INTERMEDIALE KALITIM Bu kaltmda allel genler arasnda bir

INTERMEDIALE KALITIM Bu kalıtımda, allel genler arasında bir başatlık ve çekiniklik yoktur. Her gen kendi özelliğini eşit oranda gösterir. Heterozigot bireyler homozigot bireylerden ayrı bir fenotipe sahiptir. Heterozigot birey, iki homozigot birey arasında bir geçit formu gibi görünür.

RR=kırmızı rr=beyaz aslan ağzı (A) RR X rr F 1(P) Rr X Rr G 1 1/2 R G 2 1/2 R 1/2 r 1/4 Rr 1/2 R 1/4 Rr 1/2 r 1/4 Rr 1/4 rr F 1 = Rr hepsi pembe F 2 1/4 RR, kırmızı 1/2 Rr, pembe 1/4 rr beyaz

Örnek: Siyah Endülüs tavuğu (SS), Beyaz Endülüs horozu ile birleştirilirse (ss), F 1 dölü bireyleri (Ss) mavi olur. Çünkü her iki gen de kendi etkisini tam olarak gösterememiştir. F 1 dölü bireyleri kendileştirildiklerinde F 2 de oluşan bireylerin 1/4 ü siyah, 1/2 si mavi ve 1/4 ü beyaz olur. SS = siyah endülüs tavuğu (A) SS (dişi) X ss ss = beyaz endülüs tavuğu / horoz F 1 (P) (erkek) Ss (erkek) X Ss (dişi) G 1 S S G 2 S s s Ss Ss S SS Ss ss F 2 = 1/4 SS, siyah 1/2 Ss, mavi 1/4 ss beyaz F 1 = hepsi mavi

Örnek: Kızıl bir boğa, beyaz bir inekle çiftleştirilirse, heterozigot olan F 1 dölü ne kızıl ne de beyaz olur. İkisi arası olan demirkırı renkte olur. Bunlar aralarında birleştirilecek olursa 1/4 kızıl, 1/2 demirkırı, 1/4 beyaz renkli F 2 bireyleri elde edilir. KK = kızıl boğa (A)KK erkek x kk kk = beyaz inek (P) Kk dişi x Kk erkek (F 1 bireyleri kendileştirilirse) dişi G 1 K K G 2 1/2 K 1/2 k k Kk Kk 1/2 K 1/4 Kk k Kk Kk 1/2 k 1/4 Kk 1/4 kk F 1 = hepsi demir kırı renkli olur. F 2 = 1/4 KK, 1/2 Kk, kızıl demir kırı 1/4 kk beyaz

Kodominantlık • 3) • Bu tip etkileşimde allel genlerin fenotipte belirme kuvvetleri eşittir, bu nedenle heterozigot durumlarda her ikiside etkilerini birlikte gösterirler. (A 1=A 2)

Örneğin, insanlarda M-N kan grubu sisteminden sorumlu olan genin allelleri arasında kodominantlık ilişkisi bulunur. Buna göre, insanlarda bu sistem bakımından 3 çeşit kan grubu söz konusudur. LMLM= Homozigotları M kan grubu LMLN= Heterozigotları MN kan grubu LNLN= Homozigotları N kan grubu Benzer biçimdeki bir diğer etkileşim ise A-B-O kan grubu sistemindeki A ve B allelleri arasında da söz konusudur.

İnsanda kodominantlığın önemli diğer bir örneği “Orak” hücreli anemi hastalığında bulunur. Dünyadaki insanların büyük bir çoğunluğu alyuvarlarının yapısında bulunan ve oksijen taşınmasında iş gören hemoglobin molekülünün normal tipine (hemoglobin A) sahiptir. İnsanların çoğunluğunun hemoglobin bakımından genotipleri Hb. A’dır ve eritrositlerinin biçimi ise iki tarafı basık disk şeklindedir.

Özellikle Afrika’daki bazı zenci topluluklarında gözlenen bir anemi olayına yol açan değişik bir hemoglobin tipi (hemoglobin S) saptanmıştır. Genotipleri Hb. S olan kişilerde alyuvarların çoğu orak biçimindedir. Bu hücreler kılcal damarları tıkayarak kan dolaşımını önemli ölçüde engeller ve kanda O 2 taşınması işlevi tam olarak yapılamaz. Heterozigotlar (Hb. AHb. S) düşük O 2 basıncı bulunan yerlerde yaşadıkları zaman kanlarında hem normal hemde orak biçiminde alyuvarlar gözlenir.

