AGENESIA DE DUCTUS VENOSO SHUNT PORTOSISTMICOS Laura Prez

AGENESIA DE DUCTUS VENOSO SHUNT PORTOSISTÉMICOS Laura Pérez Martín MIR III HGUGM Marzo 2015

Circulación fetal • Adaptada al intercambio de gases a través de la placenta • Dos circulaciones en paralelo ü Cortocircuitos • Órganos no funcionantes reciben menor irrigación (ej. pulmones o el intestino)

Circulación umbilico-portal • Hígado es un órgano privilegiado recibe sangre oxigenada y rica en nutrientes directamente desde la placenta • Produce moléculas importantes para el metabolismo fetal • Encargado de la distribución de nutrientes al resto de los órganos fetales

Circulación umbilico-portal. Embriología Extraído de: Lee WK, et al. Imaging assessment of congenital and acquired abnormalities of the portal venous system. Radiographics. 2011 Jul-Aug; 31(4): 905 -26

Circulación portal en el feto

Circulación portal en el feto • Numerosas variantes anatómicas descritas en adultos • Variantes del seno portal: 1. Forma de T (67, 3%) 2. Forma de H (14, 4%) 3. Forma de X (12, 5%)

El ductus venoso • Vaso delgado que comunica la vena umbilical y la vena cava inferior • Forma de embudo con el extremo estrecho en su origen en la VU • Recibe la mayoría del aporta sanguíneo de la VU, pero también una pequeña parte de la V. Porta principal • Redirecciona 20 -30% del flujo umbilical hacia la aurícula derecha • Flujo de 40 -60 ml/min/kg a las 20 semanas 20 ml/min/kg a término • Factores que modifican el flujo: viscosidad, presión de la sangre en la VU, presión parcial de oxígeno responde con cambios de calibre a la anemia, la hipovolemia y la hipoxemia • Protege de la sobrecarga de volumen durante el parto • Cierre durante la primera semana de vida ligamento venoso hepático

El ductus venoso. Utilidades Marcador de cromosomopatías en el primer trimestre 1. • La alteración de su onda de flujo VPP del 31 -35% para cromosomopatías 1 • Asociando el DV y otros marcadores a la TN se incrementa levemente la tasa de detección y se reduce el porcentaje de falsos positivos 1, 2 • Agenesia de DV en el primer trimestre 3 : • 26/ 65840 gestaciones únicas incidencia de 1/2532 gestaciones § 11/26 (42, 3%) aneuploidías (sobre todo, 45, X 0) § 1/11 (9, 1%) tenía TN normal § 3/26 otras anomalías genéticas (Noonan, Pierre Robin, anomalía de Ebstein) 1. Prats P, et al. Is the addition of the ductus venosus useful when screening for aneuploidy and congenital heart disease in fetuses with normal nuchal translucency? Fetal Diagn Ther. 2012; 32(1 -2): 138 -43. 2. Karadzov-Orlic N, et al. Improved diagnostic accuracy by using secondary ultrasound markers in the first-trimester screening for trisomies 21, 18 and 13 and Turner syndrome. Prenat Diagn. 2012 Jul; 32(7): 638 -43. Staboulidou I, et al. Prevalence and outcome of absence of ductus venosus at 11(+0) to 13(+6) weeks. Fetal Diagn Ther. 2011; 30(1): 35 -40.

El ductus venoso. Utilidades 1. Marcador de cromosomopatías en el primer trimestre Toyama JM, et al. Ductus venosus blood flow assessment at 11 to 14 weeks of gestation and fetal outcome. Ultrasound Obstet Gynecol. 2004 Apr; 23(4): 341 -5.

El ductus venoso. Utilidades 2. Marcador de cardiopatía en el primer trimestre Favre R, et al. The role of fetal nuchal translucency and ductus venosus Doppler at 11 -14 weeks of gestation in the detection of major congenital heart defects. Ultrasound Obstet Gynecol. 2003 Mar; 21(3): 239 -43.

