Klinick genetika genetick poradenstv cytogenetika DNA diagnostika od
![Klinická genetika, genetické poradenství, cytogenetika, DNA diagnostika (od pacienta k DNA a zpět) OLG Klinická genetika, genetické poradenství, cytogenetika, DNA diagnostika (od pacienta k DNA a zpět) OLG](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-1.jpg)
![Lékařská genetika • Pokud se ve starších medicínských knihách psalo, že genetická onemocnění představují Lékařská genetika • Pokud se ve starších medicínských knihách psalo, že genetická onemocnění představují](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-2.jpg)
![Lékařská genetika • Medicína 21. století prochází i díky genetice revolučními změnami a zásadně Lékařská genetika • Medicína 21. století prochází i díky genetice revolučními změnami a zásadně](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-3.jpg)
![• • • Historie 1865 - Mendelovy zákony 1944 - funkce DNA 1953 • • • Historie 1865 - Mendelovy zákony 1944 - funkce DNA 1953](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-4.jpg)
![Lékařská genetika I když v současné době jsou naše možnosti ještě velmi omezené a Lékařská genetika I když v současné době jsou naše možnosti ještě velmi omezené a](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-5.jpg)
![Lékařská genetika • Lékařská genetika se zabývá diagnózou dědičných chorob a stará se o Lékařská genetika • Lékařská genetika se zabývá diagnózou dědičných chorob a stará se o](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-6.jpg)
![Lékařská genetika • Je-li však choroba dědičná, přistupuje další rozměr: potřeba informovat ostatní členy Lékařská genetika • Je-li však choroba dědičná, přistupuje další rozměr: potřeba informovat ostatní členy](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-7.jpg)
![Genetické pracoviště • Genetická poradna - ambulance • Laboratoře cytogenetické (prenatální, postnatální, molekulárně cytogenetické, Genetické pracoviště • Genetická poradna - ambulance • Laboratoře cytogenetické (prenatální, postnatální, molekulárně cytogenetické,](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-8.jpg)
![Genetická onemocnění • Vrozené chromosomové aberace • Monogenně podmíněné nemoci • Mitochondriální choroby • Genetická onemocnění • Vrozené chromosomové aberace • Monogenně podmíněné nemoci • Mitochondriální choroby •](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-9.jpg)
![Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie • 0, 6 % populace má Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie • 0, 6 % populace má](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-10.jpg)
![Vzácná onemocnění • Vzácné onemocnění je definováno frekvencí v populaci menší než 5 pacientů Vzácná onemocnění • Vzácné onemocnění je definováno frekvencí v populaci menší než 5 pacientů](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-11.jpg)
![Vzácná onemocnění • Ačkoli hovoříme o vzácných onemocněních, jedná se o skupinu více než Vzácná onemocnění • Ačkoli hovoříme o vzácných onemocněních, jedná se o skupinu více než](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-12.jpg)
![Genetická konzultace Shormáždění informací • Osobní anamnesa • Rodinná anamnesa • Genealogické vyšetření, sestavení Genetická konzultace Shormáždění informací • Osobní anamnesa • Rodinná anamnesa • Genealogické vyšetření, sestavení](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-13.jpg)
![Klinickogenetické vyšetření • • • Somatické odchylky - stigmatizace Vrozené vývojové vady Psychomotorický vývoj Klinickogenetické vyšetření • • • Somatické odchylky - stigmatizace Vrozené vývojové vady Psychomotorický vývoj](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-14.jpg)
![Genealogie sestavení rodokmenu Genealogie sestavení rodokmenu](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-15.jpg)
![muž sňatek žena rozvod neznámé pohlaví konsanguinita postižený monozygotní dvojčata přenašeč dizygotní dvojčata zemřelý muž sňatek žena rozvod neznámé pohlaví konsanguinita postižený monozygotní dvojčata přenašeč dizygotní dvojčata zemřelý](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-16.jpg)
![Rodokmen Autosomálně dominantní dědičnost Rodokmen Autosomálně dominantní dědičnost](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-17.jpg)
![Autosomálně dominantní dědičnost riziko onemocnění potomka 50% 0% 0% 50% 0% Autosomálně dominantní dědičnost riziko onemocnění potomka 50% 0% 0% 50% 0%](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-18.jpg)
![Autosomálně dominanatní dědičnost Autosomálně dominanatní dědičnost](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-19.jpg)
![Rodokmen Autosomálně recesivní dědičnost Rodokmen Autosomálně recesivní dědičnost](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-20.jpg)
![Autosomálně recesivní dědičnost riziko nosičství mutace 50% 50% 100% 50% 25% 2 mutace - Autosomálně recesivní dědičnost riziko nosičství mutace 50% 50% 100% 50% 25% 2 mutace -](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-21.jpg)
![Autosomálně recesivní dědičnost Riziko pro sourozence Riziko onemocnění pro sourozence nemocného – 25% Riziko Autosomálně recesivní dědičnost Riziko pro sourozence Riziko onemocnění pro sourozence nemocného – 25% Riziko](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-22.jpg)
![Rodokmen - X-recesivně vázaná dědičnost riziko pro děti nemocný muž žena - přenašečka 50% Rodokmen - X-recesivně vázaná dědičnost riziko pro děti nemocný muž žena - přenašečka 50%](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-23.jpg)
![Laboratoře cytogenetické Laboratoře cytogenetické](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-24.jpg)
![Mílníky v lidské cytogenetice ● 1956 Tjio a Levan korigovali počet chromosomů na 46 Mílníky v lidské cytogenetice ● 1956 Tjio a Levan korigovali počet chromosomů na 46](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-25.jpg)
![Cytogenetické vyšetření • Karyotyp zdravá žena 46, XX zdravý muž 46, XY • Patologický Cytogenetické vyšetření • Karyotyp zdravá žena 46, XX zdravý muž 46, XY • Patologický](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-26.jpg)
