GEN NTERAKSYONLARI Allel ve allel olmayan genlerin hem

GEN İNTERAKSİYONLARI

• Allel ve allel olmayan genlerin hem kendş aralarında ve hemde çevresel faktörlerle olan etkileşimlerine gen interaksiyonları denir. • Gen interaksiyonları allel, allel olmayan, hem allel hemde allel olmayan genler arasındaki etkileşimle ile cinsiyet hormonlarının etkisi ile meydana gelir. • Bunun sonucunda kalıtım şekli oluşur.

Gen interaksiyonları: 1. • Ø Ø Ø • • 2. 3. 4. 5. • • Ø Ø Ø Ø Ø • 6. 7. Alleller arasındaki interaksiyonlar Dominantlık Tam dominantlık Eksik dominantlık Üstün dominantlık İntermediyerlik (eş baskınlık) Suplement genler (ilave gen interaksiyonları) Pleitropizm Penetrans (etkinlik, kendini gösterme) Expressivity (görüntü derecesi) Allel olmayan genler arası interaksiyonlar Pozisyon etkisi Farklı cinsiyette etkileri değişen genlerin interaksiyonları Tek cinsiyette etkili olan genler Atavismus ( kriptomeri, reversiyon, tamamlayıcı gen etkisi) Değiştirici etki Epistase Dominant epistase Resesif epistase Dominant ve resesif epistase Çift dominant epistase Toplam etkili çift interaksiyon Polimeri Multiple allelizm

Allel genler arası interaksiyonlar: 1. Dominantlık: Allel genler arasında en fazla görülen etkileşim şeklidir. Burada allel genlerden birisinin diğerine baskınlığı söz konusudur. Baskın olana dominant, bunun alleli çekinik olan gene de resesif gen denir. Dominantlık tam, eksik ve üstün dominantlık olarak üç şekilde meydana gelebilir.

a. Tam dominantlık: • Allel gen çiftinden bir tanesi etkisini diğerinden daha önce gösterir ve diğer gene uygun olmayan bir ortam oluşturarak kendisinin dominant, diğer genin ise resesif hale gelmesini sağlayabilir. Böylece dominant gen resesif gene karşı etkisini ortaya koyar. Bu olaya tam dominantlık denir.

b. Eksik dominantlık: • Dominant özellikteki iki allel genden her ikisi de aktivitelerini göstermek için faliyete geçtiklerinde; dominant alleller arasındaki etki şekli birbirinin gücünü engellemeye dönüşür. Böylece dominant genlerden beklenilen etki fenotipte tam olarak meydana gelmez. Bu duruma eksik dominantlık denir.

c. Üstün dominantlık: • Bazen heterozigot yapılı fertlerin homozigot dominant fertlerden daha üstün bir fenotipik değer ortaya koymasına üstün dominantlık denir. Daha çok heterozis olayında ortaya çıkar.

2. İntermediyerlik: • Kalıtımda allel genlerden her ikisinin de aynı derecede etkili olmasına intermediyerlik denir. İntermediyer kalıtım şeklinde heterozigot yapılı birey, kendisini meydana getiren homozigot yapılı iki ebeveynin sahip olduğu fenotiplerinin arası bir fenotip gösterir. • İntermediyerliği eksik dominantlıktan ayırmanın tek yolu vardır. İntermediyer kalıtım şeklinde; birleştirme sonucu elde edilen bireyin karakteri heterozigot yapılı ve fenotip olarak iki homozigot yapılı ebeveynlerinin fenotiplerinin ortası bir yapıda mı? Yoksa bir homozigot yapılı ebeveynin fenotipine diğerinden daha fazlamı benziyor? Karşılaştırması yapılması gerekir. • İntermediyerlikte elde edilen heterozigot yapılı bireyin fenotipi, homozigot yapılı ebeveynlerinin her ikisinin fenotiplerinin arasında bir özellik gösterirken( yani allelerin her ikisi de aktiftir), eksik dominantlıkta elde edilen yavrunun karakterini belirleyen allellerden birisinin inaktif olması sonucu yavrunun fenotipi ebeveynlerden birisine daha fazla benzer şekilde ortaya çıkar.

3. Suplement genler: • Bağımsız iki genin aynı özellik üzerinde etkili olması haline suplement kalıtım bu genlere de suplement genler denir. Suplement kalıtımda, dominant bir genin herhangi bir karakterin oluşumuna katılması durumunda; aynı karaktere etkili başka bir genin dominant etkili olup, olmamasından etkilenmesi anlaşılmaktadır. Karakterin oluşumuna katılan diğer gen, birinci genin yalnızca dominant olması durumunda etkisini göstermektedir.

