La diagnosi precoce influenza e quindi condiziona fortemente

La diagnosi precoce influenza e quindi condiziona fortemente l’evoluzione dei disturbi dello sviluppo Viene appreso ciò che è correttamente insegnato Viene appreso ciò che è scorrettamente lasciato apprendere

Attenzione non solo alle tappe dello sviluppo motorio o linguistico, ma anche ai primi atti comunicativi e sociali del bambino (possibile erronea interpretazione di variabili temperamentali o di “carattere”)

Deficit intersoggettività (Dawson 1990) Come deficit primario nella fase di processazione delle informazioni nuove e imprevedibili • • • Precursori teoria della mente Direzione di sguardo: 2 mesi Direzione di ascolto: 2 mesi Imitazione vocalizzo/espressione volto: 4 m Intenzionalità di sguardo: 6 mesi Attenzione condivisa: 14 mesi

Intersoggettività Trevarthen 1979 • Intersoggettività primaria (fino a 9 mesi) ü ü ü ü Sorriso/reflex smiling (act of meaning) 2 m Protoconversazione 2 m Gioco persona /persona 4 m Gioco oggetto/persona 6 m Paura all’estraneo (riconoscimento del volto) 9 m Imitazione comportamento immediato Lallazione / prime parole • Intersoggettività secondaria ( dai 9 mesi fino ai 2 anni) ü Scambio di vocalizzi / parole ü Intenzionalità e riconoscimento del significato attribuito dall’altro ü Attenzione condivisa ü Imitazione dell’altro per ottenere ammirazione (imitazione differita)

Intersoggettività: cosa valutare… • Intersoggettività primaria: • Intersoggettività secondaria: ü Orientamento ü Attivazione motoria e sensoriale alla mimica facciale e alla vocalizzazione della mamma ü Interesse ai volti ü Alternanza ai turni ü ü Imitazione Emozione condivisa Attenzione condivisa Gioco

Pragmatica del linguaggio Il successo di uno scambio comunicativo dipende non dalla ricostruzione del significato codificato dai simboli linguistici ma dal riconoscimento da parte dell’ascoltatore di una intenzione del locutore • Avere effetto sulla mente dell’altro • L’ascoltatore si rappresenta nella mente ciò che il locutore ha detto e procede nell’ascolto “inferendo” ciò che intendeva dire

• Deficit della pragmatica della comunicazione (uso di particolari funzioni della comunicazione come fare richieste, esprimere pensieri, opinioni, emozioni, comprendere, ingannare, ironizzare, fare del sarcasmo) • Difficoltà di adattamento alle situazioni sociali • Assenza motivazione sociale - assenza empatia • Disabilità nella lettura degli stati d’animo degli altri • Difficoltà di accesso al simbolico • Rigidità, ossessività, compulsività

Come individuare precocemente una distorsione di questa competenze, prima che siano chiaramente osservabili?

The red flags for autism Filipek PA et al. 1999 J Autism Dev Disor Preoccupazioni legate ad un inadeguato sviluppo del linguaggio: • "Non risponde quando lo si chiama per nome • "Non dice ciò che vuole" • "Il linguaggio è ritardato" • "Non dirige l'attenzione a qualcosa che gli viene indicato" • "A volte sembra sordo" • "Qualche volta sembra ascoltare altre volte no" • "Non fa ciao-ciao" • "Prima diceva alcune parole, ma ora non lo fa più"

The red flags for autism Filipek PA et al. 1999 J Autism Dev Disor Preoccupazioni legate ad un inadeguato sviluppo sociale: "Non sorride quando gli si sorride o quando si gioca con lui" "Preferisce giocare da solo" "Tiene le cose per se stesso e non ama condividerle con gli altri" "E' eccessivamente indipendente" "Presenta scarso contatto oculare" "Sembra vivere in un suo mondo" "Sembra escludere gli avvenimenti esterni" "Non è interessato agli altri bambini"