KOMPLEMENTER (TAMAMLAYICI) GENLER • Bir ya da birden fazla gen çiftine bağlı olarak, özel bir karakterin ortaya çıkmasını sağlayan genlere komplementer (tamamlayıcı) genler denir.

(P) EEtt x ee. TT G 1 Et , e. T F 1 Ee. Tt = erguvan rengi F 1 Ee. Tt x Ee. Tt G 2 ET Et e. T et ET EETt Ee. TT Ee. Tt Et EETt EEtt Ee. Tt Eett e. T Ee. Tt ee. TT ee. Tt et Ee. Tt Eett ee. Tt eett

SUPPLEMENTER (MODİFİKATÖR) GENLER • Bağımsız iki genin aynı özellik üzerinde bir tanesi başat halde iken, diğer genin başatı olsada olmasada, etkisini göstermesine karşılık, diğer gen çiftinin yalnız birinci genin başat olması halinde etkisini gösterirse bu genlere supplementer genler denir.

• Örnek: Kobaylarda kürk rengi kalıtımında, supplementer bir genin rolü kesinlikle saptanmıştır. Bunlarda siyah kürklülük S geni, kahverengi kürklülük s genleri ile melanin oluşumu için gerekli enzimi kontrol eden M geni vardır. Dominant M geni bulunmazsa, S, s geninin her hangi biri bulunsa dahi birey albino (akşın) olur.

S: siyah kürklülük geni, s: kahverengi kürklülük M: melanin oluşumu için gerekli enzimi kontrol eden geni beyaz kahverengi (P) mm. SS x MMss G 1 m. S Ms F 1 = Mm. Ss elde edilen 16 birey siyah kürklüdür. F 1 Mm. Ss x Mm. Ss G 2 MS Ms m. S ms MS MMSs Mm. SS Mm. Ss Ms MMSs MMss Mm. Ss Mmss m. S Mm. Ss mm. SS mm. Ss ms Mm. Ss Mmss mm. Ss mmss F 2 = M. S. M. ss mm. S. mmss oran = 9 tane siyah = 3 tane kahverengi = 3 tane albino (akşın) = 1 tane albino = 9: 3: 4 olur.

LETAL (ÖLDÜRÜCÜ) GENLER • Bir karakterin ortaya çıkmasından sorumlu bir allel çifti homozigot dominant veya resesif olduğunda, o homozigot organizmanın ölümüne sebep olan genlere letal gen adı verilir. Böylece letal genler, heterozigot halde tamamen normal olarak dölden döle geçip, taşınırlar ve öldürücü bir etki göstermezler.

• Örneğin: Heterozigot sarı fareler çaprazlandığında, F 1 dölünde elde edilen homozigot sarılar ölür. Heterozigot sarılar normal yaşarlar. SS = homozigot sarı, ss = homozigot siyah, Ss = heterozigot sarı (P) Ss (erkek) X Ss (dişi) G 1 S s S SS (ölür) Ss ss F 1 = SS = Homozigot sarı (ölür) Ss = Heterozigot sarı (yaşar) ss = Homozigot siyah Oranı = 1 : 2 : 1 olur. (ölür)

İnsanlarda da dominant veya resesif allellerin öldürücü etkisine ait bir çok örnek bilinmektedir. Bu etkilerin bazıları doğum öncesi kendini gösterir, bazıları ise daha geç (çocuklukta veya ergin bireyde) ortaya çıkar. Örneğin, kısa parmaklılığa (brakidaktili) neden olan dominant allel homozigot durumda öldürücüdür.

ALLEL OLMAYAN GENLERİN BİRBİRİNE KARŞILIKLI ETKİ GÖSTERMELERİ HALİ • Azda olsa bazı hallerde, birbirinin alleli olmayan genler, birbiri üzerine karşılıklı olarak özel etkiler gösterip özel oranlarda döllerin meydana gelmesine sebep olabilirler. Buna ait birkaç örnek verelim.

• 1 - Engelleyici genler (inhibitiv): Bu genler, bazı dominant genlerin fenotipte etkisini göstermesine engel olan dominant genlerdir. Örnek: R geni, çiçeklerde kırmızı renk meydana getirsin. Bunun resesif alleli r de beyaz çiçekler versin. E geni ise, R geninin kırmızı çiçek meydana getirmesine engel olan gen olsun E, R genleri bir arada olduğu zaman E geninin engelleyici etkisi dolayısıyla R geni faaliyet gösteremez ve çiçekler beyaz olur. Bu durumda, kırmızı çiçeklerin meydana gelmesi ancak R geninin E nin etkisinden kurtulmasıyla mümkün olacaktır. Eğer R geni mevcut değilse, E geni bulunsa da bulunmasa da çiçekler yine beyaz olur.

