Kocaeli niversitesi Tp Fakltesi ocuk Sal ve Hastalklar

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Nefroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 6 Şubat 2014 Perşembe Uzm. Dr. Mehmet Baha Aytaç

ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU

▪ 9 aylık kız hasta YAKINMASI: ▪ Kusma ▪ İshal ▪ Kilo alamama

HİKAYESİ: ▪ 10 gündür beslenme sonrası kusmaları olan hastanın, aynı zamanda kansız ve mukuslu ishal şikayeti de varmış. ▪ Son 2 -3 günden beri >38 C ateşi oluyormuş.

ÖZGEÇMİŞ: ▪ Prenatal takiplerinde polihidramnios saptanmış. ▪ Miadında, NSD ile, 3500 gr olarak doğmuş. ▪ Postnatal asfiksi Ф ▪ 1. 5 aylık iken direkt hiperbilirubinemi nedeniyle tetkik edilmiş.

SOYGEÇMİŞ: ▪ Anne-baba arasında akrabalık yok. ▪ 20 yaşında sağlıklı anne 27 yaşında sağlıklı baba ▪ Ailede bilinen bir hastalık yok.

FİZİK MUAYENE: ▪ Vücut tartısı: 6250 gr (<3. P) Boyu: 67 cm (25. P) ▪ Genel durumu orta ▪ KTA: 136/dk, DSS: 30/dk ▪ Turgor ↓ Göz küreleri çökük Desteksiz oturma Ф

LABORATUAR: ▪ Lökosit: 18. 200/mm 3 Hb: 13 Hct: %37 Plt: 742. 000/mm 3 (↑) ▪ CRP (-) ▪ Sedimentasyon: 28 mm/saat

▪ Glukoz: 120 mg/dl Üre: 4 mg/dl Kreatinin: 0. 53 mg/dl AST: 40 IU/l ALT: 26 IU/L Na: 126 m. Eq/l (↓) K: 2. 64 m. Eq/l (↓) Cl: 85 m. Eq/l (↓) Ca: 9. 7 mg/dl Mg: 2. 26 mg/dl

▪ Tam İdrar Tahlili: p. H: 7, dansite: 1020, eritrosit(-), protein(-), glukoz(-), bilirubin(-), ürobilinojen(N), keton(-), sedimentte özellik yok ▪ Kan Gazı: p. H: 7. 68 (↑) p. CO 2: 24. 6 mm. Hg (↓) HCO 3: 30 mmol/l (↑)

Metabolik alkaloz (HCO 3>30 mmol/l, arter p. H>7. 4) Ekstraselüler sıvı hacmi(ECF) İdrar Cl ECF= N İdrar Cl >30 m. Eq/l ECF= ↓ İdrar Cl <10 m. Eq/l Klor replasmanı Düzelme yok Klor dirençli metabolik alkaloz Düzelme var Klor cevaplı metabolik alkaloz

▪ Klor cevaplı metabolik alkaloz: Kusma Nazogastrik drenaj Diüretik İshal Konjenital klorür diyaresi Laksatif kullanımı Kistik fibrozis

Klor dirençli metabolik alkaloz Kan basıncı =N Renin↑ Aldosteron↑ Bartter’s Sendromu Gitelman’s Sendromu Diüretik Kan basıncı ↑ Renin↑ Aldosteron↑ Renin↓ Aldosteron↓ AME, meyan kökü Liddle’s Sendromu 11 -17 -21 Hidroksilaz eksikliği Cushing sendromu Renal arter darlığı Primer Renin salgılayan tm Hiperaldosteronizm

▪ Ekstraselüler sıvı hacmi (↓) ▪ TA: 90/60 mm. Hg ( N) ▪ İdrar Na: 72 m. Eq/l İdrar K: 26. 5 m. Eq/l İdrar Cl: 104 m. Eq/l (↑) (↑) ▪ Klor (%0. 9 Na. Cl) replasmanına rağmen metabolik alkaloz ( +) ▪ ACTH: 12. 4 (N) Kortizol: 4. 03 (N) ▪ Ter Testi: 37 m. Eq/l (N)

TANI: BARTTER’S SENDROMU

▪ Neonatal Bartter’s Sendromu: -Erken sütçocukluğu döneminde başlangıç -Polihidramnios -Poliüri -Polidipsi -Ağır dehidratasyon -Hiperkalsiüri -Nefrokalsinozis -Nefrolitiasis -Son dönem böbrek yetersizliği

▪ Klasik Bartter’s Sendromu: -Genellikle ilk 2 yaşta görülür. -Adolesan dönemde de tanı konulabilir. -Poliüri -Polidipsi -Dehidratasyon -Büyüme geriliği -Hiperkalsiüri -Nefrokalsinozis -Son dönem böbrek yetersizliği

▪ İşitme kaybıyla birlikte olan neonatal Bartter’s Sendromu: -Polihidramnios -Poliüri -Polidipsi -Büyüme geriliği -Motor retardasyon -Hipotoni -Sensörinöral işitme kaybı -Nefrokalsinozis Ф

NEONATAL BARTTER’S SENDROMU Bartter’s Sendromu Tip 1 ▪NKCC 2 kotransporter mutasyonu sonucu oluşur. ▪Henle’nin çıkan kalın kolunda yer alır (TALH). ▪ 15 q 15 -q 21 kromozomdaki SLC 12 A 1 geni etkilenir. ▪Furosemid ve bumetanid gibi loop diüretikler, NKCC 2 kotransporter antagonistidir.