• W. Bateson ve R. Punnet’in tavuklarda ibik şekillerini belirleyen gen interaksiyonu çalışmalarında: bu karakterlerin kalıtımının suplement genler tarafından sağlandığını ortaya koymuşlardır. Bir lokusta bulunan homozigot resesif rr, ile diğer lokusta bulunan homozigot resesif pp genotipli bireylerde (pprr) en yaygın ibik şekli balta ibiktir. • Fakat bu farklı lokuslarda bulunan resesif allelerin yerine dominant formları olduğu zaman ( R, P veya her ikisi), farklı fenotipler oluşmaktadır. • Bu allelerin kombinasyonları tavuk ve horozlarda ibik şekillerinin ceviz, bezelye, gül veya çatal özelliğinde gelişmesini sağlar.

• R geni gül, P geni bezelye, RP genleri ceviz, rrpp resesif genleri ise balta ibiği meydana getirir. Gül ibik (Rr. Pp) fenotipine sahip olurlar. • Bu (F₁) ceviz ibikli bireylerin erkek ve dişileri kendi aralarında birleştirildiğinde, 9 ceviz (R-P) : 3 bezelye (rr. P-) : 3 gül (R-pp) ve 1 balta (rrpp) ibikli döller elde edilir.

Pleitropizm: • Bir genin birden fazla karakterin oluşmasında rol oynaması durumudur. Bu kalıtım şeklini belirleyen genlere pleiotropik genler denir. • Pleiotropik genler allellerine karşı dominant yada resesif olabileceği gibi etkilediği karakterlerin birinde dominant, diğerinde resesif, başka birinde ise intermediyer olabilmektedir. • Bazı araştırıcılara göre bütün genler pleiotropik olabilirler. Çünkü bir fenotipin meydana gelmesini sağlayan gen, aynı zamanda belirlenemeyen birçok fizyolojik yada biyokimyasal etkiye sahip olabilir. Drosophilalarda kısa kanat uzunluğunu belirleyen genin aynı zamanda yumurtalıklarda fonksiyon yetersizliği sonucunda döl veriminin azalması, denge organının değişmesi ve sırttaki bazı kılların normal olarak yatay pozisyonda olacağı yerde dik durumda oluşu gibi etkilere sahip olması pleiotropizme örnek gösterilebilir. • Ayrıca kedilerde beyaz tüy rengi ile bir veya iki kulaktaki sağırlık karakterini determine eden gen pleiotropik etkilidir. •

Penetrans (Etkililik, Kendini Gösterme) • Penetrans bir genin kendini gösterme olasılığının istatistiksel bir kavramıdır. Daha değişik bir ifadeyle beklenen fenotipik oranın ortaya çıkış seviyesidir. Eğer dominant bir gen her bireyde aynı etkiyi ve fenotipi ortaya çıkarıyorsa, böyle genlere tam etkili genler olayada tam penetrasyon adı verilir. Aynı şekilde dominant yada resesif etkili bir gen her bireyde beklenilen etkiyi meydana getirmiyorsa böyle genlerin ortaya çıkarttığı etkiye tam olmayan yada eksik penetrans denilir.

• Tam penetrans a kan grupları örnek verilebilir. ( kan gruplarının penetransı %100 dür). • Eksik penetransa ise insanlardaki Huntingson’s Cholera hastalığı örnek gösterilebilir. Bu hastalığı dominant bir gen meydana getirir ve bu geni taşıyan insanlar, ömürlerinin büyük bir kısmını sağlıklı geçirirler, hastalık hayatın 70 yıllık döneminin herhangi bir anında ortaya çıkabilir. Ancak tam olarak ne zaman görüleceği belli değildir. Bu sebeple hastalık genini taşıyan bazı bireyler, hastalığa yakalanmadan değişik sebeplerle ölebilirler böyle bir surumda hastalığın o bireyde saptanabilmesi söz konusu değildir. Böylece bu gen için eksik penetrans ortaya çıkmaktadır. Bir genin ortaya çıkaracağı fenotip tam olarak görüldüğünde bu genin penetransı %100 , beklenen etki hiç görülmediğinde penetransı % 0, beklenen etki fenotipte ½ oranında görüldüğünde penetransı %50 ile ifade edilir.

Expressivity (Görüntü Derecesi) • Bir gen tarafından meydana getirilen karakter bireyden bireye değişiklik gösteriyorsa bu gen değişik görüntü derecesine sahip demektir. Bazı fenotipler hiçbir zaman değişiklik göstermemesine rağmen, bazı fenotipler bireyden bireye farklılık gösterir. Bu durumda bir genin, ne kadar ifade edildiğini saptayabiliriz. Böylece penetrant bir genin veya genotipin fenotipik olarak ne derece ifade edildiğine Expressivite denir. • Miyotonik distrofi ekspressiviteye örnek gösterilebilir; bu hastalık sinirsel semptomlar ve kas semptomları ile ortaya çıkarken, çoğu zaman bu semptomlar katarakt ile birlikte ortaya çıkar. Ancak bu hastalığın bulunduğu aileler incelendiği zaman, genetik olarak hastalığı taşıyan bireylerin %60 ında sinir sistemi ile kas semptomları ve bunların bazılarında da katarakt görülür. • Bununla birlikte geriye kalan %40 lık kısmı oluşturan bireylerde ise sadece değişen derecelerde katarakt görülmektedir. Bu gen bir takım semptomları bazı bireylerde oluştururken bazı bireylerde oluşturmamaktadır. Dolayısıyla bu gen değişik görüntü derecesine sahiptir.

