Molekulrn genetika I Molekulrn zklad ddinosti vod molekulrn
![Molekulární genetika I. Molekulární základ dědičnosti Molekulární genetika I. Molekulární základ dědičnosti](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-1.jpg)
![Úvod • molekulární genetika - studium procesů podmiňujících dědičnost a proměnlivost na molekulární úrovni Úvod • molekulární genetika - studium procesů podmiňujících dědičnost a proměnlivost na molekulární úrovni](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-2.jpg)
![Tok genetické informace Exprese genetické informace je komplexní proces a lze si jej představit Tok genetické informace Exprese genetické informace je komplexní proces a lze si jej představit](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-3.jpg)
![Nukleové kyseliny DNA = deoxyribonukleová k. (deoxyribonucleic acid) RNA = ribonukleová kyselina (ribonucleic acid) Nukleové kyseliny DNA = deoxyribonukleová k. (deoxyribonucleic acid) RNA = ribonukleová kyselina (ribonucleic acid)](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-4.jpg)
![DNA DNA](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-5.jpg)
![Struktura NK Základní stavební kamen NK: nukleotid = cukr + fosforečný zbytek + dusíkatá Struktura NK Základní stavební kamen NK: nukleotid = cukr + fosforečný zbytek + dusíkatá](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-6.jpg)
![Cukerná složka u RNA u DNA Zbytek H 3 PO 4 Cukerná složka u RNA u DNA Zbytek H 3 PO 4](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-7.jpg)
![Dusíkaté báze Purinové adenin A guanin G Pyrimidinové thymin T cytosin C uracil U Dusíkaté báze Purinové adenin A guanin G Pyrimidinové thymin T cytosin C uracil U](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-8.jpg)
![Nukleotid Nukleotid](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-9.jpg)
![Řetězec nukleotidů 3´- 5´ V DNA - dva protisměrné nukleotidové řetězce: 1. ve směru Řetězec nukleotidů 3´- 5´ V DNA - dva protisměrné nukleotidové řetězce: 1. ve směru](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-10.jpg)
![DNA Strukturu DNA můžeme přirovnat k točitým schodům, jejichž "bočnice" jsou tvořeny spojením cukr DNA Strukturu DNA můžeme přirovnat k točitým schodům, jejichž "bočnice" jsou tvořeny spojením cukr](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-11.jpg)
![Komplementarita bází A - T DNA A - U RNA C - G C Komplementarita bází A - T DNA A - U RNA C - G C](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-12.jpg)
![RNA Typy RNA: 1. transferová (t. RNA) - přenos aktivovaných AA na místo biosyntézy RNA Typy RNA: 1. transferová (t. RNA) - přenos aktivovaných AA na místo biosyntézy](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-13.jpg)
![t-RNA Transferová RNA - tvar připomínající trojlístek t-RNA Transferová RNA - tvar připomínající trojlístek](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-14.jpg)
![r. RNA m. RNA r. RNA m. RNA](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-15.jpg)
![Rozdíly mezi DNA a RNA DNA • deoxyribóza • A, T, G, C • Rozdíly mezi DNA a RNA DNA • deoxyribóza • A, T, G, C •](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-16.jpg)
![Přenos GI DNA RNA Protein Přenos GI DNA RNA Protein](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-17.jpg)
![Replikace, transkripce, translace Replikace, transkripce, translace](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-18.jpg)
![Replikace DNA • • Struktura ve formě dvoušroubovice a komplementarita bází umožňují semikonzervativní replikaci Replikace DNA • • Struktura ve formě dvoušroubovice a komplementarita bází umožňují semikonzervativní replikaci](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-19.jpg)
![Schéma replikace Schéma replikace](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-20.jpg)
![](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-21.jpg)
![Replikon Replikon](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-22.jpg)
![Transkripce • podle předlohy v DNA syntetizována RNA • 1 mechanismus transkripce pro všechny Transkripce • podle předlohy v DNA syntetizována RNA • 1 mechanismus transkripce pro všechny](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-23.jpg)
![Schéma transkripce Schéma transkripce](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-24.jpg)
![Posttranskripční úpravy • po ukončení transkripce - vznik pre-m. RNA => zrání (maturace) • Posttranskripční úpravy • po ukončení transkripce - vznik pre-m. RNA => zrání (maturace) •](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-25.jpg)
![Translace • = přepis informace o sekvenci nukleotidů v m. RNA do sekvence AA Translace • = přepis informace o sekvenci nukleotidů v m. RNA do sekvence AA](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-26.jpg)
![Schéma translace Schéma translace](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-27.jpg)
![Translace Translace](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-28.jpg)
