VENTRKLOMEGALDE YAKLAIM Prof Dr Metin nge Atatrk niversitesi

VENTRİKÜLOMEGALİDE YAKLAŞIM Prof. Dr Metin İngeç Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi

Ventrikülomegali • Atrial çap 15 -40 hft sabit (5. 5 -7. 6 mm) • ≥ 10 mm (2. 5 -4 SD) • Hafif (10 -15 mm) • Şiddetli (>15 mm) • Hafif (10 -12 mm) • Orta (12 -15 mm) • Şiddetli (≥ 15 mm) Severe ventriculomegaly

LV Ölçüm • Axial plan, transventriküler • Frontal horn seviyesi • CSP görülmeli • Ölçüm yeri “Atrium” • CP Glomus seviyesi • LV uzun eksenine dik • İçten içe

LV Ölçüm • • Axial plan alınamıyorsa; Coronal plan Atrium seviyesinde İçten içe

LV Ölçüm • Kalitatif; – Dangling choroid – Choroid/Serebrospinal sıvı ↓

• Hidrosefali = Ventrikülomegali • Hidrosefali, basınç artışına bağlı (özellikle obstrüksiyon) ventriküler genişleme – Obstrüksiyon – Hipersekresyon • Ventrikülomegali, diğer sebeplere bağlı (beyin disgenesis veya atrofisi)

Ventrikülomegali • 1000 de 0. 3 -1. 5 • Hafif ventrikülomegali %0. 7 Wax Jret all. Obstet Gynecol Surv 2003. • E/K: 1. 7

Ventrikülomegali • Unilateral, bilateralite – Etyoloji, sonuç, danışma benzer. • Simetrik&Asimetrik bilateral hafif VM – Nörogelişimsel gecikme • Simetrikde %4 • Asimetrikde %50 (RR, 12. 5; 95% CI, 3. 825– 40. 848; P < 0. 0001) Ouahba J, et al. , BJOG 2006

Ventrikülomegali Sebepleri

Aqueductal Stenosis • • Enfeksiyon Kanama Septum Rudimenter ependimal tübüller – Multifaktöryel – X’ e bağlı geçişli hidrosefali (%5); Xq 28 gen mutasyonu (L 1 neural cell adhesion molecule’ nü kodlamakta, rekürrens riski erkekte %50, kızda %2) – Otozomal resesif • Diğer (dıştan bası-tm)

Arnold-Chiari Malformasyonu • Magendie ve Luschka deliklerinden alt seviyede problem (spina bifida vb)

Choroid plexus papilloma • • p 53 gen mutasyonu Komplete cerrahi rezeksiyon %73 survival rate Seyrek nörolojik sekel; psikomotor gerilik nöbet, quadraparesis

Schizencephaly • EMX 2, SIX 3, SHH gen mutasyonları • Çok nadir • Serebral hemisferlerde fullthickness yarıklanma (çoğunlukla parasylvian bölgede) • Serebral hemispherin önemli bir bölümü olmayabilir, cerebrospinal sıvı burayı doldurur • Hafif formlar sıklıkla normal, epileptik nöbetler, hafif spastik, hemiparesis. • Bilateral dudak yarığı microcephaly, şiddetli gelişme geriliği, mental retardation, spastic quadriparesis.

Lissencephaly • Düzleşmiş, pürüzsüz beyin • Anormal neuronal migrasyon, 9 -13 hft larda agyria, mixed agyria/pachygyria ve pachygyria gelişimi. • Korteks kalınlığı anormal ve kötü organize, 4 primitive tabakalı korteks, geniş ve dismorfik ventrikül, nöronal heterotopi, sıklıkla corpus callosum hipoplazisi.

Megalencephaly • • HC 98. persantil Geniş beyin Autosomal dominant Mental retardasyon seyrek, bazen neurologic ve diğer somatik anomaliler, bazen superior intelligence.

Absent Corpus Callosum Cavum septum pellucidum CSP Corpus callosum Normal CSP Frontal horn Absent corpus callosum

Absent Corpus Callosum Tear drop Bull shape

Ayırıcı Tanı • • • Normal beyin Holoprosensefali Hidranensefali Porensefali Kistik lezyonlar (arachnoid kist) Büyük izole choroid plexus kisti

Ventrikülomegali • Eşlik eden SSS veya SSS dışı anomali var mı? • Yapısal anomali görülmüyorsa, kromozomal anomali var mı? • Diğer etyolojik faktörler (enfeksiyon, alloimmun trombositopeni) ayırt edilebilir mi? • Görünüşte izole VM ise uzun dönem sonuçlar nasıldır?

İzole Ventrikülomegali • Cranial/Extracranial anomali • TORCH • Amniosentez

Brain

Eşlik eden anomali %10 -76 (En sık ACC, spina bifida) Hannon T, Obstet Gynecol 2012 Sethna F, Obstet Gynecol 2011 • SSS detaylı incelenmeli; lateral, 3, 4. ventr, corpus callosum, serebellum ve vermis. • Detaylı fetal anatomik inceleme • Fetal Eko?