![Normální mužský karyotyp – G pruhy Normální mužský karyotyp – G pruhy](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-27.jpg)
![• • • Materiál pro cytogenetické vyšetření VCA prenatálně buňky plodové vody choriové • • • Materiál pro cytogenetické vyšetření VCA prenatálně buňky plodové vody choriové](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-28.jpg)
![Cytogenetické vyšetření postnatální • • Obvykle 2 -3 ml krve + 5 -6 kapek Cytogenetické vyšetření postnatální • • Obvykle 2 -3 ml krve + 5 -6 kapek](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-29.jpg)
![Nejčastější indikace k postnatálnímu stanovení karyotypu 1. typický fenotyp – podezření na VCA 2. Nejčastější indikace k postnatálnímu stanovení karyotypu 1. typický fenotyp – podezření na VCA 2.](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-30.jpg)
![Nejčastější indikace k prenatálnímu stanovení karyotypu (plodu) 1. Patologický UZ nález plodu 2. Patologický Nejčastější indikace k prenatálnímu stanovení karyotypu (plodu) 1. Patologický UZ nález plodu 2. Patologický](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-31.jpg)
![DNA analýza DNA analýza](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-32.jpg)
![Molekulárně genetické vyšetření • Monogenně dědičná onemocnění • Detekce mutací na úrovni DNA-RNA- přímá Molekulárně genetické vyšetření • Monogenně dědičná onemocnění • Detekce mutací na úrovni DNA-RNA- přímá](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-33.jpg)
![Na začátku byla DNA 1869 – objev molekula DNA - švýcarský lékař Miescher vyizoloval Na začátku byla DNA 1869 – objev molekula DNA - švýcarský lékař Miescher vyizoloval](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-34.jpg)
![Molekulární biologie • Metodiky využívané stále šířeji v laboratorní praxi mnoha oborů • Využití Molekulární biologie • Metodiky využívané stále šířeji v laboratorní praxi mnoha oborů • Využití](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-35.jpg)
![Diagnostika chorob na molekulární úrovni • Stále se rozšiřuje počet onemocnění s objasněnou molekulární Diagnostika chorob na molekulární úrovni • Stále se rozšiřuje počet onemocnění s objasněnou molekulární](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-36.jpg)
![DNA analýza dědičných onemocnění • Diagnostické testy – potvrzení klinické diagnosy na molekulární úrovni, DNA analýza dědičných onemocnění • Diagnostické testy – potvrzení klinické diagnosy na molekulární úrovni,](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-37.jpg)
![Genetické poradenství a DNA analýza • Vyšetření na molekulární úrovni by vždy mělo doprovázet Genetické poradenství a DNA analýza • Vyšetření na molekulární úrovni by vždy mělo doprovázet](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-38.jpg)
![Molekulárně genetické vyšetření • Protokolární postupy – cílené vyšetření vysoce suspektního onemocnění • Pokud Molekulárně genetické vyšetření • Protokolární postupy – cílené vyšetření vysoce suspektního onemocnění • Pokud](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-39.jpg)
![DNA banka • Slouží k uchování biologického materiálu, který bude možno využít v případě DNA banka • Slouží k uchování biologického materiálu, který bude možno využít v případě](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-40.jpg)
![DNA banka • Slouží k uchování biologického materiálu, který bude možno využít v případě DNA banka • Slouží k uchování biologického materiálu, který bude možno využít v případě](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-41.jpg)
![Pacienti genetické poradny • Zemřelí, již nežijící členové rodin • Dospělí • Těhotné ženy Pacienti genetické poradny • Zemřelí, již nežijící členové rodin • Dospělí • Těhotné ženy](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-42.jpg)
![Pacienti genetických poraden • rodiny s výskytem dědičného onemocnění, chromosomové aberace, vývojové vady • Pacienti genetických poraden • rodiny s výskytem dědičného onemocnění, chromosomové aberace, vývojové vady •](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-43.jpg)
![Děti • s vrozenými vývojovými vadami a jejich rodiny • s podezřením či potvrzením Děti • s vrozenými vývojovými vadami a jejich rodiny • s podezřením či potvrzením](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-44.jpg)
![• děti s předčasnou či opožděnou pubertou • děti s vývojovými vadami genitálu • děti s předčasnou či opožděnou pubertou • děti s vývojovými vadami genitálu](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-45.jpg)
![Děti a dospělí pacienti • s psychomotorickou retardací • s malým nebo nadměrným růstem Děti a dospělí pacienti • s psychomotorickou retardací • s malým nebo nadměrným růstem](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-46.jpg)
![Dospělí pacienti • příbuzenské páry • osoby dlouhodobě exponované škodlivinám zevního prostředí • transsexuálové Dospělí pacienti • příbuzenské páry • osoby dlouhodobě exponované škodlivinám zevního prostředí • transsexuálové](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-47.jpg)
![Těhotné ženy • s positivní rodinnou anamnézou (neplodnost, opakované potraty, dědičná onemocnění, vývojové vady) Těhotné ženy • s positivní rodinnou anamnézou (neplodnost, opakované potraty, dědičná onemocnění, vývojové vady)](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-48.jpg)
![Těhotné ženy • s patologickým nálezem v biochemickém screeningu • s patologickým UZ nálezem Těhotné ženy • s patologickým nálezem v biochemickém screeningu • s patologickým UZ nálezem](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-49.jpg)
![Postup při vyšetření v genetické poradně • • Konzultace Klinicko-genetické vyšetření Informovaný souhlas Návrh Postup při vyšetření v genetické poradně • • Konzultace Klinicko-genetické vyšetření Informovaný souhlas Návrh](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-50.jpg)
![Genetické poradenství • Specializovaná konzultace a genealogická studie partnerů, případně specializovaná laboratorní vyšetření, které Genetické poradenství • Specializovaná konzultace a genealogická studie partnerů, případně specializovaná laboratorní vyšetření, které](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-51.jpg)
