Reprodukn genetika Renata Gaillyov 2016 Reprodukn medicna Reprodukn
![Reprodukční genetika Renata Gaillyová 2016 Reprodukční genetika Renata Gaillyová 2016](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-1.jpg)
![Reprodukční medicína Reprodukční genetika • interdisciplinární obor, který vyžaduje úzkou a komplexní spolupráci specialistů Reprodukční medicína Reprodukční genetika • interdisciplinární obor, který vyžaduje úzkou a komplexní spolupráci specialistů](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-2.jpg)
![Reprodukční genetika Prekoncepční vyšetření Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Prenatální diagnostika Reprodukční genetika Prekoncepční vyšetření Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Prenatální diagnostika](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-3.jpg)
![Prekoncepční konzultace ošetřujícího lékaře, případně specialisty • Aktuální zdravotní stav • Rodinná zátěž (rodinná Prekoncepční konzultace ošetřujícího lékaře, případně specialisty • Aktuální zdravotní stav • Rodinná zátěž (rodinná](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-4.jpg)
![Genetické poradenství a genetické vyšetření u párů s poruchou reprodukce • Otázky klinického genetika: Genetické poradenství a genetické vyšetření u párů s poruchou reprodukce • Otázky klinického genetika:](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-5.jpg)
![Genetické příčiny poruch reprodukce • • • Vrozené chromosomové aberace Monogenně dědičná onemocnění Vrozené Genetické příčiny poruch reprodukce • • • Vrozené chromosomové aberace Monogenně dědičná onemocnění Vrozené](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-6.jpg)
![Příčiny opakovaných fetálních ztrát • • gynekologické genetické hematologické imunologické endokrinologické environmentální jiné Příčiny opakovaných fetálních ztrát • • gynekologické genetické hematologické imunologické endokrinologické environmentální jiné](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-7.jpg)
![Vrozené chromosomové aberace • Populační frekvence 0, 58 -0, 7 %, z toho v Vrozené chromosomové aberace • Populační frekvence 0, 58 -0, 7 %, z toho v](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-8.jpg)
![Vrozené chromosomové aberace se vyskytují s populační frekvencí cca 0, 6 -0, 7%. U Vrozené chromosomové aberace se vyskytují s populační frekvencí cca 0, 6 -0, 7%. U](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-9.jpg)
![Submikroskopické změny chromosomů • FISH • MLPA • Array-CHG Submikroskopické změny chromosomů • FISH • MLPA • Array-CHG](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-10.jpg)
![Trombofilní mutace • Zvýšené vrozené riziko k hlubokým žilním trombózám, náhlým cévním příhodám ischemickým Trombofilní mutace • Zvýšené vrozené riziko k hlubokým žilním trombózám, náhlým cévním příhodám ischemickým](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-11.jpg)
![Leidenská mutace G 1691 A f V • frekvence v bílé evropské populaci asi Leidenská mutace G 1691 A f V • frekvence v bílé evropské populaci asi](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-12.jpg)
![G 20210 A f II Prothrombin • v heterozygotním stavu se mutace vyskytuje asi G 20210 A f II Prothrombin • v heterozygotním stavu se mutace vyskytuje asi](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-13.jpg)
![Mužská sterilita • Oligoasthenoteratospermie – azoospermie • Vrozené chromosomové aberace • Získané chromosomové aberace Mužská sterilita • Oligoasthenoteratospermie – azoospermie • Vrozené chromosomové aberace • Získané chromosomové aberace](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-14.jpg)
![Mikrodelece oblastí AZF a, b, c genu DAZ • Výskyt mikrodelece AZF a, b, Mikrodelece oblastí AZF a, b, c genu DAZ • Výskyt mikrodelece AZF a, b,](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-15.jpg)
![CFTR gen (Cystická fibrosa) • Populační frekvence mutace v CFTR genu v ČR je CFTR gen (Cystická fibrosa) • Populační frekvence mutace v CFTR genu v ČR je](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-16.jpg)
![Genetické vyšetření u párů s poruchou reprodukce • Je nutné zařadit ? • Proč Genetické vyšetření u párů s poruchou reprodukce • Je nutné zařadit ? • Proč](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-17.jpg)
![Význam genetického vyšetření u párů s poruchou reprodukce • Vysoce riziková skupina • Genetická Význam genetického vyšetření u párů s poruchou reprodukce • Vysoce riziková skupina • Genetická](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-18.jpg)
![Rizika • Všechno nelze odhalit prekoncepčním ani prenatálním vyšetřením • Vyšší rizika u vícečetných Rizika • Všechno nelze odhalit prekoncepčním ani prenatálním vyšetřením • Vyšší rizika u vícečetných](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-19.jpg)
![Prenatální diagnostika Sekundární genetická prevence Prenatální diagnostika Sekundární genetická prevence](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-20.jpg)
![Prenatální diagnostika • Screeningová vyšetření • Cílená vyšetření • Neinvazivní • Invazivní Prenatální diagnostika • Screeningová vyšetření • Cílená vyšetření • Neinvazivní • Invazivní](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-21.jpg)
![Screening • Screening znamená proces třídění • Screening je v lékařství vyšetřování předem definované Screening • Screening znamená proces třídění • Screening je v lékařství vyšetřování předem definované](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-22.jpg)
![Screening v graviditě • • • I. trimestr (10. -14. t. g. ) NT- Screening v graviditě • • • I. trimestr (10. -14. t. g. ) NT-](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-23.jpg)
