Klasszikus genetika Jzsef va Bolyai Farkas Elmleti Lceum

Klasszikus genetika József Éva Bolyai Farkas Elméleti Líceum „Ami a tudósokat valóban különlegessé teszi, az nem annyira a tudás, mint az a módszer, ahogyan megszerzik a tudást” (R. Dawkins)

Gregor Mendel • Német származású szerzetes, a brünni Ágoston-rendi monostor apátja. • Borsónövények öröklődési mintázatait vizsgálva kimutatta, hogy azok egyszerű statisztikai szabályokat követnek. • Statisztikai elemzéseiből arra következtetett, hogy az öröklődésnek van alapegysége: a gén. • Mendel 1866 -ban tette közzé felfedezését. („Növényhibridizációs kísérletek” –Verh. Naturforsch. Ver. Brünn, Proceedings of the Brunn Society for Natural History) Forrás: https: //commons. wikimedia. org/wiki/File: Gre gor_Mendel_2. jpg

A klasszikus mendeli genetika magyar vonatkozásai Festetics Imre A természet genetikai törvényei (Die genetische Gesätze der Natur), 1819 • Az egészséges és robusztus állatok képesek szaporodni és átadni egyedi sajátosságaikat. • A nagyszülők azon tulajdonságai, amelyek eltérnek a közvetlen utódokéitól, újra felbukkanhatnak a későbbi nemzedékekben. • A kívánatos tulajdonságokkal rendelkező, ezeket több generáción át örökítő állatoknak néha elütő tulajdonságú utódaik születhetnek. • A beltenyésztés sikeres alkalmazásának előfeltétele a tenyészállatok aprólékos szelekciója. Forrás: https: //www. origo. hu/tudomany/20140122 -festetics-imre-egy-magyarbirkatenyeszto-volt-mendel-elofutara. html

A gaméták tisztaságának törvénye • Egy tulajdonságban különböző egyedek keresztezése- monohibridizáció • Minden tulajdonságot két öröklődési tényező/génpár határoz meg • A gének egyike az anyától, a másik az apától származik • Meióziskor a gének száma feleződik a gamétákban/ivarsejtekben- a gaméták genetikailag tiszták Forrás: http: //physiology. elte. hu/eloadas/bev_biol_kornytan/2017/Bev. Biol_II_Gene tika_2017. pdf

A monohibridizáció levezetése P. AA X aa G. A a F 1. Aa X Aa G. A a A a F 2. G A a AA Aa Aa aa Forrás: http: //physiology. elte. hu/eloadas/bev_biol_kornyt an/2017/Bev. Biol_II_Genetika_2017. pdf

Mendel magyarázata • A zigóta keletkezése véletlenszerűen zajlik le: a megtermékenyítési folyamatban a génpár bármelyik tagját hordozó gaméták találkozhatnak. • A lehetséges kombinációk áttekintésére szolgál az un. Punnett tábla. • A táblán egy adott jellegnek egy adott betű felel meg. • A domináns allélt nagybetűvel, a recesszívet kisbetűvel jelöljük Pl. lila virágszín: P – fehér virágszín: p Forrás: http: //physiology. elte. hu/eloadas/bev_biol_kornytan /2017/Bev. Biol_II_Genetika_2017. pdf

Fontos meghatározások • Azok az egyedek, akik megegyező allélokat hordoznak : homozigóták az adott jellegre nézve. • Azok az egyedek, akik különböző allélokat hordoznak : heterozigóták az adott jellegre nézve. • A heterozigóták nem tisztán tenyésznek. • Fenotípus: Egy egyed megnyilvánuló tulajdonságainak összessége, vagy bármely ezek közül kiválasztott megfigyelhető jellege. • Genotípus: Azon allél-kombináció, mely a vizsgált fenotípusos jelleget meghatározza. Általános értelemben a genom teljes allélkészletét jelenti.

Tesztelő keresztezés • Hogyan lehet megállapítani, hogy a domináns fenotípusú egyed milyen genotípusú: homozigóta vagy heterozigóta? • Tesztelő keresztezéssel: azaz keresztezzük egy homozigóta recesszív egyeddel! • Ha az utódok között megjelenik a recesszív jelleg, a domináns fenotípusú egyed heterozigóta. Forrás: http: //physiology. elte. hu/eloadas/bev_biol_kornytan/2017/B ev. Biol_II_Genetika_2017. pdf

Mendel első törvénye ill. a gaméták tisztaságának törvénye • A két allél különválik (szegregál) az ivarsejtképződés során. Minden egyes gaméta – petesejt vagy spermium - a génpárnak csak egyik tagját hordozza, a gaméták genetikailag tiszták. • A gaméták véletlenszerű egyesülésének eredménye a monohibridizáció második nemzedékében: 3 domináns: 1 recesszív

A tulajdonságok önálló hasadásának törvénye • Két tulajdonságban különböző egyedek keresztezése- dihibridizáció • Minden tulajdonságra nézve két öröklődési tényező/génpár vesz részt • A mindegyik párban a gének egyike az anyától, a másik az apától származik • Meióziskor a gének száma feleződik a gamétákban/ivarsejtekben- a gaméták genetikailag tiszták mindkét tulajdonság esetében • A két tulajdonság szabadon hasad, azaz kombinálódik P. AABB X aabb G. AB ab F 1. Aa. Bb X Aa. Bb F 2. G AB Ab a. B ab AB AABb Aa. BB Aa. Bb Ab AABb AAbb Aa. Bb Aabb a. B Aa. Bb aa. BB aa. Bb ab Aa. Bb Aabb aa. Bb aabb

Forrás: http: //physiology. elte. hu/eloadas/bev_biol_kornytan/2017/Bev. Biol_II_Genetika_2017. pdf

Magyarázat • Dihibrideket keresztezve egymással Mendel megállapította, hogy a különböző jellegek egymástól független módon öröklődnek. • Ez egyben Mendel második törvénye, azaz a független öröklődés törvénye. • A törvény szerint az ivarsejtképződés során a különböző jellegeket meghatározó allélpárok egymástól független módon hasadnak.