El ductus venoso. Utilidades 3. Seguimiento de anemia fetal • Diágnostico basado en la sospecha clínica y la medida de la Vmax en la ACM • Anemia provoca también un aumento de la Vmax del DV menor viscosidad de la sangre y el aumento del gradiente de presión a través del ductus por el aumento inicial de la contractilidad cardiaca • En casos severos, la anemia provocaría finalmente insuficiencia cardiaca, la cual se refleja en el ductus como un flujo ausente o reverso durante la contracción atrial

El ductus venoso. Utilidades Seguimiento de fetos CIR 4. • DV venoso responde a la hipoxia y la hipovolemia en fetos con RCIU aumenta la sangre extraída de la V. Umbilical a través del ductus para dirigirla aurícula izquierda a través del foramen oval • En casos extremos, se extrae sangre de V Porta y V Porta izquierda • El aumento de pulsatilidad en el DV es un marcador de acidosis fetal y riesgo de muerte perinatal • Kiserud T, et al. Ductus venosus shunting in growth-restricted fetuses and the effect of umbilical circulatory compromise. Ultrasound Obstet Gynecol. 2006 Aug; 28(2): 143 -9.

Agenesia de ductus venoso • Anomalía poco frecuente pocos casos descritos en la literatura • Sospecha en el plano axial o sagital en modo 2 D curso anómalo de la vena umbilical o el sistema porta, ausencia de aliasing y de la onda típica del DV al seguir el recorrido de la VU.

Agenesia de ductus venoso Absence of ductus venosus: report of 10 new cases and review of the literature. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2001 • Signos de insuficiencia cardiaca: cardiomegalia, dilatación de la vena cava, polihidramnios, otros. • Muchas variantes de la circulación portal tres patrones: 1. Unión de la vena umbilical a la circulación periférica, sin conectar con la circulación hepática (VCI, vena renal izquierda…) dilatación de la VCI 2. Unión de la VU directamente a la AD, sin conectar con la circulación hepática vaso venoso aberrante entre el hígado y la pared abdominal, que atraviesa en diafragma y se une a la AD 3. Conexión normal de la VU a la circulación hepática con agenesia de ductus dilatación del sistema portal y ausencia de ductus

Agenesia de ductus venoso Absence of ductus venosus: report of 10 new cases and review of the literature. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2001

Agenesia de ductus venoso

Agenesia de ductus venoso Absence of ductus venosus – importance of umbilical venous drainage site. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2006 • Serie de 19 casos resultados perinatales según el tipo de anomalía 1. Agenesia de ductus venoso con anastomosis portosistémica EXTRAHEPÁTICA (venas iliaca, renal, AD, AI, seno coronario) 2. Agenesia de ductus con anastomosis INTRAHEPÁTICA (vena umbilical que conecta con el seno portal, SIN presencia de ductus venoso) Asociación de este subtipo con fallo cardiaco y mal pronóstico perinatal

Agenesia de ductus venoso

Agenesia de ductus venoso Absence of ductus venosus – importance of umbilical venous drainage site. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2006

Agenesia de ductus venoso Absence of ductus venosus – importance of umbilical venous drainage site. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2006 • Ambos tipos de drenaje de la vena umbilical se asocian con otras anomalías, cromosomopatías y síndromes • El subtipo de ADV con drenaje intrahepático como hallazgo aislado parece tener mejor pronóstico Ø 13 fetos registrados hasta la fecha, todos vivos y sin secuelas • El pronóstico en el subtipo de ADV con drenaje extrahepático aislado depende del grado de fallo cardiaco Ø 29 fetos 7 muertes intrauterinas, 4 muertes neonatales, 1 muerte súbita; entre los supervivientes, no secuelas

Agenesia de ductus venoso Shunt diameter in agenesis of the ductus venosus with extrahepatic portosystemic shunt impacts on prognosis. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2011 • Mantienen la clasificación anterior: 1. ADV con shunt portosistémico intrahepático 2. ADV con shunt portosistémico extrahepático cantidad de flujo redirigido • Ambos asociados a mal pronóstico perinatal, hidrops y muerte fetal, malformaciones y anomalías cromosómicas • Posibilidad de disfunción hepática y cardiaca postnatales • El pronóstico en la variante con shunt extrahepático es peor incluso si presentación aislada

Agenesia de ductus venoso Shunt diameter in agenesis of the ductus venosus with extrahepatic portosystemic shunt impacts on prognosis. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2011 • 22 casos recogidos de ADV con drenaje extrahepático • Diámetro del vasos aberrante: estrecho/ ancho en comparación con la VU

