DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PRENATALE Tecniche non invasive Tecniche

DIAGNOSI PRENATALE

DIAGNOSI PRENATALE • Tecniche non invasive • Tecniche invasive

TECNICHE NON INVASIVE (1) Consistono in test di screening, cioè test che stimano la probabilità che il feto sia affetto da una patologia cromosomica. Non sono test diagnostici, pertanto in caso di positività del test è opportuno ricorrere all’analisi del cariotipo fetale, mediante tecniche invasive

TECNICHE NON INVASIVE (2) BITEST: • Valutazione ecografica dello spessore della plica nucale (translucenza nucale) • Dosaggio sul sangue materno di PAPP-A e free beta-HCG • Si effettua tra 11 e 13 settimane

TECNICHE NON INVASIVE (3) TRITEST • Valutazione ecografica biometrica e morfostrutturale del feto • Dosaggio sul sangue materno di AFP, HCG e u. E 3 • Si effettua tra 15 e 18 settimane

TECNICHE NON INVASIVE (4) TEST INTEGRATO Integra l’età materna, i dati del bitest e quelli del tritest, fornendo un unico risultato. In questo modo aumenta l’efficacia del test

TECNICHE INVASIVE • Villocentesi • Amniocentesi • Cordocentesi

VILLOCENTESI (1) • Prelievo di villi coriali • Si effettua tra la 10° e la 12° settimana di gestazione, ma può essere effettuata già dalla 6° settimana

VILLOCENTESI (2) Indicazioni • Età materna >35 anni • Precedente figlio con anomalia cromosomica • Alterazioni cromosomiche nei genitori • Precedente plurimalformato • Sospetta malformazione ecografica

VILLOCENTESI (3) Tecnica • Studio ecografico preliminare • Per via transaddominale, in ambiente sterile e sotto guida ecografica si inserisce l’ago fino al corion • Prelievo di 20 -30 mg di materiale • Esame colturale con risposta in 3 -5 giorni

VILLOCENTESI (4) Complicanze • Rischio di aborto dell’ 1% • Bleeding, spotting • Crampi addominali • Difetti degli arti fetali per prelievi effettuati prima della 10° settimana

VILLOCENTESI (5) Vantaggi • Si esegue in epoca precoce • Metodica di scelta nelle gravidanze multiple (complicanze inferiori in caso di interruzione selettiva) • Risposta diagnostica rapida • Tecnica d’elezione per le malattie genetiche di cui sia noto il difetto molecolare

VILLOCENTESI (6) Svantaggi • Contaminazione con decidua materna • Mosaicismo confinato alla placenta (presenza di cellule aneuploidi nella placenta ma non nel feto!)

AMNIOCENTESI (1) Prelievo di liquido amniotico • Amniocentesi precoce: effettuata tra 10 e 14 settimane • Amniocentesi del II trimestre: effettuata tra 15 e 20 settimane (a. genetica) • Amniocentesi tardiva: dopo la 24° settimana (effettuata principalmente per problematiche infettivologiche)

AMNIOCENTESI (2) Indicazioni • Età materna > 35 anni • Presenza di anomalie cromosomiche o genetiche note nei genitori • Precedente figlio con anomalia cromosomica • Riscontro ecografico di anomalie morfostrutturali • Test di screening per aneuploidie positivi • Malattie infettive in gravidanza

AMNIOCENTESI (3) Tecnica • Studio ecografico preliminare • Per via transadominale, sotto guida ecografica e in ambiente sterile si inserisce l’ago e si prelevano in media circa 20 cc di liquido • Il cariotipo si ottiene dalla coltura di cellule di desquamazione del feto in circa 20 gg

AMNIOCENTESI (4) Complicanze • Rischio di aborto dello 0, 5 -0, 9% • Rottura delle membrane • Contrazioni e dolore addominale • Corioamnionite • Traumi fetali

AMNIOCENTESI (5) Vantaggi • Facilità di esecuzione Svantaggi • Il cariotipo non si ottiene in tempi rapidi

CORDOCENTESI (1) • Prelievo di sangue fetale dal cordone ombelicale • Si può effettuare dalla 12° settimana, ma in genere si effettua dopo la 18° settimana

CORDOCENTESI (2) Indicazioni • Determinazione rapida del cariotipo fetale • Difficoltà al prelievo di liquido amniotico per la presenza di oligoidramnios • Diagnosi prenatale di malattie ematologiche fetali, emoglobinopatie e sindromi da immunodeficienza • In caso di isoimmunizzazione Rh valutazione della gravità della condizione e del trattamento della malattia emolitica fetale

CORDOCENTESI (3) Tecnica • Studio ecografico preliminare • Per via transaddominale, in ambiente sterile e sotto guida ecografica si inserisce un ago nel cordone ombelicale e si prelevano 1 -5 ml di sangue fetale • Il prelievo va effettuato nella vena ombelicale e in prossimità dell’inserzione placentare del cordone • Il cariotipo si ottiene dalla coltura dei linfociti in 4872 ore

CORDOCENTESI (4) Complicanze • Rischio di aborto del 2 -3% • Contrazioni uterine e dolore addominale • Sanguinamento nella sede del prelievo, ematoma del cordone • Bradicardia fetale

CORDOCENTESI (5) Vantaggi • Risposta diagnostica in tempi rapidi (4872 ore) Svantaggi • Maggior rischio di complicanze • Maggiore difficoltà di esecuzione