![](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-29.jpg)
![Genetický kód - soubor pravidel, podle kterých se genetická informace uložená v DNA, resp. Genetický kód - soubor pravidel, podle kterých se genetická informace uložená v DNA, resp.](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-30.jpg)
![](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-31.jpg)
![Ze tří různých bází v kodonu je možné sestavit celkem 64 kombinací ! Ze tří různých bází v kodonu je možné sestavit celkem 64 kombinací !](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-32.jpg)
![Gen = úsek DNA, která má: 1. specifickou funkci v buňce a v celém Gen = úsek DNA, která má: 1. specifickou funkci v buňce a v celém](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-33.jpg)
![Gen 1) Strukturní gen - úsek DNA, který je přepisován do primární struktury polypeptidu: Gen 1) Strukturní gen - úsek DNA, který je přepisován do primární struktury polypeptidu:](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-34.jpg)
![II. Molekulárně genetické metody - úvod II. Molekulárně genetické metody - úvod](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-35.jpg)
![Využití MG metod Na úrovni lidské DNA: - identifikace sekvence podmiňující vznik dědič. onemocnění Využití MG metod Na úrovni lidské DNA: - identifikace sekvence podmiňující vznik dědič. onemocnění](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-36.jpg)
![Metoda PCR - metoda polymerázové řetězové reakce (PCR) (polymerase chain reaction): - r. 1986 Metoda PCR - metoda polymerázové řetězové reakce (PCR) (polymerase chain reaction): - r. 1986](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-37.jpg)
![Principy molekulárně genetické diagnostiky Izolace nukleových kyselin - základem odstranění proteinů, které tvoří s Principy molekulárně genetické diagnostiky Izolace nukleových kyselin - základem odstranění proteinů, které tvoří s](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-38.jpg)
![Molekulárně genetická diagnostika dědičných chorob Lidský genom - asi 30 000 genů - každý Molekulárně genetická diagnostika dědičných chorob Lidský genom - asi 30 000 genů - každý](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-39.jpg)
![Přímá diagnostika - detekce mutací - metody umožňují identifikovat typ bodové mutace u jejího Přímá diagnostika - detekce mutací - metody umožňují identifikovat typ bodové mutace u jejího](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-40.jpg)
![Detekce deleční formy Duchenneové svalové dystrofie Fragmenty 3, 3, resp. 3, 1 kb jsou Detekce deleční formy Duchenneové svalové dystrofie Fragmenty 3, 3, resp. 3, 1 kb jsou](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-41.jpg)
![Nepřímá diagnostika - v případech, kdy u pacienta nelze přímo zjišťovat přítomnost mutace, opírá Nepřímá diagnostika - v případech, kdy u pacienta nelze přímo zjišťovat přítomnost mutace, opírá](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-42.jpg)
![Výsledek elektroforetické separace restrikč. fragmentů Výsledek elektroforetické separace restrikč. fragmentů](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-43.jpg)
![Testování parentity (rodičovství) - dříve: klasické metody - při testování parentity šlo pouze o Testování parentity (rodičovství) - dříve: klasické metody - při testování parentity šlo pouze o](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-44.jpg)
![Molekulárně genetický důkaz biolog. materiálů a infekčních agens Rozšíření využití PCR —> rychlost, extrémní Molekulárně genetický důkaz biolog. materiálů a infekčních agens Rozšíření využití PCR —> rychlost, extrémní](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-45.jpg)
![Druhově specifická amplifikace sekvence DNA pro různé druhy hosp. zvířat a analyzovaný vzorek => Druhově specifická amplifikace sekvence DNA pro různé druhy hosp. zvířat a analyzovaný vzorek =>](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-46.jpg)
![Postup při realizaci PCR-RFLP Postup při realizaci PCR-RFLP](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-47.jpg)
![PCR - probíhá inkubací vzorků při třech teplotách odpovídajících třem krokům v amplifikačním cyklu: PCR - probíhá inkubací vzorků při třech teplotách odpovídajících třem krokům v amplifikačním cyklu:](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-48.jpg)
![RFLP - pomocí RFLP se identifikují alely na základě přítomnosti nebo absence specifického restrikčního RFLP - pomocí RFLP se identifikují alely na základě přítomnosti nebo absence specifického restrikčního](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-49.jpg)
![Determinace pohlaví pomocí PCR – vzorek kostí z pohřebiště z 8. -9. stol. (Kolárik Determinace pohlaví pomocí PCR – vzorek kostí z pohřebiště z 8. -9. stol. (Kolárik](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-50.jpg)
![Hemofilie Hemofilie](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-51.jpg)
