rklsmenetek Egygnes monohibrid rklsmenet Dominnsrecesszv rklsmenet Intermedier rklsmenet

Öröklésmenetek Egygénes (monohibrid) öröklésmenet Domináns-recesszív öröklésmenet Intermedier öröklésmenet Kodominancia Letális allél hatása Nemhez kapcsolt tulajdonság öröklődése Kétgénes (dihibrid öröklésmenet) Kapcsoltság és génkölcsönhatás nélkül Kapcsolt gének Génkölcsönhatások

Domináns-recesszív öröklésmenet F 1 nemzedék minden egyede domináns fenotípusú, heterozigóta genotípusú (Aa). F 2 nemzedék fenotípusos hasadási aránya: Domináns fenot. : recesszív fenot. = 3: 1 genotípus aránya: homozigóta domináns (AA): heterozigóta (Aa): homozigóta recesszív (aa) 1: 2: 1

Intermedier öröklésmenet A tiszta vonalú piros és fehér virágó csodatölcsér (Myrabilis jalapa) növények keresztezéséből származó F 1 nemzedék virágai rózsaszínűek. Egyik szülő fenotípusa sem domináns. Az F 1 beltenyésztésével létrehozott F 2 növények piros, rózsaszín és fehér virágúak 1: 2: 1 arányban.

Az F 2 nemzedékben a geno és fenotípus arány egyaránt 1: 2: 1

Ha a heterozigóta mindkét allél homozigóta fenotípusát mutatja, kodominancia jelentkezik. Kodominancia esetén a fenotípusok pontosan tükrözik a genotípusokat. Például az M-N vércsoport kodomináns. A vércsoportokat a vörösvértest felületén lévő antigén okozza, Szülők MM x MM MM x MN MM x NN MN x MN MN x NN NN x NN utód fenotípusok MM MN NN 1 ½ ¼ - ½ 1 ½ ½ - ¼ ½ 1

A sarlós-sejtes vérszegénység dominancia viszonyai: A betegséget hemoglobin változatok okozzák. A normális változatot a HBA allél a beteg változatot a HBS allél határozza meg. Sarlós-sejtes vérszegénységben szenvedő beteg vörösvértesteinek elektronmikroszkópos képe.

A sarlós-sejtes vérszegénység dominancia viszonyai Genotípus Fenotípus 1 Vérszegénység Hb. A Hb. S Fenotípus 2 vörösvértest alakja nem vérszegény normális alacsony O 2 tenzión sarlós súlyosan vérszegény sarló alakú A Hb. A allél teljesen domináns a vérszegénység szempontjából, azonban intermedier a vörösvértest alakja szempontjából.

A sarlósejtes vérszegénység fenotípusának kialakulása Apró változás a hemoglobin gén DNS-ében hemoglobin A helyett hemoglobin S fehérje képződik Alacsony oxigén koncentráció a környezetben A h. S molekulák kristályszerűen kicsapódnak a vörösvértestekben A vörösvértestek alakja sarlószerűvé változik A vértestek szétesnek vérszegénység gyengeség Keringési zavarok szívprobléma mentális betegség agykárosodás tüdőgyulladás A vértestek elakadnak a lépben egyéb szervek károsodása lépkárosodás reuma vesebetegség

Többszörös allélek Egy diploid organizmus egy génből csak két allélt hordozhat, egy populációban azonban a különböző allélek száma nagyon nagy lehet, ezt nevezzük többszörös allélizmusnak. Az allélek sorozatát allélsornak nevezzük. Az allélek változatos dominancia viszonyokat mutathatnak. Az ember AB 0 vércsoportjának négy vércsoportját egyetlen gén három tagú allélsora határozza meg. Vércsoport fenotípus 0 A B AB genotípus ii IAIA vagy IAi IBIB vagy IBi IAIB teljes dominancia (IA vagy IB és i között) kodominancia (IA és IB között) (IA és IB két küllönböző antigénért felelős, i az antigén hiányát okozza. )

A szőrszínt meghatározó C gén aléljei* A nyulak szőrszínét okozó allélsor: C sötét egyszínű, cch csincsilla, ch himalája, c albínó. Egymáshoz képest dominánsak C, cch , c sorban. szőrszín fenotípus genotípus sötét, egyszínű CC vagy Ccch vagy Cc csincsilla (szürkés) cch vagy cchch vagy cchc himalája chch vagy chc albínó cc * A konkrét példát nem kell tudni

Allélizmus megállapítása Ugyanazon fenotípus jelleg különböző változatait (pl: barna és fekete szőrszín) okozhatják 1. , ugyanazon gén allélváltozatai, 2. , különböző gének változatai. Az allélizmus úgy állapítható meg, hogy a különböző jellegekre tiszta vonalakat keresztezünk. Ha követik a mendeli egyfaktoros öröklésmenetet, (F 2 = 3: 1) akkor ugyanazon gén alléljei. Keresztezés F 1 F 2 sötét X himalája mind sötét ¾ sötét ¼ himalája sötét X albínó mind sötét ¾ sötét ¼ albínó himalája X albínó mind himalája ¾ himalája ¼ albínó

Letális allélek Melyek homozigóta formában a hordozójuk halálát okozzák.

Az egér sárga bundaszín allélje* A sárga egerekből nem sikerült tiszta vonalat előállítani. Sárga egér normálissal keresztezve 1: 1 arányban fial sárga és normális utódokat. P S? x nn F 1 Sn, 1 : nn 1 Ez azt jelenti, hogy a sárga szülő heterozigóta volt (Sn ), és a sárga szőrszín domináns. A sárga egerek beltenyésztve sárga és normális színű utódokat adnak 2 : 1 arányban. P F 1 Sn x Sn SS, SS Sn , nn 0 : 2 : 1 A várt mendeli arány 1: 2 : 1 * A konkrét példát nem kell tudni

Magyarázat: a sárga homozigóták méhen belül elpusztulnak. A sárga színt okozó allél (S) letális.

Nemhez kapcsolt tulajdonságok

Az X-hez kötött recesszív allélek fenotípusaira a nőstények mozaikos fenotípust mutathatnak A „kalikó” mintájú tarka macska mindig nőstény. A vörös és fekete szektorokat az X kromoszóma inaktivációja okozza. A vörös foltban az egyik, a feketében a násik X kromoszóma inaktiválódik. Ezek az állatok heterozigóták egy X kromoszómához kötött bundaszín gén alléljeire, O (orange = vörös) és o (fekete). (A fehér foltokat egy másik gén okozza. )

Kétgénes (dihibrid öröklésmenet) Kapcsoltság és génkölcsönhatás nélkül Kapcsolt gének

Az F 2 genotípusok Punnett táblája F 1 Rr ; Yy ivarsejtek R: Y R: y r: Y r: y RR: YY RR: Yy Rr: YY Rr: Yy RR: yy Rr: Yy Rr: yy Rr: Yy rr: YY rr: Yy Rr: yy rr: Yy rr: yy 9/16 R- ; Y- 3/16 R- ; yy 3/16 rr ; Y- 1/16 rr ; yy

Dihibrid öröklésmenet (1: 2: 4: 2: 1) AB Ab a. B ab AB AABb Aa. BB Aa. Bb Ab AABb AAbb Aa. Bb Aabb a. B Aa. BB a. ABb aa. BB aa. Bb ab Aa. Bb a. Abb aab. B aabb

Mindkét tul. intermedier módon öröklődik • Hasadási arány: 1: 2: 4: 2: 1 • 9 féle genotípus 9 fenotípust eredményez • Oroszlánszáj növény: piros virág + normális levél x eleféntcsontszín virág + fűlevelű* • Hasadási arány: 1: 2: 4: 2: 1 • Köztes tulajdonság a rózsaszín virág és a közepesen keskeny levél * A konkrét példát nem kell tudni

Domináns-recesszív és intermedier tulajdonság együttes öröklődése* • Oroszlánszáj virág: virágszín + szimetria (piros virág + kétoldali szimetria x elefántcsontszínű virág + sugaras szimetria) • Hasadási arány: 3: 1: 6: 2: 3: 1 • A virágszín intermedier módon, a szimetria domináns-recesszív módon öröklődik. * A konkrét példát nem kell tudni

Több gén befolyása ugyanarra a jellegre (génkölcsönhatás, episztázis) A gének soha nem magukban, hanem más génekkel együttműködve, kölcsönhatásban alakítják ki a fenotípust. Ha egy mendeli dihibrid keresztezést olyan génpárral végzünk amelyek mindegyike befolyásolja ugyanazon fenotípust, az megváltozott mendeli számarányokat eredményez(het). Ha a gének függetlenül öröklődnek, a számarány utalhat a génkölcsönhatás jellegére.