NEONATAL BARTTER’S SENDROMU Bartter’s Sendromu Tip 2 ▪ROMK mutasyonu sonucu meydana gelir. ▪ 11 q 24 -25 kromozomda KCNJ 1 geni etkilenir. ▪ROMK, TALH ve kortikal toplayıcı kanallarda bulunur.

KLASİK BARTTER’S SENDROMU Bartter’s Sendromu Tip 3 ▪Klor kanal proteini Cl. C-Kb bozukluğu ile oluşur. ▪ 1 p 36. kromozomda, CLCNKB geninde mutasyon saptanır. ▪TALH, distal tubul ve toplayıcı kanal hücrelerinin bazolateral kısmında yer alır.

İŞİTME KAYBIYLA BİRLİKTE OLAN NEONATAL BARTTER’S SENDROMU Bartter’s Sendromu Tip 4 ▪TALH bazolateral membranında bulunan, barttin adlı proteinin mutasyonu ile oluşur. ▪ 1 p 31. kromozomdaki BSND geni etkilenir. ▪Barttin, kokleadaki stria vaskülaris hücrelerinde de sentezlenir. ▪Sensörinöral işitme kaybı görülür ( yetersiz endolenf sekresyonu sonucu) ▪Barttin, Cl. C-Kb aktivitesi için gereklidir.

Bartter’s Sendromu Tip 5 ▪Otozomal dominant ▪Hipokalsemi ▪Ca. SR aktive edici mutasyonu sonucu oluşur. ▪ROMK kanalının inhibe olmasıyla, Na ve Cl transportu bozulur.

▪ Jukstaglomeruler aparatus hiperplazisi Trombosit agregasyon bozuklukları Hiperprostaglandinemi İdrarda PG E 2 artışı Hipomagnezemi (%20 -50) Vazopressör duyarsızlığı

Neonatal Klinik Başlangıç yaşı Prenatal Polihidramnios + Büyüme geriliği + Dismorfi + Poliüri + Kas güçsüzlüğü Tetani Kondrokalsinozis Nefrokalsinozis + İşitme kaybı - Klasik BSND Gitelman Çocukluk +/+/+ +/- Prenatal + + + Adölesan +/+/-

Neonatal Klasik BSND Gitelman Biyokimya Serum K ↓ ↓ Serum Cl ↓ ↓ Serum Mg N↓ ↓(%20) N İdrar Ca ↑↑↑ N↑ N ↓ İdrar PGE ↑↑↑ ↑ ↑↑↑ N Renin, ald ↑ ↑ ↑ ↓(%100) N↑

▪ Hastaya, 200 cc/kg %0. 9 Na. CL, 60 m. Eq/l KCL olacak şekilde sıvı tedavisi başlandı. İndometazin (1. 5 mg/kg/gün) eklendi. ▪Üriner Sistem USG: Nefrolitiasis (+) Nefrokalsinozis Ф ▪İdrar Ca/kreatinin (N) ▪İşitme Testi (N)

▪İzlemde oral beslenmesi iyi olmayan, damar yolu sorunu olan hastaya, santral venöz kateter takıldı. ▪Dirençli ateşinin olması, tekrarlanan kültürlerinde Candida tropicalis üremesi nedeniyle santral venöz kateter çıkarıldı. ▪Intravenöz sıvı miktarı azaltılırken, KCL ve serum sale oral olarak verilmeye başlandı. ▪Geniş spektrumlu antibiyotik ve antifungal tedaviye rağmen, ateşi devam etti.

▪ Öksürük şikayetinin başlaması üzerine çekilen kontrastlı Toraks BT incelemesinde; sol akciğerde periferik yerleşimli emboli bulguları gözlendi. ▪Septik emboli olarak değerlendirilen hastaya anti-koagülan tedavi verilmedi. ▪Takiplerinde ateşi düşen, öksürük şikayeti gerileyen hastanın antibiyotik ve anti-fungal tedavileri kesildi.

▪ İzlemde tamamen oral olarak beslenen ve kilo aldığı gözlenen, poliüri miktarında azalma saptanan hasta, KCL (28 m. Eq/kg/gün), Na (10 m. Eq/kg/gün) ve indometazin (1. 5 mg/kg/gün) ile taburcu edildi.