GENETIKA NA DRAVNOJ MATURI KRVNE GRUPE IA IB

GENETIKA NA DRŽAVNOJ MATURI

KRVNE GRUPE • IA, IB, I 0 • IA, IB > I 0 AGLUTINOGENI PROTUTIJELA - AGLUTININI 2

Krvne grupe Antitijela (u plazmi) Antigeni (na membrani) Koju krv može primiti? 3

TRANSFUZIJSKA REAKCIJA (pri dodiru nesrodnih krvnih grupa) • Bjelančevine na membranama (antigeni, AGLUTINOGENI (A i B)) • reagiraju s protutijelima A i B (AGLUTININI) u krvnoj plazmi • Dolazi do • AGLUTINACIJE (sljepljivanje, stvaranje ugruška) i • HEMOLIZE (raspadanja eritrocita) 4

5

Postojanje Rh aglutinogena na membranama eritrocita određuje se serumom anti D. Pri određivanju krvne grupe Ana je primijetila da se dodatkom seruma anti D u kapljicu krvi na predmetnom stakalcu stvaraju krpaste nakupine eritrocita. [2012. 2] [17. ] Na koji zaključak upućuju uočene promjene? • A. da u krvi ima aglutinine anti D te je Rh negativna • B. da u krvi ima aglutinine anti D te je Rh pozitivna • C. da u krvi ima aglutinogene D te je Rh negativna • D. da u krvi ima aglutinogene D te je Rh pozitivna 6

Koja se krvna grupa pojavljuje isključivo kao heterozigot? [2012. 1 A] [27. ] • A. A • B. B • C. 0 • D. AB 7

Koji je od navedenih genotipova heterozigot za krvnu grupu B? [2012. 2] [27. ] • A. AB • B. Bb • C. BB • D. B 0 8

Što od navedenoga sadrži krv osobe krvne grupe AB Rh–? [2013. 1] [17. ] • A. aglutinin anti-A i aglutinin anti-B • B. aglutinogen A i aglutinogen B • C. anti-A i anti-B aglutinine i Rh-aglutinine • D. A i B aglutinogene i Rh aglutinogen 9

Što od navedenoga sadrži krv osobe krvne grupe B Rh+? [2013. 2] [17. ] • A. anti-B aglutinin i Rh aglutinin • B. anti-B aglutinin i Rh aglutinogen • C. aglutinogen B i Rh aglutinogen • D. aglutinogen B i Rh aglutinin 10

Što od navedenoga sadržava krv osobe krvne grupe O Rh+? [2015. 1] [17. ] • A. anti-A i anti-B aglutinine i Rh aglutinogen • B. A i B aglutinogene i Rh aglutinogen • C. anti-A i anti-B aglutinine i Rh aglutinine • D. A i B aglutinogene i Rh aglutinine 11

PROMJENE NA DNA I KROMOSOMIMA

Mutacije točkaste mutacije, kromosomske anomalije, mutageni spojevi, zračenja, test križanje, rodoslovlje, kartiranje genoma,

Vrste mutacija • Točkaste (genske) – zahvaćaju 1 gen • Kromosomske anomalije – zahvaćaju cijele kromosome 14

Kako se dijele genske mutacije? • Somatske mutacije (na tjelesnim stanicama) – Zovu se još Modifikacije – nisu nasljedne • Spolne mutacije (na spolnim stanicama) – nasljedne su – prijenos na potomstvo→uzrokuju genetsku različitost unutar vrste 15

Promjena DNA ili RNA (stvara promjene na bjelančevinama) 16

originalna DNA Promjene na DNA Supstitucija (zamjena) Dodavanje (adicija) Delecija (brisanje) 17

Udvostručavanje DNA Za vrijeme udvostručavanja DNA nastaju mnoge spontane mutacije. 18

Što su KROMOSOMSKE ANOMALIJE? • • velike promjene u genomu→ kromosomima sadrži 10% zdravih spermija sadrži od oko 20% spontano pobačenih plodova Vrste – Delecija – Duplikacija – Zamjena – Premještanje (translokacija) 19

