TULBURRILE DE CRETERE LA COPIL Copilul care crete

TULBURĂRILE DE CREŞTERE LA COPIL

Copilul care creşte bine este în general un copil sănătos!

CREŞTEREA NORMALĂ Talia = +/- 2 DS fata de înălţimea medie a copiilor de acelaşi sex si vârstă cronologică sau între percentilele 3 si 97 CREŞTEREA PATOLOGICĂ (Hipostatura) = Nanism = o înălţime cu mai mult de 2, 5 -3 DS sub valoarea medie pt. vârstă cronologică şi sex sau sub percentila 3 (Hiperstatura) = Gigantism = o înălţime cu mai mult de 2, 5 -3 DS peste valoarea medie pt. vârstă cronologică şi sex sau peste percentila 97

Viteza de creştere ( în cm/an) - este mai importantă decât înălţimea la un anumit moment - există grafice şi hărţi de creştere(nomograme) pt. grupuri de populaţii: tip caucazian, Tanner (UK), Whitehouse (USA) Vârstele de stabilit pt urmărirea creşterii - cronologică - a taliei - (! la măsurarea înălţimii) - osoasă – radiografie pumn (mâna stângă) standarde Greulich&Pyle

! Prognosticul taliei finale a copilului corespunde, în general, mediei taliei părinţilor +/-factor de corecţie Talia prezisă midparentală = (T mama + T tata + 13) / 2 (+/- 8. 5 cm) = (T mama + T tata - 13) / 2 la băieţi la fete Talia finală a individului depinde de factori: - genetici - hormonali -de mediu (nutriţionali, psiho-sociali, economici, culturali etc. ) Proporţiile corporale ( se vor aprecia comparativ cu nomogramele pt. o populaţie dată) - circumferinta capului - segmentul inferior - segmentul superior - lungimea bratului

Etapele creşterii - intrauterină = cea mai rapidă (1, 2 -1, 5 cm / săptămână) - 0 - 4 ani – scade treptat (maximă în primul an de viaţă) - 4 ani – pubertate – 2 vârfuri (7 -8 ani şi pubertate) - pubertate - adolescenţă Creşterea postnatală până la pubertate - regula multiplilor de 5 (cm)- Nastere 1 an 4 ani Lungime 50 (cm) Viteza Creşterii (cm/an) 75 25 100 8 ani 12 ani 125 150 8 -10 6

Creşterea pubertară = 8 -14 cm/an 28 cm (băieţi), 25 cm (fete) = total - 3 etape: 1. Peripubertară (take-off velocity) = viteza minimă de creştere 2. Saltul pubertar – std. Tanner 3 -4 la băieţi, 2 -3 la fete (2 ani mai devreme) 3. De scădere a vitezei de creştere si fuziune epifizară Menarha: - saltul pubertar se produce cu 1. 3 ani inainte - 97. 5% din inaltimea finala atinsa - ulterior creştere maxim 5 -7. 5 cm (1 -11 cm)

HIPOSTATURALITATEA a. intrinsecă b. patologică c. datorată maturării scheletale precoce a. HIPOSTATURALITATEA INTRINSECĂ a 1. Nanismul idiopatic (hipostatura familială şi întârzierea constituţională a creşterii ) - absenţa bolilor cronice endocrine sau non-endocrine - viteza de crestere la limita inferioară a normalului - GH, IGF-1, IGFBP-3 normale

a 2. Sindroamele dismorfice - cromozomiale (sindrom Turner) - genetice (osteocondrodisplaziile) Sindromul Turner = disgenezie gonadică prin defect al cromozomului X (cariotip 45 X sau 46 XY) ce asociază la fenotip feminin: - hipostatură (asociată cu GHD) - gât scurt cu pterigium colli - păr jos implantat - torace “ în platoşă” - anomalii congenitale multiple - anomalii ovariene, cu infertilitate Foto – Colectia Clinica II Ped