Matematikai értelmezés • A valószínűségszámítás törvénye szerint két független esemény egyidejű előfordulásának valószínűsége a két (független) esemény előfordulási valószínűségének a szorzata. • AA valószínűsége ¾, BB valószínűsége ¾ = AABB valószínűsége ¾ X ¾ = 9/16 • AA valószínűsége ¾, bb valószínűsége ¼ = AAbb valószínűsége ¾ X ¼ = 3/16 • aa valószínűsége ¼ , BB valószínűsége ¾ = aa. BB valószínűsége ¼ X ¾ = 3/16 • aa valószínűsége ¼ , bb valószínűsége ¼ = aabb valószínűsége ¼ X ¼ =1/16 • Így gyakorlatilag többszörös hibridizációk esélyét is kiszámíthatjuk az esélyek szorzatával.

Más típusú hasadások • Intermedier öröklődés • Nem teljes dominancia esetében az F 1 hibridek fenotípusa valahol a két szülői tulajdonság keveréke. • Ha piros és fehér virágú csodatölcsért (Mirabilis jalapa) kereszteztek, akkor az F 1 nemzedék ugyan egységes, de a virágszíne sem nem piros, sem nem fehér, hanem rózsaszínű. • Kodominancia • Kodominanciáról beszélünk, ha a heterozigóta utód mindkét allél fenotípusát mutatja Pl. az emlősök ABO vércsoport rendszere • Ezt a vércsoportot két vörösvérsejtfelszíni antigén határozza meg: A és B, mindkettőt domináns allél örökíti. • Együttes jelenlétük: kodominancia, megjelenik az AB vércsoport fenotípusa.

A vércsoportok öröklődése

Kromoszómális elmélet • T. H. Morgan • Az öröklődés kromoszómális elmélete: • A gének a kromoszómán helyezkednek el • A gének elhelyezkedése lineáris és összekapcsolva adódnak át-linkage • A homológ kromoszómák között a gének kicsrélődhetnek-crossing-over • 1933 -ban Nobel díjat kap munkatársaival együtt a kromoszómális elmélet megteremtéséért

A homológ kromoszómák közötti génkicserélődés, crossing-over Forrás: https: //www. quora. com/What-is-crossing-over-in-terms-of-biology

A nemek kromoszómális meghatározása Forrás: https: //www. slideserve. com/shelly/az-r-kl-s-kromosz-ma-elm-lete

Feladatok 1 Kereszteznek két fajta babot, egyiknek fehér virága és sárga hüvelye (AAGG), a másiknak lila virága és zöld hüvelye van (aagg). Az F 1 -ben hibrid szervezetek jönnek létre. Az F 1 hibridjeinek keresztezéséből az F 2 -ben az örökletes tényezők 16 kombinációja alakul ki. Határozza meg a következőket: a. az F 1 szervezeteinek fenotípusát; P. AAGG X aagg G. AG ag F 1. Aa. Gg genotípus Fenotípus: fehér virág, sárga hüvely b. Az F 1 szervezetei által létrehozott gaméták típusát; AB, Ab, a. B, ab- a tulajdonságok önálló hasadásának megfelelően

Feladatok 2 c. az F 2 duplán heterozigóta kombinációinak számát; az F 2 azon egyedeinek genotípusát, melyek lila virágúak és sárga hüvelyűek F 1. Aa. Gg X Aa. Gg F 2. G AG Ag a. G ag AAGG AAGg Aa. GG Aa. Gg AAgg Aa. Gg Aagg Aa. GG Aa. Gg aa. GG aa. Gg Aagg aa. Gg aagg Az F 2 duplán heterozigóta kombinációk száma 4/16. Azon egyedek genotípusa, amelyek lila virágúak és sárga hüvelyűek: aa. GG, aa. Gg.

Feladatok 4 d. Egészítse ki ezt a feladatot egy, a biológiára jellemző tudományos információt felhasználó új kérdéssel, majd válaszoljon rá. Írja le a feladat megoldásának minden lépését. Kérdés: Jelölje a kétszeresen homozigóta egyedek genotípusát és számát. Válasz: A kétszeresen homozigóta egyedek genotípusa: AAGG, AAgg, aa. GG, aagg. Összesen 4/16 egyed.

Összefoglaló • A mai órán megtanultuk: • Az öröklődés mendeli törvényeit: • Monohibridizációt • Dihibridizációt • ezek levezetését és felhasználását feladatok megoldásában • Más típusú hasadásokat: intermedier öröklődést és kodominanciát • Az öröklődés kromoszómaelméletének fő törvényszerűségeit Sok sikert!