![Neinvazivní postupy • UZ vyšetření • Biochemické vyšetření • Vyšetření fetální DNA plasmě matky Neinvazivní postupy • UZ vyšetření • Biochemické vyšetření • Vyšetření fetální DNA plasmě matky](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-24.jpg)
![NIPT - neinvazivní testování • Volná fetální DNA v plasmě matky (původ fetální DNA NIPT - neinvazivní testování • Volná fetální DNA v plasmě matky (původ fetální DNA](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-25.jpg)
![Porovnání procenta záchytu (Detection Rate-DR) u různých metod screeningu trizomie 21 při hodnotě falešně Porovnání procenta záchytu (Detection Rate-DR) u různých metod screeningu trizomie 21 při hodnotě falešně](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-26.jpg)
![UZ screening • cca 12. -20. -33. t. g. • detekce poznatelných vývojových vad UZ screening • cca 12. -20. -33. t. g. • detekce poznatelných vývojových vad](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-27.jpg)
![Ultrazvukový screening • UZ screening v I. trimestru (cca 10 až 13+6 tg. ) Ultrazvukový screening • UZ screening v I. trimestru (cca 10 až 13+6 tg. )](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-28.jpg)
![UZ -prenatální kardiologie (detekce poznatelných srdečních vad) • Vrozené srdeční vady jsou nejčastější vývojovou UZ -prenatální kardiologie (detekce poznatelných srdečních vad) • Vrozené srdeční vady jsou nejčastější vývojovou](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-29.jpg)
![Invazivní postupy • CVS – odběr choriových klků (11. -14. t. g. ) • Invazivní postupy • CVS – odběr choriových klků (11. -14. t. g. ) •](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-30.jpg)
![Indikace k odběru plodové vody/CVS • Patologický výsledek screeningu (biochemického, kombinovaného, integrovaného) • Patologický Indikace k odběru plodové vody/CVS • Patologický výsledek screeningu (biochemického, kombinovaného, integrovaného) • Patologický](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-31.jpg)
![Cílená invazivní i neivnazivní prenatální diagnostika • Vyšetření karyotypu plodu • Vyšetření mikrodelečních syndromů Cílená invazivní i neivnazivní prenatální diagnostika • Vyšetření karyotypu plodu • Vyšetření mikrodelečních syndromů](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-32.jpg)
![Metody • Klasická cytogenetika – stanovení karyotypu • QF-PCR – vyšetření aneuploidií 13, 18, Metody • Klasická cytogenetika – stanovení karyotypu • QF-PCR – vyšetření aneuploidií 13, 18,](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-33.jpg)
![Prenatální dg. monogenně podmíněných onemocnění • Cílené vyšetření • Předvyšetření rodiny (optimálně znalost mutace/mutací Prenatální dg. monogenně podmíněných onemocnění • Cílené vyšetření • Předvyšetření rodiny (optimálně znalost mutace/mutací](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-34.jpg)
![Preimplantační genetická diagnostika • IVF • Preimplantační genetický screening – aneuploidie • Preimplantační genetická Preimplantační genetická diagnostika • IVF • Preimplantační genetický screening – aneuploidie • Preimplantační genetická](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-35.jpg)
![Preimplantační genetická diagnostika (PGD) • Jedná se o časnou prenatální diagnostiku, která je vázaná Preimplantační genetická diagnostika (PGD) • Jedná se o časnou prenatální diagnostiku, která je vázaná](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-36.jpg)
![PGD • alternativa k prenatální diagnostice • preventivní a cílená diagnostika určité dědičné nemoci PGD • alternativa k prenatální diagnostice • preventivní a cílená diagnostika určité dědičné nemoci](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-37.jpg)
![PGD • Metoda, která umožňuje rizikovým párům mít nepostižené dítě, bez nutnosti využívat klasickou PGD • Metoda, která umožňuje rizikovým párům mít nepostižené dítě, bez nutnosti využívat klasickou](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-38.jpg)
![PGD • PGD se používá především pro páry s vysokým rizikem přenosu přesně stanovené PGD • PGD se používá především pro páry s vysokým rizikem přenosu přesně stanovené](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-39.jpg)
![Výhody PGD • časná detekce genetických onemocění • zvýšení pravděpodobnosti úspěšného transferu a tím Výhody PGD • časná detekce genetických onemocění • zvýšení pravděpodobnosti úspěšného transferu a tím](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-40.jpg)
![Nevýhody PGD • časová tíseň - dnes odstraněno, obvykle KET • finanční náročnost metody Nevýhody PGD • časová tíseň - dnes odstraněno, obvykle KET • finanční náročnost metody](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-41.jpg)
![Dárci gamet Preventivní genetická vyšetření Dárci gamet Preventivní genetická vyšetření](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-42.jpg)
![Klinicko-genetické vyšetření • osobní anamnesa • třígenerační rodokmen • vyhledávání genetické rodinné zátěže (vývojové Klinicko-genetické vyšetření • osobní anamnesa • třígenerační rodokmen • vyhledávání genetické rodinné zátěže (vývojové](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-43.jpg)
![Prenatální a perinatální managment těhotenství ze zjištěnou vývojovou vadou nebo dědičnou nemocí • Konzultace Prenatální a perinatální managment těhotenství ze zjištěnou vývojovou vadou nebo dědičnou nemocí • Konzultace](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-44.jpg)
![Postnatální screening do 10/2009 • Novorozenecký (laboratorní) screening • Ortopedické vyšetření luxace kyčelních kloubů Postnatální screening do 10/2009 • Novorozenecký (laboratorní) screening • Ortopedické vyšetření luxace kyčelních kloubů](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-45.jpg)
![Novorozenecký screening www. novorozeneckyscreening. cz Screenované nemoci od 10/2009 • Endokrinní onemocnění • Kongenitální Novorozenecký screening www. novorozeneckyscreening. cz Screenované nemoci od 10/2009 • Endokrinní onemocnění • Kongenitální](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-46.jpg)
