Padaczki wieku dziecicego Barbara PrawdzicSekowska STANY NAPADOWE NIEPADACZKOWE

Padaczki wieku dziecięcego Barbara Prawdzic-Seńkowska

STANY NAPADOWE NIEPADACZKOWE U DZIECI W ROŻNYM WIEKU

Wiek noworodkowy • drżenia • bezdechy • ruchy mimowolne szczególnie u wcześniaków • łagodne noworodkowe mioklonie snu • drgawki w zaburzeniach metabolicznych

Wiek niemowlęcy • • • napady afektywnego bezdechu „sine” lub „blade” onanizm niemowlęcy napadowe wstrząsania przypominające dreszcze stereotypie ruchowe-np. jactatio capitis napadowe zaburzenia dystoniczne refluks żołądkowo przełykowy z Zespołem Sandifera • łagodny napadowy kręcz

Wiek niemowlęcy cd. • • • napadowe spojrzenia ku górze lub ku dołowi łagodne mioklonie wczesnodziecięce- Lombroso napady wstrząśnienia jako reakcja z zaskoczenia hyperekspleksja odruchowy opistotonus u dzieci z uszkodzeniem OUN • zespół Munhausena per procura ( napady fikcyjne)

Wiek poniemowlęcy i przedszkolny • lęki nocne lub koszmary senne • mioklonie zasypiania lub periodyczne mioklonie snu • łagodne dziecięce napadowe zawroty głowy • stany majaczeniowe przy zwyżce temperatury ciała • ruchy stereotypowe w upośledzeniu umysłowym, ślepocie, autyźmie itp.

Wiek wczesnoszkolny • tiki • migrena (splątaniowa, ataktyczna, połowiczoporaźna) • zaburzenia koncentracji uwagi • sennowłóctwo • przysenne obturacyjne napady bezdechu

Wiek dojrzewania • omdlenia • napady hiperwentylacyjne • narkolepsja z nadmierną sennością dzienną, katapleksją, porażeniami przysennymi i halucynacjami hypnagogicznymi • napady psychogenne- rzekomopadaczkowe

STANDARDY DIAGNOSTYKI I LECZENIA PADACZKI

Czynniki mogące powodować przygodne napady padaczkowe • • • gorączka hipoksja hipoglikemia hipokalcemia hiponatremia hipomagnezemia hiperbilirubinemia zaburzenia wodno-elektrolitowe wrodzone zaburzenia metabolizmu

Czynniki mogące powodować przygodne napady padaczkowe cd. • • uszkodzenie nerek uszkodzenie wątroby porfiria posocznica zapalenie mózgu i opon zatrucie lekami uraz głowy uraz okołoporodowy

Fakty o padaczce dziecięcej • częstość padaczki u dzieci- 0, 8 -1 % populacji • drgawki gorączkowe -4 -5 % populacji • stany napadowe niepadaczkowe -20 -50 % populacji • 80 % pacjentów zachorowuje na padaczkę przed 20 rokiem życia

Fakty o padaczce dziecięcej cd. • 30 -40 % padaczek ustępuje samoistnie lub po leczeniu przed osiągnięciem dojrzałości • 60 -70% padaczek u dzieci „ dobrze się leczy „ • częściej występują napady uogólnione • napad oporny na leczenie to częściej napad uogólniony niż częściowy

Etiologia padaczki

EEG • badanie technicznie trudniejsze do wykonania, częste artefakty, często konieczność wykonania badania we śnie u małych dzieci-badania te są trudniejsze do interpretacji • ocena eeg zależna od wieku dziecka • około 50 % dzieci z padaczką może mieć prawidłowy pojedynczy zapis eeg • około 16 % dzieci zdrowych może mieć zmiany w zapisie eeg , u 4 % o charakterze napadowym

Neuroobrazowanie konieczne • dzieci, które mają ubytek neurologiczny lub asymetrię (niedowład połowiczy) • dzieci, które mają objawy fakomatoz • dzieci z udokumentowanym regresem rozwoju • dzieci z napadami częściowymi prostymi • dzieci z napadami częściowymi złożonymi (szczególnie z płata skroniowego)

