DO DR FLZ AYAN MERSN NVERSTES TIP FAKLTES
- Slides: 64
DOÇ. DR. FİLİZ ÇAYAN MERSİN ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM A. D.
İskeletin yapı, şekil ve dansite anomalilerine neden olan heterojen hastalıklar grubu 2. 4/ 10. 000 canlı doğum % 23’ü intrauterin % 32’si ilk 1 haftada kaybedilir
Genetik geçiş/ yeni mutasyonlar çoğunlukta 350 den fazla farklı klinik tip Ancak 40 tanesine doğumda tanı konabilir
EKSTREMİTE DEFEKTLERİ • ameli : total ekstremite yokluğu • meromeli : parsiyel ekstremite yokluğu EKSTREMİTE KISALIĞI � Micromelia: ekstremitede total kısalık � Rhizomeli: proksimal segmentde � Mesomeli: orta segmentde � Acromeli: distal segmentde
Görüntüleme yöntemlerinde ki gelişmelere rağmen iskelet displazilerinin intrauterin tanısı güçtür Genellikle kesin tanı ancak yenidoğanın pediatrik veya patolojik incelemesi sonrası konulabilir � Doğru tanı ? / letalite ?
Çok değişken hafif kozmetik problemlerden letal sonuçlara kadar uzanır
European Society of Pediatric Radiology (1977) konstitusyonel intrinsik kemik hastalıkları sınıflaması 1983, 1997 ve 2001 de modifiye edildi � Geçen 30 yılda klinik, radyolojik ve patolojik sınıflama genetik ve moleküler anormallikleri de içerir hale geldi
Farklı tipte anomalilerle birliktelik Bulguların ortaya çıktığı haftalar değişken Birçoğunda moleküler tanı konulamaz Sistematik değerlendirmede yetersizilik US tek başına yeterli olmayabilir Ekip çalışması ŞART
Olguların çoğu OD/OR geçiş gösterdiği için; aile hikayesi pozitif ve fenotipik özellikler tanımlı ise prenatal tanı daha kolay ANCAK tanı genellikle rutin US incelemesi sırasında uzun kemiklerde kısalık veya anormal gelişim saptanması ile şüphelenilerek konulur
� US primer tanı yöntemi � Sistematik inceleme; Kranyum Toraks Vertebra Pelvis Uzun kemikler El ve ayaklar
Kemiklerde; kısalık/ ossifikasyon/ şekil bozuklukları, kırıklar Eklem kontraktürleri Ek bulgular ayırıcı tanıda değerli cloverleaf skull, trident hand, telephone receiver femur, FL/HC < 3 SD FL/AC < 0. 16 FL/Foot < 0. 8 TC/AC < 0. 8 TC/HC < 0. 8
Worksheet used in the Department of Radiology and Obstetrics at the University of Washington Medical Center while imaging a fetus with suspected skeletal dysplasia © 2008 by Radiological Society of North America Dighe M et al. Radiographics 2008; 28: 1061 -1077
Diagram illustrates a diagnostic algorithm for use in fetuses with suspected skeletal dysplasia and skull abnormalities. Dighe M et al. Radiographics 2008; 28: 1061 -1077 © 2008 by Radiological Society of North America
Diagram illustrates a diagnostic algorithm for use in fetuses with suspected skeletal dysplasia and facial abnormalities. Dighe M et al. Radiographics 2008; 28: 1061 -1077 © 2008 by Radiological Society of North America
Diagram illustrates a diagnostic algorithm for use in fetuses with suspected skeletal dysplasia and thoracic abnormalities. Dighe M et al. Radiographics 2008; 28: 1061 -1077 © 2008 by Radiological Society of North America
KISA FEMUR FL < 2 SD Normal fizyolojik varyasyon IUGR Fokal kısalık Aneuploidi *Trizomi 21 fetuslarda , normal fetuslara oranla kısa femur x 4 kat fazla görülür FL < 2 SD – 5 mm İskelet displazi olasılığı yüksek
� TORAKS Toraks çevresi ve kardio-torasik oran 4 kadran görüntüsü düzeyinde ölçülür < 5 percentile pulmoner hipoplazi Uzun ve dar thorax Jeune sendromu Kosta kırıkları osteogenesis imperfekta Kostalar ileri derecede kısa short rib polidaktili sendromu Klavikula (-) cleidokranial displazi Scapula (-) camptomelic displazi
� EL VE AYAKLAR Preaxial /postaxial polidaktili Sindaktili Klinodaktili Hipoplazi /aplaziler Postural deformiteler: hitchhiker’s thumb, rocker -bottom feet, clubbed feet, hand, clenched hand
US image shows a typical clenched hand of a fetus with trisomy 18 at 18 weeks of gestation. Rypens F et al. Radiographics 2006; 26: 811 -829 © 2006 by Radiological Society of North America
Focal akinesia Rypens F et al. Radiographics 2006; 26: 811 -829 © 2006 by Radiological Society of North America
Diffuse akinesia. Rypens F et al. Radiographics 2006; 26: 811 -829 © 2006 by Radiological Society of North America
