Malformatii renourinare n n Aproximativ 10 din copii

Malformatii renourinare

n n Aproximativ 10% din copii se nasc cu malformaţii mai mult sau mai puţin severe a tractului urinar. Anomaliile congenitale aparatului urinar pot apare izolat sau asociat cu anomalii a altor organe: canal ano-rectal, coloană vertebrală, ureche externă etc. Alteori malformaţiile aparatului renourinar apar în cadrul unor sindroame plurimalfomative complexe familiale sau nou familiale. După severitate malformaţiile tractului urinar pot rămâne latente clinic, fiind descoperite incidental, sau cu ocazia unor complicaţii: nefrolitiază, infecţie urinară, obstrucţie de căi urinare, hipertensiune arterială, insuficienţă renală.

Simptomatologia malformaţiilor renourinare n n n Dureri lombare, abdominale, colică renală Hematurie micro, macroscopică Hipertensiune arterială Masă palpabilă în abdomen, flancuri Poliurie cu defect de concentrare urinară Nanism renal Hidronefroză, hidrocalcinoză, U. HIN Infecţii recurente urinare, pielonefrita cronică Nefrocalcinoza sau litiaza Insuficienţa renală acută Insuficienţă renală cronică

Anomalii de număr 1. Agenezia renală n Insuficienta dezvoltare: n Mugurelui ureteral n Duct mezonefric n Blastem metanefric n Frecventa: 1: 1. 000 – 1: 4. 500 n Agenezia unilaterală: prognostic n Anomalii asociate a rinichiuluicontralateral (50%) n Infecţii şi litiaza rinichiului contralateral (75%) n Asocierea cu alte anomalii (10%) digestive, cardiovasculare, SNC etc. n Hipertrofie compensatorie contralateraqlă →glomeruloscleroza →insuficienţa renală tardivă n Dgs. : n Ecografie abdominală n Urografie n Scintigrafie renală

Agenezia renală bilaterală n n n Anomalii utero-vaginale Oligohidroamnios Deformări osoase, pavilion urechi, hipoplazie maxilar, nas în cioc de papagal, mâini mari “cazma”, incurbare cubitală, vezică hipertrofică, hipoplazie pulmonară = facies POTTER Evoluţie deces Malformaţia apare sporadic Raport băieţi/fete: 2: 1, 3: 1

2) Rinichi supranumerari n n n Excepţională Bilateral – şi mai rar Rinichiul supranumerar – hipoplazic afuncţional 50% din rinichii supranumerari au un ureter scurt care se deschide în ureterul rinichiului normal (ureter bifid) Ureter propriu → deschidere ectopică → uretral (mai ales) Complicaţii: infecţii, litiază, cancer

3) Rinichiul dublu n n n Unilateral 40% Bilateral 60% Frecvenţa 4% în populaţia generală 2 bazinete, 2 uretere Drenaj în vezică comun / separat Dacă cei 2 muguri ureterali separaţi, mugurele ureteral situat caudalse deschide primul în vezică. Mugurele ureteral accesor ajunge mai tardiv la vezică, în care se deschide caudal şi medial faţă de cel principal. Alte deschideri ectopice: ureterul principal, uretră, ducte genitale. bifiditate incompletă Y bifiditate completă n Pe ureterul ectopic reflux vezicoureteral sau ureterocel

n Anomalii de formă n Anomalii de dimensiune n Mecanisme n Hipoplazia adevărată – – Consecinţe clinice minore Consecinţe funcţionale minore Rinichi glomeruloşi, fuziformi, triunghiulari, dromader Dacă interesează un singur lob dismorfia lobulară se poate confunda cu c. c. Renal – Hipoplazia renală congenitală unilaterală 1: 500 – Hipoplazia renală bilaterală cauzează cam 10% din IRT – – – – Cantitate insuficientă de blastem metanefric Ramificare insuficientă a mugurelui ureteral (cea mai frecventă) Nefrogenoza insuficientă Deficit de dezvoltare postnatală Lobi renali 1 -5 normal 9 -10 Greutate redusă la 50% din cea ideală Populaţia nefronală redusă dar cu dimensiuni şi structură normală – Număr de calice, papile, piramide redus

n Hipoplazia adevărată nu are diagnostic de certitudine (diagnostic diferenţial cu hipoplazia dobândită – ex. PNC, stenoza arterială renală etc. ) – – Hipertrofie compensatorie Alterări structurale de PNC Leziuni displazice, hipertensiune, infecţie, litiază Insuficienţă renală – – Ecografie UIV CT Scintigrafie renală n Dgs. n Hipoplazia renală bilaterală n 2) oligomeganefronia – hipoplazie bilaterală cu hipertrofie compensatorie a nefronilor – Sindrom tubular – Evoluţie spre IRT – Dimensiuni reduse – Lobi mai puţini – Cu populaţia nefronală redusă la 20%

