Genetik Tan Genetik Danma Genetik tan 1 Klinik

Genetik Tanı Genetik Danışma

Genetik tanı 1. Klinik Tanı 2. Laboratuvar Tanı 1. Moleküler testler (DNA analizi, mutasyon analizi ) 2. Sitogenetik testler (kromozom (karyotip) analizi, FISH analizi) 3. Biyokimyasal genetik testler

Olgu 1 24 yaşında erkek Görme zorluğu nedeniyle başvurduğu göz polikliniğinden “ectopia lentis” tanısı alarak tıbbi genetik polikliniğine başvurdu. Görme zorluğu dışında ek şikayeti olmadığını belirtiyor. Bir de annesinin perdeleri hep ona taktırmasınadan bıkmış “Eskiden bu görev babamındı ama erken kaybettik kendisini” diyor

• Sağlıklı anne ve sağlıklı (? ) babanın (ex) iki çocuğundan büyüğü. • Bir kız kardeşi var. • Baba 8 yıl önce 35 yaşında aort rüptürü sonrası kaybediliyor. • Babanın annesi de aynı yaşlarda ölmüş, kalp hastalığı denmiş ama detayı bilmiyor. “Babaannenin lakabı uzun Hayriye ama ömrü uzun olmamış” diyor • Sorulduğunda ailede kalp hastası olmadığını söylüyor.

Klinik Tanı ? Laboratuvar Tanı Testi?

Klinik Tanı ? • Marfan Sendromu • OD kalıtım gösteren bağ dokusu hastalığı • İnce uzun yapı, uzun ince el ve ayak parmakları, lens anomalileri, aort kökü genişlemesi mitral valv prolapsusu, kalp yetmezliği Laboratuvar Tanı Testi? Fibrilin 1 geninde meydana gelen mutasyonlar hastalığın oluşumundan sorumlu. Bu nedenle FBN 1 geni için DNA analizi gerekir. Kromozom analizi bize bir bulgu vermez

Genetik Danışma • Olguya söylenecekler • Ailedeki diğer riskli bireylerin saptanması • Riskli bireyler için yapılması gerekenler ve öneriler

Olgu 2 • 17 yaşında kız olgu • Kadın-doğum polikliniğinden primer amenore nedeniyle tıbbi genetik polikliniğine yönlendiriliyor. • Annesiyle polikliniğe gelen olgunun primer amenore dışında bir şikayeti yok. • Sağlıklı olduğunu hatta genç bayan voleybol takımında olduğundan hatta mankenlik için ajanslardan teklif geldiğinden de bahsetmeden edemiyor. Bir de şu adet problemi olmasa herşey süper!!

• Olgu aralarında 1. derce kuzen evliliği olan sağlıklı anne babanın 4 çocuğundan 3. sü. Sağlıklı 2 erkek kardeşi bir de kız kardeşi (15 yaş) var. En büyük kardeşi evli ve bir kız çocuğu var. Kız kardeşinde menarş 14 yaşında ve düzenli. • Ultrason incelemelerinde overlerin boyutları yaşla uyumu değil ve foliküller görülememiş. Uterus ? .

Klinik Tanı ? Laboratuvar Tanı Testi? kajhkhkh

Klinik Tanı ? • Sex Reversal • A/T Androjen insensitivite sendromu Laboratuvar Tanı Testi? İlk yapılması gereken kromozom (karyotip) analizi Genetik cinsiyetin belirlenmesi için Sonrasında ayırıcı tanıda düşünülen hastalıklara yönelik DNA testleri de istenebilir.

Genetik Danışma • Olguya söylenecekler • Planlanması gerekenler

Olgu 3 • 10 günlük kız • Çekik gözler, basık burun, hipotoni nedeniyle aile hekimi tarafından genetik test istenmiş…. • Şikayet: Anne doğum sonrası doktorların ve ilk kontrolünde aile hekiminin de bebekte farklılık olduğunu genetik hastalık hatta bebeğin geri zekalı olacağını söylediklerini ve mutlaka genetik test yapılması gerekir dediklerini aktarıyor. • Hikaye: Anne (32) baba (37) arasında akrabalık yok. Olgu ailenin 2. çocuğu, bir sağlıklı kız kardeşi var (3 yaşında). Takipli gebelik sonrası normal spontan doğum.

• Ikili tarama testinde NT: 2, 2 mm h. CG: 3, 8 MOM PAPP-A 0, 7 MOM • Aileye prenatal tanı önerilmiş ancak aile düşük riski nedeniyle prenatal tanı yaptırmamış. • Ama 22. haftada II. Düzey USG incelemesine gitmiş. Herhangi patolojik bulgu saptanmamış. İkili test riski nedeniyle aileye tekrar prenatal tanı önerilmiş ancak US bulgularının normal olmasından dolayı aile tekrar reddetmiş. • Zamanında doğmuş, doğumda asfiksi öyküsü yok

Klinik Tanı ? Laboratuvar Tanı Testi?

