Grundbegriffe der GENETIK ALLES BER GENETIK DNA Chromosomen

Grundbegriffe der GENETIK

ALLES ÜBER GENETIK DNA Chromosomen und Gene Mutationen Mendelsche Regeln Vererbung

DIE ERBSUBSTANZ DNA deoxyribonucleic acid (DNA) Desoxyribonucleinsäure (DNS) Entdeckung des Aufbaus der DNA durch James D. WATSON und Francis CRICK 1953

BAU DER DNA organisches, schraubig gewundenes, doppelsträngiges Riesenmolekül (Doppelhelix) Verknüpfung der Stränge durch organische Basenpaare Guanin (G), Cytosin (C), Adenin (A), Thymin (T) Komplementärbasen: A–T und G–C

BAU DER DNA ein DNA-Baustein (Nucleotid) besteht aus je einem Molekül Zucker (Desoxyribose), einem Phosphorsäurerest und einem Molekül einer organischen Base

CHROMOSOMEN

EIGENSCHAFTEN DER DNA identische Verdopplung der DNA (identische Replikation) • Spaltung des Doppelstranges durch Enzyme in Einzelstränge • Ergänzung neuer Bausteine aus dem Zellstoffwechsel entsprechend Komplementärbasen-Regel • Voraussetzung für die Zellteilung (Entstehen identischer diploider Tochterzellen aus diploider Mutterzelle bei der Mitose)

CHROMOSOMENSATZ DES MENSCHEN Körperzellen: diploid 2 n 44 Körperchromosomen + 2 Geschlechtschromosomen in Körperzellen: XX Frau, XY Mann gesamt: 46 Chromosomen je Körperzelle Geschlechtszellen: haploid n 22 Körperchromosomen + 1 Geschlechtschromosom (X oder Y) gesamt: 23 Chromosomen je Körperzelle Eizelle: immer X, Samenzellen: X oder Y

MUTATIONEN Mutationen sind sprunghafte (zufällige) genetisch bedingte (somit erbliche) Veränderungen, der Chromosomenanzahl (Genommutation), der Chromosomenstruktur (Chromosomenmutation), einzelner Gene (Genmutation) oder Basen (Punktmutation) z. B. Trisomie 21, Bluterkrankheit (Hämophilie)

MUTATIONEN innere Faktoren äußere Faktoren natürlich geerbt oder körpereigene Wirkstoffe; Fehler bei Replikation, Meiose oder Mitose radioaktive, UV-, Röntgen- u. a. Strahlen; giftige Stoffe Mutagene

MUTATIONEN positive Folgen negative Folgen Beitrag zur Erbgutänderungen führen zu Artenvielfalt und Fehlbildungen, Stoffwechseldamit zur Evolution störungen, eingeschränkter der Organismen Lebensqualität oder verminderten Lebensfunktionen z. B. Mukoviszidose, Sichelzellenanämie, Phenylketonurie, erhöhtes Brustkrebsrisiko

MUTATIONEN neutrale Mutationen: z. B. weiße Haarsträhne Mutationen und Neukombinationen sind Ursachen der genetisch bedingten Variabilität.

MENDELSCHE REGELN Formulierung der Regeln durch GREGOR MENDEL (1822 – 1884 ) nach vielen Kreuzungsexperimenten, z. B. mit Erbsenpflanzen, im Jahr 1866

1. MENDELSCHE REGEL Uniformitätsregel Kreuzt man Individuen (einer Art), die sich in einem Merkmal reinerbig unterscheiden, so sind die Nachkommen in der 1. Tochtergeneration in diesem Merkmal gleich (uniform).

1. MENDELSCHE REGEL Kreuzung von Erbsenpflanzen, F 1 dominant-rezessiver Erbgang

1. MENDELSCHE REGEL Kreuzung von Erbsenpflanzen, F 2

1. MENDELSCHE REGEL rationelle Darstellung mit Kreuzungsquadraten dominant-rezessiver Erbgang

1. MENDELSCHE REGEL Kreuzung von Garten-Löwenmaulpflanzen, F 1 intermediärer Erbgang

1. MENDELSCHE REGEL Kreuzung von Garten-Löwenmaulpflanzen, F 2

1. MENDELSCHE REGEL rationelle Darstellung mit Kreuzungsquadraten intermediärer Erbgang

2. MENDELSCHE REGEL Spaltungsregel Werden gleichartige mischerbige Individuen [z. B. die der 1. Tochtergeneration entsprechend 1. Mendelscher Regel] gekreuzt, so sind ihre Nachkommen in Gruppen mit festen Zahlenverhältnissen im Geno- und Phänotyp gespalten.

2. MENDELSCHE REGEL Kreuzung mischerbiger F 1 -Hybride bei Erbsenpflanzen dominantrezessiver Erbgang

2. MENDELSCHE REGEL Auswertung dominant-rezessiver Erbgang

2. MENDELSCHE REGEL Kreuzung mischerbiger F 1 -Hybride bei Löwenmaulpflanzen intermediärer Erbgang

2. MENDELSCHE REGEL Auswertung intermediärer Erbgang

3. MENDELSCHE REGEL Unabhängigkeitsregel Die einzelnen Gene sind frei kombinierbar; d. h. , wenn man 2 Lebewesen kreuzt, die sich in mehr als einem Merkmal reinerbig unterscheiden, so werden die Gene unabhängig voneinander vererbt. Sie können bei der Befruchtung neu kombiniert werden (Neukombination der Gene).

3. MENDELSCHE REGEL Kreuzung zweier Rinderrassen, die sich in zwei Allelen unterscheiden: A – schwarz, a – rot, B – ungescheckt, b – gescheckt; dominant-rezessiver Erbgang

3. MENDELSCHE REGEL

3. MENDELSCHE REGEL Auswertung Rinderkreuzung, dominantrezessiver Erbgang Neukombinationen: AABB, aabb Zahlenverhältnis im Phänotyp: 9 : 3 : 1 schwarz, ungescheckt: AABB, AABb, Aa. BB, Aa. Bb schwarz gescheckt: AAbb, Aabb rot, ungescheckt: aa. BB, aa. Bb rot, gescheckt: aabb

VERERBUNG Vererbung ist die Weitergabe von Chromosomen mit ihren Genen von Generation zu Generation

VERERBUNG DES GESCHLECHTS theoretisch müsste also die Erdbevölkerung aus 50% Frauen und 50% Männern bestehen

AUTOSOMALE VERERBUNG PKU (Phenylketonurie), Fall 1 A – normales Gen, Allel dominant a – mutiertes Gen, Allel rezessiv autosomalrezessiver Erbgang

AUTOSOMALE VERERBUNG PKU (Phenylketonurie), Fall 2 A – normales Gen, Allel dominant a – mutiertes Gen, Allel rezessiv autosomalrezessiver Erbgang

GESCHLECHTSGEBUNDENE VERERBUNG Hämophilie (Bluterkrankheit) XX – gesunde Frau, XBX – Konduktorin, XBXB – erkrankte Frau; XY – gesunder Mann, XBY – kranker Mann X-chromosomalrezessiver Erbgang