1 In una molecola di DNA a doppia

Origine degli introni • Antica: gli introni sono stati eliminati in alcuni genomi •

La teoria esonica dei geni I brevi geni dei primi genomi probabilmente codificavano proteine

Ruolo degli introni nell’evoluzione (teoria del “mescolamento degli esoni”)

B. LEWIN, IL GENE - Edizione compatta, Zanichelli Editore S. p. A. Copyright ©

Rimescolamento di esoni codificanti moduli proteici

Capacità codificante dei geni eucariotici

Isoforme di m. RNA • differenze nella parte codificante • differenze nella parte non

Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S. p. A. Copyright © 2006

DNA RIPETITIVO NEL GENOMA • In tandem: DNA satellite • Disperso: retrovirus, retrotrasposoni, trasposoni

DNA mediamente ripetitivo • Microsatelliti (STR): 1 -10 bp ripetute 10 -30 volte •

Patologie associate ad espansione di triplette

DNA ripetitivo disperso nel genoma • Classe I: retroelementi (retrovirus, retrotrasposoni) • Classe II:

Elementi ripetuti nei genomi Watson et al. , BIOLOGIA MOLECOLARE DEL GENE, Zanichelli editore

Meccanismo di trasposizione Watson et al. , BIOLOGIA MOLECOLARE DEL GENE, Zanichelli editore S.

Trasposoni a DNA • Pochi nei mammiferi (3% del genoma nell’uomo) • Elementi Ac/Ds

RETROELEMENTI • Retrovirus endogeni (ERV) • Retrotrasposoni (Ty 1, Ty 3, gypsy, copia, LINE,

LINE (long interspersed nuclear element) • Contengono trascrittasi inversa • Derivano da trascritti pol

SINE (short interspersed nuclear element) • Non contengono trascrittasi inversa • Derivano da trascritti

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1. In una molecola di DNA a doppia elica, quale è il filamento complementare alla seguente sequenza ? 5'-TACGATCATAT-3’ A. B. C. D. 3'-ATGCTAGTATA-5’ 5'-TACGATCATAT-3’ 3'-TACGATCATAT-5’ 5'-ATGCTAGTATA-3' 2. Quale delle seguenti affermazioni è sbagliata ? A. B. C. D. E. F. I superavvolgimenti positivi avvolgono il DNA in senso opposto rispetto ai giri in senso orario della doppia elica. L'introduzione, in un DNA a doppia elica, di un superavvolgimento negativo tende ad "aprire" la struttura. L'introduzione, in un DNA a doppia elica, di un superavvolgimento positivo tende a "stringere" la struttura. Il superavvolgimento si può verificare solo in strutture chiuse, perché una molecola aperta può sottrarsi alla torsione srotolandosi. I superavvolgimenti si riscontrano nel DNA quando la doppia elica è avvolta nello spazio attorno al proprio asse. Il DNA contenente superavvolgimenti negativi è definito sottospiralizzato. 3. Nei genomi eucariotici la maggiorparte dei geni che codificano per proteine fa parte della frazione di DNA unico (non ripetitivo) V. (T) F.

Origine degli introni • Antica: gli introni sono stati eliminati in alcuni genomi • Moderna: gli introni si sono inseriti in alcuni genomi

La teoria esonica dei geni I brevi geni dei primi genomi probabilmente codificavano proteine a singolo dominio che, per produrre un enzima attivo, dovevano associarsi formando proteine a molte subunità. Più tardi la sintesi di questo enzima può essere stata resa più efficiente dall’unione dei brevi geni, a formare un gene discontinuo codificante una singola subunità proteica con molti domini. Piccoli geni Genoma primordiale Proteina con molte subunità Singola subunità proteica con molti domini Singolo gene discontinuo

Ruolo degli introni nell’evoluzione (teoria del “mescolamento degli esoni”)

Rimescolamento degli esoni

Rimescolamento di esoni codificanti moduli proteici

Capacità codificante dei geni eucariotici

Splicing alternativo

Splicing alternativo

Il gene per la a-amilasi

Il gene per la b-tropomiosina

Isoforme di m. RNA • differenze nella parte codificante • differenze nella parte non tradotta

Isoforme di m. RNA

DNA RIPETITIVO NEL GENOMA • In tandem: DNA satellite • Disperso: retrovirus, retrotrasposoni, trasposoni

DNA satellite

DNA satellite di Drosophila

Evoluzione DNA satellite di topo

DNA mediamente ripetitivo • Microsatelliti (STR): 1 -10 bp ripetute 10 -30 volte • Minisatelliti: 10 -100 bp ripetute fino a 200 volte

Patologie associate ad espansione di triplette

DNA ripetitivo disperso nel genoma • Classe I: retroelementi (retrovirus, retrotrasposoni) • Classe II: trasposoni a DNA

Elementi ripetuti nei genomi Watson et al. , BIOLOGIA MOLECOLARE DEL GENE, Zanichelli editore S. p. A. Copyright

Meccanismo di trasposizione Watson et al. , BIOLOGIA MOLECOLARE DEL GENE, Zanichelli editore S. p. A. Copyright

Meccanismo di trasposizione

Trasposoni a DNA • Pochi nei mammiferi (3% del genoma nell’uomo) • Elementi Ac/Ds di mais • Trasferimento orizzontale di geni

RETROELEMENTI • Retrovirus endogeni (ERV) • Retrotrasposoni (Ty 1, Ty 3, gypsy, copia, LINE, SINE)

Struttura dei retroelementi

LINE (long interspersed nuclear element) • Contengono trascrittasi inversa • Derivano da trascritti pol II • Es. LINE-1 (L 1) 6, 1 Kb • 3500 copie intere e centinaia di migliaia tronche

SINE (short interspersed nuclear element) • Non contengono trascrittasi inversa • Derivano da trascritti di pol III • Es. Alu • Un milione di copie