Delecija (brisanje) Delecija na 5. Kromosomu →Cri – Du- Chat sindrom 20

Duplikacija 21

Inverzija (zamjena) 22

Translokacija (premještanje) 23

Promjene u broju kromosoma • Euploidija - ploidije (promjena u setu kromosoma) – Monoploidija (samo 1 set kromosoma) – biljke – Poliploidija (više setova kromosoma) – biljke • Triploidija (mnoge biljke) • Tetraploidija (krumpir) • Aneuploidija - somije (zahvaćeni pojedini kromosomi) – višak ili manjak kromosoma 24

EUPLOIDIJA • zahvaćeni svi kromosomi u kromosomskom setu 25

An-euploidije u čovjeka • Turnerov sindrom – kariotip (45, X 0) 2 n-1 • Klinefelterov sindrom – kariotip (47, XXY) 2 n+1 • Jacobsov sindrom – kariotip (47, XYY) • Downov sindrom 2 n+1 26

Brojevima kromosoma u stanicama čovjeka pridružite odgovarajući pojam. [2010. A] [39. ] • • • 23 kromosoma 45 kromosoma 47 kromosoma 69 kromosoma _____ A. duplikacija B. poliploidija C. delecija D. trisomija E. haploidija F. monosomija 27

Kako se naziva mutacija u kojoj dolazi do promjene redoslijeda gena[2011. 1 A] [24. ] na kromosomu? • A. delecija • B. supstitucija • C. inverzija • D. translokacija 28

Kako se naziva mutacija u kojoj se dio jednoga kromosoma premjestio na drugi kromosom? [2011. 2 A] [25. ] • A. delecija • B. supstitucija • C. inverzija • D. translokacija 29

Koliko tjelesnih kromosoma (autosoma) ima u tjelesnim stanicama osobe oboljele od Downova sindroma? [2013. 1] [28. ] • A. 44 • B. 45 • C. 46 • D. 47 30

Koji je od navedenih poremećaja primjer monosomije? [2013. 2] [28. ] • A. daltonizam • B. hemofilija • C. Turnerov sindrom • D. Downov sindrom 31

Koji od navedenih poremećaja nastaje zbog povećanja broja tjelesnih kromosoma? [2015. 2] [28. ] • A. Daltonizam • B. Hemofilija • C. Downov sindrom • D. Turnerov sindrom 32

Tijekom mejoze došlo je do mutacije u građi kromosoma pri čemu se dio kromatide odlomio i premjestio na drugi nehomologni kromosom. Kako se naziva takav oblik mutacije? [2015. 1] [28. ] • A. Delecija • B. Translokacija • C. Inverzija • D. Duplikacija 33

HEMOFILIJA I DALTONIZAM

Marta i Petar su zdravi supružnici i imaju dvoje djece. Martin otac boluje od hemofilije. Marta ima krvnu grupu AB, a Petar krvnu grupu 0. Aleli za hemofiliju (Xh) i normalno zgrušavanje krvi (XH) su spolno vezani geni, a krvne grupe određuju aleli (A, B, 0) koji dolaze na jednome od parova autosoma. [2010. B] [53. ] Napišite genotipove Marte i Petra. Martin genotip: __________ Petrov genotip: __________ Napišite moguće genotipove gameta Marte i Petra za navedena svojstva. Martine gamete: ________________________ Petrove gamete: ________________________ Prikažite moguće genotipove njihove djece za navedena svojstva, odnosno tablicu križanja. • Kolika je vjerojatnost da Marta i Petar dobiju zdravoga sina krvne grupe B? • Vjerojatnost izrazite razlomkom. ___________ • • 35

Slika prikazuje rodoslovlje obitelji u kojoj se nasljedno pojavljuje hemofilija (Xh – alel za hemofiliju, XH – zdravi alel). [2014. 1] [52. ] • Napišite genotip osobe koja je na slici označena slovom A. • Napišite genotip osoba II. i III. generacije koje imaju hemofiliju. • Muškarac II. generacije s hemofilijom oženio se zdravom ženom. • Koji je genotip njihova djeteta označenoga na slici upitnikom? • Kako je moguće da žena nositeljica i zdrav muškarac imaju i zdravoga sina i sina hemofiličara? Prikažite križanje. 36