Neuroobrazowanie konieczne cd. • dzieci z napadami zgięciowymi i napadami mioklonicznymi w pierwszym roku życia • dzieci z utrzymującymi się (opornymi) napadami niesklasyfikowanymi • dzieci, u których napady z niewytłumaczalnych przyczyn ponownie wystąpiły po okresie dobrej kontroli wstępnej • dzieci poniżej 12 mies. życia, u których występują złożone napady gorączkowe

Neuroobrazowania nie wymagają • dzieci z samoistną ( idiopatyczną) padaczką uogólnioną • dzieci z łagodną padaczką częściową z iglicami centralnoskroniowymi lub z potylicznymi • dzieci z prostymi drgawkami gorączkowymi • ogniskowe wyładowanie w eeg bez wskazań klinicznych nie uzasadnia obrazowania mózgu

Napady w okresie noworodkowym 1. Subtelne (30%)- ruchy rowe (pedałowanie) lub boksowanie, ustno-policzkowo-językowe ( żucie, połykanie, wypychanie języka), zbaczanie oczu (do dołu lub do góry) 2. Kloniczne (25%)- ogniskowe (jedno ramię lub jedna noga) , wieloogniskowe (np. jedno ramię i kończyna dolna po stronie przeciwległej), jacksonowskie ( marsz lub wędrujące) 3. Miokloniczne (20%)- ogniskowe , wieloogniskowe, uogólnione 4. Toniczne (20%)- uogólnione ogniskowe

ZESPOŁY PADACZKOWE WIEKU DZIECIĘCEGO

Łagodne samoistne drgawki noworodków („napady 5 dnia”) <1 % padaczek dziecięcych , napady częściowe loniczne lub subtelne etiologia samoistna, rokowanie bardzo dobre EEG międzynapadowoasynchroniczny rytm fal theta; śródnapadoworytmiczne iglice lub fale wolne PB , CZP lub bez leczenia

Łagodne rodzinne drgawki noworodków < 1 % padaczek dziecięcych, 2 -3 dzień sporadycznie do 3 m. ż , napady kloniczne lub toniczne etiologia samoistna, dziedziczenie AD (chromosom 20), rokowanie dobre- ustępują do 6 m. ż. przechodzą w inne zespoły PB , CBZ

Drgawki pirydoksynozależne rzadki zespół, występują już wewnątrzmacicznie, szczyt 24 -72 godz napady wieloogniskowe miokloniczne, toniczne lub kloniczne lub zgięciowe, dziedziczenie AR, rokowanie złe szczególnie gdy późno rozpoznane EEG hipsarytmia , suppresionburst lub wieloogniskowe wyładowania Vit B 6 3 -30 mg/kg/dobę

Wczesnoniemowlęca encefalopatia padaczkowa (zespoł Ohtohary) <1 % padaczek dziecięcych, ujawniają się w okresie noworodkowym, napady miokloniczne czasem toniczne, przechodzą w zgięciowe, etiologia schorzenia metaboliczne, uszkodzenia okołoporodowe, wady OUN rokowanie złe, 50 % zgon, pozostałe ciężkie uszkodzenie OUN EEG suppresion –burst. Leczenie nieskuteczne

Zespół Westa 1 -5 % padaczek dziecięcych , ujawnia się 3 -12 mies. (szczyt 5 -9 ) napady toniczne zgięciowe lub zgięciowo-wyprostne, etiologia 70 % objawowa ( OENN, wady OUN w tym sclerosis tuberosa, zaburzenia metaboliczne) rokowanie na ogół złe , w 60 % przechodzi w inne zespoły szczególnie w Z. Lennoxa-Gastauta, częściej chorują chłopcy 1, 5: 1 EEG hipsarytmia lub atypowa hipsarytmia VGB, VPA , LTG , TPM , nitrazepam, ACTH lub prednizon/ dexametazon

Łagodna miokloniczna padaczka niemowląt <1 % padaczek dziecięcych, 4 mies- 3 rok, krótkie uogólnione miokolnie , etiologia samoistna, rokowanie dobre chociaż mogą przechodzić w napady uogólnione, opóźnienie leczenia może zahamować rozwój psychoruchowy, Chłopcy częściej 2: 1, EEG uogólnione wyładowania iglic i wieloiglic, VPA , CZP, LTG

Ciężka miokloniczna padaczka niemowląt <2 % padaczek dziecięcych, występuje 3 -8 mies. Często poprzedzone drgawkami gorączkowymi, dominują uogólnione lub odcinkowe mioklonie w 50 % napady nieświadomości i/lub częściowe z wtórnym uogólnieniem , rokowanie złe- napady lekooporne EEG uogólnione iglice i wieloiglice, nadwrażliwość na FS VPA, BZD, LTG , ESM

