GENETIK Sid 366 395 Varifrn har du ftt

GENETIK Sid. 366 -395

Varifrån har du fått dina anlag? GENETIK - Källängens skola 2

Anlag överförs från generation till generation GENETIK - Källängens skola 3

GENETIK • Genetik – läran om det biologiska arvet • Gregor Johann Mendel (1822 -1884) Munk som lade fram den första teorin om hur egenskaper nedärvs genom att anlag slumpmässigt kombineras i avkomman. Testade på ärtplantor. GENETIK - Källängens skola 4

Sambandet mellan… KROMOSOM DNA GENETIK - Källängens skola 5

Gener och proteiner • Signaler skickas ständigt fram och åter i alla levande organismer. De gör att vi kan tänka, känna och minnas. • All denna aktivitet utförs av ett slags ämnen som kallas proteiner. • Proteiner kan liknas vid de levande varelsernas maskiner. De utför i stort sett allt som ska hända. • Efter en tid blir proteinerna utslitna och måste ersättas. GENETIK - Källängens skola 6

Gener och proteiner • Arvsanlag – instruktioner som talar om hur man konstruerar de olika proteinerna • Gen – beskrivningen av ett protein • I människans arvsanlag finns tiotusentals gener. Dessa gener ser ut och fungerar på samma sätt hos alla livsformer. • Arvsanlagen är uppbyggda av ämnet DNA. • En gen är en del av en lång DNA-kedja, som bär beskrivningen av ett visst protein. • Vilka gener som finns i ens DNA bestämmer vilka proteiner man har i sig, och detta bestämmer i sin tur hur man ser ut och fungerar • Hos människan är de flesta gener identiska. Några kan dock skilja, t. ex. genen för det protein som tillverkar färgämne till ögat. GENETIK - Källängens skola 7

Vår arvsmassa Alla organ i kroppen består av vävnader. GENETIK - Källängens skola Vävnader är Arvsmassan ligger Varje kromosom uppbyggda av celler består av en packad i kromosomer inne enda lång DNAmolekyl. i cellens kärna. 8

Vår arvsmassa • Människan har 46 kromosomer. • Kromosomerna delas upp i 23 par kromosomer – en från mamma och en från pappa • Varje kromosom består av en DNA-molekyl Två av kromosomerna avgör könet GENETIK - Källängens skola Micke Sundström © 9

Kromosomer, DNA, gener • Människan har 46 sorters DNAmolekyler som bildar varsin kromosom • Cellkärnan innehåller bl. a. kromosomer - 46 stycken i varje människocell. • I en kromosom ligger den långa DNA-molekylen lindad runt proteiner. DNA: t bär våra anlag/gener. • En gen (arvsanlag) är en del av en DNA-molekyl som är recept på ett visst protein. • Varje kromosom innehåller ett stort antal gener, mellan 244 – 1985. GENETIK - Källängens skola 10

Kromosomer, DNA, gener Kromosom innan delning Utspridda på kromosomerna ligger ca 30’ 000 gener. Vi kollar närmare på en bit GENETIK - Källängens skola 11

Kromosomer & DNA-molekyler Allt hänger ihop i en trådliknande spiral Om man drar ut den ännu mer… GENETIK - Källängens skola 12

Kromosomer, DNA, gener …så ser man att den består av flera olika avsnitt, gener (eller anlag) GENETIK - Källängens skola 13

Kromosomer, DNA, gener • En gen (arvsanlag) är en del av en DNA-molekyl som är recept på ett visst protein. • En gen består av ett antal kvävebaser som tillsammans bildar en kod eller ett recept på ett protein Det finns fyra kvävebaser T = Tymin G = Guanin C = Cytosin A = Adenin Exempel på proteiner är Hemoglobin och insulin GENETIK - Källängens skola Micke Sundström © 14

Kromosomer, DNA, gener • Kvävebaserna ”läses” av tre och tre. • En ”triplett” med kvävebaser motsvarar en viss aminosyra • På så sätt avgörs i vilken ordning aminosyrorna ska komma • Och vilket protein som bildas GENETIK - Källängens skola Micke Sundström © 15

Meddelande mellan kärnan och ribosomerna DNA innehåller all information som kroppen behöver för att byggas upp och underhållas. Som nämndes ovan skickas delritningar på proteiner ut till ribosomerna. Delritningen är en begränsad avskrift från DNA. Som synes i bilden till höger öppnas DNA på valt avsnitt och låter en delritning kopieras. Avsnittet börjar alltid med en startkod och avslutas med en avslutningskod. På så sätt avgränsas informationerna till de olika proteinerna som senare kan byggas upp. Delritning kallas RNA och skickas senare ut till en ribosom. Till kartan (RNA) som nu befinner sig i en ribosom aminosyror på ett sinnrikt sätt. Tre stycken fria kvävebaser ex, A, G, G i ordning svarar mot en speciell aminosyra. Denna lilla sekvens hämtar en aminosyra till kartan (RNA). Denna hålls kvar här ända till nästa kvävebassekvens om tre hämtat nästa aminosyra. På så sätt kopplas hela aminosyrasekvensen ihop. Alla dessa aminosyror ger senare upphov till ett protein. Det finns 20 st olika aminosyror. Ordningen samt längden av denna svarar mot det speciella proteinet. Dessa aminosyror kallas essentiella och måste tillföras kroppen med maten. Som ni säkert vet spjälkas proteiner med hjälp av matspjälkningsapparaten till fria aminosyror. Den färdiga aminosyrasekvensen skickas senare till golgiapparaten där proteiner får sin tredimensionella struktur (sk globulär struktur). GENETIK - Källängens skola 16