Sindromul Turner G T SCURT CU PTERIGIUM COLI

torace “în platoşă” păr jos implantat

Osteocondrodisplaziile: Acondroplazia Hipocondoplazia Grup heterogen de boli cu determinism genetic ce asociază anomalii ale mărimii şi formei oaselor membrelor, coloanei Acondroplazia: - anomalii sheletice - severe (rizomelie, anomalii ale cutiei - toracice, decese prin IResp. Ac ) Hipocondroplazia : formă mai uşoară - Hipostatură evidentă după vârsta de 2 ani - membre scurte - disproporţie trunchi-membre

b. HIPOSTATURALITATEA PATOLOGICĂ - diminuarea vitezei de creştere, cu schimbarea canalului de creştere în minus b 1. Boli cronice nonendocrine (subponderali pentru înălţime) - cardiace: malformaţii congenitale - respiratorii: astmul bronsic, mucoviscidoza - gastro-intestinale: boala celiaca, malabsorbtia, parazitoze - renale: IRC - hematologice: talasemia, anemia falciforma - imunologice: SIDA

b 2. Cauze endocrine (supraponderali pentru inaltime) - deficitul de GH (nanismul hipofizar) - hipotiroidia - sindromul Cushing - diabetul zaharat dezechilibrat metabolic - tulburările metabolismului vitaminei D - pseudohipoparatiroidismul - diabetul insipid netratat b 3. Cauze iatrogene

DEFICITUL DE GH LA COPIL (nanismul hipofizar) Semne clinice ale GHD - nanism armonic - facies imatur ( “de păpuşă”) - etaj mijlociu al feţei slab dezvoltat - acromicrie - ţesut adipos subcutanat bogat reprezentat (capitonat)

DIAGNOSTICUL DEFICITULUI DE GH LA COPIL CRITERII DE DIAGNOSTIC: 1. TALIA < percentila 3 ( 2, 5 - 3 DS sub cea coresp. pt. vârstă şi sex) 2. RITMUL DE CREŞTERE < percentila 25 pentru vârstă şi sex ( nomograme specifice fiecărei arii geografice sau ţări ); 3. V RSTA OSOASĂ < V RSTA BIOLOGICĂ şi corelarea ei cu speranţa de creştere (calculată în funcţie de talia părinţilor) 4. RĂSPUNSUL SUBNORMAL AL GH LA DOUĂ TESTE DE PROVOCARE: un test screening ( Testul la efort, LEVODOPA, Clonidină) + un test de certitudine (insulină, arginină etc ) Interpretare: - deficit total (absolut ) de GH < 3 ng / ml - răspuns subnormal < 10 ng / ml 5. CRITERII AUXOLOGICE ( +/-)

HIPOTIROIDISMUL Etiologie: deficit de h. tiroidieni Clinic: - nanism dizarmonic - infiltrare mixedematoasă a tegumentelor - facies modificat - retard pubertar - +/- retard mental - V osoasă întârziată Biologic: FT 4, TT 4, scăzute TSH crescut

SINDROMUL CUSHING Etiologie: exces endo- sau exogen de glucocorticoizi Clinic: pe lîngă trăsăturile specifice bolii - exces ponderal, - vergeturi, - HTA etc - scăderea vitezei de creştere cu hipostatură care se pot corecta dacă se înlătură excesul de corticoizi.

c. Creşterea accelerată precoce asociată cu închidere epifizară precoce Pubertatea precoce si pseudopubertatea precoce - semne clinice de pubertate ( telarhă, pubarhă) - produc accelerarea ritmului de creştere asociată cu accelerarea accentuată a maturării osoase (vârsta osoasă > vârsta taliei > vârsta cronologică) - închiderea prematură a cartilajelor de creştere şi statura finală mică

II. HIPERSTATURALITATEA Hiperstaturalitatea familiala - GH, IGF-1, IGFBP-3 la limita superioara a normalului - Tratament cu estradiol/testosteron numai pt o Talie prezisă > 198 cm la baieti, respectiv 183 cm la fete Obezitatea - asociază creştere liniară rapidă + debut mai rapid al pubertaţii - IGF-1 normal, producţia totală de GH scăzută - Vârsta osoasă modest accelerată - Pubertatea si fuziunea epifizară mai devreme înălţimea finală normală

Hipersecretia GH = Gigantism Este determinat de exces de secreţie de GH prin adenom hipofizar secretant de GH Clinic: - creştere accelerată, armonică - poate asocia: - insuficienţă gonadică (eunucoidism, pubertate întârziată/absentă, închidere tardivă a cartilajelor de creştere) +/- modificări determinate de exapansiunea tumorii ( cefalee, semne de HIC, modificări de câmp vizual) Biologic : GH bazal peste 5 ng / ml

Alte cauze de exces statural Cu ritm de creştere accelerat: - Hipertiroidism - Pubertate precoce adevărată - Sindrom adrenogenital - Tumori secretante de hormoni sexuali sau h. CG Sindroame genetice: - Sindromul Marfan - Gigantismul cerebral ( Sdr. Sotos) - Sindrom Beckwith- Wiedeman