Phocomelia Rypens F et al. Radiographics 2006; 26: 811 -829 © 2006 by Radiological Society of North America
� KRANİUM Şekil, biyometri ve mineralizasyon değerlendirilir Makrosefali, mikrosefali frontal bossing, cloverleaf skull hiper-, hipotelorizm Mikrognati Kulak anomalileri Şekil anomalileri Brakisefali Dolikosefali Skafosefali Kraniosinositoz
� VERTEBRA Nöral tüp defekti Skolyoz Platispondili Kırıklar, mineralizasyon
Arnold-Chiari malformation with the banana sign and meningomyelocele at 14 weeks gestation Fong K W et al. Radiographics 2004; 24: 157 -174 © 2004 by Radiological Society of North America
� 0. 5/ 10. 000 � Genellikle izole � Amniotik band, teratojen, vaskuler kazalar �Amelia �Meromelia
Isolated limb deficiency Dighe M et al. Radiographics 2008; 28: 1061 -1077 © 2008 by Radiological Society of North America
Isolated limb deficiency Dighe M et al. Radiographics 2008; 28: 1061 -1077 © 2008 by Radiological Society of North America
Isolated limb deficiency Dighe M et al. Radiographics 2008; 28: 1061 -1077 © 2008 by Radiological Society of North America
� Tanatrofik « ölümcül » � En sık letal fetal iskelet displazisi � Fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR 3) gen mutasyonu � OD (genellikle) � 2 tipi var Genellikle erken yenidoğan döneminde pulmoner hipoplazi nedeniyle kaybedilir
Ciddi ekstremite kısalığı Tip 1’ de eğimli Tip 2’ de düz � Tip 1 makrosefali frontal bossing burun kökü basık � Tip 2 cloverleaf trident hand torakal hipoplazi telephone receiver Ekstremitelerde ileri derecede açılanma ve kısalık Uzun kemikler düz ve kısa
Thanatophoric dysplasia type 1 Dighe M et al. Radiographics 2008; 28: 1061 -1077 © 2008 by Radiological Society of North America
Thanatophoric dysplasia type 1 Dighe M et al. Radiographics 2008; 28: 1061 -1077 © 2008 by Radiological Society of North America
Thanatophoric dysplasia type 1 Dighe M et al. Radiographics 2008; 28: 1061 -1077 © 2008 by Radiological Society of North America
Thanatophoric dysplasia type 1 Dighe M et al. Radiographics 2008; 28: 1061 -1077 © 2008 by Radiological Society of North America
Thanatophoric dysplasia type 1 Dighe M et al. Radiographics 2008; 28: 1061 -1077 © 2008 by Radiological Society of North America
Thanatophoric dysplasia type 2 Dighe M et al. Radiographics 2008; 28: 1061 -1077 © 2008 by Radiological Society of North America
Thanatophoric dysplasia type 2 Dighe M et al. Radiographics 2008; 28: 1061 -1077 © 2008 by Radiological Society of North America
Thanatophoric dysplasia type 2. Dighe M et al. Radiographics 2008; 28: 1061 -1077 © 2008 by Radiological Society of North America
Thanatophoric dysplasia type 2 Dighe M et al. Radiographics 2008; 28: 1061 -1077 © 2008 by Radiological Society of North America
� 0. 4/10. 000 canlı doğum � Tip 1 kollajen gen defekti nedeni ile kemik frajilitesi artmış � Genellikle OD kalıtım gösterir ve yeni mutasyonlarla oluşur
Klinik ve genetik olarak heterojen bir grup 4 tipi mevcut (klinik, genetik, radyografik sınıflama) Tip 2; Genellikle inutero veya erken yenidoğan döneminde pulmoner hipoplazi veya ciddi kırıklar nedeni ile ex olur
USG bulguları � Ciddi mikromeli (FL< 3 SD) � Torakal hipoplazi � Gövde kısalığı � Normal kranyum � Kırıklar ( tek veya birçok ) � Azalmış mineralizasyon Konkav torasik kontur Kemiklerde multiple açılanma/ callus Kranyumda US transduser bası deformasyonu
Osteogenesis imperfecta. kırıklar Dighe M et al. Radiographics 2008; 28: 1061 -1077 © 2008 by Radiological Society of North America
Osteogenesis imperfecta. Azalmış ossifikasyon transduser basısı Dighe M et al. Radiographics 2008; 28: 1061 -1077 © 2008 by Radiological Society of North America
Osteogenesis imperfecta. İrregularite ve kırıklar Dighe M et al. Radiographics 2008; 28: 1061 -1077 © 2008 by Radiological Society of North America
Osteogenesis imperfecta. Tekrarlayan kırıklar callus formasyonu Dighe M et al. Radiographics 2008; 28: 1061 -1077 © 2008 by Radiological Society of North America
