Genetik Frelsning 2 Sid 325 331 Bild sid

Genetik Föreläsning 2 Sid 325 -331

Bild sid 325 • Könscellerna, gameterna smälter ihop. 23 kromosomer från mammans ägg och 23 kromosomer från pappans spermie • Direkt efter befruktningen börjar ägget att dela sig. Snart har en liten boll av 6 -8 celler bildats. Dessa kallas Fosterstamceller

Bild sid 325 • Cellerna fortsätter att dela sig och blir specialister. • Det bildas hudceller, hjärtceller, hjärnceller • I människokroppen finns ca 200 olika typer av specialiserade celler.

Bild sid 325 • Varje sekund bildas tusentals nya celler. • Gamla celler måste ersättas med nya. • När du växer måste nya celler bildas. • Hos en vuxen människa finns ca hundra tusen miljarder celler • 100 000 000 =1014 • Alla celler har 46 kromosomer

Bild sid 325 • Könscellerna finns i testiklar och äggstock • Könscellerna bildas genom en särskild typ av delning • Reduktionsdelning eller Meois • Könscellerna kallas gameter • Gameter har 23 kromosomer

Arvsanlagen bestäms först i befruktningsögonblicket • Arvsanlagen kommer från föräldrarna • Varje gamet bär med sig 23 kromosomer • Först vid sammansmältningen bestäms det nya DNA som bestämmer hur proteinerna ska byggas. • Arvsanlagen ärvs från generation till generation • Studier av detta kallas ”Klassisk genetik”

Anlagspar • I varje kromosompar finns lika många anlag • De sitter ungefär på samma plats på respektive kromosom

Homo eller Hetero Lika eller olika • • • Lika anlag kallas homozygota anlag Olika anlag kallas heterozygota anlag Ett anlag kan vara dominant Dominanta anlag skrivs med stor bokstav Ett anlag kan vara recessivt Recessiva anlag skrivs med liten bokstav Aa Brun ögonfärg är ett dominant anlag medan blå ögonfärg är recessivt

Aristoteles 384 -322 f kr. • Aristoteles som var en tänkande naturforskare i det antika grekland ansåg att arvet fördes med mannens sädesvätska. • En annan uråldrig föreställning var att föräldrarnas blod skapade barnet • Renblodig, halvblod, blåblod, blodsband • När mikroskopet upptäcks på slutet av 1600 talet hittas sädescellen

Gregor Mendel 1822 -1884 • Mendel var en österrikisk munk som var intresserad av växtförädling • Mendel experimenterade med ärtväxter • Han korsade ärtor med olika egenskaper för att studera avkommans egenskaper • Han upptäckte att variationen följde vissa lagar • De Mendelska lagarna

Mendel visste inget om kromosomer eller DNA • Mendel använde bokstäver för att beteckna olika egenskaper • Stora bokstäver för dominanta anlag och små bokstäver för recessiva anlag • Mendel publicerar sina teorier på 1860 talet • Först vid början av 1900 -talet uppmärksammas hans upptäckter

Historia • Först 1902 bevisades att anlagen finns i kromosomerna • 1940 inser man att kromosomerna bl. a. innehåller jättemolekylen DNA • 1953 avslöjar Watson och Crick DNA molekylens uppbyggnad • År 2003 har hela människans arvsmassa kartlagts i HUGOprojektet (human genome project)

Kaniners pälsfärg • Svarta och vita kaniners pälsfärg styrs av proteinet melanin • F = anlag för svart päls ( genen för produktion av melatonin är aktiv) • f = anlag för vit päls • Vid reduktionsdelningen kommer anlagen att skiljas åt • Anlagen i kromosomparen hamnar i var sin könscell

Svarta kaniner • Eftersom anlaget för svart päls är dominant. Kan en svart kanin ha två olika anlag • Den kan ha FF eller Ff • En svart kanins anlag kallas genotyp • En svart kanins utseende/egenskap kallas fenotyp • Alltså kan svarta kaniner med samma fenotyp ha olika genotyp

Vita kaniner • • • Alla vita kaniner har samma fenotyp. De är vita Alla vita kaniner har samma genotyp ff Eftersom anlaget för vit färg är recessivt måste alla vita kaniner ha bägge recessiva anlagen

Korsningsschema svart pappa(FF) och vit mamma (ff) ♂ ♀ f f F F Ff Svart Sannolikheten för svart avkomma = 100%

Korsningsschema Svart pappa (FF) och svart mamma (Ff) ♂ ♀ F f F F FF Svart Ff Svart Sannolikheten för svart avkomma = 100%