![Cíl genetického poradenství Stanovit přesnou klinickou diagnosu a na jejím základě vyslovit pro danou Cíl genetického poradenství Stanovit přesnou klinickou diagnosu a na jejím základě vyslovit pro danou](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-52.jpg)
![Genetické poradenství genetická prognóza • • Povaha a důsledky postižení Riziko opakování onemocnění v Genetické poradenství genetická prognóza • • Povaha a důsledky postižení Riziko opakování onemocnění v](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-53.jpg)
![Svépomocné organizace • Organizace obvykle zaměřené na jednu chorobu nebo skupinu onemocnění s podobnými Svépomocné organizace • Organizace obvykle zaměřené na jednu chorobu nebo skupinu onemocnění s podobnými](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-54.jpg)
![Genetické poradenství • Základní úlohou genetického poradenství je poskytnout pacientům s geneticky podmíněným onemocněním, Genetické poradenství • Základní úlohou genetického poradenství je poskytnout pacientům s geneticky podmíněným onemocněním,](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-55.jpg)
![Prevence v lékařské genetice • Primární • Sekundární Prevence v lékařské genetice • Primární • Sekundární](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-56.jpg)
![Primární genetická prevence • Preventivní postupy, které můžeme nabídnout před (optimálně plánovanou) graviditou Primární genetická prevence • Preventivní postupy, které můžeme nabídnout před (optimálně plánovanou) graviditou](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-57.jpg)
![Sekundární genetická prevence • Postupy v graviditě • Prenatální diagnostika • Postnatální diagnostika Sekundární genetická prevence • Postupy v graviditě • Prenatální diagnostika • Postnatální diagnostika](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-58.jpg)
![Vnímání a hodnocení genetického rizika a genetické prognosy je zcela individuální Vnímání a hodnocení genetického rizika a genetické prognosy je zcela individuální](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-59.jpg)
![Vnímání genetického rizika je ovlivněno • • • osobními zkušenostmi charakterem touhou po dítěti Vnímání genetického rizika je ovlivněno • • • osobními zkušenostmi charakterem touhou po dítěti](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-60.jpg)
![Dědičná onemocnění • Vyrovnání se s dědičným onemocněním • Porozumění povaze a důsledkům nemoci Dědičná onemocnění • Vyrovnání se s dědičným onemocněním • Porozumění povaze a důsledkům nemoci](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-61.jpg)
![Hlavním cílem genetické konzultace je pomoci rodině porozumět a vyrovnat se s genetickým onemocněním, Hlavním cílem genetické konzultace je pomoci rodině porozumět a vyrovnat se s genetickým onemocněním,](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-62.jpg)
![Rozhodnutí rodiny není okamžité a definitivní. Genetik neříká, jak by se rodina měla rozhodnout, Rozhodnutí rodiny není okamžité a definitivní. Genetik neříká, jak by se rodina měla rozhodnout,](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-63.jpg)
![Rodina si vybírá z nabídky možných postupů a vyšetření dle vlastních etických kritérií. Rodina si vybírá z nabídky možných postupů a vyšetření dle vlastních etických kritérií.](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-64.jpg)
- Slides: 64
![Klinická genetika genetické poradenství cytogenetika DNA diagnostika od pacienta k DNA a zpět OLG Klinická genetika, genetické poradenství, cytogenetika, DNA diagnostika (od pacienta k DNA a zpět) OLG](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-1.jpg)
Klinická genetika, genetické poradenství, cytogenetika, DNA diagnostika (od pacienta k DNA a zpět) OLG a LF MU 2016 Renata Gaillyová
![Lékařská genetika Pokud se ve starších medicínských knihách psalo že genetická onemocnění představují Lékařská genetika • Pokud se ve starších medicínských knihách psalo, že genetická onemocnění představují](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-2.jpg)
Lékařská genetika • Pokud se ve starších medicínských knihách psalo, že genetická onemocnění představují minoritu, je dnes opak pravdou. • Pouze minorita onemocnění nemá menší či větší genetické dispozice.
![Lékařská genetika Medicína 21 století prochází i díky genetice revolučními změnami a zásadně Lékařská genetika • Medicína 21. století prochází i díky genetice revolučními změnami a zásadně](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-3.jpg)
Lékařská genetika • Medicína 21. století prochází i díky genetice revolučními změnami a zásadně mění pohled na etiologii a klasifikaci mnoha onemocnění a zároveň slibuje v budoucnu i významné změny v terapii. • Klinická genetika se stala nejen uznávanou medicínskou specializací, ale bylo nezvratně prokázáno, že lidská genetika představuje důležité obecné a společné principy, které osvětlují a sjednocují veškerou lékařskou praxi.
![Historie 1865 Mendelovy zákony 1944 funkce DNA 1953 • • • Historie 1865 - Mendelovy zákony 1944 - funkce DNA 1953](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-4.jpg)
• • • Historie 1865 - Mendelovy zákony 1944 - funkce DNA 1953 - struktura DNA 1956 - 46 chromosomů u člověka 1957 - léčba fenylketonurie 1959 - M. Down - 47, XX, +21 60. léta - založeno několik genetických laboratoří 1965 - 100. výročí Mendelových zákonů 2012 – Mendel 190 (190. výročí narození G. J. Mendela ) • 2015 – 150. výročí Mednelových zákonů
![Lékařská genetika I když v současné době jsou naše možnosti ještě velmi omezené a Lékařská genetika I když v současné době jsou naše možnosti ještě velmi omezené a](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-5.jpg)
Lékařská genetika I když v současné době jsou naše možnosti ještě velmi omezené a můžeme pouze zatím většinou „diagnostikovat neléčitelné“ a vyhledávat osoby v riziku, lze terapeutické využití oboru v příštích desetiletích jistě očekávat.