![Huntingtonova chorea Huntingtonova chorea](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-52.jpg)
![Genetický polymorfismus LEP genu prasat pomocí PCR-RFLP (Bábelová a kol. , 2002) Genetický polymorfismus LEP genu prasat pomocí PCR-RFLP (Bábelová a kol. , 2002)](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-53.jpg)
![Genetický polymorfismus ESR genu prasat pomocí PCR-RFLP (Omelka a kol. , 2001) Genetický polymorfismus ESR genu prasat pomocí PCR-RFLP (Omelka a kol. , 2001)](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-54.jpg)
![Použitá literatura k dispozici u autora. Použitá literatura k dispozici u autora.](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-55.jpg)
- Slides: 55
![Molekulární genetika I Molekulární základ dědičnosti Molekulární genetika I. Molekulární základ dědičnosti](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-1.jpg)
Molekulární genetika I. Molekulární základ dědičnosti
![Úvod molekulární genetika studium procesů podmiňujících dědičnost a proměnlivost na molekulární úrovni Úvod • molekulární genetika - studium procesů podmiňujících dědičnost a proměnlivost na molekulární úrovni](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-2.jpg)
Úvod • molekulární genetika - studium procesů podmiňujících dědičnost a proměnlivost na molekulární úrovni • genetická informace (GI) je zakódována v DNA - uložena v J buňky v chromozómech • odhalení genetického kódu (GK) - Watson a Crick (1953) - zlomový objev pro další rozvoj molekulární genetiky • v posledních desetiletích bouřlivý rozvoj MG - projekty: HUGO (Human Genome) - mapování lidského genomu Bov. Map, Pig. Map, Chick. Map
![Tok genetické informace Exprese genetické informace je komplexní proces a lze si jej představit Tok genetické informace Exprese genetické informace je komplexní proces a lze si jej představit](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-3.jpg)
Tok genetické informace Exprese genetické informace je komplexní proces a lze si jej představit jako informační tok (přesun informace pomocí informačních molekul z sekvence nukleotidů do sekvence AA) v buňce. Souhrnně tyto procesy (směr "toku" genetické informace) představují tzv. Centrální dogma molekulární genetiky: –> protein“ “DNA –> RNA
![Nukleové kyseliny DNA deoxyribonukleová k deoxyribonucleic acid RNA ribonukleová kyselina ribonucleic acid Nukleové kyseliny DNA = deoxyribonukleová k. (deoxyribonucleic acid) RNA = ribonukleová kyselina (ribonucleic acid)](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-4.jpg)
Nukleové kyseliny DNA = deoxyribonukleová k. (deoxyribonucleic acid) RNA = ribonukleová kyselina (ribonucleic acid) dvouvláknová - dvoušroubovice jednovláknová Funkce: DNA - nositel GI *) RNA - podíl na realizaci GI *) u některých virů je nositelem GI: RNA - např. medicínsky důležité viry: - virus chřipky - virus HIV (Humane Immunodeficiency Virus) - vyvolává AIDS chromozómy se skládají z řady makromolekul: - cca 60– 90 % tvoří zhruba ve stejném poměru DNA a histony (bázické proteiny), - dále nehistonové proteiny a molekuly RNA
![DNA DNA](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-5.jpg)
DNA
![Struktura NK Základní stavební kamen NK nukleotid cukr fosforečný zbytek dusíkatá Struktura NK Základní stavební kamen NK: nukleotid = cukr + fosforečný zbytek + dusíkatá](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-6.jpg)
Struktura NK Základní stavební kamen NK: nukleotid = cukr + fosforečný zbytek + dusíkatá báze - pětiuhlíkatá ribóza (v RNA) - deoxyribóza (v DNA) na 3. a 5. atomu uhlíku fosfátová skupina spojuje molekuly cukru navzájem do řetězce na 1. atomu uhlíku cukru nukleotid X nukleosid - purinové A, G - pyrimidinové báze T, C - DNA: A, T, G, C pětiuhlíkatý cukr - RNA: A, U, G, C + fosfátová skupina + dusíkatá báze + deoxyribóza
![Cukerná složka u RNA u DNA Zbytek H 3 PO 4 Cukerná složka u RNA u DNA Zbytek H 3 PO 4](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-7.jpg)
Cukerná složka u RNA u DNA Zbytek H 3 PO 4
![Dusíkaté báze Purinové adenin A guanin G Pyrimidinové thymin T cytosin C uracil U Dusíkaté báze Purinové adenin A guanin G Pyrimidinové thymin T cytosin C uracil U](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-8.jpg)
Dusíkaté báze Purinové adenin A guanin G Pyrimidinové thymin T cytosin C uracil U
![Nukleotid Nukleotid](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-9.jpg)
Nukleotid
![Řetězec nukleotidů 3 5 V DNA dva protisměrné nukleotidové řetězce 1 ve směru Řetězec nukleotidů 3´- 5´ V DNA - dva protisměrné nukleotidové řetězce: 1. ve směru](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-10.jpg)
Řetězec nukleotidů 3´- 5´ V DNA - dva protisměrné nukleotidové řetězce: 1. ve směru 5´- 3´ „dolů“ („po směru“) 2. 3´- 5´ „nahoru“ („proti směru“) navzájem jsou spojeny do dvoušroubovice prostřednictvím vodíkových můstků mezi komplementárními bázemi A - T (2 můstky) a G - C (3 můstky).