Eşlik eden anomali İzole sanılan olguların %10’ unda doğum sonrası tanı alan ek anomali tespiti Mercier et al. Prenat Diagn, 2001 Breeze et al. Prenat Diagn, 2005 MR ile ek anomali tespit oranı %5 -50 Salamon et al. 2006 Morris JF et al. Clin Radiol , 2007

Eşlik eden anomali-Anamnez • Evcil hayvan, hamster, rat vb temas, iyi pişmemiş et tüketimi, • Sporadik olgular; mumps enterovirus 71, parainfluenza virus tip 3, parvovirus B 19. • L 1 cell adhesion molecule (L 1 CAM) mutasyon hikayesi – Nörolojik anormallik, entelektüel bozukluk, MASA (Mental retardation, Aphasia, Shuffling gait (ayak sürüyerek yürüme), Adducted thumbs). X e bağlı spastik parapleji tip 1 X’ e bağlı corpus callosum agenezisi. Erkek fetusta hidrosefali. DNA test

Kromozom Anomalisi Hidrosefali, eşlik eden anomalide %25 -36 Nicolaides KH, et al. Fetal Diagn Ther 1990 Schwanitz G, et al. Ann Genet 1993 • İzole hafif ventrikülomegalide %4. 7 Pagani G, Ultrasound Obstet Gynecol 2014 • AS yapılmışsa ayrıca CMV, Toxo için PCR (aile istememişse maternal seroloji) • L 1 cell adhesion molecule (L 1 CAM) hikayesinde erkek fetus, şiddetli ventikülomegali varsa DNA analiz. İzole borderline ventrikülomegalide

• TORCH – Şiddetli izole VM’ de %1020 – Borderline da %1 -5 Graham et al. 2001 Pilu et al. 1999 • Genel olarak enfeksiyonun prevalansı <%2, en sık tespit edilenler -Toxoplazma -Parvovirus - CMV Pasquini L, Prenat Diagn 2014 Devaseelan P, J Perinat Med 2010 • Alloimmun trombositopeni VM nadir (1/800 -1/1000), intraventriküler hemoraji şüphelenilirse (bu grupta %10 -30) Dale ST, Am J Neuroradiol 2002

3 -D • Avantajı beyin volüm örneklerinin depolanıp, multiplanar rekonstrükte edilebilmesi

MR • Kilolu hasta, fetal prezentasyon, oligohidramniosda USG yetersiz olduğunda • 22 -24 hft • İntrakranial yapıları göstermede calvariumdan etkilenmez, korteks, subaraknoid boşluk, posterior fossayı, gyrationu daha iyi gösterir • Fetal hareket! • Konsensus yok • İzole ventrikülomegalide öneri • Ek anomali tespit %5 -50 Griffiths PD Am J Neuroradiol 2010 Morris JE, Clin Radiol 2007

İzlem • Regresyon-progresyon • İleri dönemde SSS ve non SSS ek anomali tespit %13 Melchiorre K, , Obstet Gynecol 2009 • 28 -34 hft arası en az 1 kez daha USG (minimal zaman aralığı 2 hft)

Prognoz • • Erken başlangıç Persistans, Progresyon Şiddetli ventrikülomegali Ek anomaliler, karyotip

Prognoz • Ventrikülomegalide – İlerleme %18 – Stabil %35 – Gerileme/düzelme %47 • Normal sonuç; – Ventrikülomegalisi gerileyenlerde %92 – Stabilde %35 – İlerleyende %21 • Kötü sonuç – Progresifde %44 – Non progresifde %7 Melchiorre K, et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2009; 34: 212

Prognoz • Yaşam oranı (izole ve non-izole); – 10 -12 mm %93 – >12 mm %84 – Diğer anomaliler %60 Beeghly M, et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2010; 35: 405 İzole ventrikülomegalide • 10 -12 mm %98 • 12 -15 mm %80 • >15 mm %33 Gaglioti P, et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 25: 372

Uzun Dönem ü nörolojik, ü motor, ü kognitif bozukluk • Normal sonuç; – Hafif %93 – Orta %75 – Şiddetli %63 • İzole ventrikülomegali 20 ay takip, nörogelişim – %10 hafif gecikme – %11 orta/şiddetli gecikme Laskin MD, et al. J Matern Fetal Neonatal Med 2005

Bilgilendirirken; (1) Bazı malformasyon/sendromlar doğumdan önce tanınamıyabilir (2) erken ve geç neonatal ölüm orta ve şiddetli VM’ de genel populasyona göre yüksek (3) Nörogelişimin hafif VM’ de normal olma ihtimali yüksek, orta-şiddetlide artmış risk

Hidrosefalide Hasar Mekanizmaları Ø Ø Ø Periventriküler dokuda kompresyon ve gerilim İskemi-Hipoksi CSF pulsatilitesinde artış Gliozis Nöroinflamasyon Periventriküler ödem Demyelinizasyon Axonal dejenerasyon Axoplazmik transportta yavaşlama CSF akımında durgunluk Kan-beyin bariyerinde değişim (toksisite) Hücre ölümü Akut dönem Kronik dönem

Ventriculoamniotik Şant • İşleme bağlı ölüm %10 • Perinatal mortalite %17 • Orta-şiddetli handikap %66 Manning FA, Report of the International Fetal Surgery Registry. N Engl J Med 1986 • Araştırma amaçlı kullanım

Doğum • HC>40 cm de CS • Cephalocentesis – Fetal ölüm – Çok kötü nörolojik prognoz (Tr 13, 18, ek lethal anomaliler) Chasen ST, Chervenak FA, Mc. Cullough LB. The role of cephalocentesis in modern obstetrics. Am J Obstet Gynecol 2001; 185: 734

Rekürrens • X’ e bağlı hidrosefali erkek bebekte %50 • İzole ventrikülomegali %4

Eve Gidecek Mesajlar • • Ek anomali- Detaylı değerlendirme Genetik ve infeksiyoz sebepler için tıbbi ve aile hikayesi Fetal karyotip Toxo, CMV için yapılmışsa AS ile PCR, yoksa maternal seroloji İzole ventrikülomegali, etyoloji tespit edilememişse MR Tekrar USG kontrolu; regresyon-progresyon Bazı anomalilerin doğumdan önce tanınamama ihtimali Nörogelişim bozukluğu yüksek, orta-şiddetli VM’ de artmış risk,

VENTRİKÜLOMEGALİ Prof. Dr Metin İngeç Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi