Taller Inmunodeficiencias primarias RESIDENCIA PEDIATRA 2018 CAROLINA DAMELIOALEJANDRA

Taller Inmunodeficiencias primarias RESIDENCIA PEDIATRÍA 2018 CAROLINA D´AMELIO-ALEJANDRA ACEVEDO

EL SISTEMA INMUNE

INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS v ENFERMEDADES GENÉTICAMENTE DETERMINADAS v SUSCEPTIBILIDAD A INFECCIONES v 90% antes de los 5 años v INFECCIONES RECURRENTES!!!

TAREA DEL PEDIATRA….

Puntuación >6 identifica hasta 80% IP

Clasificación de las Inmunodeficiencias primarias Deficiencias predominantemente de anticuerpos Inmunodeficiencias combinadas Defectos del fagocito Defectos del sistema de complemento Síndromes con Inmunodeficiencias

Hay valores de componentes celulares y humorales de acuerdo a cada edad Tener en cuenta la profilaxis antibiótica en algunos tipos de inmunodeficiencias Vacunas: la mayoría no puede recibir agentes vivos atenuados. Otras indicaciones según patología

En Argentina Incidencia estimada IDP: 1/10. 000 nacidos vivos.

A trabajar!!!

Caso clínico 1: Ana. 4 años Derivada por su pediatra por infecciones recurrentes: Ant. personales: ‐RNT‐PAEG ‐ 6 meses: Broncoespamos a repetición (1 x mes), muy catarrales que en general requieren tratamiento ATB. Inicia tratamiento con corticoides inhalados con mejoría ‐ 13 y 18 meses OMA supurada derecha que resuelve con amoxicilina. ‐ 2 años Cuadro de tos de 5 días evolución. Se diagnostica neumonitis y se trata con claritromicina. ‐ Diarrea crónica. Distensión abdominal frecuente. Actualmente bajo peso. ‐ Rinitis alérgica. Anecedentes familiares de atopía (tíos paterno asma moderada).

Caso clínico 1: Ana. 4 años ¿SOSPECHA DIAGNÓSTICA? DÉFICIT SELECTIVO DE Ig. A

Caso clínico 2: Agustín. 7 meses. Antecedentes familiares: ‐ Tío materno fallecido a los 11 meses en el curso de una pancitopenia. Antecedentes personales: ‐ Febrícula, malestar y decaimiento luego de vacunas correspondientes al 2° y 4° mes Enfermedad actual Fiebre, vómitos y diarrea intermitente de un mes de evolución. Perdida de peso: 500 gr en un mes. Examen físico Hidratado. No se palpan adenopatías inguinales, submandibulares ni axilares. Amígdalas hipotróficas. Tímpanos enrojecidos.

Caso clínico 2: Agustín. 7 meses. Laboratorio. Hallazgos de relevancia. Valores bajos de Ig. A, Ig. M e Ig. G respecto a la edad. Población linfocitaria 7300/mm 3 (91% LT, <0. 5%LB) ¿SOSPECHA DIAGNÓSTICA? AGAMAGLOBULINEMA ASOCIADA AL CR X (Enf. Bruton)

Caso Clínico 3: Iván. 3 meses. Antecedentes personales de: ‐Desnutrición. ‐Dermatitis atópica y dificultad respiratoria desde el nacimiento. ‐Muguet ‐BCGitis diseminada. ‐Lesión ulceronecrótica en escroto BAAR +. ‐Ausencia de ganglios periféricos. ‐ Datos de Laboratorio: Agamaglobulinemia ‐Linfopenia persistente.

Caso clínico 3: Iván. 3 meses ¿SOSPECHA DIAGNÓSTICA? INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA

Caso clínico 4: Valentina, 6 años. Antecedentes familiares: -Madre. Shock séptico y artritis séoptica de cadera por S. aureus. -Abuela materna: adenoflegmón cervical y celulitis. . ‐Tía materna fallecida a los 42 años por shock sético secundario a osteomielitis. Antecedentes personales: ‐ Dos episodios de celulitis de cuero cabelludo y dos adenoflegmones cervicales. ‐ 3 años: Internada por Neumonía sin respuesta a tres esquemas ATB. Fibrobroncoscópía: granuloma inflamatorio. Tejido pulmonar positivo para S. aureus y Pseudomona aeruginosa. ‐ 5 años: internación por osteomielitis del tobillo derecho y bacteremia por S. aureus.