![Novorozenecký screening Screenované nemoci od 10/2009 • Dědičné poruchy metabolismu • Fenylketonurie (PKU, HPA) Novorozenecký screening Screenované nemoci od 10/2009 • Dědičné poruchy metabolismu • Fenylketonurie (PKU, HPA)](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-47.jpg)
![Novorozencký screening Screenované nemoci od 10/2009 • Jiné • Cystická fibrosa (předpoklad prevalence 2009 Novorozencký screening Screenované nemoci od 10/2009 • Jiné • Cystická fibrosa (předpoklad prevalence 2009](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-48.jpg)
![Postnatální péče a terapie • Časná diagnostika • Dispenzarizace • Specializovaná péče Postnatální péče a terapie • Časná diagnostika • Dispenzarizace • Specializovaná péče](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-49.jpg)
![• Presymptomatická vyšetření • Choroby s pozdním nástupem příznaků • Prediktivní testování • • Presymptomatická vyšetření • Choroby s pozdním nástupem příznaků • Prediktivní testování •](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-50.jpg)
![Etické a právní aspekty prenatální diagnostiky • • • vyšetření dobrovolné vždy dle přání Etické a právní aspekty prenatální diagnostiky • • • vyšetření dobrovolné vždy dle přání](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-51.jpg)
![Problémy - Konflikty • prenatální diagnostika neodhalí veškerá onemocnění • „dokonalé dítě“ • „kosmetické“ Problémy - Konflikty • prenatální diagnostika neodhalí veškerá onemocnění • „dokonalé dítě“ • „kosmetické“](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-52.jpg)
![Zákon ČNR č. 66/1986 o umělém přerušení těhotenství Vyhláška MZ ČR 75/86 Zákon ČNR č. 66/1986 o umělém přerušení těhotenství Vyhláška MZ ČR 75/86](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-53.jpg)
![Předčasné ukončení těhotenství • Do 12. týdne těhotesntví • Do 24. týdně těhotenství • Předčasné ukončení těhotenství • Do 12. týdne těhotesntví • Do 24. týdně těhotenství •](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-54.jpg)
![Paragraf 2 • Po uplynutí délky 12. týdnů lze uměle přerušit těhotenství, jen je-li Paragraf 2 • Po uplynutí délky 12. týdnů lze uměle přerušit těhotenství, jen je-li](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-55.jpg)
![Genetická indikace k UUT • závažné dědičné choroby nebo VV diagnostikované u plodu metodami Genetická indikace k UUT • závažné dědičné choroby nebo VV diagnostikované u plodu metodami](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-56.jpg)
![Doporučení Rady Evropy 1990 • • • genetická konzultace vždy pro závažná postižení akreditovaná Doporučení Rady Evropy 1990 • • • genetická konzultace vždy pro závažná postižení akreditovaná](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-57.jpg)
![Genetické poradenství je doporučeno na všech úrovních celého vyšetřovacího i léčebného procesu. Veškeré nabízené Genetické poradenství je doporučeno na všech úrovních celého vyšetřovacího i léčebného procesu. Veškeré nabízené](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-58.jpg)
- Slides: 58
![Reprodukční genetika Renata Gaillyová 2016 Reprodukční genetika Renata Gaillyová 2016](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-1.jpg)
Reprodukční genetika Renata Gaillyová 2016
![Reprodukční medicína Reprodukční genetika interdisciplinární obor který vyžaduje úzkou a komplexní spolupráci specialistů Reprodukční medicína Reprodukční genetika • interdisciplinární obor, který vyžaduje úzkou a komplexní spolupráci specialistů](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-2.jpg)
Reprodukční medicína Reprodukční genetika • interdisciplinární obor, který vyžaduje úzkou a komplexní spolupráci specialistů v gynekologii, asistované reprodukci, lékařské genetice, prenatální diagnostice event. dalších oborů medicíny
![Reprodukční genetika Prekoncepční vyšetření Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Prenatální diagnostika Reprodukční genetika Prekoncepční vyšetření Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Prenatální diagnostika](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-3.jpg)
Reprodukční genetika Prekoncepční vyšetření Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Prenatální diagnostika Preimplantační genetická diagnostika Vyšetření potenciálních dárců gamet Management v těhotenství s postižením u plodu Časná postnatální diagnostika Novorozenecký screening
![Prekoncepční konzultace ošetřujícího lékaře případně specialisty Aktuální zdravotní stav Rodinná zátěž rodinná Prekoncepční konzultace ošetřujícího lékaře, případně specialisty • Aktuální zdravotní stav • Rodinná zátěž (rodinná](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-4.jpg)
Prekoncepční konzultace ošetřujícího lékaře, případně specialisty • Aktuální zdravotní stav • Rodinná zátěž (rodinná anamnesa – rodinný lékař) • Konzultace dlouhodobé léčby vzhledem k plánované graviditě, konzultace základního onemocnění vzhledem k plánované graviditě (epilepsie, diabetes mellitus, psychosy, hypertenze, asthma bronchiale, Crohnova choroba, …. )
![Genetické poradenství a genetické vyšetření u párů s poruchou reprodukce Otázky klinického genetika Genetické poradenství a genetické vyšetření u párů s poruchou reprodukce • Otázky klinického genetika:](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-5.jpg)
Genetické poradenství a genetické vyšetření u párů s poruchou reprodukce • Otázky klinického genetika: • Je porucha fertility důsledkem genetické poruchy, která může být přenášena do další generace? • Může korekce fertility zvýšit riziko výskytu malformací, chorob a VCA u potomků? • Může genetické vyšetření a prenatální diagnostika snížit toto riziko?