Agenesia de ductus venoso Shunt diameter in agenesis of the ductus venosus with extrahepatic portosystemic shunt impacts on prognosis. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2011 • 22 casos recogidos de ADV con drenaje extrahepático: Ø 82% (18/22) asociados a otras alteraciones Ø 18% (4/22) alteraciones cromosómicas 36% (8/22) ILEs Ø 23% (5/22) agenesia del sistema porta Ø 50% (11/22) supervivientes sin secuelas • Si vaso aberrante ancho: Ø Mayor frecuencia de malformaciones graves y alteraciones cromosómicas Ø De los supervivientes, mayor riesgo de secuelas (disfunción hepática) • Dos casos con anastomosis portosistémica con ductus venoso presente

Conclusiones • Incidencia desconocida mal pronóstico sobredimensionado • Asociación con otras malformaciones Ø Cardiacas >> vasculares >> SNC • Asociación con alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales • Asociación con agenesia del sistema porta: 1. Si agenesia completa del sistema portal hiperamonemia, hipergalactosemia, hepatoma, hiperplasia nodular y hepatocarcinoma 2. Agenesias parciales pueden tener desarrollo normal Cariotipo, examen detallado de la anatomía fetal, seguimiento estrecho para detectar fallo cardiaco y anomalías del crecimiento fetal

Bibliografía • Kiserud T. The ductus venosus. Semin Perinatol. 2001 Feb; 25(1): 11 -20. • Mavrides E, et al. The anatomy of the umbilical, portal and hepatic venous systems in the human fetus at 14 -19 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 2001 Dec; 18(6): 598 -604. • Lee WK, et al. Imaging assessment of congenital and acquired abnormalities of the portal venous system. Radiographics. 2011 Jul-Aug; 31(4): 905 -26. • Kivilevitch Z, et al. In-utero evaluation of the fetal umbilical-portal venous system: two- and three-dimensional ultrasonic study. Ultrasound Obstet Gynecol. 2009 Dec; 34(6): 634 -42. • Favre R, et al. The role of fetal nuchal translucency and ductus venosus Doppler at 11 -14 weeks of gestation in the detection of major congenital heart defects. Ultrasound Obstet Gynecol. 2003 Mar; 21(3): 239 -43. • Kiserud T, et al. Ductus venosus shunting in growth-restricted fetuses and the effect of umbilical circulatory compromise. Ultrasound Obstet Gynecol. 2006 Aug; 28(2): 143 -9.

AGENESIA DE DUCTUS VENOSO SHUNT PORTOSISTÉMICOS Laura Pérez Martín MIR III HGUGM Marzo 2015

Circulación umbilico-portal • Grandes diferencias en la circulación hepática prenatal • Principal aporte a través de la vena umbilical ü La vena porta principal aporta 15 -20% • Vena umbilical distribuye el flujo: • 1. Lóbulo hepático izquierdo 2. Ductus venoso (20 -30%) 3. Lóbulo hepático derecho sobre todo, desde V porta Ambos lóbulos hepáticos se diferencian en microestructura, contenido de hierro y nivel de hematopoyesis diferente expresión génica diferentes enzimas • Después del nacimiento, la circulación umbilical cesa, y las ramas portales izquierdas cambian la dirección del flujo

Circulación umbilico-portal. Embriología Extraído de: Yagel S, et al. The fetal venous system, part I: normal embryology, anatomy, hemodynamics, ultrasound evaluation and Doppler investigation. Ultrasound Obstet Gynecol. 2010 Jun; 35(6): 741 -50.

Circulación umbilico-portal. Embriología Extraído de: Yagel S, et al. The fetal venous system, part I: normal embryology, anatomy, hemodynamics, ultrasound evaluation and Doppler investigation. Ultrasound Obstet Gynecol. 2010 Jun; 35(6): 741 -50.

Circulación umbilico-portal. Embriología Extraído de: Lee WK, et al. Imaging assessment of congenital and acquired abnormalities of the portal venous system. Radiographics. 2011 Jul-Aug; 31(4): 905 -26

Circulación portal en el feto

Circulación portal en el feto • Numerosas variantes anatómicas descritas en adultos • Variantes del seno portal: 1. Forma de T (67, 3%) 2. Forma de H (14, 4%) 3. Forma de X (12, 5%)

Evaluación ecográfica • No método sistematizado de evaluación de la vasculatura abdominal • ALEESCA 3 planos en abdomen superior que lo evalúan 1. Seno portal 2. Ductus venoso 3. Venas suprahepáticas

Evaluación ecográfica • Yagel propone también tres cortes: 1. Sistema portal 2. Venas suprahepáticas 3. Corte sagital que evalúa VU, DV, VCI, V hepática izquierda Yagel S, et al. Systematic examination of the fetal abdominal precordial veins: A cohort study. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014 Jun 11.