n Evoluţie n Anomalia – GSFS → scleroza glomerulară interstiţială → IRC – – n Clinica – – – – – n Nu este familială 3 ori mai frecventă la băieţi Debut precoce Poliurie – polidepsie Vărsături Diaree SDA inexplicabilă Pierdere de sare Acidoză cu bicarbonaturie şi hipercloremie Proteinurie tubulară IRC în 10 -15 ani 3) Hipoplazia renală segmentară – Această anomalie la graniţa dintre hipoplazie, displazie, atrofie renală – Mai frecventă la fetiţe 5 -14 ani – 70% au reflux vezico-ureteral

n Clinic – Suferinţă tubulară – Posibil IRT – Foarte frecvent bolnavii au hipertensiune arterială

Anomalii de sediu (ectopii renale) n Anomalii de sediu fără fuziune – Uni-laterale – Frecvenţă: 1: 800 examinări urografice – Glanda suprarenală în poziţie normală totdeauna n Ectopia renală – Directă – Încrucişată Ectopia toracică are asociată hernia diafragmatică congenitală cu rinichi în mediastinul posterior n Ectopii joase n – – – Asimptomatice Pelvină Iliacă

Anomalii de sediu cu fuziune renală n Simfize renale – 1. 2. 3. 4. Incidenţă: 1: 250 necropsii Rinichiul lung (rinichiul normal polul inferior unit de polul superior al rinichiului încrucişat) Rinichii suprapuşi Rinichiul sigmoid Rinichiul în potcoavă – – – 1: 200 autopsii Sudarea parenchim renal sau ţesut fibros 90% la polul inferior Poziţia totodeauna joasă a rinichiilor Puntea prevertebrală, înapoia marilor vase, între aortă şi cava inferioară Bazinete situate anterior Atenţie anomalii ureterale – cu stenoza joncţiunii ureterovezicale

n Diagnostic n Simptomatologie – – Ecografie Urografie i. v. Tomografie Cistografie ! – – – Dureri abdominale periombilicale Constipaţie Compresie aortă Palpare masa renală Atenţie litiază renală, obstrucţie renală, PNC

Anomalii de structură a rinichiilor (displazii renale) n Caracteristici – Ducte primitive înconjurate de mezenchim variabil diferenţiat, delimitat de epiteliu, cubic sau cilindric, colorat diferit de epiteliul normal. – Ţesut cartilaginos metaplastic – Glomeruli primitivi sau fetali cu epiteliu cubic, tubuli primitivi, înconjuraţi de ţesut conjunctiv, chiste de origine glomeruloşi sau tubulari. – Extinderea de la rinichiul aplazic cu aspect rudimentar până la rinichiul displazic cu dezvoltare chistică – Cel mai adesea sporadică n Forme anatomoclinice – Displazia renală totală – are asociată atrezie sau absenţa ureterului. Morfologic poate apare aspectul de rinichi aplastic până la displazie multichistică congenitală. Displazia multichistică congenitală apare secundar la atrezia sau obstrucţia ureterală.

Rinichii sunt hipofuncţionali deci nu urografia sugestivă pentru diagnostic. Patologia retrogradă ureter atrezic sau absent. Calcificări în chiste. Artere renale mici sau absente. n Ultrasonografia n Nefrograma fără perfuzie n – Displazia totală bilaterală = deces este asociată cu sindrom Potter n Displazia unilaterală – asimptomatică perioadă lungă de timp n – Dacă unilateral deficit de apreciat cel mai adesea confundat cu agenezia renală – Displazia chistică unilaterală este evidenţiată ecografic – Cel mai adesea ectopie renală – pelvină mai ales – Rinichiul contralateral – hipertrofiat compensator – Are asociat şi alte anomalii urologice (SJP, valvă de uretră posterioară, ectopie ureterală, hipsospadias) – Infecţia regulă

A NU SE CONFUNDA DISPLAZIA RENALĂ MULTICHISTICĂ CU B. P. A. R. sau celelalte anomalii chistice n Displazia renală multichistică totală cea mai frecventă displzie renală totală, boala chistică şi masa abdominală palpabilă la copil. n Displazia renală subtotală – segmentală – Focală – ARE asociat obstrucţii a tractului urinar – Mai frecvent displazia polară superioară asociind ureterocel A NU SE CONFUNDA CU ATROFIA SECUNDARĂ PIELONEFRITICĂ, OBSTRUCŢIA SAU ISCHEMIA ÎN CARE NU SUNT PREZENTE FOCARE SE ŢESUT METANEFRIC NEDIFERENŢIAT