![Genetické příčiny poruch reprodukce Vrozené chromosomové aberace Monogenně dědičná onemocnění Vrozené Genetické příčiny poruch reprodukce • • • Vrozené chromosomové aberace Monogenně dědičná onemocnění Vrozené](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-6.jpg)
Genetické příčiny poruch reprodukce • • • Vrozené chromosomové aberace Monogenně dědičná onemocnění Vrozené vývojové vady Onemocnění s komplexní dědičností Zvýšená tendence ke spontánním potratům v rámci dědičných trombofílií • Poruchy spermatogeneze na základě poruchy genových mutací
![Příčiny opakovaných fetálních ztrát gynekologické genetické hematologické imunologické endokrinologické environmentální jiné Příčiny opakovaných fetálních ztrát • • gynekologické genetické hematologické imunologické endokrinologické environmentální jiné](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-7.jpg)
Příčiny opakovaných fetálních ztrát • • gynekologické genetické hematologické imunologické endokrinologické environmentální jiné
![Vrozené chromosomové aberace Populační frekvence 0 58 0 7 z toho v Vrozené chromosomové aberace • Populační frekvence 0, 58 -0, 7 %, z toho v](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-8.jpg)
Vrozené chromosomové aberace • Populační frekvence 0, 58 -0, 7 %, z toho v balancované formě asi 0, 2 % • Nosiči balancované přestavby mají zvýšené riziko reprodukčních obtíží • Neplodnost • Opakované fetální ztráty • Porod dítěte s nebalancovanou přestavbou
![Vrozené chromosomové aberace se vyskytují s populační frekvencí cca 0 6 0 7 U Vrozené chromosomové aberace se vyskytují s populační frekvencí cca 0, 6 -0, 7%. U](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-9.jpg)
Vrozené chromosomové aberace se vyskytují s populační frekvencí cca 0, 6 -0, 7%. U našeho souboru 3127 osob, vyšetřovaných pro poruchu reprodukce nalezeno 228 nosičů VCA – tj. 7, 3%.
![Submikroskopické změny chromosomů FISH MLPA ArrayCHG Submikroskopické změny chromosomů • FISH • MLPA • Array-CHG](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-10.jpg)
Submikroskopické změny chromosomů • FISH • MLPA • Array-CHG
![Trombofilní mutace Zvýšené vrozené riziko k hlubokým žilním trombózám náhlým cévním příhodám ischemickým Trombofilní mutace • Zvýšené vrozené riziko k hlubokým žilním trombózám, náhlým cévním příhodám ischemickým](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-11.jpg)
Trombofilní mutace • Zvýšené vrozené riziko k hlubokým žilním trombózám, náhlým cévním příhodám ischemickým a emboliím i v mladém věku • Zvýšené riziko opakovaných fetálních ztrát, IUGR, infarktů placenty, HELP syndromu, mrtvěrozených dětí
![Leidenská mutace G 1691 A f V frekvence v bílé evropské populaci asi Leidenská mutace G 1691 A f V • frekvence v bílé evropské populaci asi](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-12.jpg)
Leidenská mutace G 1691 A f V • frekvence v bílé evropské populaci asi 5 - 9% • AD dědičnost • zvýšení rizika trombembolismu u homozygotů 50 -100 x, u heterozygotů 510 x • asociace s rizikem časných fetálních ztrát není potvrzena • zvyšuje riziko fetálních ztrát od konce I. trimestru, ve II. a III. trimestru
![G 20210 A f II Prothrombin v heterozygotním stavu se mutace vyskytuje asi G 20210 A f II Prothrombin • v heterozygotním stavu se mutace vyskytuje asi](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-13.jpg)
G 20210 A f II Prothrombin • v heterozygotním stavu se mutace vyskytuje asi u 2 -3% populace • zvýšení rizika trombembolismu • nosičství je spojeno se zvýšeným rizikem fetálních ztrát po 12. t. g. , abrupce, preeklampsie, IUGR • riziko časných SA není potvrzeno
![Mužská sterilita Oligoasthenoteratospermie azoospermie Vrozené chromosomové aberace Získané chromosomové aberace Mužská sterilita • Oligoasthenoteratospermie – azoospermie • Vrozené chromosomové aberace • Získané chromosomové aberace](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-14.jpg)
Mužská sterilita • Oligoasthenoteratospermie – azoospermie • Vrozené chromosomové aberace • Získané chromosomové aberace (riziko zevního prostředí) • Mikrodelece Yq 11, 23 – gen DAZ, oblasti AZF a, b, c • gen CFTR
![Mikrodelece oblastí AZF a b c genu DAZ Výskyt mikrodelece AZF a b Mikrodelece oblastí AZF a, b, c genu DAZ • Výskyt mikrodelece AZF a, b,](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-15.jpg)
Mikrodelece oblastí AZF a, b, c genu DAZ • Výskyt mikrodelece AZF a, b, c, asi u 4 -5% infertilních mužů • Výskyt mikrodelece AZF a, b, c asi u 15 -18% u azoospermie • Riziko přenosu delece AZF na mužské potomky • AZF - azoospermický faktor • DAZ deletovaný při azoospermii
![CFTR gen Cystická fibrosa Populační frekvence mutace v CFTR genu v ČR je CFTR gen (Cystická fibrosa) • Populační frekvence mutace v CFTR genu v ČR je](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-16.jpg)
CFTR gen (Cystická fibrosa) • Populační frekvence mutace v CFTR genu v ČR je asi 1/25 - tj. asi 3 % • Záchyt mutace v CFTR genu u mužů s poruchou reprodukce byl v našem souboru 431 mužů je 1/21 - 4, 9% • Záchyt v našem souboru 45 mužů s azoospermií – 1/5 (10 mutací v CFTR genu u 9 mužů) tj. 20%
![Genetické vyšetření u párů s poruchou reprodukce Je nutné zařadit Proč Genetické vyšetření u párů s poruchou reprodukce • Je nutné zařadit ? • Proč](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-17.jpg)
Genetické vyšetření u párů s poruchou reprodukce • Je nutné zařadit ? • Proč provádět genetické vyšetřené u reprodukčních potíží ? • Kdy zařadit genetické vyšetření?
