula a maioria dos objetos, mas com menor qualidade e/ou velocidade de açao • Nivel III – Manipula objetos com dificuldade; necessita de auxilio no preparo e/ou adaptação da atividade • Nivel IV – Manipula uma seleção de objetos de fácil manuseio em situações adaptadas, necessitando de supervisão contínua • Nivel V – Não manuseia objetos e tem habilidade muito limitada para realizar até ações simples, necessitando de assistência total

Krynauw, Rowland Hemisferectomia Hemisferotomia

Cirurgias hemisféricas para tratamento de epilepsia em crianças e adolescentes: desfechos clínicos Desfecho clínico Tese de doutorado ANA PAULA ANDRADE HAMAD Prognóstico de crises - remissão 1 Devlin et al. , 2003 2 Kossof 1 Jonas et al. , 2003 et al. , 2004 1 Terra-Bustamante 3 Cats et al. , 2007 1 Gonzalez-Martinez et al. , n Idade (anos) de curto prazo (%) de longo prazo (%) indefinid o 90 5, 4 (0, 4 a 17) 61 40 -52 33 4, 25 (0, 3 a 17) - - 52 105 6, 7 (0, 2 a 20) - - 65 115 3, 5 76 58 - 38 7, 5 (0, 2 a 17) - - 62 28 (0, 3 a 12) - - 79 18 1 (0, 3 a 1, 8) - - 66 7 (26 dv a 2, 8) - Redução de crises 60 a 65 58 a 91 86 2005 3 Flack et al. , 2008 1 BASHEER al. , 2007; BULTEAU et al. , 2008; CARRENO et al. , 2001; Lettori etet al. , 2008 19 2, 2 (0, 4 a CATS 5) et al. , 2007; DEVLIN et al. , 2003; DI ROCCO et al. , 2006; DUCHOWNY et al. , 1998; FLACK et al. , 2008; et al. , 2005; JONAS et al. , 2004; KOSSOFF et al. , 2003; LETTORI et 1 GONZALEZ-MARTINEZ Di Rocco et al. , 2006 201996; TERRA-BUSTAMANTE 2, 2 (0, 3 a 11) et al. , -2007; al. , 2008; O'BRIEN et al. , 2006; PEACOCK et al. , TERRA-BUSTAMANTE et al. , 2009; VINING et al. , 1997 74 75

11 anos • primeira crise aos 8 anos – clonias em MSD – MID • frequência: 3 a 4 crises/ dia • clonias constantes desde o início: face, MS, MI hemicorpo direito – epilepsia parcial contínua • crises farmacorresistentes – politerapia • hemiparesia progressiva, troca da dominância manual, deterioração cognitiva/ linguagem • neuropsicologia – deficiência mental global (<50) • não frequentava a escola

EPC

Crise

Crise

11 anos Discussão • Uso Imunoglobulina • Seis meses depois • Piora global

Epilepsia é um distúrbio cerebral caracterizado pela predisposição persistente do cérebro para gerar crises epilépticas… …e pelas consequências neurobiológicas, cognitivas, psicológicas e sociais desta condição

Tratamento das epilepsias

Médico neuropediatra – epileptologista, neurocirurgião, pediatra, neurorradiologista, psiquiatra, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, psicólogo, neuropsicólogo, fonoaudiólogo linguagem/ disfagia, assistente social, nutrição, farmacólogo, enfermagem, odontólogo, psicopedagoga, educador… PANCETTI, José - 1942

DESENVOLVIMENTO