Kocaeli niversitesi Tp Fakltesi ocuk Sal ve Hastalklar

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 3 Aralık 2015 Perşembe İnt. Dr. Ayşegül Yabaş

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi - Çocuk Hastalıkları Servisi Olgu Sunumu- 03. 12. 2015 Hazırlayan: Int. Dr. Ayşegül Yabaş

• Olgu: 7 aylık, kız hasta • Şikayeti: Kasılma

Hikayesi: • Bir aydır özellikle sabahları, uyandıktan hemen sonra olan, kolları iki yana açma şeklinde başlayıp tüm vücuda yayılan; 1 -3 sn’lik kasılmaları varmış. Bu kasılması yaklaşık 5 dk boyunca art arda oluyormuş ve bu sırada belirgin bir huzursuzluk hali oluyormuş. • Bu şikayetle tarafımıza başvuran hasta tarafımıza yönlendirilmiş.

• Ç. Nöroloji polikliniğinde değerlendirilen hastanın kasılmalarının nöbet olabileceği düşünülerek EEG istenmiş. • Çekilen EEG’sinde anormal bulgular saptanması üzerine, hastamızın servise yatışı yapılmış.

EEG • Uyku ve uyanıklık dönemlerinde yaygın, yüksek amplitüdlü yavaş dalgalar ile bunların arasına düzensiz olarak karışan, hemisfer arka bölgelerinde daha yüksek amplitüdlü, multifokal diken- yavaş dalgalar izlenmiş olup bu aktivite zaman jeneralize görünüm kazanmış, bunları takiben 1 -1. 5 sn süreli supresyon dönemleri ortaya çıkmış.

Özgeçmiş • Prenatal: Annenin 3. gebeliği. Gebelik boyunca düzenli kontroller Prenatal: yapılmış. Antenatal USG’de ASD saptanmış. Gebelik sırasında sigara, alkol, madde kullanımı, kanama, akıntı, radyasyon maruziyeti, idrar yolu enfeksiyonu, döküntülü- ateşli hastalık geçirme öyküsü yok. Ancak anne gebelikte gestasyonel DM tanısı almış. • Natal: Miadında, sezaryenle 4100 g doğmuş. Natal: • Postnatal: Doğar doğmaz ağlamış. Küvez bakımı almamış. Morarma Postnatal: veya ikter öyküsü yok. • Beslenme: Anne sütüne devam ediyor. Ek besine geçilmeye çalışılmış, Beslenme: ama kusmaları olduğu için vazgeçilmiş. • Büyüme- Gelişme: Başını dik tutması, anneye gülümsemesi mevcut. Büyüme- Gelişme: Fakat göz teması kurmasında gecikme olmuş. Desteksiz oturamıyormuş. • Aşılar: Yaşına göre tam. Aşılar: • Geçirdiği Hastalıklar: Gebelik sırasında ASD tespit edilmiş. İnce PDA Geçirdiği Hastalıklar: mevcutmuş. • Parazit: Özellik yok. Parazit: • PİCA: Özellik yok. PİCA:

Soygeçmiş • Anne: 33 yaşında, ev hanımı, sağ, guatrı mevcut. • Baba: 33 yaşında, işçi, sağlıklı. • Anne- baba arasında 2. dereceden akrabalık var (Annesinin dayısının oğlu). • 1. çocuk: 10 yaşında, erkek, sağlıklı • 2. çocuk: 8 yaşında, kız, sağlıklı • 3. çocuk: Hastamız • Ailede sürekli hastalık: Yok.

Fizik Muayene • Ateş: 36. 2 °C Nabız: 119 atım/dk AFN: +/+ Solunum sayısı: 40/dk Tansiyon: 60/40 mm Hg Boy: 62 cm (10 -25 p) Kilo: 6100 g (3 -10 p) • • • Genel durum: İyi, bilinç açık. Cilt: Turgor- tonus doğal. Ödem, ikter, siyanoz, peteşi, purpura, pigmentasyon bozukluğu yok. Batın sol alt kadranda 1. 5 x 1 cm’lik beyaz leke mevcut. Baş- boyun: Saç ve saçlı deri doğal, ön fontanel 2 x 1. 5 cm. Kafa yapısı simetrik, boyunda kitle ve LAP yok. Gözler: Işık refleksi bilateral mevcut. Pupiller izokorik. Konjonktivalar ve skleralar doğal. Göz kürelerinin her yöne hareketi doğal. Kulak- burun- boğaz: Bilateral kulak yolu ve zar doğal. Burun akıntısı, tıkanıklık yok. Orofarenks ve tonsiller doğal. Kardiyovasküler sistem: S 1, S 2 doğal. S 3 yok. AFN her iki alt ekstremitede alınıyor. Kalp tepe atımı 5. interkostal aralıkta. Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Toraks deformitesi yok. Retraksiyon yok. Solunum sesleri doğal, ral- ronküs yok. Gastrointestinal sistem: Batın normal bombelikte. Barsak sesleri doğal. Palpasyonla defans- rebound yok. Hepatomegali, splenomegali yok. Traube alanı açık. Genitoüriner sistem: Haricen kız. Anomali yok. Nöromüsküler sistem: Bilinç açık, çevreyle ilgili. Göz teması kurmada problem var. Ense sertliği, Kernig, Brudzinski negatif. Babinski, klonus negatif. Ekstremiteler: Alt ve üst ekstremitelerde hipotoni mevcut. Deformite yok.