Slika prikazuje rodoslovlje obitelji u kojoj se nasljedno pojavljuje hemofilija (Xh – alel za hemofiliju, XH – zdravi alel). [2014. 2] [52. ] • Napišite genotip nositeljica gena za hemofiliju. • Napišite genotip sina koji ima hemofiliju. • Zdrava žena II. generacije udala se za hemofiličara. Koji je genotip njihova djeteta označenoga na slici upitnikom? • Može li bračni par iz II. generacije dobiti kćer s hemofilijom? Prikažite križanje. 37

Slika prikazuje rodoslovno stablo triju generacija. Kako se nasljeđuje svojstvo izraženo u pripadnika rodoslovnoga stabla označenih tamnim poljima? [2015. 2] [27. ] • A. kao recesivan gen • B. kao dominantan gen • C. kao gen vezan na X kromosomu • D. kao gen vezan na Y kromosomu 38

MONOHIBRIDNO KRIŽANJE

Lokus (mjesto) gena 40

• Koji od navedenih genotipova roditelja u potomstvu F 1 generacije stvaraju fenotipski omjer 1: 1? [2013. 1] [27. ] • A. AA x Aa • B. Aa x Aa • C. aa x aa • D. Aa x aa 41

MONOHIBRIDNO KRIŽANJE PIGMENTACIJA

Spolni kromosomi 43

Spolno vezani geni • Osim što određuju spolni kromosomi nose i neke druge gene • X kromosom (sadrži najmanje 1. 000 gena) • Y sadrži samo nekoliko desetaka 44

Spolno vezane bolesti (vezane uz ženski X kromosom) • Daltonizam – spolno vezana recesivna bolest – XD Y zdravi muškarac – Xd Y daltonist – XD Xd zdrava žena nositeljica gena za daltonizam • Hemofilija – spolno vezana recesivna bolest – XH Y zdravi muškarac – Xh Y hemofiličar – XH Xh zdrava žena nositeljica gena za hemofiliju 45

Katarina i Luka su supružnici normalne boje kože koji normalno raspoznaju boje. Katarinin otac je daltonist i albino. Lukini roditelji su zdravi homozigoti. [2012. 1 B] [52. ] Aleli za normalno razlikovanje boja (XD) i daltonizam (Xd) su spolno vezani geni. Aleli koji određuju normalnu pigmentaciju kože (A) ili albinizam (a) dolaze na jednom od parova autosoma. • • Napišite genotipove Katarine i Luke. Katarina: ___________________________ Luka: _____________________________ Napišite moguće genotipove gameta Katarine i Luke za navedena svojstva. Katarina: ___________________________ Luka: _____________________________ Prikažite sve moguće genotipove njihove djece za navedena svojstva. Kolika je vjerojatnost da navedeni bračni par dobije sina daltonista koji je istodobno i nositelj gena za albinizam? Vjerojatnost izrazite razlomkom. 46

Katarina i Luka su supružnici normalne boje kože koji normalno raspoznaju boje. Katarinin otac je daltonist i albino. Lukini roditelji su zdravi homozigoti. Aleli za normalno razlikovanje boja (XD) i daltonizam (Xd) su spolno vezani geni. Aleli koji određuju normalnu pigmentaciju kože (A) ili albinizam (a) dolaze na jednome paru autosoma. [2013. 1] [52. ] • • 52. 1. Napišite genotipove Katarine i Luke. Katarinin genotip: ____________________ Lukin genotip: ____________________ 52. 2. Napišite moguće genotipove gameta Katarine i Luke za navedena svojstva. Katarinine gamete: ____________________ Lukine gamete: ____________________ 52. 3. Prikažite sve moguće genotipove njihove djece za navedena svojstva. 52. 4. Kolika je vjerojatnost da navedeni bračni par dobije sina daltonista koji je istodobno i nositelj gena za albinizam? Vjerojatnost izrazite razlomkom. 47