![Lékařská genetika Lékařská genetika se zabývá diagnózou dědičných chorob a stará se o Lékařská genetika • Lékařská genetika se zabývá diagnózou dědičných chorob a stará se o](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-6.jpg)
Lékařská genetika • Lékařská genetika se zabývá diagnózou dědičných chorob a stará se o jejich medicínské, sociální a psychologické aspekty. • Stejně jako ve všech ostatních oblastech medicíny i v genetice je zásadní stanovit správnou diagnózu a poskytnout vhodnou péči, která musí zahrnovat pomoc postiženému jedinci a členům rodiny tak, aby porozuměli povaze a důsledkům onemocnění a vyrovnali se se s nimi.
![Lékařská genetika Jeli však choroba dědičná přistupuje další rozměr potřeba informovat ostatní členy Lékařská genetika • Je-li však choroba dědičná, přistupuje další rozměr: potřeba informovat ostatní členy](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-7.jpg)
Lékařská genetika • Je-li však choroba dědičná, přistupuje další rozměr: potřeba informovat ostatní členy rodiny o jejich riziku a o možnostech, jak toto riziko modifikovat. • Jako je specifickým znakem genetické choroby její tendence se vyskytovat v rodině opakovaně, je specifickým rysem genetického poradenství jeho zaměření nejen na původního pacienta, ale také na členy pacientovy rodiny, a to současné i budoucí.
![Genetické pracoviště Genetická poradna ambulance Laboratoře cytogenetické prenatální postnatální molekulárně cytogenetické Genetické pracoviště • Genetická poradna - ambulance • Laboratoře cytogenetické (prenatální, postnatální, molekulárně cytogenetické,](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-8.jpg)
Genetické pracoviště • Genetická poradna - ambulance • Laboratoře cytogenetické (prenatální, postnatální, molekulárně cytogenetické, onkocytogenetické) • Laboratoře DNA/RNA diagnostiky (monogenně podmíněná onemocnění, onkogenetika, identifikace jedinců. . )
![Genetická onemocnění Vrozené chromosomové aberace Monogenně podmíněné nemoci Mitochondriální choroby Genetická onemocnění • Vrozené chromosomové aberace • Monogenně podmíněné nemoci • Mitochondriální choroby •](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-9.jpg)
Genetická onemocnění • Vrozené chromosomové aberace • Monogenně podmíněné nemoci • Mitochondriální choroby • Polygenně a multifaktoriálně dědičná onemocnění
![Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0 6 populace má Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie • 0, 6 % populace má](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-10.jpg)
Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie • 0, 6 % populace má vrozenou chromosomovou aberaci • incidence vážných monogenně podmíněných chorob odhadnuta na 0, 36% u živě narozených novorozenců (studie na 1 000 dětí), méně než 10% se manisfestuje po pubertě • až 80 % populace onemocní do konce života multifaktoriálně podmíněnou chorobou (genetická predispozice + vliv zevního prostředí)
![Vzácná onemocnění Vzácné onemocnění je definováno frekvencí v populaci menší než 5 pacientů Vzácná onemocnění • Vzácné onemocnění je definováno frekvencí v populaci menší než 5 pacientů](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-11.jpg)
Vzácná onemocnění • Vzácné onemocnění je definováno frekvencí v populaci menší než 5 pacientů na 10 000 zdravých. Pacienti se vzácným onemocněním a jejich rodiny se často nacházejí ve velmi těžké životní situaci. Diagnostika těchto onemocnění vyžaduje specializované postupy a pro raritní výskyt choroby může správná diagnostika trvat několik měsíců, někdy i let. Dalším závažným problémem je, že na mnohá vzácná onemocnění zatím neexistuje účinný lék. Pro léčitelná vzácná onemocnění jsou léky obvykle extrémně drahé.
![Vzácná onemocnění Ačkoli hovoříme o vzácných onemocněních jedná se o skupinu více než Vzácná onemocnění • Ačkoli hovoříme o vzácných onemocněních, jedná se o skupinu více než](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-12.jpg)
Vzácná onemocnění • Ačkoli hovoříme o vzácných onemocněních, jedná se o skupinu více než 7000 chorob, není tedy vzácné vzácným onemocněním trpět. • Předpokládá se, že některou z těchto nemocí trpí v Evropské unii zhruba 30 000 lidí, což představuje 6 -8% všech obyvatel. V České republice tedy můžeme předpokládat vzácné onemocnění u 60 000 až 80 000 pacientů. • Specializované týmy mají za cíl zlepšit diagnostiku, léčebnou péči a informovanost o těchto nemocech, pacientech a jejich rodinách a napomoci ke snadnějšímu přístupu k erudovanému týmu odborníků lékařů, sociálních pracovníků, speciálních pedagogů a dalších.