Preoccupazioni legate al modo di comportarsi: "Ha delle esplosioni di ira" "E' iperattivo, poco collaborante o francamente oppositivo" "Non sa usare i giocattoli in modo adeguato“ Resta attaccato ad una attività in maniera ripetitiva Cammina sulle punte Presenta un attaccamento esagerato ad un oggetto Mette in fila le cose È ipersensibile nei confronti di alcuni suoni altri stimoli Presenta movimenti bizzarri

I bambini a sviluppo regolare acquisiscono le necessarie abitudini sociali senza averne chiara autistici consapevolezza, anche sociale/adattamento attraverso l’intelletto per la deve i bambini competenza passare

Comportamento prelinguistico Direzione di sguardo Mostrare affetto positivo Seguire lo sguardo e l’indicazione Gesti convenzionali Vocalizzazioni comunicative Comprensione del linguaggio Gioco simbolico Sigman e Ruskin 99

Identificazione di sottotipi clinici Filipek et al. J. Autism dev. Disorder 2003 Dawson et al. Arch, Ge, Psichiatry 2005 CON REGRESSIONE anomalie comportamentali precederebbero la regressione linguistica, nell’ordine : attenzione congiunta, babble e parole fra 18 e 24 mesi (media 18 -21), fino a 12 mesi sviluppo regolare SENZA REGRESSIONE anomalie già presenti a 12 mesi, per il comportamento comunicativo e mancanza attenzione congiunta A 24 mesi i gruppi si sovrappongono come fenomenologia e presentano anomalie per quanto riguarda la presenza di parole, le vocalizzazioni, il pointing dichiarativo, il sorriso sociale , la risposta al nome

Autismo essenziale e autismo complesso Miles J H et al 2005 Am J Med, Genet Ho A et al 2005 J autism Dev Disorder • Autismo essenziale • Autismo complesso • Maggior ereditabilità (4% ricorrenza) • Rapporto 5. 1 maschi/femm. • Alto QI • Meno crisi epilettiche • % > autismo regressivo • • Anomalie morfogenesi Dismorfismi minori Microcefalia/macrocefalia Basso QI Anmalie EEG aspecifiche > crisi epilettiche Anomalie RMN Funzionalmente non verbali

H. F. A vs. S. Asperger • Presenza linguaggio verbale (ricco e fluente ma pedante) • Sviluppo normale della competenza linguistica espressiva • Buone capacità cognitive (interessi peculiari, prestazioni eccellenti) • Impaccio motorio • Disturbo del contatto: sguardo (tangenziale) voce (monotona) mimica (assente) gestualità (povera) comunicazione

La CHAT CHecklist for Autism in Toddlers Checklist formulata per sospettare la diagnosi di autismo nei bambini a 18 mesi di età Due sezioni distinte: una per le risposte dei genitori, l’altra per le risposte degli operatori Strumento validato in Inghilterra in un progetto di studio epidemiologico COMPLESSITA’ DELLA VALUTAZIONE DI NORMALITA’ SOCIALE E DELLO SVILUPPO COMUNICATIVO PRIMA DELL’ETA’ SCOLARE

CHAT Bambini con assenza di attenzione congiunta (includendo il pointing dichiarativo e l’inseguimento visivo) e del gioco del fare finta (pretend play) sono ad alto rischio di autismo !!

Sezione A - Il vostro bambino trova piacevole essere cullato, gli piace ballare, saltare sulle vostre ginocchia? Domanda relativa al piacere del gioco motorio e del gioco condiviso - Vostro figlio si interessa agli altri bambini? Questo item è fondamentale, visto che proprio la socializzazione è gravemente compromessa nell’autismo - Piace a vostro figlio arrampicarsi sui mobili o sulle scale? Questo item indaga lo sviluppo motorio - Piace al vostro bambino giocare a cù cù e a nascondino? Questo item indaga l’ambito del gioco sociale - Ogni tanto gioca a far finta di preparare da mangiare o altro? Questo item indaga le abilità acquisite del gioco simbolico e della capacità di attribuire altre identità e/o proprietà agli oggetti e alle persone - Ogni tanto usa il dito per chiedere o indicare qualcosa? Questo item indaga l’abilità di indicare per chiedere ( indicazione protorichiestiva) - Ogni tanto usa il dito per indicare interesse per qualcosa Questo item indaga la capacità di utilizzare la richiesta come gesto protodichiatatuivo - E’ in grado di giocare in modo appropriato con i giocattoli? Questo item indaga le abilità del gioco funzionale? - Il vostro bambino vi porge ogni tanto degli oggetti per farveli vedere? Questo item indaga l’attenzione congiunta