Az episztázist szemléletesen vizsgálhatjuk a színmeghatározás modelljén (komplementer = kiegészítő génhatás). előanyag gén 1 gén 2 enzim 1 enzim 2 egy vagy több köztes termék végső színanyag

A komplementer génhatás színtelen pigment előanyag 1 A allél a allél színtelen pigment előanyag 2 B allél pigment b allél aa fenotípus = bb fenotípus = színtelen

Komplementer génhatás pigment előanyag 1 A allél a allél pigment előanyag 2 aa BB P x B allél pigment b allél AA bb Aa Bb F 1 F 2 9 A- B 3 A- bb 3 aa B 1 aa bb 9 bíbor 3 fehér 1 fehér 9 7

Két domináns gén hatása Házityúk taréjformájának öröklődése AB Ab a. B ab AABB dió AABb dió Aa. BB dió Aa. Bb dió AAbb borsó a. ABb dió a. Abb borsó Aa. BB dió Aa. Bb dió aa. BB rózsa aab. B rózsa Aa. Bb dió Aabb borsó aa. Bb rózsa aabb fűrész.

Emlősök bundaszíne* Legismertebbek az A, B, C, D és S gének. A gén allélei, aguti sorozat A - aguti a - nem aguti B gén allélei, fekete sorozat B - fekete b - barna C gén alléljai - albínó sorozat C - intenzív szín cch - csincsilla ch - himalája cc - albínó D gén allélei - halványító sorozat D - teljes szín dd - fakó, tipikus módosító gén S gén allélei - foltosság S - egyszínű ss - foltos, tarka * Nem kell tudni

A C és B szőrszín gének recesszív episztázisa ( B=fekete sorozat pigment előanyag 1 C allél c allél C = albínó sorozat) B allél pigment előanyag 2 b allél fekete pigment barna pigment nincs pigment = albínó

A C és B szőrszín gének génkölcsönhatása pigment előanyag 1 C allél BB CC (fekete) F 1 F 2 fekete pigment b allél barna pigment előanyag 2 c allél P B allél x bb cc (albínó) mind Bb Cc (fekete) 9 3 3 1 B- Cbb CB- cc bb cc 9 fekete 3 barna 3 albínó 1 albínó 9 3 4

A recesszív episztázis A „C” gén recesszív allélje (c) homozigóta kombinációban episztatikusak, megakadályozzák a „B” gén kifejeződését. Ez recesszív episztázis. A gének hierarchiájában, az episztatikus cc allélek, „B” gén felett állnak, mivel a biokémiai eseménysorban B gén előtt következnek. Episztázisnak nevezzük azt a jelenséget, amikor egyik gén bizonyos allélje elfedi, megakadályozza egy másik gén megnyilvánulását. Az episztatikus allélek rendszerint egy biokémiai vagy fejlődési útvonalban a másik gén előtt hatnak, az episztázis így jól használható fejlődési vagy biokémiai útvonalak felderítésére.

Domináns episztázis (gyűszűvirág) A gyűszűvirág pártaszíne több lókusz befolyásolja. Ezek közül D a festák anyag mennyiségét határozza meg, W lókusz pedig azt, hogy a virág színes vagy fehér. pigment előanyag D allél d allél sok antocián kevés antocián W allél nincs festék lerakódás w allél festék lerakódás

P ww DD (sötét vörös) F 1 X mind Ww Dd (fehér) WW dd (fehér) W hatása domináns F 2 12 fehér 3 sötét 1 halvány 9 W-D- 3 ww. D- 1 wwdd 3 W-dd

Domináns episztázis P ww DD (sötét vörös) F 1 X WW dd (fehér) mind Ww Dd (fehér) F 2 9 W- D 3 W- dd 3 ww D 1 ww dd 9 fehér 3 sötét vörös 1 fakó vörös 12 3 1 Ha W jelen van, a virág színe mindig fehér! D allél sok antocián d allél kevés antocián pigment előanyag W allél w allél nincs festék lerakódás A W lókusz domináns allélja meggátolja D lókusz megnyilvánulását. W episztatikus D felett.

Kettős génhatás Az előanyagot színes termékké A és B enzim egyaránt képes átalakítani. Bármelyik enzim jelenléte elgendő a bíbor fenotípushoz.

Kettős génhatás aa BB P AA bb x Aa Bb F 1 Minden genotípus, amiben A vagy B domináns allélja előfordul, színes fenotípusú. F 2 9 3 3 1 A- BA- bb aa Baa bb 9 3 3 1 bíbor fehér 15 1

Mendeli számarányok megváltozása kölcsönható gének esetén: Két domináns gén Komplementer génhatás Kettős gének Recesszív epsztázis Domináns episztázis