![Genetická konzultace Shormáždění informací Osobní anamnesa Rodinná anamnesa Genealogické vyšetření sestavení Genetická konzultace Shormáždění informací • Osobní anamnesa • Rodinná anamnesa • Genealogické vyšetření, sestavení](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-13.jpg)
Genetická konzultace Shormáždění informací • Osobní anamnesa • Rodinná anamnesa • Genealogické vyšetření, sestavení minimálně třígeneračního rodokmenu • Etnické informace • Konsanquinita • Nonpaternita
![Klinickogenetické vyšetření Somatické odchylky stigmatizace Vrozené vývojové vady Psychomotorický vývoj Klinickogenetické vyšetření • • • Somatické odchylky - stigmatizace Vrozené vývojové vady Psychomotorický vývoj](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-14.jpg)
Klinickogenetické vyšetření • • • Somatické odchylky - stigmatizace Vrozené vývojové vady Psychomotorický vývoj Mentální retardace Dermatoglyfy
![Genealogie sestavení rodokmenu Genealogie sestavení rodokmenu](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-15.jpg)
Genealogie sestavení rodokmenu
![muž sňatek žena rozvod neznámé pohlaví konsanguinita postižený monozygotní dvojčata přenašeč dizygotní dvojčata zemřelý muž sňatek žena rozvod neznámé pohlaví konsanguinita postižený monozygotní dvojčata přenašeč dizygotní dvojčata zemřelý](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-16.jpg)
muž sňatek žena rozvod neznámé pohlaví konsanguinita postižený monozygotní dvojčata přenašeč dizygotní dvojčata zemřelý jedinec žádné potomstvo proband potrat mrtvě narozené dítě Symboly používané k zakreslení rodokmenů
![Rodokmen Autosomálně dominantní dědičnost Rodokmen Autosomálně dominantní dědičnost](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-17.jpg)
Rodokmen Autosomálně dominantní dědičnost
![Autosomálně dominantní dědičnost riziko onemocnění potomka 50 0 0 50 0 Autosomálně dominantní dědičnost riziko onemocnění potomka 50% 0% 0% 50% 0%](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-18.jpg)
Autosomálně dominantní dědičnost riziko onemocnění potomka 50% 0% 0% 50% 0%
![Autosomálně dominanatní dědičnost Autosomálně dominanatní dědičnost](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-19.jpg)
Autosomálně dominanatní dědičnost
![Rodokmen Autosomálně recesivní dědičnost Rodokmen Autosomálně recesivní dědičnost](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-20.jpg)
Rodokmen Autosomálně recesivní dědičnost
![Autosomálně recesivní dědičnost riziko nosičství mutace 50 50 100 50 25 2 mutace Autosomálně recesivní dědičnost riziko nosičství mutace 50% 50% 100% 50% 25% 2 mutace -](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-21.jpg)
Autosomálně recesivní dědičnost riziko nosičství mutace 50% 50% 100% 50% 25% 2 mutace - nemocný 25%
![Autosomálně recesivní dědičnost Riziko pro sourozence Riziko onemocnění pro sourozence nemocného 25 Riziko Autosomálně recesivní dědičnost Riziko pro sourozence Riziko onemocnění pro sourozence nemocného – 25% Riziko](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-22.jpg)
Autosomálně recesivní dědičnost Riziko pro sourozence Riziko onemocnění pro sourozence nemocného – 25% Riziko přenašečství pro sourozence nemocného – 50%
![Rodokmen Xrecesivně vázaná dědičnost riziko pro děti nemocný muž žena přenašečka 50 Rodokmen - X-recesivně vázaná dědičnost riziko pro děti nemocný muž žena - přenašečka 50%](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-23.jpg)
Rodokmen - X-recesivně vázaná dědičnost riziko pro děti nemocný muž žena - přenašečka 50% dcer jsou přenašečky 50% synů je nemocných všechny dcery nemocného muže jsou přenašečky, všichni synové jsou zdraví
![Laboratoře cytogenetické Laboratoře cytogenetické](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-24.jpg)
Laboratoře cytogenetické
![Mílníky v lidské cytogenetice 1956 Tjio a Levan korigovali počet chromosomů na 46 Mílníky v lidské cytogenetice ● 1956 Tjio a Levan korigovali počet chromosomů na 46](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-25.jpg)
Mílníky v lidské cytogenetice ● 1956 Tjio a Levan korigovali počet chromosomů na 46 (vizualizace chromosomů, colchicin+hypotonie) ● 1959 Lejeune a spol. - popsaná 1. trisomie
![Cytogenetické vyšetření Karyotyp zdravá žena 46 XX zdravý muž 46 XY Patologický Cytogenetické vyšetření • Karyotyp zdravá žena 46, XX zdravý muž 46, XY • Patologický](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-26.jpg)
Cytogenetické vyšetření • Karyotyp zdravá žena 46, XX zdravý muž 46, XY • Patologický nález vrozené chromosomové aberace získané chromososmoé aberace (onkocytogenetika)
![Normální mužský karyotyp G pruhy Normální mužský karyotyp – G pruhy](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-27.jpg)
Normální mužský karyotyp – G pruhy
![Materiál pro cytogenetické vyšetření VCA prenatálně buňky plodové vody choriové • • • Materiál pro cytogenetické vyšetření VCA prenatálně buňky plodové vody choriové](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-28.jpg)
• • • Materiál pro cytogenetické vyšetření VCA prenatálně buňky plodové vody choriové klky placenta pupečníková krev tkáně potracených plodů • postnatálně • periferní krev (+ Heparin) • vzorky různých tkání (biopsie kožní, stěry bukální sliznice. . )
![Cytogenetické vyšetření postnatální Obvykle 2 3 ml krve 5 6 kapek Cytogenetické vyšetření postnatální • • Obvykle 2 -3 ml krve + 5 -6 kapek](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-29.jpg)
Cytogenetické vyšetření postnatální • • Obvykle 2 -3 ml krve + 5 -6 kapek Heparinu Protřepat Předat do laboratoře Objednané termíny vyšetření • Kultivace • Výsledek nejdříve za 7 -10 dní, obvykle za 1 měsíc
![Nejčastější indikace k postnatálnímu stanovení karyotypu 1 typický fenotyp podezření na VCA 2 Nejčastější indikace k postnatálnímu stanovení karyotypu 1. typický fenotyp – podezření na VCA 2.](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-30.jpg)
Nejčastější indikace k postnatálnímu stanovení karyotypu 1. typický fenotyp – podezření na VCA 2. novorozenec s mnohočetnými vývojovými vadami 3. neprospívajicí kojenec +/- stigmata 4. psychomotorická retardace+/-stigmata 5. anomalie genitálu 6. porucha pohlavního vývoje 7. sterilní a infertilní páry 8. dárci gamet
![Nejčastější indikace k prenatálnímu stanovení karyotypu plodu 1 Patologický UZ nález plodu 2 Patologický Nejčastější indikace k prenatálnímu stanovení karyotypu (plodu) 1. Patologický UZ nález plodu 2. Patologický](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-31.jpg)