R: Kırmızı r: beyaz E geni ise, R geninin kırmızı çiçek meydana getirmesine engel olan gen beyaz (P) EERR (dişi) x eerr (erkek) G 1 ER x er F 1 Ee. Rr (beyaz) 16 tane (P)F 1 Ee. Rr (erkek) x Ee. Rr (dişi) G 2 ER Er e. R er ER EERr Ee. RR Ee. Rr Er EERr EErr Ee. Rr Eerr e. R Ee. Rr ee. RR ee. Rr er Ee. Rr Eerr ee. Rr eerr F 2 R. E. = 9 beyaz E. rr = 3 beyaz ee R. = 3 kırmızı eerr = 1 beyaz 13 beyaz 3 kırmızı

EPİSTAZİ OLAYI • Allel olmayan iki bağımsız gen çiftinden birinin, diğeri üzerine dominant etki göstermesi olayına Epistazi denir. Dominant (baskın) olarak etki yapan gene epistat gen, alleli olmayan resesif gene de hipostat gen denir. Epistazi de allel olmayan genlerin karşılıklı etkisi söz konusudur.

Beyaz Sarı (P) BBss X bb. SS F 1 Bb. Ss beyaz (16 tane elde edilir) F 1 bireyleri çaprazlanırsa; F 1 (P) Bb. Ss (erkek) X Bb. Ss (dişi) G 2 BS Bs b. S bs BS BBSs Bb. SS Bb. Ss Bs BBSs BBss Bb. Ss Bbss b. S Bb. Ss bb. SS bb. Ss bs Bb. Ss Bbss bb. Ss bbss F 2’de B. S. = 9 tane BBss= 1 tane Bbss= 2 tane bb. S. = 3 tane sarı bbss= 1 tane yeşil Oran = 12 : 3 : 1 12 beyaz Beyaz Sarı Yeşil Yaz kabaklarında meyvenin sarı oluşu, yeşil oluşuna dominanttır (baskın). Burada B baskın geni, alleli olmayan diğer bir baskın geni (S’yi) örtmektedir. S geni, ancak B genini içermeyen bitkilerde karakterini gösterir. B ve S genlerinin dominant olarak bulunmadığı bitkiler ise yeşil meyve (kabak) vermektedir

ÇOK GENLİ (POLİGENİK-POLİMERİK) KALITIM = KAT FAKTÖRLÜLÜK • Mendel kuralları tüm kalıtım şekilleri için geçerli değildir. Bazı özelliklerin kalıtımı bir uçtan diğerine adım değişebilir. Yani bunlarda iki seçenek yoktur. Bir özellik birçok gen tarafından kalıtılır.

ETKİSİ KÜMÜLATİF OLMAYAN (ÜST ÜSTE EKLENMEYEN) POLİMERİK GENLER • İki veya daha fazla bağımsız gen çiftinin aynı karakterin ortaya çıkmasında aynı yönde etki göstererek o karakterin fenotipte ortaya çıkmasında etken olması haline polimerik kalıtım (kat faktörlülük) denir. Bu tip etkiye sahip genlerede polimerik gen adı verilir.

ETKİSİ KÜMÜLATİF OLAN (ÜST ÜSTE EKLENEN) POLİMERİK GENLER • İnsanlara ait birçok özellik, uzunluk (boy), vücut iriliği, vücut şekli, deri rengi, zekilik, bitki ve hayvanlarda birçok ticari özellikler, süt verimi, tavuklarda yumurta verimi, meyvelerde büyüklük v. s. kümülatif genler tarafından kontrol edilir. Bütün bu özelliklerin geçişleri kesin sınırlarla birbirinden ayrılmaz, hiçbir zaman tek bir gen çiftiyle kalıtılmaz. En azından iki yada daha fazla gen çiftinin olması gerekir. Kural olarak aynı özellik üzerine iki yada daha fazla gen çifti etki eder. Polimerik genler tarafından kontrol edilen farklı özellikli iki çeşit ırk çaprazlandığında F 1’deki bireyler hemen birbirlerine benzer: Özellikler bakımından iki ata arasında sanki geçiş formuymuş gibi intermediyit (ikisi arası) kalıtıma benzer bir yapı gösterir. Fakat F 2’de çok geniş bir varyasyona rastlanır. Büyük ataya benzer bireylerin sayısı pek azdır. Her iki ekstrem (uç) özellik arasında çok geniş bir geçiş formu vardır. Her birey bu açılımın herhangi bir yerinde bulunur. Örneğin insan derisinin rengi iki gen çiftiyle kalıtılır. (A, a ve B, b) renk pigmentlerinin fazlalığı, bulunan başat gen sayısıyla artar. Yani buradaki başatlık tam bir başatlık değildir. Her başat gen, özelliğin biraz daha kuvvetlenmesini sağlar.