![Význam genetického vyšetření u párů s poruchou reprodukce Vysoce riziková skupina Genetická Význam genetického vyšetření u párů s poruchou reprodukce • Vysoce riziková skupina • Genetická](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-18.jpg)
Význam genetického vyšetření u párů s poruchou reprodukce • Vysoce riziková skupina • Genetická konzultace - informace partnerů o výsledcích genetického vyšetření a jejich důsledcích - rizicích pro potomky • Cílené vyšetření partnerku a partnera • Při patologickém nálezu doporučíme případně vyšetření dalších rodinných příslušníků v riziku • Doporučení cílené prenatální diagnostiky
![Rizika Všechno nelze odhalit prekoncepčním ani prenatálním vyšetřením Vyšší rizika u vícečetných Rizika • Všechno nelze odhalit prekoncepčním ani prenatálním vyšetřením • Vyšší rizika u vícečetných](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-19.jpg)
Rizika • Všechno nelze odhalit prekoncepčním ani prenatálním vyšetřením • Vyšší rizika u vícečetných gravidit • Riziko předčasných porodů, fetálních ztrát • Riziko přenosu mužské neplodnosti – delece AZF
![Prenatální diagnostika Sekundární genetická prevence Prenatální diagnostika Sekundární genetická prevence](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-20.jpg)
Prenatální diagnostika Sekundární genetická prevence
![Prenatální diagnostika Screeningová vyšetření Cílená vyšetření Neinvazivní Invazivní Prenatální diagnostika • Screeningová vyšetření • Cílená vyšetření • Neinvazivní • Invazivní](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-21.jpg)
Prenatální diagnostika • Screeningová vyšetření • Cílená vyšetření • Neinvazivní • Invazivní
![Screening Screening znamená proces třídění Screening je v lékařství vyšetřování předem definované Screening • Screening znamená proces třídění • Screening je v lékařství vyšetřování předem definované](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-22.jpg)
Screening • Screening znamená proces třídění • Screening je v lékařství vyšetřování předem definované skupiny lidí za účelem vyhledávání chorob v jejich časných stádiích, kdy pacient ještě nemá potíže a příznaky.
![Screening v graviditě I trimestr 10 14 t g NT Screening v graviditě • • • I. trimestr (10. -14. t. g. ) NT-](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-23.jpg)
Screening v graviditě • • • I. trimestr (10. -14. t. g. ) NT- nuchální projasnění – UZ PAPP-A- s těhotenstvím asociovaný protein A Fßh. CH – volné beta podjednotka h. CG Kombinovaný screening • • • II. trimestr (16. -18. t. g. ) AFP-alfafetoprotein total h. CG – choriový gonadotropin u. E 3 -nekonjugovaný estriol Biochemický screening • Integrovaný screening • (NT + PAPP-A + AFP + total h. CG + u. E 3) • Vyhledávání zvýšeného rizika Downova syndromu, event. syndromu Edwards, Patau, NTD (rozštěpová vada neurální trubice, SLOS (syndrom Smith-Lemli-Opitz. AR)
![Neinvazivní postupy UZ vyšetření Biochemické vyšetření Vyšetření fetální DNA plasmě matky Neinvazivní postupy • UZ vyšetření • Biochemické vyšetření • Vyšetření fetální DNA plasmě matky](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-24.jpg)
Neinvazivní postupy • UZ vyšetření • Biochemické vyšetření • Vyšetření fetální DNA plasmě matky • • • Časté aneuploidie, Mikrodeleční syndromy Rh Pohlaví plodu (XR, XD) Monogenní nemoci
![NIPT neinvazivní testování Volná fetální DNA v plasmě matky původ fetální DNA NIPT - neinvazivní testování • Volná fetální DNA v plasmě matky (původ fetální DNA](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-25.jpg)
NIPT - neinvazivní testování • Volná fetální DNA v plasmě matky (původ fetální DNA je z placenty) • Detekce +21 event. +18, +13, aneuploidie gonosomů • Vyšetření po 10. týdnu těhotenství • Vysoká cena • Vysoká spolehlivost • Patologický nález je nutno ověřit invazivním vyšetřením • • Jiné využití: Rh. D plodu Pohlaví plodu Monogenně dědičné onemocnění plodu – de novo mutace, paternální mutace, AR dědičné nemoci?
![Porovnání procenta záchytu Detection RateDR u různých metod screeningu trizomie 21 při hodnotě falešně Porovnání procenta záchytu (Detection Rate-DR) u různých metod screeningu trizomie 21 při hodnotě falešně](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-26.jpg)
Porovnání procenta záchytu (Detection Rate-DR) u různých metod screeningu trizomie 21 při hodnotě falešně pozitivních záchytů 5 % (Nikolaides). Screeningová metoda DR v % Věk matky (MA) 30 MA a vyšetření biochemie mateřského séra v 15 50 -70 -18. t. g. MA a vyšetření nuchální translucence (NT) plodu v 11 -13+6. týdnu 70 -80 MA a vyšetření NT plodu a volné b-h. CG a PAPP -A v mateřském séru v 11 -13+6. týdnu 85 -90 MA a vyšetření NT plodu a nosní kosti (NB) plodu v 11 -13+6. týdnu 90 MA a vyšetření NT a NB plodu a volné b-h. CG a 95 PAPP-A v mateřském séru v 11. . 13+6. tg.