Zespół Lennoxa-Gastauta 3 -10 % padaczek dziecięcych, najczęstsza lekooporna, wiek wystąpienia 1 -8 lat ( szczyt 3 -5) napady toniczne atypowe napady nieświadomości, atoniczne i miokloniczne często powodują upadki, etiologia objawowa lub skrytopochodna, rokowanie złe hamuje rozwój psychoruchowy napady stopniowo zmniejszają się EEG międzynapadowo w czuwaniu wolne iglice –fale (1 -1, 5 Hz) we śnie wieloiglice VPA TPM LTG CBZ (napady toniczne) BZD VGB steroidy dieta ketogenna, kalozotomia

Zespół Doosego <1 -2 % padaczek dziecięcych napady i wiek wystąpienia jak w Z L-G , występują u dzieci zdrowych bez objawów uszkodzenia CSN, nie hamuje rozwoju dziecka , EEG czynność podstawowa 4 -7 Hz synchronicznymi iglicami. z obustronnymi

Postępujące padaczki miokloniczne w postępujących chorobach zwyrodnieniowych Początek w dzieciństwie -degradacja neurologiczna, zaburzenie funkcji poznawczych choroba Lafora, Z Ramsaya-Hunta, sialidoza typ I i II, mukolipidoza typ I, choroba Gauchera typ III, Młodzieńcza dystrofia ceroidolipofuscynoza, MERRF, Wilsona, choroba Hallervordena-Spatza, neuroaksonalna, Huntingtona, hiperglicynemia nieketotyczna, choroba Taya-Sachsa, Sandhoffa, niedobór biopteryn, niedobór oksydazy sulfatydowej

Dziecięca padaczka typowych napadów nieświadomości >5 % padaczek dziecięcych , wystąpienie 3 -12 lat (szczyt 6 -7) 515 s wyłączenie świadomości 10 -200 x/dobę często z miokloniami lub automatyzmami, etiologia samoistna , rokowanie-75 % ustępuje , w 40 % dołączają się napady toniczno-kloniczne , w 30% subtelne zaburzenia poznawcze, częściej dziewczynki 3: 1 HW wywołuje napady, EEG uogólnione wyładowania iglica -fala 3 -3, 5 Hz VPA ESM LTG

Padaczka z mioklonicznymi napadami nieświadomości < 1 % padaczek dziecięcych , częściej chłopcy 1 -12 lat; napady nieświadomości + uogólnione miokloniczne, częste upośledzenie umysłowe, EEG podobne , leczenie mniej skuteczne niż w padaczce z typowymi napadami nieświadomości

Młodzieńcza padaczka nieświadomości 9 -17 lat, napady nieświadomości mniej liczne + napady miokloniczne+ napady tonicznokloniczne szczególnie podczas budzenia, rokowanie mniej pomyślne EEG iglica-fala 3, 5 -4 Hz

Łagodna częściowa padaczka z centralnoskroniowymi (ROLANDYCZNYMI) iglicami 10 -15 % padaczek dziecięcych, 3 -13 lat (szczyt 7 -9), napady częściowe czuciowo-ruchowe język usta policzek krtań gardło rzadko kończyna górna najczęściej podczas snu lub budzenia mogą się uogólniać, etiologia samoistna możliwa genetyczna, rokowanie bardzo dobre-napady ustępują samoistnie w okresie dojrzewania, EEG międzynapadowe jedno lub obustronne centralnoskroniowe dwufazowe iglice po których występuje fala wolna, leczenie niekonieczne tylko gdy napady częste i uogólniające się głównie CBZ

Łagodna częściowa padaczka z napadami potylicznymi 2 -15 rok życia zwykle ok. 6 r. ż, napady o typie hemianopsji mikropsji omamów wzrokowych, często z towarzyszącymi napadami klonicznymi jednostronnymi, z wymiotami i bólami głowy po napadzie, częste rodzinne obciążenia padaczką i/lub migreną EEG w okolicach potylicznych po zamknięciu oczu wyładowania iglica-fala jedno lub obustronnie , rokowanie dobre CBZ VPA