Osteogenesis imperfecta. multiple kırıklar Ekstremitelerde kısalık azalmış ekojenite Dighe M et al. Radiographics 2008; 28: 1061 -1077 © 2008 by Radiological Society of North America
� 1/ 10. 000 canlı doğum � 4. kromozom FGFR 3 gen mutasyonu Tip 1 OR Tip 2 OD (daha sık) Çoğu normal bir anne babadan yeni bir mutasyonla oluşur
Frontal bossing Basık burun kökü Çene öne çıkık KISA EKSTREMİTELER (PROX BELİRGİN ) makrokrania Kısa boy Trident hand; kısa kalın parmaklar, arasında aralık
Homozigot infantlar genellikle ölü doğar veya doğumdan hemen sonra kaybedilir � Ancak heterozigot olguların yaşam süresi normaldir Yürümede gecikme Respiratuar obstruktif problemler Orta kulak enfeksiyonlar
NORMAL AKONDROPLAZİ
� «Diastrofik» kıvrılma, dönme � Sulfat transport gen defekti � OR Multiple fleksiyon deformiteleri «hitchhiker’s thumb» kifoskolyoz Clubfeet Mikrognati Cleft palate
Figure 14 f. Diastrophic dysplasia. frontal basıklık mikrognati Dighe M et al. Radiographics 2008; 28: 1061 -1077 © 2008 by Radiological Society of North America
Diastrophic dysplasia. Hitchhiker’s hand Dighe M et al. Radiographics 2008; 28: 1061 -1077 © 2008 by Radiological Society of North America bilateral clubfeet
Diastrophic dysplasia. Metatarsal düzensizlik Metafizyel genişleme Dighe M et al. Radiographics 2008; 28: 1061 -1077 © 2008 by Radiological Society of North America
Diastrophic dysplasia. Dighe M et al. Radiographics 2008; 28: 1061 -1077 © 2008 by Radiological Society of North America
� 3 D US � MRI � Radyografi � Prenatal invazif tanı yöntemleri � Postnatal otopsi Eksternal fotoğraf çekimi Tüm vücut radyogramı Cilt veya diğer doku biyopsileri Kromozom analizi ve ileri biyokimyasal, genetik veya enzimatik çalışmalar için fibroblast izolasyonu ve saklanması
İntrauterin tarama yapılabilen ve tanı konulabilen genler COL 1 A 1 = collagen, type I, alpha 1; COL 1 A 2 = collagen, type I, alpha 2; COL 2 A 1 = collagen, type II, alpha 1; COL 9 A 1 = collagen, type IX, alpha 1; COL 9 A 2 = collagen, type IX, alpha 2; COL 9 A 3 = collagen, type IX, alpha 3; COMP = cartilage oligomeric matrix protein gene; EVC = Ellis–van Creveld; DTDST (SLC 26 A 2) = diastrophic dysplasia sulfate transporter (solute carrier family 26 [sulfate transporter] member 2); MATN 3 = matrilin 3; RUNX 2 = runt-related transcription factor 2; SADDAN = severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans
İskelet displazileri çok heterojen ve nadir bir hastalık grubu olduğu için kesin tanısı zor Perinatolog, genetik uzmanı, patolog, moleküler biyolog, yenidoğan uzmanı birlikte değerlendirmeli
Olguların çoğu intrauterin dönemde ex olur, ex doğar, doğumdan hemen sonra kaybedilir veya gebeliğin terminasyonu ile sonuçlanır Doğru tanı genellikle patolojik değerlendirme sonucu konulabilir
TEŞEKKÜRLER
- Payoff matrix economics
- Serdar ayan
- Serdar ayan
- Serdar ayan
- Ayan sharif
- Mersn
- Mersn
- Meü öbs
- Mersn
- Takatuka bilmecesi
- Uterosakral ligament
- Hemoglobina glicozilata tabel
- Hydrominder tip chart
- Policeman tip hand
- Weak quadriceps
- Prezitech
- Ayağa eversiyon yaptıran kaslar
- Tip of the iceberg
- Tipologia produselor turistice
- D tip
- Loşia evreleri
- Lezen allesvoorengels.nl
- Proza epika
- Pudsey grangefield tip
- Russian ammunition markings
- Tit tip
- Graphical addition of vectors
- Bigemine nabız
- Phases of technology integration planning model
- Planlı alanlar imar yönetmeliği
- Priza creion modificata
- Gonon post removal system
- Ayakta durma bacası
- Tit tip
- Zatvoreni tip pitanja
- Atraumatic tip
- Adl coding cheat sheet for cnas
- Gangliozid
- Lombrozov tip
- Kwashiorkor bayrak işareti
- Jungun tip sınıflaması
- önikoid nedir
- Stem cell markers slideshare
- Parts of a bow and arrow
- Bloch siegert shift
- Dental moisture control
- Kolestiramin etki mekanizması
- What is the purpose of meiosis
- Tip tit
- Sibel turhan
- Bahncard nedir
- Erbs palsy
- Got tip
- Sistem de tip cramer
- Hastanede sarı yaprak ne anlama gelir
- Ciljevi nastave
- L
- Hair as evidence
- Poluotvoreni tip zatvora
- Pyknik a astenik
- Ann arbor evreleme
- Tonotopik organizasyon nedir tıp
- Finger tip unit
- Brojčani tip podataka
- Growth factor mitosis