![UZ screening cca 12 20 33 t g detekce poznatelných vývojových vad UZ screening • cca 12. -20. -33. t. g. • detekce poznatelných vývojových vad](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-27.jpg)
UZ screening • cca 12. -20. -33. t. g. • detekce poznatelných vývojových vad • detekce poznatelných srdečních vad • detekce nepřímých známek chromosomových aberací • kontrola růstu a vývoje plodu
![Ultrazvukový screening UZ screening v I trimestru cca 10 až 136 tg Ultrazvukový screening • UZ screening v I. trimestru (cca 10 až 13+6 tg. )](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-28.jpg)
Ultrazvukový screening • UZ screening v I. trimestru (cca 10 až 13+6 tg. ) • (počet plodů, velikost, projasnění na krčku plodu, přítomnost nosní kůstky a další markery spojené se zvýšeným rizika Downova syndromu) • UZ screening ve II. trimestru (cca 20 tg. ) (detekce poznatelných vrozených vývojových vad a nepřímých známek vrozených chromosomových aberací u plodu)
![UZ prenatální kardiologie detekce poznatelných srdečních vad Vrozené srdeční vady jsou nejčastější vývojovou UZ -prenatální kardiologie (detekce poznatelných srdečních vad) • Vrozené srdeční vady jsou nejčastější vývojovou](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-29.jpg)
UZ -prenatální kardiologie (detekce poznatelných srdečních vad) • Vrozené srdeční vady jsou nejčastější vývojovou vadou u člověka, často spojené s dalším postižením, • Prenatální diagnostika srdečních vad vyžaduje specializovanou erudici a zkušenost • Obvykle UZ kolem 20. t. g, některé VCC jsou zjištěny i dříve • Poznání srdeční vady u plodu umožňuje dle závažnosti modifikovat další postup (ukončení těhotenství, léčba plodu, sledování a porod na specializovaném pracovišti)
![Invazivní postupy CVS odběr choriových klků 11 14 t g Invazivní postupy • CVS – odběr choriových klků (11. -14. t. g. ) •](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-30.jpg)
Invazivní postupy • CVS – odběr choriových klků (11. -14. t. g. ) • AMC – odběr plodové vody (15. -18. t. g. ) • Kordocenteza – odběr fetální krve z pupečníku (po 20. t. g. ) • Placentocenteza
![Indikace k odběru plodové vodyCVS Patologický výsledek screeningu biochemického kombinovaného integrovaného Patologický Indikace k odběru plodové vody/CVS • Patologický výsledek screeningu (biochemického, kombinovaného, integrovaného) • Patologický](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-31.jpg)
Indikace k odběru plodové vody/CVS • Patologický výsledek screeningu (biochemického, kombinovaného, integrovaného) • Patologický UZ nález u plodu • Nosičství balancované chromosomové aberace u rodičů • Vrozená chromosomová aberace v rodině, v předchozím těhotenství • Monogenně dědičné onemocnění v rodině • ? ? ? Věk rodičů
![Cílená invazivní i neivnazivní prenatální diagnostika Vyšetření karyotypu plodu Vyšetření mikrodelečních syndromů Cílená invazivní i neivnazivní prenatální diagnostika • Vyšetření karyotypu plodu • Vyšetření mikrodelečních syndromů](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-32.jpg)
Cílená invazivní i neivnazivní prenatální diagnostika • Vyšetření karyotypu plodu • Vyšetření mikrodelečních syndromů a dalších submikroskopických změn chromosomů • DNA analýza monogenně podmíněných onemocnění • Diagnostika VVV
![Metody Klasická cytogenetika stanovení karyotypu QFPCR vyšetření aneuploidií 13 18 Metody • Klasická cytogenetika – stanovení karyotypu • QF-PCR – vyšetření aneuploidií 13, 18,](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-33.jpg)
Metody • Klasická cytogenetika – stanovení karyotypu • QF-PCR – vyšetření aneuploidií 13, 18, 21, X a Y event 15, 16, 22 (DNA izolovaná z buněk v plodové vodě), rychlé vyšetření do 24 -48 hodin • array-CGH, genetické čipy, detekce submikroskopických změn (může být obtížná interpretace nálezů, často nutné vyšetření rodičů, odlišení kauzálních změn od variant bez klinického významu)
![Prenatální dg monogenně podmíněných onemocnění Cílené vyšetření Předvyšetření rodiny optimálně znalost mutacemutací Prenatální dg. monogenně podmíněných onemocnění • Cílené vyšetření • Předvyšetření rodiny (optimálně znalost mutace/mutací](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-34.jpg)
Prenatální dg. monogenně podmíněných onemocnění • Cílené vyšetření • Předvyšetření rodiny (optimálně znalost mutace/mutací způsobující onemocnění v rodině) • Náhodně většinou jen při UZ susp. patologii (CF, achondroplasie. . . )
![Preimplantační genetická diagnostika IVF Preimplantační genetický screening aneuploidie Preimplantační genetická Preimplantační genetická diagnostika • IVF • Preimplantační genetický screening – aneuploidie • Preimplantační genetická](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-35.jpg)
Preimplantační genetická diagnostika • IVF • Preimplantační genetický screening – aneuploidie • Preimplantační genetická diagnostika – vysoké genetické riziko v rodině • Strukturní chromosomové aberace – rodiče nosiči balancované aberace • Monogenní choroby cíleně dle RA • PGD – metody array-CGH, FISH, karyomapping, DNA analýza
![Preimplantační genetická diagnostika PGD Jedná se o časnou prenatální diagnostiku která je vázaná Preimplantační genetická diagnostika (PGD) • Jedná se o časnou prenatální diagnostiku, která je vázaná](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-36.jpg)
Preimplantační genetická diagnostika (PGD) • Jedná se o časnou prenatální diagnostiku, která je vázaná na techniky umělého oplodnění. • PGD je metoda umožňující genetickým vyšetřením několika buněk odebraných z vyvíjejícího se embrya odhalit genetické abnormality budoucího plodu/dítěte. • K transferu do dělohy lze vybrat pouze embrya bez vyšetřované genetické zátěže. • Před provedením PGD doporučujeme prekoncepční genetické vyšetření a stanovení karyotypu partnerů event. další genetické vyšetření dle anamnézy.
![PGD alternativa k prenatální diagnostice preventivní a cílená diagnostika určité dědičné nemoci PGD • alternativa k prenatální diagnostice • preventivní a cílená diagnostika určité dědičné nemoci](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-37.jpg)
PGD • alternativa k prenatální diagnostice • preventivní a cílená diagnostika určité dědičné nemoci • selekce embryí pro IVF u párů s rizikem genetické choroby • dnes obvykle vyšetření 6 -8 buněk embrya v den 5, dříve jedna (2) blastomera v den • prevence potratů indikovaných po prenat. dg.