![DNA Strukturu DNA můžeme přirovnat k točitým schodům jejichž bočnice jsou tvořeny spojením cukr DNA Strukturu DNA můžeme přirovnat k točitým schodům, jejichž "bočnice" jsou tvořeny spojením cukr](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-11.jpg)
DNA Strukturu DNA můžeme přirovnat k točitým schodům, jejichž "bočnice" jsou tvořeny spojením cukr - fosfátová skupina (monotónně se opakuje). Poloviny jednotlivých stupňů jsou tvořeny dusíkatou bází, která se napojuje na druhou polovinu - komplementárního partnera ze druhého vlákna.
![Komplementarita bází A T DNA A U RNA C G C Komplementarita bází A - T DNA A - U RNA C - G C](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-12.jpg)
Komplementarita bází A - T DNA A - U RNA C - G C - G Příklad komplementarity: 1. vlákno 2. vlákno A G T C T CA G
![RNA Typy RNA 1 transferová t RNA přenos aktivovaných AA na místo biosyntézy RNA Typy RNA: 1. transferová (t. RNA) - přenos aktivovaných AA na místo biosyntézy](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-13.jpg)
RNA Typy RNA: 1. transferová (t. RNA) - přenos aktivovaných AA na místo biosyntézy bílkovin ( ribozómy) 2. ribosomální (r. RNA) - součást ribozómů, které jsou místem biosyntézy bílkovin 3. mediátorová (m. RNA) - přenos GI z DNA na bílkoviny (messenger = poslíček) (ve formě specifické sekvence nukleotidů) - různá délka (několik set až tisíc nukleotidů)
![tRNA Transferová RNA tvar připomínající trojlístek t-RNA Transferová RNA - tvar připomínající trojlístek](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-14.jpg)
t-RNA Transferová RNA - tvar připomínající trojlístek
![r RNA m RNA r. RNA m. RNA](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-15.jpg)
r. RNA m. RNA
![Rozdíly mezi DNA a RNA DNA deoxyribóza A T G C Rozdíly mezi DNA a RNA DNA • deoxyribóza • A, T, G, C •](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-16.jpg)
Rozdíly mezi DNA a RNA DNA • deoxyribóza • A, T, G, C • dvouvláknová • 1 typ DNA *) • stejná fce **) cukr báze počet vláken počet typů funkce *) u všech živých organismů **) uchovávání a přenos GI RNA • ribóza • A, U, G, C • ± 1 vláknová • 3 typy RNA • rozličné fce
![Přenos GI DNA RNA Protein Přenos GI DNA RNA Protein](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-17.jpg)
Přenos GI DNA RNA Protein
![Replikace transkripce translace Replikace, transkripce, translace](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-18.jpg)
Replikace, transkripce, translace
![Replikace DNA Struktura ve formě dvoušroubovice a komplementarita bází umožňují semikonzervativní replikaci Replikace DNA • • Struktura ve formě dvoušroubovice a komplementarita bází umožňují semikonzervativní replikaci](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-19.jpg)
Replikace DNA • • Struktura ve formě dvoušroubovice a komplementarita bází umožňují semikonzervativní replikaci DNA - z 1 mateřské dvoušroubovice DNA → 2 dceřinné (každá z nich 1 vlákno původní - mateřské a 1 nově syntetizované). Replikace je zajišťována DNA polymerázami. Replikační vidlička - místo, kde probíhá syntéza nového vlákna Dvoušroubovice DNA se rozpojí, každé vlákno je předlohou pro vznik komplementárního vlákna DNA. Postupně jsou na nově vznikající vlákno připojovány nukleotidy, které mají dusíkatou bázi komplementární k bázi na původním vláknu DNA. Syntéza probíhá v obou směrech, obě replikační vidličky se od sebe vzdalují a vytvářejí tak útvar, který je možné pozorovat v elektronovém mikroskopu jako replikační bublinu. V prokaryontních buňkách je DNA syntetizována jako jednotka, tj. celý chromozóm je jeden replikon, v eukaryontních je rozčleněna do více částí - replikonů. Replikace probíhá v S fázi buněčného cyklu.
