Prof Leonardo Eduardo Ferreira Foz do Iguau 28

Profº Leonardo Eduardo Ferreira Foz do Iguaçu, 28 de Julho, 2018. Revisão - Biologia Leis Mendelianas - Genética Primeira lei de Mendel, Codominância, Genes Letais, Sistema ABO.

DEFINIÇÃO üGenética = do grego genno; fazer nascer. É a ciência dos genes, da hereditariedade e da variação dos organismos Transmissão de caracteres através das gerações

HISTÓRICO • É possível afirmar que a Genética iniciou-se juntamente com o advento da agricultura. POR QUÊ?

HISTÓRICO • Desde tempos anteriores ao nascimento de cristo o homem já tentava domesticar suas plantas e animais para melhor produção. • Em 1866 Mendel estabeleceu o primeiro estudo mais robusto sobre hereditariedade.

HISTÓRICO üPesquisadores anteriores a Mendel já tentavam estabelecer padrões de metodologia para estudos de hereditariedade, principalmente com plantas de interesse agropecuário. üCorrens, Tschermak e de Vries; "redescobriram" os trabalhos de Mendel no ano de 1900 Esta data marca, para alguns autores o inicio da ciência da Genética

HISTÓRICO

HISTÓRICO üEm 1953 Watson e Crick descrevem a estrutura do DNA e abrem as portas para a genética molecular, üEm 2003 o genoma humano foi descrito üEm 2012 foi tirada a primeira fotografia com maior resolução do DNA humano

HISTÓRICO

CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA Caráter: Um certo aspecto do ser vivo, geralmente determinado por um gene. Por exemplo: cor da flor, altura da planta (vegetais), aspecto dos cabelos, albinismo (humanos), cor das asas (insetos), etc. Gene: É a unidade de transmissão hereditária formada por um fragmento de DNA de um cromossomo e responsável pela codificação de uma certa proteína. Essa proteína condiciona o caráter.

CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA Lócus: É o local ocupado pelo gene em cromossomos homólogos e que determina o mesmo caráter. Genes Alelos: Gene que ocupa o mesmo lócus em cromossomos homólogos e que determina o mesmo caráter. Exemplo: a cor da semente (caráter) é determinada por dois alelos que condicionam a coloração amarela ou verde.

ALELO Como surgem os alelos? Os alelos surgem devido a pequenas alterações no lócus de um gene. Assim, se o alelo A tem a informação para determinar a síntese de um polipeptídeo A, o alelo a não tem a mesma informação; ele determina a síntese do polipeptídeo a. Essas alterações nos lócus gênicos são as mutações gênicas. Quando os alelos de um par são iguais, fala-se em condição homozigótica (Mendel usava o termo “puro”). Quando os alelos de um par são diferentes, fala-se em condição heterozigótica (Mendel usava o termo “híbrido”). Representação de três pares de cromossomos homólogos A A A a a a Homozigoto Heterozigoto Homozigoto A/A A/a A/A

Conceitos Básicos em Genética Cromossomos Homólogos: Pares cromossômicos que carregam os alelos para a determinação de um certo caráter. Cada um dos homólogos é transmitido por um dos pais. http: //www. virtual. epm. br/cursos/genetica/htm/defini. htm

CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA Gene recessivo: gene que só manifesta fenotipicamente o caráter em homozigose (dois alelos iguais). Só se manifesta quando estiver presente em dose dupla (aa). Gene dominante: Gene que manifesta o mesmo fenótipo, tanto em homozigose (AA) como em heterozigose (Aa).

CARIÓTIPO üConjunto de cromossomos, cujo número e morfologia são característicos de uma espécie ou de seus gametas. üRepresenta o número total de cromossomos de uma célula somática.

CÉLULAS SOMÁTICAS E SEXUAIS SOMÁTICAS: Todas as células estruturantes do indivíduo. SEXUAIS: Gametas.

GENOMA üConjunto de todos os genes de uma espécie de ser vivo. üHomo sapiens: 25. 000 genes e constituindo pouco mais de 20% do material genético total humano.

CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA Homozigoto: Indivíduo que possui os dois genes iguais em um certo lócus, sendo considerado puro para o caráter. O genótipo do homozigoto é representado por duas letras iguais (AA ou aa). Heterozigoto: Indivíduo que possui um gene diferente do outro em um certo lócus. Cada um deles determina um fenótipo diferente para o caráter considerado; são impuros ou híbridos (Aa).

HOMOZIGOTO E HETEROZIGOTO HOMOZIGOTO O alelo expresso do gene possuirá dupla dominância ou dupla recessividade HETEROZIGOTO O alelo expresso do gene sempre a presença de um gene dominante e outro recessivo

CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA Genótipo: Patrimônio genético do indivíduo. Todos os genes que ele recebe de seus pais e que poderão ser transmitidos para seus descendentes. Costuma-se representar o genótipo com letras, indicando os genes presentes nas células somáticas. Fenótipo: Características específicas do caráter analisado. O fenótipo é determinado pelo genótipo (genes) e pode ou não ser facilmente observado. Ex: tipo sanguíneo (proteína produzida).