Korsningsschema Svart pappa (Ff) och svart mamma (Ff) ♂ ♀ F f FF Svart f. F Svart Ff Svart ff Vit Sannolikheten för svart avkomma = 75%

Vilken färg har barnen till två vita kaniner? • Alla barn till en vit kanin bör bli vita • Eftersom bägge föräldrarna har genotypen ff och har fenotypen vit

Människans genom • Under HUGO projektet kartlades ca 3 miljarder stegpinnar • Ungefär 2 % av dessa bygger upp människans 30 000 gener • Resten kallades skräp DNA • Senare har man förstått att en del av det sk. skräp. DNA´t har förmåga att sätta på eller stänga av gener. • Detta kallas epigenetik. • Det är fortfarande en gåta vad resten av DNA´t har för betydelse

Lika gener • Man vet nu att många av människans gener även finns hos många andra arter • Framförallt tycks receptet för hur en cell byggs upp samt ämnesomsättningen delas av många arter • Schimpanser har ca 98, 5% likheter i människans gener, grisar 90% och husmusen 85%

Det är inte lika lätt att göra korsningsscheman för människor • Gener kan arbeta på olika sätt: • En gen påverkar en egenskap eller en uppgift • Flera anlagspar samarbetar kring en egenskap • En gen kan ha flera uppgifter

Exempel på Dominanta och Recessiva anlag hos människor • DOMINANTA • Rulla ihop tungan • Fri örsnibb • Böjt lillfinger • Rak nästipp • Vida näsborrar • Grop i hakan • Fräknar • • RECESSIVA Kan inte rulla ihop tungan Fastvuxen örsnibb Rakt lillfinger Uppnäsa Trånga näsborrar Ingen grop i hakan Inga fräknar

Ärftliga sjukdomar • Dominanta sjukdomar är mycket sällsynta. • Varför? • Barnet överlever inte och för inte anlaget vidare • Recessiva sjukdomar är mer vanliga • Varför? • En person kan föra anlaget vidare utan att själv bli sjuk

Små populationer har mindre variation • T. ex. Vargpopulationen i Sverige är väldigt liten • Det finns ca 200 individer • Variationen är inte så stor. • Till slut blir alla bärare av de recessiva anlagen • Man pratar om inavel • De är för närbesläktade

Recessiva och dominanta sjukdomar • DOMINANTA • Progeria, tidigt åldrande • Huntingtons syndrom, nedbrytning av nervsystemet • Sexfingrighet • Kortfingrighet • RECESSIVA • Albinism • PKU, psykisk utvecklingsstörning • Galaktosemi, brist på galaktos som leder till leverskador eller utvecklingsstörning • Cystisk fibros, brist på saliv och svett utsöndring samt besvär i mag- och tarmkanalen

Blodgruppen bestäms av arvsanlagen • • • A och B är dominanta anlag 0 är ett recessivt anlag A-blod har genotyperna AA eller A 0 B blod har genotyperna BB eller B 0 AB blod har genotyperna AB eller BA 0 blod har genotypen 00

Dessutom finns RH faktorn • • • RH faktorn kan vara positiv eller negativ I Sverige är 85% av befolkningen RH + A är vanligast sen kommer 0 0 är universalgivare Fördelningen kan se helt annorlunda ut i andra länder • Om mamman är RH- och barnet är RH+ kan moderns blod bilda antikroppar • Alla mammor med RH- behandlas så att antikroppar inte bildas

Flera anlag • Svarta kaniner med långa öron och vita kaniner med korta öron • Svart är dominant F • Långa öron är dominant L • Svart kanin med långa öron • FFLL eller Ff Ll • Vit kanin med korta öron • ffll

• • • Svart heterozygot pappa med långa öron och vit homozygot mamma med korta öron Pappan är heterozygot Han har olika anlag Eftersom han är svart och har långa öron har de dominanta anlagen slagit igenom • Fenotyp: svart och långa öron • Genotyp; Ff. Ll • Mamman är homozygot • Hon har lika anlag • Eftersom hon är vit och har korta öron har de recessiva anlagen slagit igenom • Fenotyp: vit och korta öron • Genotyp: ffll

Pappan Ff Ll och mamman ff ll ♂ FL ♀ fl fl Ff. Ll Svart långa öron 25 % Fl f. L fl Ffll Svart korta öron ff. Ll Vit långa öron ffll Vit korta öron Ffll ff. Ll ffll Svart Vit långa Vit korta öron 25 % 25%

Scientia potensa est • Läs sid 325 -321 • Arbeta med instuderingsfrågor