![Schéma replikace Schéma replikace](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-20.jpg)
Schéma replikace
![](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-21.jpg)
![Replikon Replikon](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-22.jpg)
Replikon
![Transkripce podle předlohy v DNA syntetizována RNA 1 mechanismus transkripce pro všechny Transkripce • podle předlohy v DNA syntetizována RNA • 1 mechanismus transkripce pro všechny](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-23.jpg)
Transkripce • podle předlohy v DNA syntetizována RNA • 1 mechanismus transkripce pro všechny RNA • Přepisována, transkribována je sekvence nukleotidů v DNA, podle které vzniká komplementární sekvence nukleotidů v RNA. • Tento proces je enzymaticky zajišťován RNA polymerázami. • Signální sekvence DNA před genem, na které se váže RNA polymeráza se nazývá promotor. Na promotor se naváží transkripční faktory (proteiny), dále RNA polymeráza a za přítomnosti volných ribonukleotidů probíhá syntéza nového řetězce m. RNA. • Produktem transkripce je prekurzorová pre-m. RNA (kromě vlastního genu obsahuje také introny a okrajové části genu) → maturace (dozrávání) m. RNA - dojde k enzymatickému rozštěpení pre-m. RNA a spojení exonů (kódujících částí). Introny (nekódující části) zůstávají v jádře. Tento proces se nazývá splicing (=sestřih).
![Schéma transkripce Schéma transkripce](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-24.jpg)
Schéma transkripce
![Posttranskripční úpravy po ukončení transkripce vznik prem RNA zrání maturace Posttranskripční úpravy • po ukončení transkripce - vznik pre-m. RNA => zrání (maturace) •](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-25.jpg)
Posttranskripční úpravy • po ukončení transkripce - vznik pre-m. RNA => zrání (maturace) • pre-m. RNA - 2 typy úseků: exony a introny • SPLICING = sestřih - „vystřižení“ intronů Schéma splicingu
![Translace přepis informace o sekvenci nukleotidů v m RNA do sekvence AA Translace • = přepis informace o sekvenci nukleotidů v m. RNA do sekvence AA](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-26.jpg)
Translace • = přepis informace o sekvenci nukleotidů v m. RNA do sekvence AA (aminokyselin) ve vznikajícím proteinu (překlad nukleotidů do pořadí AA v polypeptidovém řetězci) • probíhá na ribozómech (komplex několika typů r. RNA a proteinů) • volné AA jsou vázány na t. RNA, transportovány do ribozómu, kde t. RNA nasedá svým antikodonem (specifická trojice bází) na kodon na m. RNA • pořadím tří bází na kodonu je dána AA, která bude na příslušném místě v syntetizovaném proteinu • na sousední kodon nasedá další t. RNA s AA, mezi aminokyselinami vzniká peptidová vazba, dále ve směru 5´- 3´ nasedají další t. RNA a navazují se další AA
![Schéma translace Schéma translace](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-27.jpg)
Schéma translace
![Translace Translace](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-28.jpg)
Translace
![](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-29.jpg)
![Genetický kód soubor pravidel podle kterých se genetická informace uložená v DNA resp Genetický kód - soubor pravidel, podle kterých se genetická informace uložená v DNA, resp.](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-30.jpg)
Genetický kód - soubor pravidel, podle kterých se genetická informace uložená v DNA, resp. RNA, převádí na primární strukturu bílkovin - tj. pořadí aminokyselin v řetězci Vlastnosti - GK je: 1. tripletový - pořadí tří nukleotidů určuje aminokyselinu - trojice bází kóduje 1 AA (trojice nukleotidů = kodon, triplet) 2. univerzální - u všech organismů kóduje 1 a ten samý triplet stejnou AA (pravidlo platí pro velkou většinu kodonů, u některých organismů mají některé kodony odlišný smysl) 3. degenerovaný (nadbytečný) - 1 AA může být determinována více kodony (1 AA je kódována více triplety) 4. bez mezer a nepřekrývající se - jednotlivé kodony v molekule NK následují bezprostředně za sebou
![](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-31.jpg)
![Ze tří různých bází v kodonu je možné sestavit celkem 64 kombinací Ze tří různých bází v kodonu je možné sestavit celkem 64 kombinací !](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-32.jpg)
Ze tří různých bází v kodonu je možné sestavit celkem 64 kombinací !