Nejčastější indikace k prenatálnímu stanovení karyotypu (plodu) 1. Patologický UZ nález plodu 2. Patologický nález v biochemickém screeningu 3. Vyšší věk rodičů 4. Rodiče nesou balancovanou chromosomovou aberaci 5. Předchozí porod dítěte s vrozenou chromosomovou aberací
![DNA analýza DNA analýza](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-32.jpg)
DNA analýza
![Molekulárně genetické vyšetření Monogenně dědičná onemocnění Detekce mutací na úrovni DNARNA přímá Molekulárně genetické vyšetření • Monogenně dědičná onemocnění • Detekce mutací na úrovni DNA-RNA- přímá](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-33.jpg)
Molekulárně genetické vyšetření • Monogenně dědičná onemocnění • Detekce mutací na úrovni DNA-RNA- přímá analýza • Segregace patologie v rodině – nepřímá analýza • Submikroskopické změny na chromosomech • Onkogenetická vyšetření • DNA/RNA analýza, CHG, HR-CGH, array CGH, MLPA
![Na začátku byla DNA 1869 objev molekula DNA švýcarský lékař Miescher vyizoloval Na začátku byla DNA 1869 – objev molekula DNA - švýcarský lékař Miescher vyizoloval](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-34.jpg)
Na začátku byla DNA 1869 – objev molekula DNA - švýcarský lékař Miescher vyizoloval DNA z bílých krvinek. Nedařilo se však vytvořit dostatečně čistý vzorek na to, aby DNA mohla být dále zkoumána. 1952 - objev dvojšroubovité struktury DNA 1953 - byl tento poznatek veřejně publikován autory - objeviteli Jamesem Watsonem a Francisem Crickem 1962 - Nobelova cena
![Molekulární biologie Metodiky využívané stále šířeji v laboratorní praxi mnoha oborů Využití Molekulární biologie • Metodiky využívané stále šířeji v laboratorní praxi mnoha oborů • Využití](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-35.jpg)
Molekulární biologie • Metodiky využívané stále šířeji v laboratorní praxi mnoha oborů • Využití v klinické genetice je jednou z možností využití metod molekulární biologie
![Diagnostika chorob na molekulární úrovni Stále se rozšiřuje počet onemocnění s objasněnou molekulární Diagnostika chorob na molekulární úrovni • Stále se rozšiřuje počet onemocnění s objasněnou molekulární](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-36.jpg)
Diagnostika chorob na molekulární úrovni • Stále se rozšiřuje počet onemocnění s objasněnou molekulární podstatou • Stále se zvyšuje počet onemocnění s možností DNA diagnostiky • Stále se rozšiřuje spektrum metod využívaných v DNA diagnostice - při vyhledávání mutací způsobujících závažná dědičná onemocnění
![DNA analýza dědičných onemocnění Diagnostické testy potvrzení klinické diagnosy na molekulární úrovni DNA analýza dědičných onemocnění • Diagnostické testy – potvrzení klinické diagnosy na molekulární úrovni,](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-37.jpg)
DNA analýza dědičných onemocnění • Diagnostické testy – potvrzení klinické diagnosy na molekulární úrovni, případně potvrzení segregace patologické alely v rodině • Prediktivní (presymptomatické) testování – onemocnění s pozdním nástupem klinických příznaků, onkologie • Prenatální testy
![Genetické poradenství a DNA analýza Vyšetření na molekulární úrovni by vždy mělo doprovázet Genetické poradenství a DNA analýza • Vyšetření na molekulární úrovni by vždy mělo doprovázet](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-38.jpg)
Genetické poradenství a DNA analýza • Vyšetření na molekulární úrovni by vždy mělo doprovázet genetické poradenství • Diagnostika na molekulární úrovni musí být vždy prováděna s informovaným souhlasem pacienta nebo jeho zákonného zástupce • Výsledek molekulárně genetického vyšetření by měl být vždy interpretován erudovaným lékařem – klinickým genetikem
![Molekulárně genetické vyšetření Protokolární postupy cílené vyšetření vysoce suspektního onemocnění Pokud Molekulárně genetické vyšetření • Protokolární postupy – cílené vyšetření vysoce suspektního onemocnění • Pokud](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-39.jpg)
Molekulárně genetické vyšetření • Protokolární postupy – cílené vyšetření vysoce suspektního onemocnění • Pokud možno přesná klinická dg. • Informovaný souhlas • Interdisciplinární spolupráce (klinický lékař, klinický genetik, molekulární biolog, pacient) • Genetické poradenství před prováděným molekulárně genetickým vyšetřením a při předání – interpretaci výsledku vyšetření
![DNA banka Slouží k uchování biologického materiálu který bude možno využít v případě DNA banka • Slouží k uchování biologického materiálu, který bude možno využít v případě](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-40.jpg)
DNA banka • Slouží k uchování biologického materiálu, který bude možno využít v případě zavedení nových metodik, postupů či vyšetření u různých dědičných onemocnění • Izolace a uložení DNA v DNA bance se souhlasem pacienta nebo rodiny umožňuje zachování vzácného materiálu, který v budoucnu může umožnit rodinám využít diagnostické, presymptomatické či prenatální vyšetření
![DNA banka Slouží k uchování biologického materiálu který bude možno využít v případě DNA banka • Slouží k uchování biologického materiálu, který bude možno využít v případě](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-41.jpg)
DNA banka • Slouží k uchování biologického materiálu, který bude možno využít v případě zavedení nových metodik, postupů či vyšetření u různých dědičných onemocnění • Izolace a uložení DNA v DNA bance se souhlasem pacienta nebo rodiny umožňuje zachování vzácného materiálu, který v budoucnu může umožnit rodinám využít diagnostické, presymptomatické či prenatální vyšetření
![Pacienti genetické poradny Zemřelí již nežijící členové rodin Dospělí Těhotné ženy Pacienti genetické poradny • Zemřelí, již nežijící členové rodin • Dospělí • Těhotné ženy](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-42.jpg)
Pacienti genetické poradny • Zemřelí, již nežijící členové rodin • Dospělí • Těhotné ženy • Plody- budoucí děti • Děti • Partneři plánující rodičovství
![Pacienti genetických poraden rodiny s výskytem dědičného onemocnění chromosomové aberace vývojové vady Pacienti genetických poraden • rodiny s výskytem dědičného onemocnění, chromosomové aberace, vývojové vady •](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-43.jpg)