GENETIK - Källängens skola 17

Från gen till protein Då en gen ska användas händer följande: 1. En kopia av genen bildas. Den kallas budbärar-RNA. 2. Budbärar-RNA: t transporteras till cellens små proteinfabriker, ribosomerna. 3. I ribosomerna fungerar budbärar-RNA: t som en instruktion för att bygga ett protein. GENETIK - Källängens skola 18

Kromosomer, DNA, gener Alltså! Kromosomerna består av en jättemolekyl kallad DNA d. v. s. en kromosom består av en DNA-tråd (spiral) Ett avsnitt (del) av DNA-tråden kallas för gen eller anlag En gen (anlag) är ett recept för ett speciellt protein

Vad gör en gen? • En del tror det finns gener för olika egenskaper, t. ex. finns gener för homosexualitet och alkoholism • DET ÄR INTE SANT!!! • Gener fungerar som instruktioner för hur kroppens celler ska bygga olika proteiner. • Proteiner kan sedan i intim samverkan med miljön, och med andra proteiner → vi får olika egenskaper. GENETIK - Källängens skola 20

CELLDELNING GENETIK - Källängens skola 21

CELLDELNING • Vid celldelning gör DNA kopior av sig själv. Två typer av celldelning finns: • Mitos (vanlig celldelning). Cellen delas i två identiska dotterceller, som var och en har samma antal kromosomer som föräldracellen. • Meios (reduktionsdelning) – celldelning för könsceller. Meios ger fyra dotterceller, var och en med halva antalet kromosomer GENETIK - Källängens skola 22

KILLE ELLER TJEJ? • En befruktad äggcell innehåller 46 kromosomer uppdelade i 23 par. I varje par finns en kromosom från kvinnan och en från mannen. • Människans kön bestäms av vilken spermie som befruktar äggcellen. GENETIK - Källängens skola 23

DOMINANTA OCH RECESSIVA GENER GENETIK - Källängens skola 24

De dominanta anlagen styr • Alla kromosomer är uppdelade i par. En från mamma och en från pappa. • En av generna ”bestämmer” Den genen kallas dominant. • Den genen som ”ger vika” kallas recessiv (vikande). GENETIK - Källängens skola 25

Homozygot eller heterozygot Heterozygot - ett kromosompar innehåller två olika anlag (hetero betyder olika) Homozygot - ett kromosompar innehåller två lika anlag (homo betyder lika) GENETIK - Källängens skola 26

ÖGONFÄRG Anlaget för bruna ögon är dominant. För att barnet ska få blå ögon måste både mamman och pappan bära på anlaget för blå ögon. Lila: Anlag från pappa Röd: Anlag från mamma B b Dominant anlag (B = brunögd) B BB Bb Recessivt anlag (b = blåögd) b b. B bb GENETIK - Källängens skola 27

SVARTA OCH VITA KANINER S = Anlag för svart päls (dominant) v = anlag för vit päls (recessivt) GENETIK - Källängens skola 28

SVARTA OCH VITA KANINER GENETIK - Källängens skola 29

NEDÄRVDA EGENSKAPER Obs! Kraftig förenkling av verkligheten. En enskild gen kan påverka många egenskaper. GENETIK - Källängens skola 30

ÄRFTLIGA SJUKDOMAR GENETIK - Källängens skola 31

ÄRFTLIGA SJUKDOMAR • Ärftliga sjukdomar beror på att en skadad gen har förts vidare från föräldrarna till barnet. • Om den skadade genen är recessiv (vikande) visar sig sjukdomen bara om barnet får genen från både mamman och pappan. • Om den skadade genen är dominant drabbas alltid den som bär på genen av sjukdomen. • Vissa ärftliga sjukdomar drabbar pojkar i större grad än tjejer. Ett exempel är färgblindhet. GENETIK - Källängens skola 32

ÄRFTLIGA SJUKDOMAR F s F FF Fs s s. F ss Båda föräldrarna bär på en skadad recessiv gen. Exempel på en recessiv sjukdom är cystisk fibros. (Onormalt hög slembildning i andningsvägarna som leder till upprepade infektioner i lungorna) GENETIK - Källängens skola f S f ff f. S En av föräldrarna har en skadad dominant gen. Exempel på en dominant sjukdom är Huntingtons sjukdom. (Hjärnsjukdom, som utgörs av ofrivilliga och ständigt pågående rörelser. Leder ofta till döden efter ca 15 år) 33