![Gen úsek DNA která má 1 specifickou funkci v buňce a v celém Gen = úsek DNA, která má: 1. specifickou funkci v buňce a v celém](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-33.jpg)
Gen = úsek DNA, která má: 1. specifickou funkci v buňce a v celém organismu - musí být schopen utvářet dědičný znak nebo spolupracovat při utváření několika takovýchto dědičných znaků 2. je schopen vytvářet přesné vlastní kopie - přenášet svou funkci z generace na generaci 3. charakteristickou vlastností genu je schopnost náhle změnit svou strukturu a tím i funkci, tj. podléhat mutacím. Zmutovaný gen replikuje svou změněnou podobu. Lokus - místo na chromozomu, na kterém je gen umístěn Alely - odlišné formy téhož genu, které u různých jedinců téhož druhu alterují na jednom lokusu (uspořádání lokusů je pro druh konstantní)
![Gen 1 Strukturní gen úsek DNA který je přepisován do primární struktury polypeptidu Gen 1) Strukturní gen - úsek DNA, který je přepisován do primární struktury polypeptidu:](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-34.jpg)
Gen 1) Strukturní gen - úsek DNA, který je přepisován do primární struktury polypeptidu: Strukturní gen - transkripce - m. RNA - translace - polypeptid. 2) Gen pro funkční RNA - úsek DNA, který je přepisován do t. RNA, r. RNA nebo jiného typu RNA, avšak neprobíhá podle něj translace. 3) Gen jako regulační oblast - úsek DNA, identifikovaný specifickým proteinem, který zahajuje nebo zastavuje transkripci. Podle regulační oblasti se tedy netvoří žádný produkt, ani RNA, ani polypeptid. Struktura genomu U eukaryot je DNA: v jádře buňky v chromozomech, v mitochondriích (živočiš. buňky), v chloroplastech (rostlinné buňky). Mimojaderné geny však hrají v eukaryontní buňce významnou roli, u rostlin probíhá v chloroplastech fotosyntéza, u živočichů v mitochondriích oxidázový cyklus.
![II Molekulárně genetické metody úvod II. Molekulárně genetické metody - úvod](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-35.jpg)
II. Molekulárně genetické metody - úvod
![Využití MG metod Na úrovni lidské DNA identifikace sekvence podmiňující vznik dědič onemocnění Využití MG metod Na úrovni lidské DNA: - identifikace sekvence podmiňující vznik dědič. onemocnění](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-36.jpg)
Využití MG metod Na úrovni lidské DNA: - identifikace sekvence podmiňující vznik dědič. onemocnění - určování genetické identity jedinců - určování parentity (rodičovství) - průkaz původu biol. materiálu v soudním lékařství apod. Na úrovni DNA nebo RNA bakteriálních nebo virových infekčních agens: - rychlá detekce - využití v klinických vzorcích - nahrazení zdlouhavého testování původce onemocnění na základě až vytvořených protilátek (ELISA test)
![Metoda PCR metoda polymerázové řetězové reakce PCR polymerase chain reaction r 1986 Metoda PCR - metoda polymerázové řetězové reakce (PCR) (polymerase chain reaction): - r. 1986](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-37.jpg)
Metoda PCR - metoda polymerázové řetězové reakce (PCR) (polymerase chain reaction): - r. 1986 Saiki a Mullis - Nobelova cena - umožňuje namnožit DNA nebo její fragmenty do množství potřebného pro diagnostické účely
![Principy molekulárně genetické diagnostiky Izolace nukleových kyselin základem odstranění proteinů které tvoří s Principy molekulárně genetické diagnostiky Izolace nukleových kyselin - základem odstranění proteinů, které tvoří s](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-38.jpg)
Principy molekulárně genetické diagnostiky Izolace nukleových kyselin - základem odstranění proteinů, které tvoří s DNA komplex (fenol-chloroformová extrakce, vysolení, působnost různých enzymů apod. ) Diagnostika NK / fragmentů NK - podstata: rozštěpení DNA na fragmenty (restrikčními enzymy) a jejich následná identifikace (např. s využitím Southernova přenosu, PCR a jejích modifikací apod. )