Pacienti genetických poraden • rodiny s výskytem dědičného onemocnění, chromosomové aberace, vývojové vady • páry léčené pro poruchy reprodukce • těhotné ženy se zvýšeným rizikem postižení plodu • příbuzenské páry • osoby se zvýšeným rizikem indukovaných mutací (vliv zevního prostředí) • dárci gamet • pacienti s onkologickým onemocněním
![Děti s vrozenými vývojovými vadami a jejich rodiny s podezřením či potvrzením Děti • s vrozenými vývojovými vadami a jejich rodiny • s podezřením či potvrzením](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-44.jpg)
Děti • s vrozenými vývojovými vadami a jejich rodiny • s podezřením či potvrzením dědičné choroby a jejich rodiny • s podezřením nebo potvrzenou dědičnou poruchou metabolismu a jejich rodiny • s podezřením na vrozenou chromosomální aberaci (atypická vizáž, vývojové vady, neprospívání, předčasný porod)
![děti s předčasnou či opožděnou pubertou děti s vývojovými vadami genitálu • děti s předčasnou či opožděnou pubertou • děti s vývojovými vadami genitálu](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-45.jpg)
• děti s předčasnou či opožděnou pubertou • děti s vývojovými vadami genitálu • děti pro náhradní rodinnou péči (z kojeneckého ústavu)
![Děti a dospělí pacienti s psychomotorickou retardací s malým nebo nadměrným růstem Děti a dospělí pacienti • s psychomotorickou retardací • s malým nebo nadměrným růstem](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-46.jpg)
Děti a dospělí pacienti • s psychomotorickou retardací • s malým nebo nadměrným růstem • rodiny s výskytem onkologického onemocnění u dítěte nebo při opakovaném výskytu onkologického onemocnění v rodině
![Dospělí pacienti příbuzenské páry osoby dlouhodobě exponované škodlivinám zevního prostředí transsexuálové Dospělí pacienti • příbuzenské páry • osoby dlouhodobě exponované škodlivinám zevního prostředí • transsexuálové](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-47.jpg)
Dospělí pacienti • příbuzenské páry • osoby dlouhodobě exponované škodlivinám zevního prostředí • transsexuálové • partneři léčení pro neplodnost a partneři s opakovanými spontánními potraty • dárci spermií a dárkyně vajíček
![Těhotné ženy s positivní rodinnou anamnézou neplodnost opakované potraty dědičná onemocnění vývojové vady Těhotné ženy • s positivní rodinnou anamnézou (neplodnost, opakované potraty, dědičná onemocnění, vývojové vady)](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-48.jpg)
Těhotné ženy • s positivní rodinnou anamnézou (neplodnost, opakované potraty, dědičná onemocnění, vývojové vady) • s nepříznivou anamnézou v těhotenství (dlouhodobé onemocnění, léky v těhotenství, akutní onemocnění v počátku těhotenství - teploty, léky, rtg vyšetření, CT, očkování, návykové látky. . . )
![Těhotné ženy s patologickým nálezem v biochemickém screeningu s patologickým UZ nálezem Těhotné ženy • s patologickým nálezem v biochemickém screeningu • s patologickým UZ nálezem](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-49.jpg)
Těhotné ženy • s patologickým nálezem v biochemickém screeningu • s patologickým UZ nálezem u plodu- vývojová vada u plodu • starší 35 let (event. součet věku rodičů 70 a více let)
![Postup při vyšetření v genetické poradně Konzultace Klinickogenetické vyšetření Informovaný souhlas Návrh Postup při vyšetření v genetické poradně • • Konzultace Klinicko-genetické vyšetření Informovaný souhlas Návrh](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-50.jpg)
Postup při vyšetření v genetické poradně • • Konzultace Klinicko-genetické vyšetření Informovaný souhlas Návrh a zahájení laboratorních genetických vyšetření – odběr krve většinou stačí • Další odborná vyšetření • Shromáždění výsledků a dokumentace • Genetická prognóza
![Genetické poradenství Specializovaná konzultace a genealogická studie partnerů případně specializovaná laboratorní vyšetření které Genetické poradenství • Specializovaná konzultace a genealogická studie partnerů, případně specializovaná laboratorní vyšetření, které](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-51.jpg)
Genetické poradenství • Specializovaná konzultace a genealogická studie partnerů, případně specializovaná laboratorní vyšetření, které mohou potvrdit nebo vyloučit podezření na genetickou zátěž v rodině
![Cíl genetického poradenství Stanovit přesnou klinickou diagnosu a na jejím základě vyslovit pro danou Cíl genetického poradenství Stanovit přesnou klinickou diagnosu a na jejím základě vyslovit pro danou](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-52.jpg)
Cíl genetického poradenství Stanovit přesnou klinickou diagnosu a na jejím základě vyslovit pro danou rodinu genetickou prognosu se všemi důsledky
![Genetické poradenství genetická prognóza Povaha a důsledky postižení Riziko opakování onemocnění v Genetické poradenství genetická prognóza • • Povaha a důsledky postižení Riziko opakování onemocnění v](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-53.jpg)
Genetické poradenství genetická prognóza • • Povaha a důsledky postižení Riziko opakování onemocnění v rodině Možnost dalšího vyšetření nyní nebo v budoucnu Možnosti dalších vyšetření před graviditou nebo v těhotenství - prenatální vyšetření • Doporučení sledování a léčby u specialistů • Informace a kontakty na svépomocné organizace, specializovaná pracoviště a instituce
![Svépomocné organizace Organizace obvykle zaměřené na jednu chorobu nebo skupinu onemocnění s podobnými Svépomocné organizace • Organizace obvykle zaměřené na jednu chorobu nebo skupinu onemocnění s podobnými](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-54.jpg)
Svépomocné organizace • Organizace obvykle zaměřené na jednu chorobu nebo skupinu onemocnění s podobnými příznaky • Mohou významně pomáhat lidem, kteří mají zájem sdílet své zkušenosti s někým, kdo má stejné problémy, předávají vzácné informace (novým pacientům, ale i lékařům a dalším profesionálům), sledují novinky v léčbě a prevenci, podporují výzkum…
![Genetické poradenství Základní úlohou genetického poradenství je poskytnout pacientům s geneticky podmíněným onemocněním Genetické poradenství • Základní úlohou genetického poradenství je poskytnout pacientům s geneticky podmíněným onemocněním,](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-55.jpg)
Genetické poradenství • Základní úlohou genetického poradenství je poskytnout pacientům s geneticky podmíněným onemocněním, případně jejích příbuzným, dostatek informací o charakteru dědičné choroby, o jejím dalším průběhu, možnostech léčby a o výši rizika opakovaného výskytu u dalších příbuzných.