![PGD Metoda která umožňuje rizikovým párům mít nepostižené dítě bez nutnosti využívat klasickou PGD • Metoda, která umožňuje rizikovým párům mít nepostižené dítě, bez nutnosti využívat klasickou](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-38.jpg)
PGD • Metoda, která umožňuje rizikovým párům mít nepostižené dítě, bez nutnosti využívat klasickou prenatální diagnostiku, která s sebou nese možnost / nutnost rozhodování se o ukončení gravidity
![PGD PGD se používá především pro páry s vysokým rizikem přenosu přesně stanovené PGD • PGD se používá především pro páry s vysokým rizikem přenosu přesně stanovené](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-39.jpg)
PGD • PGD se používá především pro páry s vysokým rizikem přenosu přesně stanovené genetické anomálie na potomstvo • PGD zahrnuje genetické vyšetření embryí po IVF ve snaze o identifikaci normálních embryí vhodných k transferu (ve vztahu k určité genetické anomálii)
![Výhody PGD časná detekce genetických onemocění zvýšení pravděpodobnosti úspěšného transferu a tím Výhody PGD • časná detekce genetických onemocění • zvýšení pravděpodobnosti úspěšného transferu a tím](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-40.jpg)
Výhody PGD • časná detekce genetických onemocění • zvýšení pravděpodobnosti úspěšného transferu a tím i úspěšné gravidity • snížení rizika spontánního potratu výběrem embrya bez chromosomové aberace • snížení potřeby ukončení gravidity z genetické indikace • snížení psychické zátěže pro rodiče
![Nevýhody PGD časová tíseň dnes odstraněno obvykle KET finanční náročnost metody Nevýhody PGD • časová tíseň - dnes odstraněno, obvykle KET • finanční náročnost metody](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-41.jpg)
Nevýhody PGD • časová tíseň - dnes odstraněno, obvykle KET • finanční náročnost metody • malé množství materiálu • nutnost IVF i u fertilních párů • nutno doporučit vždy kontrolu klasickými metodami • možné riziko diagnostického omylu • neodhalení případného mozaicismu • etické hledisko • náročnost na tým, pracoviště a správnou laboratorní praxi
![Dárci gamet Preventivní genetická vyšetření Dárci gamet Preventivní genetická vyšetření](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-42.jpg)
Dárci gamet Preventivní genetická vyšetření
![Klinickogenetické vyšetření osobní anamnesa třígenerační rodokmen vyhledávání genetické rodinné zátěže vývojové Klinicko-genetické vyšetření • osobní anamnesa • třígenerační rodokmen • vyhledávání genetické rodinné zátěže (vývojové](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-43.jpg)
Klinicko-genetické vyšetření • osobní anamnesa • třígenerační rodokmen • vyhledávání genetické rodinné zátěže (vývojové vady, dědičná onemocnění, poruchy reprodukce) • stanovení karyotypu • analýza nejčastějších mutací CFTR genu • ? analýza nosičství SMA? • ? analýza přenašečů pro nejčastější AR dědičné choroby
![Prenatální a perinatální managment těhotenství ze zjištěnou vývojovou vadou nebo dědičnou nemocí Konzultace Prenatální a perinatální managment těhotenství ze zjištěnou vývojovou vadou nebo dědičnou nemocí • Konzultace](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-44.jpg)
Prenatální a perinatální managment těhotenství ze zjištěnou vývojovou vadou nebo dědičnou nemocí • Konzultace odborníků, kteří budou nadále pečovat o těhotnou ženu, pokud je zjištěna nějaká patologie u plodu – UZ specialisté, gynekolog, porodník, psychologická podpora. . • Konzultace specialistů, kteří budou pečovat po porodu o novorozence s postižením • Plánovaný porod na pracovišti se specializovanou péčí – kardiocentrum, dětská chirurgie, plastická chirurgie, kardiologie…
![Postnatální screening do 102009 Novorozenecký laboratorní screening Ortopedické vyšetření luxace kyčelních kloubů Postnatální screening do 10/2009 • Novorozenecký (laboratorní) screening • Ortopedické vyšetření luxace kyčelních kloubů](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-45.jpg)
Postnatální screening do 10/2009 • Novorozenecký (laboratorní) screening • Ortopedické vyšetření luxace kyčelních kloubů • Screening vrozeného šedého zákalu • Screening sluchu
![Novorozenecký screening www novorozeneckyscreening cz Screenované nemoci od 102009 Endokrinní onemocnění Kongenitální Novorozenecký screening www. novorozeneckyscreening. cz Screenované nemoci od 10/2009 • Endokrinní onemocnění • Kongenitální](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-46.jpg)
Novorozenecký screening www. novorozeneckyscreening. cz Screenované nemoci od 10/2009 • Endokrinní onemocnění • Kongenitální hypothyreosa • Kongenitální adrenální hyperplasie (CAH) (předpoklad prevalence 2009 - 1/2900)
![Novorozenecký screening Screenované nemoci od 102009 Dědičné poruchy metabolismu Fenylketonurie PKU HPA Novorozenecký screening Screenované nemoci od 10/2009 • Dědičné poruchy metabolismu • Fenylketonurie (PKU, HPA)](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-47.jpg)
Novorozenecký screening Screenované nemoci od 10/2009 • Dědičné poruchy metabolismu • Fenylketonurie (PKU, HPA) • Leucinóza • MCAD • LCHAD • VLCAD • Def. karnitinpalmitoyltransferázy I a II • Def. karnitinacylkarnitintranslokázy • Glutarová acidurie • Izovalerová acidurie (předpoklad prevalence 2009 - 1/4000)
![Novorozencký screening Screenované nemoci od 102009 Jiné Cystická fibrosa předpoklad prevalence 2009 Novorozencký screening Screenované nemoci od 10/2009 • Jiné • Cystická fibrosa (předpoklad prevalence 2009](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-48.jpg)
Novorozencký screening Screenované nemoci od 10/2009 • Jiné • Cystická fibrosa (předpoklad prevalence 2009 -1/4000) • Kumulativní riziko všech screenovaných onemocnění 1/1200 • Další rozšíření od 5 dědičných poruch metabolismu od 6/2016