![Molekulárně genetická diagnostika dědičných chorob Lidský genom asi 30 000 genů každý Molekulárně genetická diagnostika dědičných chorob Lidský genom - asi 30 000 genů - každý](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-39.jpg)
Molekulárně genetická diagnostika dědičných chorob Lidský genom - asi 30 000 genů - každý gen je potenciálně polymorfní - výskyt v různých variantách (alelách) vzniklých mutačním procesem - řada z těchto mutací může vést ke vzniku danou mutací podmíněné choroby Princip přímé a nepřímé MG diagnostiky dědičných chorob: poznání rozdílu v DNA původní a mutované alely a identifikace těchto rozdílů
![Přímá diagnostika detekce mutací metody umožňují identifikovat typ bodové mutace u jejího Přímá diagnostika - detekce mutací - metody umožňují identifikovat typ bodové mutace u jejího](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-40.jpg)
Přímá diagnostika - detekce mutací - metody umožňují identifikovat typ bodové mutace u jejího nositele (podle obrazu na elektroforeogramu) - např. Duchenneova svalová dystrofie
![Detekce deleční formy Duchenneové svalové dystrofie Fragmenty 3 3 resp 3 1 kb jsou Detekce deleční formy Duchenneové svalové dystrofie Fragmenty 3, 3, resp. 3, 1 kb jsou](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-41.jpg)
Detekce deleční formy Duchenneové svalové dystrofie Fragmenty 3, 3, resp. 3, 1 kb jsou součástí X-chromozomového genu, který je za toto onemocnění zodpovědný. Postižený syn: 0, 8 kb - není přítomný ani u jednoho rodiče, vznikl jako důsledek vnitrogenové delece, která zkrátila restrikční fragment z 3, 1 na 0, 8 kb. (Ferák a Sršeň 1990)
![Nepřímá diagnostika v případech kdy u pacienta nelze přímo zjišťovat přítomnost mutace opírá Nepřímá diagnostika - v případech, kdy u pacienta nelze přímo zjišťovat přítomnost mutace, opírá](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-42.jpg)
Nepřímá diagnostika - v případech, kdy u pacienta nelze přímo zjišťovat přítomnost mutace, opírá se molekulárně genetická diagnostika o vyšetření polymorfismu charakterizovaném chyběním nebo přítomností cílového místa pro určitý restrikční enzym - nejčastější metodou: metoda polymorfismu délky restrikčních fragmentů - RFLP (restriction fragment lenght polymorphism) - např. diagnostika hemofilie A
![Výsledek elektroforetické separace restrikč fragmentů Výsledek elektroforetické separace restrikč. fragmentů](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-43.jpg)
Výsledek elektroforetické separace restrikč. fragmentů
![Testování parentity rodičovství dříve klasické metody při testování parentity šlo pouze o Testování parentity (rodičovství) - dříve: klasické metody - při testování parentity šlo pouze o](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-44.jpg)
Testování parentity (rodičovství) - dříve: klasické metody - při testování parentity šlo pouze o vyloučení nesprávně uvedeného rodiče, nikoliv o jeho potvrzení - dnes: aplikace MG metod - spolehlivější, výsledkem může být takřka 100% potvrzení rodičovství - využití vysoce polymorfních mikrosatelitních lokusů - např. D 1 S 7 s teoreticky očekávanými 2400 alelami alternujícími na tomto lokusu - > 99% jedinců je na tomto lokusu heterozygotních => shodné genotypy např. více potenciálních otců mají jen nízkou pravděpodobnost incidence
![Molekulárně genetický důkaz biolog materiálů a infekčních agens Rozšíření využití PCR rychlost extrémní Molekulárně genetický důkaz biolog. materiálů a infekčních agens Rozšíření využití PCR —> rychlost, extrémní](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-45.jpg)
Molekulárně genetický důkaz biolog. materiálů a infekčních agens Rozšíření využití PCR —> rychlost, extrémní citlivost - klinická mikrobiologie - virologie - hodnocení kvality potravin - vychází se z průkazu patogenu na základě identifikace jeho druhově specifické sekvence nukleotidů v DNA - pro průkaz patogenu postačí teoreticky 1 molekula DNA - obdobné metodiky jsou používány pro rozlišení např. biologických stop krve, sperma, slin, vlasů, epitelií a jiných biologických materiálů v soudním lékařství nebo kriminalistice