Anastomosis portosistémicas congénitas • Malformación vascular poco frecuente • Clasificación (postnatal): 1. Extrahepáticos • Tipo I: malformación de Abernethy agenesia/hipoplasia de vena porta • Tipo II: flujo venoso a través del hígado preservado 2. Intrahepáticos: conexión portosistémica en cualquier lóbulo 3. Tipo V: persistencia de ductus venoso • Periodo postnatal conexiones entre la vena porta y la circulación sistémica • Periodo prenatal vena umbilical

Anastomosis portosistémicas congénitas • Causa importante de morbilidad multisistémica en vida postnatal ØMalformaciones asociadas cardiacas, PVUD… ØPresencia de cromosomopatías y síndromes genéticos (9%) ØHiperamonemia/encefalopatía hepática (35%) ØTumores hepáticos (22%) ØHipertensión pulmonar y síndrome hepatopulmonar (18%) • Cierre postnatal espontáneo puede ocurrir intrahepáticos ØCierre percutáneo (35% casos) ØTrasplante hepático (10%)

Anastomosis portosistémicas congénitas Sokollik C, et al. Congenital portosystemic shunt: characterization of a multisystem disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2013 Jun; 56(6): 675 -81.

Shunts extrahepáticos Clinical and radiologic manifestations of congenital extrahepatic portosystemic shunts: a comprehensive review. Radiographics 2011 May-Jun • Diagnóstico ECOGRÁFICO (Doppler) Ø Angiografía mediante TC/RM clasificación y diagnóstico de malformaciones asociadas • Clasificación shunt portositémicos extrahepáticos: 1. Tipo 1 ausencia de sistema porta ØNiñas (74%), con malformaciones asociadas (isomerismos, cardiopatías) ØÚnico tratamiento eficaz trasplante hepático 2. Tipo 2 menos frecuente. No preferencia por sexos. Clínica tardía. ØCierre percutáneo/embolización (cuando es necesario)

Shunts extrahepáticos Clinical and radiologic manifestations of congenital extrahepatic portosystemic shunts: a comprehensive review. Radiographics 2011 May-Jun

Shunts extrahepáticos Clinical and radiologic manifestations of congenital extrahepatic portosystemic shunts: a comprehensive review. Radiographics 2011 May-Jun • Manifestaciones postnatales: 1. Asociadas con el desarrollo hepático anormal • Fallo hepático disminución de la vascularización degeneración grasa • Frecuente atresia vía biliar, quistes de vía biliar • Lesiones nodulares (50%) nódulos regenerativos, hiperplasia nodular, adenomas 2. Asociadas con el shunt 3. Asociadas con las malformaciones acompañantes

Shunts extrahepáticos Clinical and radiologic manifestations of congenital extrahepatic portosystemic shunts: a comprehensive review. Radiographics 2011 May-Jun • Manifestaciones postnatales: 1. Asociadas con el desarrollo hepático anormal 2. Asociadas con el shunt • Ausencia de metabolismo hepático de sustancias tóxicas (galactosa y amonio) Encefalopatía hepática • Síndrome hepatopulmonar paso de sustancias vasoactivas a la circulación pulmonar dilatación de la vasculatura intrapulmonar 3. Asociadas con las malformaciones acompañantes

Shunts extrahepáticos Clinical and radiologic manifestations of congenital extrahepatic portosystemic shunts: a comprehensive review. Radiographics 2011 May-Jun • Manifestaciones postnatales: 1. Asociadas con el desarrollo hepático anormal 2. Asociadas con el shunt 3. Asociadas con las malformaciones acompañantes • Cardiovasculares: CIA, CIV, FOP, DAP, tetralogía de Fallot, dextro o mesocardia, estenosis válvula Ao • Gastrointestinales: poliesplenia, atresia biliar, quiste colédoco, vesícula intrahepática • Genitourinarias: displasia renal multiquística, estenosis ureteropélvica, RVU, ectopia renal, hipospadias • Esqueléticas • Vasculares: interrupción de VCI, duplicación VCI