Klinik Tanı ? • Down Sendromu Laboratuvar Tanı Testi? Kromozom analizi Down Sendromu tanısı %90 -95 oranında klinik olarak belirlense de karyotip analizi genetik danışma için gereklidir %90 regüler tip 47, XX, +21 %4 translokasyonlu tip 46, XX, (14; 21), +21 %1 mozaik tip 46, XY/47, XY, +21

Genetik Danışma • Olguya söylenecekler • Planlanması gerekenler

Olgu 4 • 5 yaşında erkek • Aile Çocuk nörolojisinden kas güçsüzlüğü ve annede süregelen 8 haftalık gebelik nedeniyle polikliniğimize yönlendiriliyor. • Şikayet: 2. 5 yaşından sonra yürümede yavaşlama, dengesizlik ve sık düşmeleri başlamış son bir yıldır çabuk yorulma, oturduğu yerden desteksiz kalkamama ve baldır kaslarında kalınlaşma fark edilmiş • Akraba olmayan sağlıklı anne ve babanın ilk çocuğu. Annenin dayısı 17 yaşında ölmüş. Yürüyemiyormuş ama hastalığının ne olduğunu bilmediklerini belirtiyor.

Klinik Tanı ? Laboratuvar Tanı Testi?

Klinik Tanı ? Kalıtsal kas distrofisi A/T Duchenne kas distrofisi XR kalıtım gösteren progresif letal kas hastalığı Laboratuvar Tanı Testi? Distrofin geninde meydana gelen mutasyonlar sonucunda hastalık oluşuyor Bu nedenle distrofin genindeki mutasyonların (ekson delesyonlarının) belirlenmesi için DNA analizi yapılmalı Ancak hastalrın yalnız %70’inde mutasyon gösterilebiliyor. Belirlenmediği olgularda “bağlantı analizi” adı verilen inceleme yapılıyor.

Genetik Danışma

Genetik Danışma Genetik bir hastalığı olan ya da hastalık riski taşıyan olgu ve ailesine; • Hastalığın ortaya çıkış nedenleri, • Klinik seyri, • Kalıtım şekli, • Sonraki gebeliklerde görülebilme riski, • Önlenebilme ve tedavi edebilme imkanları ile ilgili bilgi verildiği ve gereken uygulamaların gerçekleştirilebilmesine olanak tanıyan bir süreçtir

Kimler genetik danışmaya yönlendirilir? • Ailenin konjenital malformasyonu ya da mental retardayonu olan bir çocuğunun olması • Ailede bilinen bir kalıtsal hastalık bulunması • Ailenin kalıtsal hastalıklı bir veya daha fazla çocuğunun olması • Tekrarlayan düşük ve ölü doğum olması

Kimler genetik danışmaya yönlendirilir? • Akraba evliliği varlığı veya tasarlanması • Prenatal tanı testlerinde kromozom anomalisi saptanması • Gebelik sürecinde fetal ultrasonografide anomali saptanması • Gebelikte teratojen ya da mutajen olabilecek bir ajanla karşılaşılması • Ailevi kanserler

Genetik danışma süreçleri • Doğru tanının konulması • Hastalığın tekrarlama riskinin hesaplanması • Aileye anlayabileceği bir dille hastalığın tekrarlama riskinin anlatılması • Risklerin değerlendirilmesinde ve uygun önlemlerin alınmasında yardımcı olunması • Uzun süreli aile birlikteliği ve destek sağlanması

Genetik Danışmada önemli noktalar • Bilgilendirici olmalı. Aileye hastalık hakkında detaylı bilgi verilmeli tabii anlayacağı bir ifadeyle. Aşırı terminolojiden kaçınmalı, kafa karıştırıcı fazla akademik bilgi verilmemeli • Yönlendirici olunmamalı Hastalık, hastalığın tanısı, riskleri mümkün olan destek tedavi yöntemler gibi aydınlatıcı bilgilerden sonra özellikle prenatal tanı aşamasında sıklıkla oluşabilecek yönlendirici tutum içinde hiçbir zaman olunmamalı. Karar her ne olursa olsun ailenindir.

Kimler genetik danışmaya yönlendirilir? • Yargılayıcı ve de sorgulayıcı olunmamalı Danışmanlığı veren kişide kararların doğruluğu ya da yanlışlığı gibi bir yargı oluşmamalı. Ailelerin kararına saygı gösterilmeli ve sorgulanmamalıdır. Çünkü yasal çerçeveler içinde kişilerin fikir özgürlüklerine bu sağlıkla ilgili bile olsa müdahale edilmesi doğru değildir. Ailenin verdiği karar doğrultusunda destek ve klinik yönlendirmeler planlanmalıdır.