GENÓTIPO E FENÓTIPO

MITOSE E MEIOSE

HEREDROGRAMA Árvore genealógica Maneira mais utilizada para a análise do aspecto da herança biológica em uma família. Representação dos membros da família.

HEREDROGRAMA üFluxograma que representa a herança genética de determinado caractere em várias gerações, baseado unicamente na genética mendeliana

1º Lei de Mendel O trabalho de Mendel § § § Gregor Mendel nasceu em 1822 na Áustria. Desde criança observava e estudava a reprodução de plantas. Aos 21 anos entrou para o mosteiro da ordem dos agostinianos. Em 1843 tornou-se professor de Ciências Naturais e iniciou uma série de estudos sobre a reprodução de ervilhas. Depois de vários anos de estudos Mendel propôs que a existência de características (tais como a cor) das flores é devido à existência de um par de unidades elementares de hereditariedade, agora conhecidas como genes. Mendel descobriu que as características hereditárias são herdadas segundo regras bem definidas e propôs uma explicação para a existência dessas regras, confirmadas somente depois de sua morte.

1º Lei de Mendel O trabalho de Mendel § Por quê Mendel decidiu trabalhar com ervilhas? o Fácil cultivo. o Possuem características bem definidas (cor das flores, sementes, etc. ). o Fácil polinização manual (artificial). o Apresentam autopolinização. § 1º Passo do Trabalho: Encontrar diferentes variedades de ervilhas. a) b) c) d) e) f) g) Forma da semente: lisa e rugosa Cor da semente: amarela e verde Cor das flores: púrpura e branca Forma da vagem: inflada e comprimida Cor da vagem: verde e amarela Posição das flores: axilar e terminal Altura da planta: alta e anã a) b) c) d) e) f) g)

1º Lei de Mendel O trabalho de Mendel § § 2º Passo: Certificar de que todas as plantas do experimento eram linhagens puras. Para ser considerado um indivíduo puro, a característica observada deveria ser a única forma presente em várias gerações. o Ex: Ervilhas com flores púrpuras, quando cruzadas uma com a outra, só poderiam originar ervilhas com flores púrpuras por várias gerações. Linhagem pura (n) gerações Só originam descendentes com flores púrpuras.

1º Lei de Mendel O trabalho de Mendel § 3º Passo: Cruzar plantas puras que se diferenciavam quanto a cada uma das sete características escolhidas. Exemplo: lisa rugosa Pólen Parental (P) Plantas de sementes lisas x Plantas de semente rugosas a) A geração constituída pelas variedades puras é chamada de geração parental (P). b) Os descendentes imediatos desse cruzamento é chamada de primeira geração híbrida ou geração filial (F 1). Geração (F 1) Híbrida Autofecundação c) A descendência resultante da autofecundação da primeira geração híbrida (F 1) é chamada de segunda geração híbrida ou geração (F 2) Sementes F 2 das plantas F 1

1º Lei de Mendel O trabalho de Mendel d) Mendel observou que os indivíduos híbridos (heterozigotos) da geração F 1 eram sempre iguais a um dos parentais. (Todos os F 1 possuíam sementes lisas). lisa rugosa Pólen Parental (P) e) A autofecundação das plantas híbridas, no entanto, produzia uma descendência constituída por uma maioria de sementes lisas. (3 sementes lisas para 1 semente rugosa ou 3: 1). f) Mendel concluiu que na geração F 1 o traço de um dos pais ficava em “recesso”, ou seja, não expressava. Reaparecendo novamente na descendência dos híbridos (F 2). ü O traço que desaparecia na geração F 1 era chamado de recessivo (semente rugosa). ü O traço manifestado na geração F 1 era chamado de dominante (semente lisa). Geração (F 1) Autofecundação Sementes F 2 das plantas F 1 Híbrido

1º Lei de Mendel O trabalho de Mendel Como Mendel explicou o desaparecimento do caráter recessivo (semente rugosa) em F 1 e o seu reaparecimento em F 2 na proporção 3 dominantes para 1 recessivo? Hipóteses de Mendel a) Cada característica hereditária é determinada por um par de fatores herdados em igual quantidade da mãe e do pai. b) Os fatores de cada par separam-se quando os indivíduos produzem gametas. c) Se o indivíduo é puro (homozigoto) ele produzirá apenas um tipo de gameta. d) Se o indivíduo é hibrido (heterozigoto) ele produzirá dois tipos diferentes de gametas.