Tetkikler • Yatışı sonrası yapılan tetkiklerde (02/11/15); • • • • Üre: 15 BUN: 7 Kreatinin: 0. 48 AST: 118 ALT: 96 ALP: 102 Amilaz: 27 Lipaz: 26 Total protein: 7. 1 Na: 132 Cl: 107 Ca: 10. 2 Mg: 2. 5 • • • İnorganik P: 5. 1 Amonyak: 52 TSH: 1. 38 s. T 3: 3. 17 s. T 4: 0. 94 • Homosistein: 11. 28

• • 7 aylık kız hasta, Kasılma şikayeti, FM’de batında sol alt kadranda beyaz leke, hipotoni Tetkiklerde AST- ALT yüksekliği mevcut. ÖN TANINIZ?

FM • Batın sol alt kadranda 1. 5 x 1 cm’lik depigmente leke (2 ay önce oluşmuş)

Plan • West Sendromu tanısı ile tetkik edilen hasta B 6 vitamini başlanması amacıyla yatırıldı. 2 gündür günde 5 kez olan spazm tarifliyor. • B 6 1 x 100 mg (IV) (1 kez) verilmesi planlandı. 1 x 250 mg (po) devam edilmesi planlandı. • Kraniyal MR sonucu bugün değerlendirilecek. • Tandem MS/MS ve idrarda organik asit planlandı. • Vigabatrin başlandı. (02/12/15) • Tuberoskleroz (? ) ön tanısı araştırılacak.

WEST Sendromu (İnfantil Spazm) • • Bebeklik dönemine özgü bir epileptik ensefalopatidir. İnsidansı 1. 6 -5. 0/10. 000’dir. Tüm pediyatrik epilepsi olgularının %2 -8’ini oluşturur. İnfantil spazm tipinde nöbetler, psikomotor gelişimde duraklama, gerileme ve EEG’de hipsaritmi ile karakterizedir.

• İnfantil spazmların beyin korteksi ile beyin sapı yapıları arasındaki bozulmuş etkileşimleri yansıttığına ve temelinde SSS matürasyon düzeyinin önemli rolü olduğuna, beyin matürasyon yaşından geri olan bebeklerde beyinde hasar meydana getiren herhangi bir olayın bu sendroma neden olabileceğine inanılmaktadır.

• Etyoloji: Vakalar; • İDİOPATİK: İnfantil spazma öncülük eden herhangi bir nörolojik bozukluk veya etyolojik neden saptanamayanlar, SEMPTOMATİK: İnfantil spazma öncülük eden patolojik bir durum veya gösterilebilen hastalık saptananlar olarak ayrılabilirler. • Semptomatik grup patolojinin oluştuğu döneme göre prenatal, postnatal nedenler olarak sınıflandırılabilir. • Semptomatik grupta en sık görülen etyolojik nedenler hipoksikiskemik ensefalopati, neonatal intrakranial kanama, konjenital enfeksiyonlar, menenjit, ensefalit, santral sinir sisteminin kongenital anomalileri ve metabolik hastalıklar şeklinde sıralanabilir. Tubero-skleroz sıklıkla infantil spazma eşlik etmektedir; bu sıklık % 4 - % 25 arasında verilmektedir.

• Klinik: Hastalığın klinik belirtileri üç ana başlık altında toplanabilir: • 1. Başlangıç yaşı ve şekli: Yeni doğan dönemi ile 4 yaş arasındaki herhangi bir zamanda başlayabilir. %90 ilk 1 yaş, en sık 3 -7 ay arası başlangıçlıdır. • 2. Psikomotor retardasyon: Daha önce normal olan süt çocukları infantil spazmın başlaması ile birlikte psikomotor gerileme gösterebilir. Hastalar daha önce yapabildikleri oturma, baş kontrolünü sürdürebilme kabiliyetlerini kaybedebildikleri gibi çevre ile olan ilişkilerinde de gerileme gösterebilir. • 3. Nöbet tipleri: Tipik spazmlar boyun gövde ve iki taraf ekstremitelerin fleksör veya ekstansör kas gruplarını tutan, çoğu 0. 5 -2 sn süren ani kasılmalar şeklinde gözlenir. Semptomatik etyolojili olgularda atipik spazmlar (subtle spazmlar)gözlenebilir (yüz, göz, boyun, omuz kasları).