![Druhově specifická amplifikace sekvence DNA pro různé druhy hosp zvířat a analyzovaný vzorek Druhově specifická amplifikace sekvence DNA pro různé druhy hosp. zvířat a analyzovaný vzorek =>](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-46.jpg)
Druhově specifická amplifikace sekvence DNA pro různé druhy hosp. zvířat a analyzovaný vzorek => identifikovaný vzorek - směs dvou mas
![Postup při realizaci PCRRFLP Postup při realizaci PCR-RFLP](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-47.jpg)
Postup při realizaci PCR-RFLP
![PCR probíhá inkubací vzorků při třech teplotách odpovídajících třem krokům v amplifikačním cyklu PCR - probíhá inkubací vzorků při třech teplotách odpovídajících třem krokům v amplifikačním cyklu:](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-48.jpg)
PCR - probíhá inkubací vzorků při třech teplotách odpovídajících třem krokům v amplifikačním cyklu: denaturaci, annealing a elongaci
![RFLP pomocí RFLP se identifikují alely na základě přítomnosti nebo absence specifického restrikčního RFLP - pomocí RFLP se identifikují alely na základě přítomnosti nebo absence specifického restrikčního](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-49.jpg)
RFLP - pomocí RFLP se identifikují alely na základě přítomnosti nebo absence specifického restrikčního místa - namnožená genomová DNA (PCR produkt) je štěpena příslušnou restrikční endonukleázou a separována pomocí elektroforézy na agarózovém gelu - vizualizace DNA se provádí pomocí ethidiumbromidu - reakční směs pro štěpení PCR produktu: pufr pro restrikční endonukleázu, enzym restrikční endonukleáza a příslušné množství destilované H 2 O, do směsi se přidávají vzorky DNA - teplota inkubace: 37 °C - enzymatické štěpení specifických míst sekvence DNA, které rozpoznává daný enzym - po inkubaci se do jamek v gelu nanese pipetou vzorek - vyhodnotí se fragmenty vzorků podle markeru, tvořící žebříček fragmentů
![Determinace pohlaví pomocí PCR vzorek kostí z pohřebiště z 8 9 stol Kolárik Determinace pohlaví pomocí PCR – vzorek kostí z pohřebiště z 8. -9. stol. (Kolárik](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-50.jpg)
Determinace pohlaví pomocí PCR – vzorek kostí z pohřebiště z 8. -9. stol. (Kolárik a kol. , 2002)
![Hemofilie Hemofilie](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-51.jpg)
Hemofilie
![Huntingtonova chorea Huntingtonova chorea](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-52.jpg)
Huntingtonova chorea
![Genetický polymorfismus LEP genu prasat pomocí PCRRFLP Bábelová a kol 2002 Genetický polymorfismus LEP genu prasat pomocí PCR-RFLP (Bábelová a kol. , 2002)](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-53.jpg)
Genetický polymorfismus LEP genu prasat pomocí PCR-RFLP (Bábelová a kol. , 2002)
![Genetický polymorfismus ESR genu prasat pomocí PCRRFLP Omelka a kol 2001 Genetický polymorfismus ESR genu prasat pomocí PCR-RFLP (Omelka a kol. , 2001)](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-54.jpg)
Genetický polymorfismus ESR genu prasat pomocí PCR-RFLP (Omelka a kol. , 2001)
![Použitá literatura k dispozici u autora Použitá literatura k dispozici u autora.](https://slidetodoc.com/presentation_image/44ba174c4779e21537aae1044ab800c6/image-55.jpg)
Použitá literatura k dispozici u autora.
Zklad
Zklad
Zklad
Endotermie
Zklad
Zklad
Zklad
Znakovlje
Ztv vod
Co je to marketing
Zakupljeni vod
Vod
Vod marketing
Iptv history
Rw + vo c inverter transient response vod inverte...
Tulipan vod
Ztv vod
Nadzemni vodovi
Iptv vod italia
Genetika příklady
Inbriding genetika
Genetika příklady
Mendeli genetika feladatok
Genetika terapan
Zer da genetika
Geneticky polymorfizmus
Genetika je nauka o
Inbriding genetika
Vércsoportok öröklődése
Seratus rasa ptc
Daltonizam genetika
Struktur percabangan dapat ditandai dengan tanda
Pengertian algoritma genetika
Monoploidija
Genetika
Definisi algoritma genetika
Postulat mendel
Genetika
Genetika
Genetika alapfogalmak
Genetika je nauka o
Genetika
2 mendelov zakon