Sezione B Durante l’osservazione il bambino ha realizzato un contatto oculare con voi? Ottenete l’attenzione dal bambino e indicando con la mano l’oggetto interessante all’altro lato della stanza dite: ehi guarda Date al bambino un bicchierino e una bottiglietta vuota e chiedete di versare l’acqua Chiedete al bambino di indicare dove è messa la luce Il bambino riesce a costruire una torre composta da alcuni cubi?

Diagnosi precoce Età media della comparsa dei sintomi Età media della diagnosi attuale 2 anni 4/5 anni A tre anni possibilità di avere due diagnosi AD PDD_NOS A sette anni AD A sette anni PDD-NOS AD 29 % AD 33% PDD-NOS 16% PDD-NOS 29% Asperger 5% Asperger 19% NO PDD-NOS 1 NO PDD 4 (Studio Proff. Militerni) 2001 L’attenzione nella fascia dai due ai quattro anni è quella di porre considerazione sulla variabilità fenotipica e sulla “ naturale “ evoluzione” della sindrome

• Attenzione alla modificabilità dei sintomi della sindrome • Possono modificarsi per dimensione e non per categoria • I sintomi registrati a due anni differiscono da quelli segnalati a 4 o 5 anni ( es comportamenti ripetitivi e stereotipati dal terzo anno in poi)

Outcome della diagnosi precoce Outcome at 7 years of children diagnosed with autism at age 2; predictive validity of assessment conducted at 2 and 3 years of age and pattern of symtom change over time ( Charman et coll 2005) • 2 anni non predittivo sui 7 anni • 3 anni predittivo sui 7 anni • La traettoria dei sintomi autistici nel tempo cambia in differenti domini suggerendo che possano almeno in parte distinguersi • Le variabilità aumentano con il tempo (variabilità linguaggio, anomalie del comportamento, QI non verbale) • CAUTELA nella interpretazione della diagnosi a due anni e ATTENZIONE alla comunicazione non verbale più informativa e stabile del punteggio ottenuto con scale psicometriche • (J. Child, Psychol. Psichiatry)

Outcome del trattamento Intensive Behavioral Treatment for children with autism: Four year outcome and predictors American Journal on Mental Retardation november 2005 Can pretreatment variables be identified that accurately predict outcome? Indicatori di outcome a 7 anni sul Q. I. Trattamento su *Imitazione * Linguaggio * Risposte sociali ( joint attention)

Conclusioni: Conclusioni Risultati analoghi se il trattamento intensivo viene effettuato da operatori o da genitori supervisionati Purchè mantenga le caratteristiche della Intensità Continuità

OUT COME…. • l’attenzione congiunta e la capacità di imitare misurate a 20 mesi correlano sia con le abilità comunicative che le abilità sociali misurate a 42 mesi ( ADI-R) • le competenze comunicative non verbali misurate a due anni correlano con le stesse abilità a 3, a 5, a 9 aa. • Il QI correla nel tempo dal terzo anno in poi • Alcuni bambini presentano il loro massimo miglioramento fra i 2 e 3 anni, altri fra il 4 e il 5 • l’età considerata limite è 7 anni

…Sotto i due anni Dawson 94 Mancanza di quattro comportamenti 1. Pointing 2. Mostrare oggetti 3. Contatto di sguardo 4. Oientamento al nome 8 -10 mesi di età 1. Contatto di sguardo 2. Orientamento al nome

Difficoltà nel discriminare ASD da TD e DD • • Mancanza lallazione a 12 mesi Nessun gesto comunicativo a 12 mesi Assenza singole parole a 16 mesi Assenza due frasi nucleari semplici non ecolaliche a 24 mesi • Qualsiasi perdita di qualsiasi linguaggio o di qualsiasi competenza a qualsiasi età American Academy of Neurology and Child Neurology Society ( Filipek et al 99)