Katarina i Luka su supružnici normalne pigmentacije kože koji normalno raspoznaju boje. Katarinini su roditelji zdravi homozigoti za pigmentaciju kože i nemaju recesivne gene za daltonizam. Lukin je otac daltonist i albino, a Lukina je majka heterozigot za obje osobine. Aleli za normalno razlikovanje boja (XD) i daltonizam (Xd) su spolno vezani geni. Aleli koji određuju normalnu pigmentaciju kože (A) ili albinizam (a) dolaze na jednome od parova autosoma. [2015. 1] [52. ] • • 52. 1. Napišite genotipove Katarine i Luke. Katarinin genotip: ________________________ Lukin genotip: __________________________ 52. 2. Napišite moguće genotipove gameta Katarine i Luke za navedena svojstva. Katarinine gamete: ________________________ Lukine gamete: __________________________ 52. 3. Prikažite sve moguće genotipove njihove djece za navedena svojstva. 52. 4. Može li navedeni bračni par dobiti sina daltonista? Jednom rečenicom obrazložite svoj odgovor. 48

Katarina i Luka su supružnici normalne pigmentacije kože. Katarina normalno raspoznaje boje, a Luka je daltonist. Katarinini su roditelji zdravi homozigoti za pigmentaciju kože i nemaju recesivne gene za daltonizam. Lukin je otac albino koji normalno raspoznaje boje, a Lukina majka ima normalnu pigmentaciju kože i heterozigot je za daltonizam. [2015. 2] [52. ] Aleli za normalno razlikovanje boja (XD) i daltonizam (Xd) su spolno vezani geni. Aleli koji određuju normalnu pigmentaciju kože (A) ili albinizam (a) dolaze na jednome od parova autosoma. • • Napišite genotipove Katarine i Luke. Katarinin genotip: _______________________ Lukin genotip: ________________________ Napišite moguće genotipove gameta Katarine i Luke za navedena svojstva. Katarinine gamete: _______________________ Lukine gamete: ________________________ Prikažite sve moguće genotipove njihove djece za navedena svojstva. Jednom rečenicom opišite fenotip Katarinine i Lukine djece za obje osobine 49

DIHIBRIDNO KRIŽANJE

U kojem se od navedenih križanja među potomcima mogu pojaviti jedinke s dvjema recesivnim osobinama? [2011. 1 A] [25. ] • A. dd. Ee × Dd. Ee • B. Dd. EE × DDee • C. Dd. Ee × DDEE • D. Dd. EE × ddee 51

U kojem se od navedenih križanja među potomcima mogu pojaviti jedinke s jednom recesivnom osobinom? [2011. 2 A] [26. ] • A. DDEe × Dd. EE • B. Dd. EE × DDee • C. Dd. EE × Dd. Ee • D. DDEE × ddee 52

Koje će od navedenih križanja rezultirati potomcima koji će svi biti istog genotipa i fenotipa? [2012. 1 A] [28. ] • A. EEFf x Ee. FF • B. EEff x ee. FF • C. eeff x Ee. Ff • D. Ee. Ff x Ee. Ff 53

Koliko različitih fenotipova potomaka nastaje u F 2 generaciji kod dihibridnoga križanja s dominacijom? [2010. A] [28. ] • A. 1 • B. 2 • C. 3 • D. 4 54

označava zeleno zrno graška. [2014. 1] [27. ] Alel F označava okruglo zrno graška, a alel f označava naborano zrno graška. Koji fenotip odgovara genotipu mmff? • A. žuto i okruglo zrno graška • B. zeleno i okruglo zrno graška • C. žuto i naborano zrno graška • D. zeleno i naborano zrno graška 55

Alel M označava žuto zrno graška, a alel m zeleno zrno graška. [2014. 2] [27. ] • Alel F označava okruglo zrno graška, a alel f naborano zrno graška. • Koji fenotip odgovara genotipu Mm. Ff? • A. žuto i okruglo zrno graška • B. zeleno i okruglo zrno graška • C. žuto i naborano zrno graška • D. zeleno i naborano zrno graška 56

• Koji je od navedenih genotipova dominantni homozigot za prvo, a heterozigot za drugo svojstvo? [2010. B] [27. ] • A. aa. Bb • B. AABB • C. Aa. Bb • D. AABb 57