Shunts extrahepáticos Clinical and radiologic manifestations of congenital extrahepatic portosystemic shunts: a comprehensive review. Radiographics 2011 May-Jun

Shunts extrahepáticos Prenatal diagnosis of umbilicoportosystemic shunts: report of 11 cases and review of the literature. American Journal of Roentgenology 2005 • Serie de 11 casos: 9 extrahepáticos y 2 intrahepáticos • Frecuente asociación con agenesia de ductus venoso y PVUD • Alteraciones biométricas: • RCIU • Aumento de la CA hepatomegalia • Alteración hemodinámica en 3 er T comunicación directa entre un sistema de alta presión y otro de baja, sin mecanismo regulatorio • Poco frecuente en anastomosis intrahepáticas y a la AD • Más frecuente conexiones con el sistema cardinal (venas iliacas, renales, VCI)

Shunts extrahepáticos Prenatal diagnosis of umbilicoportosystemic shunts: report of 11 cases and review of the literature. American Journal of Roentgenology 2005 • Predictores de los resultados perinatales: 1. Anatomía del shunt: • Intrahepáticos y con drenaje a AD pronóstico excelente con 100% supervivencia • Al sistema cardinal (VCI o cualquiera de sus ramas; o VCS): Ø Alteraciones hemodinámicas (63%) Ø Muerte fetal y neonatal 2. Alteraciones biométricas: peor pronóstico si hepatomegalia 3. Alteraciones asociadas (54%)

Shunts intrahepáticos Congenital portosystemic shunts: prenatal manifestations with postnatal confirmation and follow-up. Journal of Ultrasounds in Medicine 2013 • Clasificación de Park 1: 1. Tipo 1: conexión única entre VP o VP derecha 2. Tipo 2 el más frecuente: una o varias conexiones dentro del mismo segmento con las ramas de la VP o venas hepáticas 3. Tipo 3: igual, con dilatación aneurismática de las anastomosis 4. Tipo 4: conexiones múltiples en varios segmentos 1. Park JH, et al. Intrahepatic portosystemic venous shunt. AJR Am J Roentgenol 1990; 155: 527– 528.

Shunts intrahepáticos Congenital portosystemic shunts: prenatal manifestations with postnatal confirmation and follow-up. Journal of Ultrasounds in Medicine 2013 • Frecuentemente asintomáticos • Ictericia neonatal • Hipergalactosemia • Fallo cardiaco congestivo • Malformaciones asociadas (cardiacas, atresia biliar, hemangiomas cutáneos) • RCIU • Cierre espontáneo durante el primer año de vida >>> cierre percutáneo

Diagnóstico prenatal ecográfico • Ausencia de protocolo específico de valoración ecográfica de la circulación hepática/ abdominal Ø Signos directos vaso aberrante en abdomen Ø Signos indirectos: üDilatación de venas hepáticas üAusencia de vena porta o de ductus venoso üHepatomegalia/ cardiomegalia üRCIU

Shunt portosistémicos y RCIU • La perfusión del parénquima hepático por la sangre umbilical parece tener un papel importante en el crecimiento fetal ü Cuando el flujo aumenta (+) proliferación celular aumento de IGF-I, IGF -II estimulación de la proliferación tisular en tejidos periféricos • Fetos con RCIU: • Aumento de la cantidad de sangre redirigida hacia el DV • Disminución de la perfusión hepática con sangre de V Umbilical • Anastomosis portosistémicas también disminuyen el flujo hepático: ü RCIU ü Alteración en la onda de flujo a través del ductus EN AUSENCIA DE HIPOXIA FETAL

Conclusiones • Anastomosis portosistémicas son una anomalía rara en la población • Confusión en la clasificación prenatal y postnatal ü Intrahepáticos: mejor pronóstico postnatal pero mayores manifestaciones intraútero • Diagnóstico ecográfico prenatal no protocolizado pero posible mediante la visualización de signos directos e indirectos • Asociación con otras malformaciones y con CIR • Importante morbilidad y mortalidad postnatales • Asociación esporádica con cromosomopatías • Pronóstico depende de la anatomía de la anastomosis y de su grosor