Wetherby A. M. et al. 2004 Jour. Aut. Dev. Disorder Early indicators of autism spectrum disorders in the second year of life Identificazione di 13 RED FLAGS a due anni • • • • Mancanza sguardo appropriato Non congiunzione di sguardo ed emozione Non mostrare interesse e divertimento Non rispondere al nome Non coordinare sguardo, espressione facciale, gesto e vocalizzo Non mostrare Prosodia insolita Movimenti ripetitivi Uso improprio degli oggetti Non risponde al contesto Non indica Non vocalizza consonanti Non gioca Le prime 9 differenziano ASD da TD e DD, le ultime 4 ASD da TD Studio condotto con CSBS-DP, ITC, CSBS-DP Behaviour Sample

Quando un bambino gioca cosa analizziamo? • • • Sguardo Vocalizzi Parole Indicazioni Prossimità per poter comprendere se è presente …

Per poter comprendere se è presente… • Richiesta di attenzione • Richiesta di azione • Richiesta di informazione • Ricerca di prossimità • Segnalazione dello stato emotivo

Decoupled processing: imparare a fare finta … La mente umana può comprendere duplici significati e separarsi dalla rappresentazione L’ambiente segnala questo comportamenti differenti: Sorriso processo in corso, frequenza e durata maggiore Gesto enfatizzato Movimento ampio e interrotto Voce prosodia ricca Sguardo rivolto al bambino e non all’azione con

Analisi naturalistica dell’uso degli oggetti nel gioco • • Esplorativo Di relazione Funzionale Simbolico • Al gioco esplorativo giungono anche i bambini autistici fra i 9 e 12 mesi

Gioco Costruttivo Simbolico/Finzione Condiviso (di regole, di squadra) Capacità immaginativa Simbolo Attribuzione di significati Capacità di compiere inferenze Sguardo - gesto – parole - simbolo - apprendimento

I bambini regolari nascono con la capacità di stabilire una immediata relazione sociale con chi presta loro cura Attenzione congiunta Emozione congiunta Intenzione congiunta Alternare lo sguardo fra la cosa che si sta osservando e l’altro che guarda Seguire con lo sguardo l’indicazione dell’altro Controllare dove l’altro sta guardando e guardare nella stessa direzione Indicare per mostrare indicare per chiedere Portare una cosa all’altro per fargliela vedere Ridere insieme nella stessa situazione Riconoscimento del volere condiviso Rispondere emotivamente a ciò che l’altro ha fatto Riconoscimento del proprio volere che può essere diverso o uguale a quello di un altro Cogliere l’emozione dell’altro e adattarsi Utilizzare l’espressione delle emozioni come strumento nello scambio sociale Riconoscimento della propria intenzione a cui il volere dell’altro può o meno aderire

I bambini regolari nascono con la capacità di stabilire una immediata relazione sociale con chi presta loro cura ………. Alternanza Imitazione Prima io e poi tu Creare un ponte fra me e l’altro Prossimità sociale Ricerca della interazione

E’ importante riconoscere ñ l’autismo in base alle differenze qualitative nelle aree della relazione sociale, della comunicazione, della flessibilità del comportamento e del pensiero; è importante che vengano riconosciuti come segni significativi le difficoltà a indicare qualcosa all’altro, ad avere un inizio di gioco simbolico, un’attenzione congiunta, a imitare o a produrre spontaneamente atti di gioco. l’autismo esclusivamente come totale ritiro, impossibilità di entrare in contatto, rifiuto del contatto umano, assenza dello sguardo negli occhi dell’altro, blocco o rifiuto dell’uso di oggetti e assenza di attività intelligenti, assenza di linguaggio.

• Ci sono strumenti che permettono di individuare precocemente bambini autistici dalla popolazione generale • Ci sono strumenti ( screening di secondo livello) che permettono di identificare bambini autistici da bambini con deficit dello sviluppo dopo il terzo anno • Ci sono approcci che inducono miglioramenti importanti • Esiste una fluttuazione di sintomi della triade nel corso dell’età • Outcome prevedibile dal terzo anno

Grazie per l’attenzione