PENYAKIT GENETIK 27 November 2015 Penyakit Genetik Merupakan

PENYAKIT GENETIK 27 November 2015

Penyakit Genetik Merupakan penyakit yang dibawa oleh gen, Tidak dapat disembuhkan (kecil kemungkinannya) Dapat diturunkan kepada anaknya,

Kelainan Kromosom Kelainan kromosom (sitogenetik) disebabkan oleh : 1. Perubahan jumlah kromosom, contoh: sindrom Down, sindrom Klinefelter, sindrom XYY, sindrom Turner 2. Perubahan struktur kromosom, contoh: sindrom Cry du Cat

Sindroma Down(Trisomi 21) Down syndrome yang juga dikenal sebagai trisomi 21, merupakan suatu kelainan genetik atau kelainan turunan, dengan kondisi kromosom nomor urut 21 bertumpuk tiga Gambaran klinis: Mata miring ke atas Telinga kecil yang melipat ke atas Hidung kecil, pesek Mulut kecil, sehingga lidah tampak besar Leher pendek Tangan kecil dengan jari pendek Lipatan kecil di sudut mata bagian dalam Keterlambatan mental, dari ringan sampai berat

Sindroma Down(Trisomi 21)

Sindrom Klinefelter Kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X 46 XY (normal) 47 XXY Gambaran klinis : Ø Penyebab utama infertilitas pria Ø Tidak terdapat tanda-tanda seksual sekunder pria Ø Ginekomastia, penyebaran rambut seperti wanita Ø Kadar FSH dan estrogen plasma meningkat, kadar testosteron rendah

Sindrom Klinefelter

Sindrom XYY Kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom XY 46 XY (normal) 47 XYY Gambaran klinis: Tinggi Berjerawat Gangguan bicara Gangguan dalam membaca Kesulitan tingkah laku (agresif, antisosial)

Sindrom XYY

Sindrom Turner Monosomi atau kekurangan 1 kromosom X Kariotipe q Tersering 45, X (57% kasus) q Mosaik, misalnya 45, X / 46, XX Gambaran klinis ü Limfedema (pembengkakan) leher, tangan dan kaki ü Leher melebar ü Bertubuh pendek ü Dada lebar dan jarak puting susu jauh ü Kegagalan perkembangan payudara ü Ovarium tidak terbentuk (steril)

Sindrom Turner

Sindrom Cry du Cat Kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia. Gambaran klinis : • Tangisan seperti kucing • Terjadi retardasi mental berat • Terjadi penyakit jantung • Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak • Beberapa individu dapat bertahan hidup sampai dewasa

Sindrom Cry du Cat

Penyakit Melalui Autosom Resesif Kedua orangtua yang sehat sama-sama membawa gen resesif Contoh: • Albino • Anemia sel sabit

Albino (seseorang tidak memiliki gen yg memproduksi pigmen) P : R Aa Ayah >< Aa Ibu AA 2 Aa aa f g : 3 normal : 1 albino : 1: 2: 1

Anemia Sel Sabit Penyakit dimana sel darah merah tidak terbentuk normal, menjadi bentuk sabit. Sel-sel darah menjadi kaku dan lengket terjebak dalam pembuluh darah terbentuk gumpalan darah memperlambat/memblokir aliran darah dan oksigen ke bagian tubuh lain.

Penyakit Melalui Autosom Dominan. Contoh: • Huntington

Penyakit Huntington Penyakit yang menyebabkan kerusakan sel-sel saraf di otak secara progresif kehilangan kontrol mental dan fisik kejang -kejang Menyerang usia 25 -55 tahun

Penyakit Karena Alel Resesif Tertaut Genosom X Contoh: • Buta warna • Hemofilia

Buta Warna Faktor buta warna bersifat : • Resesif • Terpaut kromosom X Cause: x-linked recessive Individuals are unable to distinguish shades of red-green.

Haemofilia c/ pada peta silsilah Ratu Victoria Disebabkan karena tidak adanya / tidak diproduksinya trombokinase, sehingga darah sukar membeku jika terjadi pendarahan Faktor haemofilia bersifat • Resesif • Terpaut kromosom X • Bersifat letal dalam keadaan homozigot resesif

Haemofilia

Contoh Seorang laki-laki normal menikah dengan wanita carier haemofilia, bagaimanakah sifat anak- anaknya ? Jawab : P : laki-laki XY G : X Y keturunannya adalah …. ? X wanita carier X*X X* X

GENOTIP KETURUNANNYA ADALAH …. . Fenotip keturunnya adalah…. X X* : WANITA CARIER X*Y : Lelaki haemofilia X X : Wanita Normal X Y : Lelaki Normal

Contoh Seorang laki-laki haemofilia menikah dengan wanita carier haemofilia, bagaimanakah sifat anak- anaknya ? Jawab : P : carier laki-laki X*Y G : X* Y keturunannya adalah …. ? X wanita X*X X* X

Gol darah anak-anaknya adalah …. Keturunannya adalah …. X*X* X*Y X*X XY = 1 orang wanita haemofilia = 1 orang laki-laki haemofilia = 1 orang wanita carier = 1 orang laki-laki normal