• Tanı spazm nöbetlerinin görülmesi ve EEG ile konulur. MR tanıda yardımcıdır.

• Ayırıcı tanıda; • • • Selim myoklonik epilepsi Ağır myoklonik epilepsi ( Dravet Sendromu ) Erken infantil epileptik ensefalopati ( Ohtohara Sendromu) Erken myoklonik ensefalopati Lennox-Gestaut ( 2 yaşından büyük ) Selim ailevi infantil konvülzyonlar düşünülmelidir.

Tedavi • Standart bir tedavi protokolü olmamakla beraber; ACTH/steroid, Vigabatrin, B 6 (Pridoksin) ve Valproat kullanılmaktadır.

Prognoz • Amaç, mümkün olan en kısa zamanda nöbetlerin kontrol altına alınması ve hipsaritmilerin giderilmesidir. • İdiopatik etyoloji, geç başlagıç, tedaviye hızlı yanıt iyi prognoz ile ilişkilidir. • İnfantil spazmlar başladıktan sonraki 1 ay içinde tedavi edilenlerde iyi prognoz görülür. • Tüm olguların %50 sinde spazm 2 yaşından önce kaybolur, %70 inde ağır mental gerilik, davranış bozukluğu, %25 -50 sinde Lennox-Gestaut Sendromu gelişir. • Sadece % 5 -10 olgu normal veya normale yakın zeka gelişimi gösterebilir.

• Olgu sunumumuzdaki hastamızın West Sendromu tanısıyla beraber, vücudunda beyaz lekenin görülmesi üzerine Tuberoskleroz da düşünüldü.

Tuberoz Skleroz Kompleksi • Tuberoz skleroz kompleksi; çeşitli organlarda multipl hamartomların olduğu, bir çok organ ve sistemi tutan, kalıtımsal nörokütanöz bir hastalıktır. • İlk kez 1862'de Von Recklinghausen tarafından bir bebeğin otopsi bulguları, beyinde sklerotik alanlar ve kalpte tümör ile tarif edilmiştir. • Bourneville ise, 1880'de tuberoz skleroz terimini, hastalığı ilk kez ayrı bir sendrom olarak tanımlayarak kullanmıştır. Bu ilk tanımlamalar, doğruluğunu korumakla birlikte yaygın sistem tutulumları nedeniyle, artık tuberoz sklerozis kompleksi (TSK) tercih edilmektedir.

• Otozomal dominant geçişli • Olguların ¾’ünde aile hikayesi alınmayabilir (%80 de novo mutasyon) • 1/5000 - 10000 canlı doğum • TSK, başlıca santral sinir sistemi, deri, retina, böbrek ve kalbi tutan bir hamartomatozistir. Akciğerler, gastrointestinal sistem, dalak; lenf nodları, gonadlar, endokrin bezler (tiroid, paratiroid, böbreküstü bezleri) ve kemik ve daha az oranda etkilenebilir.

• TSK tanısı, genetik tanı veya sistem tutulumlarına bağlı klinik ve radyolojik bulgulara dayalı bazı kriterlere dayanılarak yapılabilir. • TSC 1 veya TSC 2 mutasyonlarından bir tanesinin saptanması kesin tanıyı koydurur. Ancak; %10 -25 hastada herhangi bir mutasyon saptanmıyor ve bu normal sonuç TSK tanısını dışlayamıyor. • Klinik tanı kriterleri ile tanı koymak mümkün.

• Epilepsi; TSK'inde en sık görülen nörolojik bulgu ve morbiditeyi en ço etkileyen patolojidir. Hastaların yaklaşık %75'inde ilk başlangıç belirtisi olarak nöbet görüldüğü bildirilmiştir. • Nöbetler çoğunlukla süt çocukluğu döneminde başlar. Hastaların %80 -90'ında hayatının bir döneminde nöbet görülür.

• infantil spazm tanı anında en sık görülen nöbet tipidir. İnfantil spazmlı çocukların yaklaşık %25’ine TSK tanısı konulmaktadır. • TKS’ de ek olarak myoklonik, tonik, atonik veya atipik absans ve ileri yaşlarda ise kompleks parsiyel ve jeneralize tonik-klonik nöbetler de görülebilir. • Erken başlangıçlı infantil spazm kötü prognoz işareti olarak söylenmektedir.

• Sonuç olarak; süt çocukluğu döneminde(ve daha az diğer dönemlerde) spazm tipi nöbetler başta olmak üzere tüm nöbet tiplerinde, ilk kez nöbet geçirme ile gelen tüm çocuklarda hipopigmente lezyon açısından dikkatli cilt muayenesi yapılmalıdır.

• Dinlediğiniz için teşekkürler. .