![Prevence v lékařské genetice Primární Sekundární Prevence v lékařské genetice • Primární • Sekundární](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-56.jpg)
Prevence v lékařské genetice • Primární • Sekundární
![Primární genetická prevence Preventivní postupy které můžeme nabídnout před optimálně plánovanou graviditou Primární genetická prevence • Preventivní postupy, které můžeme nabídnout před (optimálně plánovanou) graviditou](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-57.jpg)
Primární genetická prevence • Preventivní postupy, které můžeme nabídnout před (optimálně plánovanou) graviditou
![Sekundární genetická prevence Postupy v graviditě Prenatální diagnostika Postnatální diagnostika Sekundární genetická prevence • Postupy v graviditě • Prenatální diagnostika • Postnatální diagnostika](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-58.jpg)
Sekundární genetická prevence • Postupy v graviditě • Prenatální diagnostika • Postnatální diagnostika
![Vnímání a hodnocení genetického rizika a genetické prognosy je zcela individuální Vnímání a hodnocení genetického rizika a genetické prognosy je zcela individuální](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-59.jpg)
Vnímání a hodnocení genetického rizika a genetické prognosy je zcela individuální
![Vnímání genetického rizika je ovlivněno osobními zkušenostmi charakterem touhou po dítěti Vnímání genetického rizika je ovlivněno • • • osobními zkušenostmi charakterem touhou po dítěti](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-60.jpg)
Vnímání genetického rizika je ovlivněno • • • osobními zkušenostmi charakterem touhou po dítěti počtem zdravých dětí v rodině možnostmi prenatální diagnostiky
![Dědičná onemocnění Vyrovnání se s dědičným onemocněním Porozumění povaze a důsledkům nemoci Dědičná onemocnění • Vyrovnání se s dědičným onemocněním • Porozumění povaze a důsledkům nemoci](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-61.jpg)
Dědičná onemocnění • Vyrovnání se s dědičným onemocněním • Porozumění povaze a důsledkům nemoci • Nutná informace o rizizích pro další členy rodiny a o možnosti preventivního a presymptomatikého vyšetření příbuzných • Nedirektivní přístup
![Hlavním cílem genetické konzultace je pomoci rodině porozumět a vyrovnat se s genetickým onemocněním Hlavním cílem genetické konzultace je pomoci rodině porozumět a vyrovnat se s genetickým onemocněním,](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-62.jpg)
Hlavním cílem genetické konzultace je pomoci rodině porozumět a vyrovnat se s genetickým onemocněním, ale ne redukovat výskyt geneticky podmíněných onemocnění v populaci!
![Rozhodnutí rodiny není okamžité a definitivní Genetik neříká jak by se rodina měla rozhodnout Rozhodnutí rodiny není okamžité a definitivní. Genetik neříká, jak by se rodina měla rozhodnout,](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-63.jpg)
Rozhodnutí rodiny není okamžité a definitivní. Genetik neříká, jak by se rodina měla rozhodnout, ale jak se může rozhodnout !!!
![Rodina si vybírá z nabídky možných postupů a vyšetření dle vlastních etických kritérií Rodina si vybírá z nabídky možných postupů a vyšetření dle vlastních etických kritérií.](https://slidetodoc.com/presentation_image/056c352fec641700b98291081872bbb0/image-64.jpg)
Rodina si vybírá z nabídky možných postupů a vyšetření dle vlastních etických kritérií.
Fibroepitelový polyp
Jacob klinick
Patolgie
Jacob klinick
Vyšetrenie moču papierikom
Klinick
Str polymorfizmus
Genetika je nauka o
Efekat uskog grla
Gaméták tisztaságának törvénye
Seratus rasa ptc
Daltonizam genetika
Struktur percabangan ditandai dengan tanda…
Terangkan pengertian algoritma genetika
Euploidije
Genetika
Definisi algoritma genetika
Genetika
Genetika
Genetikai alapfogalmak ppt
Genetika je nauka o
Genetika
Genetika
Mendelovi zakoni
Genetika příklady
Genetika příklady
Megoldás
Genetika terapan
Zer da genetika
Koeficijent inbridinga
Replication
Chapter 11 dna and genes
Bioflix activity dna replication dna replication diagram
Coding dna and non coding dna
Enzyme involved in dna replication
Kresba hlavonožec
Diagnostika kresby
Pozorovací arch diagnostika
Diagnostika školní zralosti a připravenosti
Eri diagnostika
Diagnostika potaov hp
Diagnostika rodiny
Diagnostika staveb
Anti millera hormons
Diagnostika potaov toshiba
Osobná diagnostika
Sindelarova diagnostika
Zkratka nnn
Diagnostika kresby
Osteoporozes diagnostika
Pedagogická diagnostika žiaka vzor
Diferenciální diagnostika bolesti na hrudi
Diagnostika dieťaťa v mš
Fundamentals of forensic dna typing
You can dna
Struttura dna
Chapter grabber
Enzim penyambung dna
Recombinant dna
Mitosis
Ibridazione dna
We love dna song
Dna and genes chapter 11
Substansi genetik dna dan rna mempunyai kesamaan yaitu
What is the name