Caso clínico 4: Valentina, 6 años. ¿SOSPECHA DIAGNÓSTICA? ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA

Caso clínico 5: Nahuel, 11 meses. Antecedentes familiares: ‐Consanguinidad. Padres primos hermanos. Antecedentes personales: ‐ 2 meses: internación por 5 días por Neumonía viral (Influenza A). ‐ 8 meses: internación por cuadro sugestivo de Meningoencefalitis viral + ITU. Por mala evolución, a los 10 días se realiza nueva PL interpretándose como meningitis bacteriana parcialmente tratada. ATB 10 días más. Alta ‐ Reingreso a las 48 hs por fiebre, distonía facial, sin conexión con el medio. Movimientos coreicos, hipersecreción bronquial. Múltiples esquemas ATB. 2 meses de internación. Alta: secuela neurológica severa.

Caso clínico 5: Nahuel, 11 meses. ¿SOSPECHA DIAGNÓSTICA? DÉFICIT DEL SISTEMA DE COMPLEMENTO

Síndromes con inmunodeficiencia Síndrome Wiskott Aldrich Ataxia‐ Telangiectasia Síndrome Hiper Ig. E Anomalía de Di George

Síndrome de Wiskott Aldrich SANGRADOS TROMBOCITOPENIA ECCEMA INF. RECURRENTES TRACTO RESPIRATORIO ‐ AR ligada al X ‐ Afecta inmunidad celular y humoral : Ig. A‐Ig. E Ig. M. ‐ Procesos linfoproliferativos

Ataxia - Telangiectasia ATAXIA • Origen cerebelosa, progresiva. • Temblores, mioclonías, coreoatetosis. TELANGIECTASIA • Conjuntiva bulbar. • Áreas de exposición solar. • Pabellones auriculares INFECCIONES • Respiratorias: Otitis media, NMN, Bronquitis purulenta. • Ig. A‐Ig. E ausente. Ig. M elevada • Alfa feto proteína (95%). HIPERSENSIBILIDAD A LAS RADIACIONES IONIZANTES

Anomalía de Di George ü ANOMALÍAS CARDÍACAS ü Interrupción del arco aórtico, Fallot, atresia pulmonar, etc. ü INSUFICIENCIA PARATIROIDEA ü Tetania/Convulsiones neonatales (hipo. Ca). ü DISMORFISMO FACIAL ü Pabellones auriculares: malformados, rotados, implantación baja. ü Hipertelorismo ü Filtrum corto del labio superior. ü Micrognatia. Boca pequeña. ü Paladar ojival. ü Úvula bífida. ü INMUNODEFICIENCIA ü Linfopenia T absoluta

Síndrome Hiper Ig. E • Marcada elevación de niveles séricos de Ig. E. • Gran susceptibilidad a desarrollar diferentes infecciones. • Formas AD, AR. • AD (Sme de Job): • Infecciones recurrentes en piel y mucosas, pulmón, hueso, hígado. • Dermaitis eccematosa pruriginosa crónica. • Eosinofilia • AR: • Eccema • Infecciones por gérmenes intracelulares • riesgo eventos hemorrágicos del SNC.

Bibliografía v Oleastro Matías. Inmunodeficiencias primarias: cómo reconocerlas y diagnosticarlas. EDUCASAP. Sociedad Argentina de Pediatría. v. Tolín, Ana Laura. Sospecha y diagnóstico de Inmunodeficiencias primarias. Sociedad Argentina de Pediatría. Filial Mendoza. v. Reda S, EI‐Ghoneimy, Afifi H. Clinical Predictors of primary inmunodeficiency diseases in chidren. Alergy, Asthma, Inmunol. (2) 88: 95. 2013 v. Colaboración Dra Gallardo. Servicio Inmunología Hospital Humberto Notti.