![Postnatální péče a terapie Časná diagnostika Dispenzarizace Specializovaná péče Postnatální péče a terapie • Časná diagnostika • Dispenzarizace • Specializovaná péče](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-49.jpg)
Postnatální péče a terapie • Časná diagnostika • Dispenzarizace • Specializovaná péče
![Presymptomatická vyšetření Choroby s pozdním nástupem příznaků Prediktivní testování • Presymptomatická vyšetření • Choroby s pozdním nástupem příznaků • Prediktivní testování •](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-50.jpg)
• Presymptomatická vyšetření • Choroby s pozdním nástupem příznaků • Prediktivní testování • Hereditární nádorová onemocnění
![Etické a právní aspekty prenatální diagnostiky vyšetření dobrovolné vždy dle přání Etické a právní aspekty prenatální diagnostiky • • • vyšetření dobrovolné vždy dle přání](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-51.jpg)
Etické a právní aspekty prenatální diagnostiky • • • vyšetření dobrovolné vždy dle přání rodiny dle platných zákonů genetické poradenství nedirektivní přístup snaha o maximální informovanost rodiny
![Problémy Konflikty prenatální diagnostika neodhalí veškerá onemocnění dokonalé dítě kosmetické Problémy - Konflikty • prenatální diagnostika neodhalí veškerá onemocnění • „dokonalé dítě“ • „kosmetické“](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-52.jpg)
Problémy - Konflikty • prenatální diagnostika neodhalí veškerá onemocnění • „dokonalé dítě“ • „kosmetické“ problémy • vyloučení závažného postižení se zvýšeným rizikem pomocí cílené prenatální diagnostiky nevyloučí narození dítěte s jinou závažnou nemocí
![Zákon ČNR č 661986 o umělém přerušení těhotenství Vyhláška MZ ČR 7586 Zákon ČNR č. 66/1986 o umělém přerušení těhotenství Vyhláška MZ ČR 75/86](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-53.jpg)
Zákon ČNR č. 66/1986 o umělém přerušení těhotenství Vyhláška MZ ČR 75/86
![Předčasné ukončení těhotenství Do 12 týdne těhotesntví Do 24 týdně těhotenství Předčasné ukončení těhotenství • Do 12. týdne těhotesntví • Do 24. týdně těhotenství •](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-54.jpg)
Předčasné ukončení těhotenství • Do 12. týdne těhotesntví • Do 24. týdně těhotenství • Zákon 66 z roku 86 a vyhláška MZd 75 z roku 86 • Informovaný souhlas rodiny!
![Paragraf 2 Po uplynutí délky 12 týdnů lze uměle přerušit těhotenství jen jeli Paragraf 2 • Po uplynutí délky 12. týdnů lze uměle přerušit těhotenství, jen je-li](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-55.jpg)
Paragraf 2 • Po uplynutí délky 12. týdnů lze uměle přerušit těhotenství, jen je-li ohrožen život ženy nebo je prokázáno těžké poškození plodu nebo že plod je neschopen života. • Svědčí-li pro umělé přerušení těhotenství genetické důvody, lze uměle přerušit těhotenství nejpozději do dosažení 24 týdnů těhotenství.
![Genetická indikace k UUT závažné dědičné choroby nebo VV diagnostikované u plodu metodami Genetická indikace k UUT • závažné dědičné choroby nebo VV diagnostikované u plodu metodami](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-56.jpg)
Genetická indikace k UUT • závažné dědičné choroby nebo VV diagnostikované u plodu metodami prenatální diagnostiky nebo průkaz jejich vysokého rizika • riziko postižení závažnou dědičnou chorobou nebo vadou nad 10% stanovené genetickým vyšetřením • faktory s prokázanými teratogenními nebo mutagenními účinky pro plod
![Doporučení Rady Evropy 1990 genetická konzultace vždy pro závažná postižení akreditovaná Doporučení Rady Evropy 1990 • • • genetická konzultace vždy pro závažná postižení akreditovaná](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-57.jpg)
Doporučení Rady Evropy 1990 • • • genetická konzultace vždy pro závažná postižení akreditovaná pracoviště konzultace nedirektivní participace obou partnerůinformovaný souhlas i pro rutinní metody informace dostatečná svoboda volby, bez závislosti na dalších administrativních postupech zákaz diskriminace důvěrnost informací
![Genetické poradenství je doporučeno na všech úrovních celého vyšetřovacího i léčebného procesu Veškeré nabízené Genetické poradenství je doporučeno na všech úrovních celého vyšetřovacího i léčebného procesu. Veškeré nabízené](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/bbf182a6addc26197a1a798ac0115ff5/image-58.jpg)
Genetické poradenství je doporučeno na všech úrovních celého vyšetřovacího i léčebného procesu. Veškeré nabízené postupy v reprodukční medicíně - reprodukční genetice a prenatální diagnostice musí být provedeny na základě požadavku rodiny a s jejím informovaným souhlasem. Maximální podpora rodinám, bez ohledu na jejich rozhodování.
Pseudohermafrodit
Genetika
Definisi algoritma genetika
Genetika je nauka o
Genetika
Genetika
Genetikai alapfogalmak
Genetika příklady
Genetika příklady
Mendelov
Genetika terapan
Neslucajno ukrstanje
Mendeli genetika feladatok
Genetika je nauka o
Inbriding genetika
Kodominantzia
Polymorfizmus genetika
Seratus rasa ptc
Contoh kasus algoritma genetika dan penjelasannya
Mendeli genetika feladatok
Rodoslovno stablo genetika
Genetika
Daltonizam genetika
Pengertian algoritma genetika
Ileokolonoskopia
Renata pecova
Renata pagano
Renata pagano
Dra renata santiago
Renata schaeffer
Renata pagano
Renata kowal
Kompozicija zlati rez
Renata morgado
Asimetrična kompozicija
Renata smoleń psycholog
Renata morgado
Renata serra
Zelfzorgtheorie van orem
Renata
Renata buczek
Renata bielak
Renata ramalhosa
Renata clarke fao
Semiologia
Renata dias arruda
Uma velha senhora chamada renata morava
Renata kallosh
Renata beckert isfer
Renata dubini
Poradenstvo renata
Renata santiago dos santos
Dra renata santiago dos santos
Renata kern
Keith renata
Renata calak
Renata teixeira strip
Renata zatler
Renata pintar