5. Allel olmayan genler arası interaksiyonlar: • Pozisyon etkisi: • Genler kromozomlar üzerinde bulundukları yerlere göre farklı şekillerde karakterler oluşturmasına pozisyon etkisi denir. Kromozom mutasyonlarından inversiyon ve crossin-over olayında bazı genlerin yeri değişmekte ve komşularından ayrılarak yeni komşular edinmek zorunda kalmaktadırlar. Böyle genlerin eski komşularının yanlarında oluşturdukları etki ile yeni komşularının yanında oluşturdukları etki farklı olmakta ve böylece pozisyon etkisi oluşmaktadır.

Tek cinsiyette etkili olan genler: • Genlerin bazıları her iki cinsiyetten bireylerde bulunmalarına rağmen etkileri sadece bir cinsiyette ortaya çıkar. Koyun, keçi ve sığır gibi türlerde süt verimi ve süt özelliklerini kontrol eden genler hem dişide hem de erkekte bulunabilirken, bu karakterler dişi bireylerin fenotipinde gözlenir. Aynı şekilde gebelik, doğurma, tavuklarda yumurta verimi gibi özellikleri determine eden genler erkeklerde de bulunmasına rağmen bu karakterler sadece dişilerde ortaya çıkar. Bunlara karşılık sadece erkek bireylerin fenotipinde gözlenebilen karakterleri determine eden genlerde vardır. Söz konusu genler etkilerini cinsiyeti tayin eden genlere bağlı olarak gösterirler.

Atavismus (Kriptomeri, Reversiyon, Tamamlayıcı Gen Etkisi) • Parenteral generasyonda birleştirilen ebeveynlerin bazı karakterlerini determine eden genlerin yavru generasyonunda her iki ebeveynden farklı yeni karakterler oluşturmasına Atavismus denir. Bu kalıtım şekli anlatım yönünden intermediyer kalıtıma benzemekle birlikte ondan farklıdır. Farelerin renk karakterlerinin kalıtımı incelendiğinde konu daha iyi anlaşılmaktadır. Sarı ve siyah renkli laboratuvar fareleri birbirleri ile birleştirildiklerinde gri renkli F₁ yavrular elde edilir. • Heterozigot yapılı F₁ yavruların birleştirilmesi sonucu elde edilen F₂ generasyonundaki renk karakterlerinin dağılma oranı 9: 3: 3: 1 şeklinde gerçekleşmiştir. Bu sonuç parenteral generasyondaki siyah ve sarı farelerin bu renkler bakımından genotiplerinin bir allel çifti değil, iki allel çifti tarafından oluşturulduğu ve fertler arasındaki birleşmelerin dihibridismus şeklinde olduğunu gösterir.

• Buna göre sarı renkli farelerde sarılığı sağlayan allel gen çiftinin yanında siyahlığı sağlamayan bir allel gen çiftinin daha bulunduğu, aynı zamanda siyah farelerde siyahlığı sağlayan allel gen çiftinin yanında sarılığı sağlamayan bir allel gen çiftinin daha bulunduğu söylenebilir. • Saf yapılı siyah ve sarı farelerin genotipleri RRaa (siyah), rr. AA (sarı) şeklinde gösterilebilir( R= siyah renk, A= sarı renk, a= sarı renk yokluğu, r= siyah renk yokluğu).

• Şema incelendiğinde intermediyer kalıtım şeklinde F₂ bireylerinin fenotipik dağılım oranının (1: 2: 1) gerçekleşmediği, dağılımın 9 (gri): 3 (siyah): 3 (sarı): 1 (krem) oranında oluştuğu ve fenotip sayısının 3 değil 4 şeklinde geliştiği görülür.

Değiştirici etki: • Bir karakteri oluşturan genin etkisini değiştiren genler vardır. Böyle genlere değiştirici etkili genler etkisine de değiştirici etki denir. Değiştirici etkiye sahip olan genler asıl genin bulunmadığı durumlarda etki göstermez. • Siyah alaca sığırların alacalık dağılımı çok büyük farklılıklar göstermektedir. Alacalığı meydana getiren resesif a genini homozigot (aa) halde taşıyan hayvanlar alacalık gösterir. Fakat alacalığın derecesi bu genotipin etkisini değiştiren genlerin miktarına bağlıdır. Hayvanların değişik derecelerde alacalık göstermesi, bu değiştirici etkiye sahip genlerin asıl gen ile benzer etkiye sahip genler olduğunu gösterir.