MUTATION GENETIK - Källängens skola 34

MUTATION • En förändring av arvsanlagen • I könscellerna – förändringen kan gå i arv till kommande generationer • I vanliga kroppsceller - lokal, t ex olikfärgade ögon eller tumörer GENETIK - Källängens skola 35

MUTATION • Vi kopieringen av DNA: t kan det ibland uppstå fel. Oftast kan dessa fel korrigeras. Men ibland ”slinker” felet igenom. • Detta kallas för en mutation – dvs. en förändring av DNA: t. • Om denna förändring drabbar könscellerna kan mutationen föras vidare till nästa generation. • De flesta mutationer är skadliga. • Ibland dyker det dock upp positiva mutationer som kan leda till en utveckling av arten. GENETIK - Källängens skola 36

ARVET GENETIK - Källängens skola 37

KÖNSBUNDET ARV FÄRGBLINDHET GENETIK - Källängens skola 38

FÄRGBLINDHET Det här ögat får symbolisera en tjejs öga Det här är ögat på killen som den där tjejen har träffat Tjejen har normal syn Killen är färgblind Om de skulle få barn, skulle då barnen bli färgblinda? GENETIK - Källängens skola 39

FÄRGBLINDHET Anlaget för färgblindhet sitter på X-kromosomen och är ett vikande anlag X-kromosomen och anlaget Y-kromosomen har inga anlag alls för färgblindhet. f Vi kallar anlaget för ”f” Y-kromosomens huvuduppgift är att se till att det blir en pojke Y-kromosomen är jätteliten jämfört med X-kromosomen GENETIK - Källängens skola 40

FÄRGBLINDHET Anlaget för normal syn, dvs ”inte färgblind”, sitter också på X-kromosomen och är ett dominant anlag X-kromosomen igen och anlaget F Dominant anlag ger stor bokstav, alltså ”F” GENETIK - Källängens skola 41

FÄRGBLINDHET Dags att kolla vad som händer om de skulle få barn X X X Tjejen Killen (normal syn) (färgblind) F GENETIK - Källängens skola Y F f 42

FÄRGBLINDHET X X X Y Tjejen Killen (normal syn) (färgblind) F F f Om det blir en pojke… Ej färgblind F GENETIK - Källängens skola 43

FÄRGBLINDHET X Y X X Tjejen (normal syn) Killen F F f (färgblind) Om det blir en flicka… F GENETIK - Källängens skola f Ej färgblind, MEN med anlag för färgblindhet 44

FÄRGBLINDHET X Y X X Tjejen Killen (normal syn) F F f (färgblind) Alltså! Dessa två kan inte få färgblinda barn Men alla deras döttrar kommer att få anlag för färgblindhet Anlaget kommer i detta fall från pappan GENETIK - Källängens skola 45

FÄRGBLINDHET Om en av döttrarna i sin tur får barn…hur blir det då? GENETIK - Källängens skola 46

FÄRGBLINDHET X Y X X Dotter (Med anlag för färgblindhet) GENETIK - Källängens skola F f F Pojkvän till dottern. (Normal syn) 47

FÄRGBLINDHET X Y X X Dotter (Med anlag för färgblindhet) F f F Pojkvän till dottern. (Normal syn) Kan det antingen bli en tjej med… Om dom får en flicka… F GENETIK - Källängens skola F Normal syn & utan anlag för färgblindhet 48

FÄRGBLINDHET X Y X X Dotter (Med anlag för färgblindhet) F f Pojkvän till dottern. (Normal syn) F ELLER… Om dom får en flicka… f GENETIK - Källängens skola F Normal syn & MED anlag för färgblindhet 49

FÄRGBLINDHET X Y X X Dotter (Med anlag för färgblindhet) F f Pojkvän till dottern. (Normal syn) F Om dom får en pojke… Normal syn F GENETIK - Källängens skola 50

FÄRGBLINDHET X Y X X Dotter (Med anlag för färgblindhet) F f F Pojkvän till dottern. (Normal syn) ELLER… Om dom får en pojke… f GENETIK - Källängens skola En färgblind pojke 51

FÄRGBLINDHET Hur blev det här nu då? Det är mycket vanligare att pojkar blir färgblinda, jämfört med flickor Anlagen sitter på X-kromosomen och är vikande, vilket innebär att det krävs två anlag för att en flicka ska bli färgblind Alltså måste pappan vara färgblind och mamman bära anlaget för att en flicka ska kunna bli det En färgblind pojke ärver alltid anlaget av sin mamma Vi kollar in ett ”virrvarr” av möjligheter GENETIK - Källängens skola 52

FÄRGBLINDHET Alla möjligheter Observera här är en ny kille i familjen GENETIK - Källängens skola 53