Zespół Landaua-Kleffnera Niedostatecznie rozpoznawany 2 -10 lat (szczyt 5 -7) napady rzadkie uogólnione toniczno-kloniczne lub ruchowe częściowe z wystąpieniem lub nasileniem zaburzeń mowy o typie afazji ekspresyjnorecepcyjnej, częściej chłopcy 2: 1, często towarzyszą zaburzenia zachowania, 20% nie ma napadów tylko zmiany w EEG i afazję, rokowanie dobre co do ustąpienia napadów , złe dla afazji. EEG we śnie wyładowania wolnej iglicy-fali podczas snu wolnofalowego podczas budzenia wyładowania wieloogniskowych iglic w okolicach skroniowych i ciemieniowo-potylicznych Steroidy (krótko) CLB VPA VGB LTG

Przewlekła postępująca padaczka częściowa ciągła wieku dziecięcego ( Zespół Kożewnikowa) <1 % padaczek dziecięcych , 1 -10 r. ż. napady częste lub ciągłe częściowe ruchowe, etiologia zlokalizowane zapalenie mózgu (Rasmussena) lub mitochondrialne encefalopatie, rokowanie złe, postępujący niedowład połowiczy, zaburzenia intelektualne EEG - iglica i iglica-fala przeważająco jednostronnie w okolicach czołowo -skroniowych leczenie nieskuteczne z wyjątkiem steroidów lub immunoglobulin, wskazane wczesne leczenie NCH

Padaczka z ciągłymi zespołami iglicyfali podczas snu wolnofalowego 4 -6 r. z. napady uogólnione, połowicze lub nietypowe nieświadomości, częste zaburzenia zachowania, rokowanie dość dobre VPA CBZ

Młodzieńcza padaczka miokloniczna (zespół Janza) 5 -10 % padaczek początek 8 -26 lat (szczyt 12 -16) , napady miokloniczne przeważające w kończynach górnych + w 90% uogólnione toniczno-kloniczne + 10 -30 % nieświadomości, napady często związane z deprywacją snu , często występują krótko po obudzeniu, etiologia genetyczna ( chromosom 6 i 15) rokowanie dobre- VPA , LTG skuteczne ale napady wracają po odstawieniu leczenia w 80 % EEG szybkie nieregularne wyładowania iglice lub wieloiglice-fala (3 Hz), fotowrażliwość

Padaczka z uogólnionymi napadami toniczno-klonicznymi podczas budzenia 1 -5 % padaczek dziecięcych, 6 -20 r. ż (szczyt 11 -15) napady uogólnione toniczno-kloniczne po obudzeniu lub podczas odpoczynku + towarzyszące napady miokloniczne i/lub nieświadomości, napady dobrze odpowiadają na leczenie ale często wracają po odstawieniu leczenia EEG uogólnione wyładowania glicy-fali zwolnienie czynności podstawowej VPA LTG

Obliczanie dawki leku

Rodzaj napadów Leki I rzutu Leki III rzutu Napady częściowe proste Karbamizepina lub złożone Okskarbazepina Lamotrygina Kwas walproinowy Topiramat Tiagabina Levetiracetam Fenytoina Prymidon Clonazepam Napady uogólnione toniczno-kloniczne Kwas walproinowy Lamotrygina Karbamizepina Okskarbazepina Topiramat Clonazepam Fenobarbital Fenytoina Napady zgięciowe (zespół Westa) Wigabatryna ACTH Kwas walproinowy Nitrazepam Prednizon Fenobarbital Topiramat Lamotrygina

Rodzaj napadów Leki I rzutu Leki III rzutu Zespół Lennoxa. Gastauta Kwas walproinowy Clonazepam Topiramat Lamotrygina Felabamat Etosuksymid Clobazam Nitrazepam Fenobarbital ACTH Młodzieńcza padaczka miokloniczna Kwas walproinowy Lamotrygina Topiramat Clonazepam Napady nieświadomości Kwas walproinowy Etosuksymid Lamotrygina Topiramat Clonazepam Clobazam Napady atoniczne Kwas walproinowy Etosuksymid Clonazepam Topiramat Lamotrygina Karbamizepina Okskarbazepina Nitrazepam Felbamat

Rodzaj napadów Lek wywołujący napady Nieświadomości CBZ , PHT, VGB, PB, GBP Częściowe złożone ESM Miokloniczne i atoniczne CBZ, VGB, PHT