MENDEL KALITIMINDAN SAPMALAR Allel Gen Etkileimleri Allel Olmayan

MENDEL KALITIMINDAN SAPMALAR

Allel Gen Etkileşimleri

Allel Olmayan Genetik Etkileşimler

• Tam Dominantlık: Kalıtımın Mendel yasalarına uygun olduğu örneklerde bir karakterin ortaya çıkmasından sorumlu olan genin allelleri arasında tam dominantlık ilişkisi söz konusudur. • Tam Olmayan Dominantlık (Ekivalentlik): Bu durumda allellerden biri diğeri üzerinde tam baskın değildir, etkisini tamamen örtemez. İki farklı allel bir arada bulunduğunda, yani heterozigotlarda, fenotipte iki homozigotun arasında bir karakter gözlenir.

Tam Olmayan Dominantlık (Ekivalentlik)

Kodominantlık • Kodominantlık: Bu tip etkileşimde, allel genlerin fenotipte belirme kuvvetleri eşittir, bu nedenle heterozigot durumlarda her ikisi de etkilerini birlikte gösterirler. (A 1=A 2)

Kodominantlık (Eş baskınlık)

Kodominantlık

Kodominantlık

Kodominantlık

• Öldürücülük (Letalite): Bazı allellerin homozigot durumda bulunduğu zaman organizmanın ölümüne yol açmasıdır. • Öldürücü etkiler bireyin gelişiminin çok erken evrelerinde ortaya çıkabildiği gibi bazı hallerde daha ileri aşamalarda hatta ergin bireylerde de kendini gösterebilmektedir. • Bu şekilde bireyin gelişmesine bir süre izin veren ve daha sonra öldürücü etkisini gösteren genlere yarı öldürücü (semi veya subletal) gen de denilmektedir. • Öldürücü etkileri olan alleller dominant veya resesif olabilirler.

Öldürücülük (Letalite)

Öldürücülük (Letalite):

• Katallelik (Multipl Allelizm): • Aynı türe ait bireylerin oluşturduğu bir populasyonda genlerin çok sayıda alleli (allel serisi) bulunabilir. • Bu durum katallelik (multipl allelizm) olarak tanımlanır.

Katallelik (Multipl Allelizm)

Katallelik (Multipl Allelizm):

Pleiotropi

Pleiotropi

Pleiotropi

• Bir gen çiftinin ekspresyonu bir başka gen çiftinin ekspresyonunu MASKELİYOR veya DEĞİŞTİRİYORsa bu duruma EPİSTASİ adı verilmektedir. • Maskeleyen locus EPİSTATİK • Maskelenen HİPOSTATİK

Genetik Beklenti-Antispasyon • Yeni nesilde; -Hastalığın başlangıç yaşında düşme -Fenotipin şiddetinde artma • • Huntington Miyotonik Distrofi Spinoserebellar Atrofi (SCA) Frajil X

Genomik İmprinting • İmprinting, genetik materyalin anneden veya babadan kalıtılmış olmasına bağlı olarak, farklı ekspresyonudur. • Bir allel ekspresse olurken diğeri inaktif kalır. • Böyle bölgelerdeki gen lokusları, parental kökenlerine göre aktivite farklılıkları gösterebilirler.

Uniparental Dizomi • Uniparental dizomi (UPD), homolog kromozom çiftinin her ikisinin de bir ebeveynden gelmesi ve diğer ebeveynden gelmemesi şeklindeki anormal durumdur. • Uniparental dizomi(UPD)bir homolog kromozom çiftinin tamamının veya bir parçasının aynı ebeveynden gelmesi olarak tanımlanmaktadır. • Mendel kalıtımına uymayan bu durum, homolog kromozomların her ikisi de anneden aktarılmışsa anne kaynaklı (maternal) UPD babadan aktarılmışsa baba kaynaklı (paternal) UPD olarak adlandırılmaktadır.

• Homolog kromozomların her ikisinin de aynı • Ebeveynden aktarılmasıdır. • Kromozomların ikisi birden anneden ya da • babadan aktarılır, • Kromozom sayısı “ 46”, fenotip “anormal” • 47 UPD olasılığı vardır; • 22 otozomal ve Xmat/pat • XY pat

Homodizomi(İzodizomi) Heterodizomi

Mozaizm

Somatik Mozaisizm Germinal Mozaisizm • Somatik mozaisizm: Bir hastanın sadece bazı hücrelerinin genetik hastalığı taşıması sonucu sadece vücudun bazı bölgelerinde o hastalığın görülmesi durumudur. • Germline (Eşey hücresi) mozaisizm: Hastanın tüm hücrelerinin genetik yapısının sağlıklı olması; ancak eşey hücrelerinin tamamı veya bir kısmının hastalığı taşıması durumudur. Bu durumda otozomal dominant bir hastalık anne ve babada görülmediği halde tekrarlayan şekilde pek çocukta görülebilir.

Kimerizm

Kaynaklar 1 -The cell A molecular Approach, 2016, 7 th edition. Geoffrey M Cooper. 2 - Molecular Biology of the cell, 2015, sixth edition. Bruce Alberts. 3 - Molecular cell biology, 2016, 8. th edition, H. Lodish.