TRATAMENTUL DISPLAZIILOR SUBTOTALE n Cea mai mare parte asimptomatice n Au asociat uneori litiaza, infecţie, obstrucţie urinară n Frecvent hipertensiune arterială n Evoluţie lentă spre insuficienţă renală cronică n Nefrectomie parţială

Refluxul vezicoureteral - RVU primar - RVU secundar n RVU primar – cauze – – Deficienţa fibrelor musculare Traiect submucos scurt Ectopie laterală a meatului Reflux primar § Pasiv § Activ – Incidenţa: 0. 4 : 1. 8% populaţia generală – Incidenţa în context de infecţie urinară § § § n 40 -50% sub vârsta 1 an 15% la adolescent Există o agregare familială prin a avea caracter de boală ereditară RVU secundar – – – Obstacol subvezical Patologie de col vezical Vezică neurogenică

Nefropatia de reflux n Definiţie – n Modificări morfologice 1. 2. 3. n Asocierea la un reflux vezicoureteral dovedit a leziunilor de cicatrice renală, leziuni anatomice capabile să antreneze proteinurie, hipertensiune arterială, insuficienţă renală cronică. Leziuni de pielonefrită cronică Leziuni displazice – interesând tuburi primitivi şi metaplazie cartilaginoasă, sugerează mai degrabă displazia congenitală Hipoplazia segmentară - cu rinichi unic, şi interpoziţia de forme normale cu cele cicatriceale (congenitale sau instalate în evoluţie) Patogenie → Refluxul intrarenal → cicatrice renală – Cauze frecvente § § Papite renale convexe, cu implantare oblică a tubilor colectori = non refluante Papite renale concave cu implantare perpendiculară a tubilor conductori = papile refluante

n Date imagistice n Complicaţii pe termen lung n Histologic – – – Ecografia Urografia i. v. Cistografia retrogradă Scintigrafia 99 TC - D. M. S. A. TC – Hipertensiunea arterială 0 -38% expresia → hipoplazie segmentară – Insuficienţă renală cronică, incidenţa până la 28% agravată totdeauna de leziunile displazice, pierderea capacităţii de concentrare fiind un semn precoce de atingere renală – Proteinuria > 1 g/zi anunţă IRC – Leziunile sunt de scleroză renală – Reducere nefronală n Evoluţie – Posibilitatea dispariţiei spontane a refluxului vezicoureteral primar – Şanse mari pentru RVU gr. I. -II – Şanse mici, nule pentru refluxul vezicoureteral gr. IV-V

Tratamentul refluxului vezicoureteral – Tratamentul adecvat al infecţiei de tract urinar – Tratamentul profilactic al recidivei infecţiei de tract urinar până la rezolvare chirurgicală – Tratamentul chirurgical – reimplantare ureterală cu alungirea traiectului submucos după tehnica Cohen n Indicaţiile tratametului chirurgical – Absolute § § Recurenţa ITU Progresia alterării renale sub tratament antiinfecţios Intoleranţa la tratament antiinfecţios Lipsa de complianţă – Relative § § Pubertatea Persistenţa refluxului peste 4 ani RVU gr. I Modificări a joncţiunii ureterovezicale (eventual injectarea de colagen subtrigorid pe cale endovezicală)

Rezultate chirurgicale RVU n Factori favorizanţi n Factori nefavorizanţi – – – Absenţa refluxului vezicoureteral postoperator Absenţa recidivei infecţiei urinare Vârsta sub 2 ani Ameliorarea creşterii renale după reimplantare RVU gr. I-II – Persistenţa refluxului vezicoureteral după corecţie chirurgicală – Persistenţa infecţiei urinare – Insuficienţa renală – Vârsta peste 2 ani – Refluxul gr. III-V

Valva de uretră posterioară Frecvenţa 1: 25. 000 nn n Etiologie IRC: pânăla 10% din cazuri n Young 1. 2. 3 I II III

n Ecografia antenatală poate sugera dgs. : – – – n Criterii de stabilire dgs. : – – – – n Hipertrofie de vezică urinară Hidronefroză uni/bilaterală Oligoamnios Glob vezical în perioada neonatală Micţiuni întrerupte 40% Infecţii urinare 50 -80% Septicemie 11 -15% Tulburări hidroelectrolitice 24% Tulburări digestive 1 -4 % Bacteriurie asimtomatică Incidenţa dgs. la nou născut 30%, frecvenţa care creşte la 80% în primul an de viaţă.

n La copilul mai mare semnul relevant este recidiva infecţiei urinare !!! n Status urologic în momentul dgs. – După Hendren 4 criterii de gravitate § Stad. I-II: anomalii limitate la aparatul urinar inferior § Std. III-IV: anomalii a aparatului urinar înalt 2030% n Refluxul vezicoureteral secundar prezent la 18 -41% din cazuri mai ales în formele depistate precoce