POLİMERİK İSLAH (İYİLEŞTİRME) • Eğer polimerik kalıtım gösteren iyi özelliklere kalıtsal olarak sahip yeni ırklar (varyeteler) elde etmek istiyorsak, F 2’de arzu edilen özellikleri en çok gösteren bireyler alınarak kendi aralarında çiftleştirilip F 3 dölleri elde edilir. F 3 dölü bireyleri de seçilerek çiftleştirilir. Bu seçilme arzu edilen özelliklere homozigot olarak sahip bireyler elde edilinceye kadar devam ettirilir. Homozigot bireyler aralarında çiftleştirilerek nesiller boyu iyi özellik veren bireyler elde edilir. Örneğin çok yumurta veren tavuklar yada çok et veren sığırlar bu şekilde ortaya çıkartılmışlardır.

PLEİOTROPİ • Şimdiye kadar anlatılanın aksine bir gen birden fazla özellik üzerine etkin ise bu olaya pleiotropi denir. Örneğin, insanda kılların ve bacağın çok uzun olmasına neden olan gen, göz merceğinde de bir anormallik meydana getirir. A kan grubu insanlar mide kanserine, O kan grubu insanlar 12 parmakbağırsağı kanserine diğer gruplardan daha yatkındırlar. Demek ki kan grubu genlerinde pleiotropi vardır. Hatta bu kan gruplarının yaşam ve doğurganlık (fertilite) bakımından erkek ve dişilerde farklı etkilere sahip olduğu gözlenmiştir.

MULTİPL ALLEL (KAT ALLELLİK) • Bir karakteri etkileyen aynı lokusta ikiden fazla allel genler varsa, bu duruma multipl allellik denir. Diploid bireylerde aynı çeşit Kromozomdan ikişer adet bulunduğundan, bir genin allel sayısı kaç olursa olsun sadece ikisi taşınabilir. Örneğin, A geninin; A 1, A 2, A 3, …………An sayıda alleli varsa, diploid bireyde bunlardan sadece ikisi bir arada bulunabilir (A 1 A 2, A 1 A 4, A 2 A 3…. . vb). Haploid sayıda kromozom taşıyan organizmalarda ise, her bireyde bu allellerden sadece biri taşınır (A 1, A 2, A 3 …. . vb).

Tavşan, kedi ve fare gibi hayvanların vücutlarındaki tüylerin rengi böyle allel serileri tarafından meydana getirilir. Genotip Fenotip Beyaz tüyler tüm vücudu örter Ekstremiteler siyah diğer kısımlar beyazdır Siyah uçlu beyaz tüyler vücudu kaplar Renkli tüyler tüm vücudu kaplar Yabani tip

Özet olarak; Fenotipin ortaya çıkmasında esas etkin rolü genotip oynar. Canlılarda karakterlerin belirmesinde genler arasındaki etkileşimler büyük önem taşır. Bir karakterin fenotipte ortaya çıkması için en basit yol bu karakterin tek bir gen tarafından tayin edilmesidir.

Genlerin tayin ettikleri karakterlerin fenotipte çıkışı üzerine ilk çalışmalar MENDEL tarafından araştırılmıştır. Bir Karakterin Döllere Geçiş Özellikleri Mendel’in I. Yasası (Allellerin Ayrışımı) Birden Fazla Karakterin Döllere Geçiş Özellikleri - Mendel’in II. Yasası (Bağımsız Dağılım Prensibi)

Bir Genin Allelleri Arasındaki Etkileşimler Tam Dominantlık (A>a) Dominant ve resesif alleller

2) Tam Olmayan Dominantlık (Ekivalentlik) Beyaz ww Kırmızı WW Pembe Ww Kendileştirilir Kırmızı WW Pembe Ww Beyaz ww

3) Kodominantlık (A 1=A 2)

4) Öldürücülük

Katallellik (Multipl Allellizm) Yabani tip

• Canlılarda fenotipin ortaya çıkışı sırasında, genlerle tayin ettikleri karakterler arasındaki ilişkiler gerçekte oldukça karmaşıktır. • Genellikle bir karakterin ortaya çıkmasından birden fazla gen sorumludur. • Bu etkileşimlerin beklenen ayrışım oranlarında , Mendel kurallarına göre sapmalara meydana gelir.