Conduita terapeutică Supresia valvei 2. Anomaliile joncţiunii ureterovezicale 1. n Reimplantare ureterală n Stenoza joncţiunii ureterale prin hipertrofie de detresă sau ureter displastic n Rezultatele incerte după tratament în sensul reducerii dilataţiei aparatului urinar superior maxim 60% n Ureterostomie (infecţii urinare necontrolate, insuficienţa renală, drenaj vezical dificil)

3) Tulburările vezicale • Incontinenţa diurezei 10 -60% cazuri (tulburare funcţională, obstacol uretral, stenoză uretrală, hipertrofie de verum montanum 3 modalităţi de evoluţie a funcţiei vezicale Vezica mare – atonă - hipercontractilă Vezica instabilă – hiperreflexivă Prognostic • ca la refluxul vezicoureteral Vezica mică –hipertonia cu presiune intravezicală crescută

S. J. P. U. Dilataţie pielică şi caliceală datorată infecţiei ureterului în bazinet, realizează un baraj în curgerea normală a urinei cu dilataţia cavităţilor pieloceliceale n Alte cauze de obstrucţie urinară înaltă n – Cauze intrinseci § Stenoze § Valve ureterale – Cauze extrinseci § Bride § Vas polar inferior – Mai frecvent rinichiul stg. , mai frecvent la băieţi n Criterii de dgs. n Esenţial diagnostic antenatal – – – Infecţie urinară Hematurie Dureri abdominale Masa abdominală Hipertensiune arterială – 1: 800 – 1: 1500 sarcini

Investigaţii imagistice n Ecografia – – – Hidronefroză (prin dilataţie pelvicaliceală) Reducere indice parenchimatos Alţi indicatori ecografici § § § Hiperecogenitate Diferenţiere corticomedulară ştearsă Hipertrofie compensatorie contralaterală – Cistografie – absenţa refluxului vezicoureteral – Urografie iv. în administrare de furosemid – Explorarea radioizotopică – scintigrafia dinamică cu 99 TC – DTPA – Pielografie descendentă

Terapeutica n Chirurgical – Obstrucţie severă – Litiază – Infecţie – Alterarea funcţiei reanle cu mai mult de 40% n Variante – Pieloplastia (Hynes-Anderson) – Drenaj percutan temporar – nefrectomia

Megaureterul n n n Ureter dilatat + ectopie pielocaliceală megadolicoureter termen suplimentar Gr. I: dilaatre ureterală exclusivă Gr. II: dilatare ureterală + pielocaliceală moderată Gr. III: I + II + atrofie parenchimatoasă Megaureter obstructiv non refluant – Primar: anomalie de dinamică – secundar: valvei de ureter post vezica neomogenă, ureterocel n Megaureter nonobstructiv refluant – Primar: displazia pereţilor căilor urinare (prune-belly) – Secundar: obstrucţie subvezicală n Megaureter non obstructiv, nonrefluant – Cantitate excesivă de urină peste capacitatea vezicii urinare (ex. Diabet insipid, intoxicaţie cu apă) n Megaureter obstructiv şi refluant

Factori de risc pentru screening: n Date anamnestice – uropatii malformative în familie; – infecţiile de tract urinar materne; – ecografie prenatală pozitivă pentru UM sau altă anomalie malformativă; – oligohidroamnios sau polihidroamnios; – greutate la naştere < cu 1500 g şi/sau VG < 33 săptămâni; – prezenţa uropatiei malformative;

n Simptome şi semne clinice – – – – falimentul creşterii; perturbări alimentare (anorexie -regurgitări); perturbări gastroenterice (vomă-diaree); febră; cianoză sau paloare; icter prelungit cu bilirubină indirectă; iritabilitate sau apatie; aspect clinic de sepsis

n Date de laborator – Hematologie – – § § § Leucocite Azotemie Creatininemie § § § Leucociturie Proteinurie Hematurie Urocultură Nitriturie VSH PCR Acidoză metabolică Urinar

Terapia n Scopul tratamentului: n Alternative terapeutice: n Reguli de respectat: n n Durată: 7 -14 zile; în cazuri particulare 20 zile. Recent - "Switch terapy" – – – eradicarea infecţiei şi sterilizarea urinei eliminarea simptomelor prevenirea recidivei şi a recurenţei prevenirea lezării parenchimului renal minimalizarea complicaţiilor tardive – – – antibiotic cu efect bactericid eliminare renală preponderentă concentraţii crescute în parenchimul renal – – – instituită imediat de durată cu posibilitate de a fi susţinută