1º Lei de Mendel 1ª Lei de Mendel Enunciado da Primeira Lei de Mendel (Lei da segregação). “Cada característica é determinada por dois genes alelos que se separam na gametogênese passando apenas um gene para cada gameta”. “ Toda característica está condicionada a um par de “fatores” que se segregam com a mesma probabilidade durante a formação dos gametas, indo apenas um fator para cada gameta, sendo que após a fecundação estes fatores se juntam formando um novo par” 3 sementes lisas 1 semente rugosa Proporção 3: 1

1º Lei de Mendel Cruzamento-teste Como saber se um indivíduo que apresenta uma característica (fenótipo) dominante é homozigoto dominante ou heterozigoto? R_ rr Devemos realizar um cruzamento-teste Cruzando o indivíduo desconhecido com um indivíduo homozigoto recessivo (rr) RR R r Rr Rr r r R r rr r Todos ½ Rr os(lisas) descendentes e ½ rr são Rr (sementes (rugosas) lisas) Rr Rr r R R Se o indivíduo que está sendo testado for heterozigoto (Rr), 50% da descendência será homozigoto dominante (RR) todos os homozigoto recessivo (Rr) e apresentará fenótipo descendentes (Rr) apresentarão a característica dominante e 50% será homozigoto recessivo (rr) e dominante (sementes lisas) apresentará fenótipo recessivo rr rr Rr rr

1º Lei de Mendel 1ª Lei de Mendel Relação: 1ª Lei e a Meiose O local onde se encontram os genes r e R nos cromossomos denomina-se locus. Antes da Meiose I cada um dos cromossomos homólogos se duplica. No final da meiose I, os dois alelos são segregados em duas células filhas separadas. No final da meiose II cada gameta contém um único alelo: R ou r.

Gregor Mendel Um carácter de cada vez. Análise matemática. Pisum sativa - Ervilha Fatores = Atualmente denominado Genes

Cada caráter é determinado por um par de fatores, que se separam na formação dos gametas Cada caráter é determinado por um par de genes alelos que se separam na meiose Primeira lei de Mendel Análises observadas: Cada gameta possui apenas um gene de cada caráter Segregação dos cromossomos homólogos No par de genes que determina o caráter, um gene vem sempre do pai e outro da mãe. Cada gameta recebe apenas um gene alelo de cada caráter

Dominância incompleta Alelos não apresentam dominância entre si, originando um terceiro fenótipo. 1: 2: 1

Codominância Alelos manifestam simultaneamente seus fenótipos, determinando a interação dos mesmos. 1: 2: 1

Genes Letais Homozigose letal (Dominante ou recessiva) Morte Ex: . Albinismo vegetal Doença de Tay-Sachs Talessemia 2: 1

2º Lei de Mendel 2ª Lei de Mendel Lei da segregação independente Após o estudo detalhado de cada um dos sete pares de caracteres em ervilhas, Gregor Mendel passou a estudar dois pares de caracteres de cada vez. o Mendel realizou o seguinte cruzamento: Ervilhas puras amarelas e lisas (VVRR) x Ervilhas puras verdes e rugosas (vvrr) Todas as sementes produzidas na geração F 1 eram amarelas e lisas (Vv. Rr)

2º Lei de Mendel 2ª Lei de Mendel cruzou duas sementes da geração F 1 Vv. Rr (retrocruzamento) Obteve os seguintes resultados: 9 sementes amarelas e lisas 3 sementes amarelas e rugosas 3 sementes verdes e lisas 1 semente verde e rugosa Proporção genotípica de F 2 9 V_R_ 3 V_rr 3 vv. R_ 1 vvrr

2º Lei de Mendel 2ª Lei de Mendel V v R r Hipóteses de Mendel para o resultado obtido (9: 3: 3: 1) I. Na formação dos gametas os alelos para cor da semente V/v segregam-se independentemente dos alelos que condicionam a forma da semente R/r, de modo que cada gameta recebe apenas um cromossomo de cada par. II. Um gameta contendo o alelo “V” pode conter tanto o alelo “R” como o alelo “r” com iguais chances. III. Um gameta contendo o alelo “v” pode conter tanto o alelo “R” como também o alelo “r”. IV. Uma planta duplo-heterozigota Vv. Rr pode formar de acordo com as hipóteses de Mendel 4 tipos de gametas: I. VR II. Vr III. v. R IV. vr V. A combinação ao acaso desses gametas para formar F 2 resultaria na proporção 9: 3: 3: 1.

2º Lei de Mendel 2ª Lei de Mendel V v R r Enunciado da 2ª Lei de Mendel Também conhecida como lei da Segregação Independente “Genes que determinam características diferentes distribuem-se aos gametas de maneira totalmente independente formando todas as combinações possíveis”. Exemplos: Aa. BB (gametas: AB ou a. B) Aabb (gametas: Ab ou ab) Aa. Bb (gametas: AB, Ab, a. B, ab) Aa. BBCc (gametas: ABC, ABc, a. BC, a. Bc) Nº de tipos de gametas = 2 n n = número de pares heterozigoto Genótipo: Aa. BBCCdd. Ee. FFGghh. Ii 24 = 16 tipos de gametas diferentes

2º Lei de Mendel

Alelos Multiplos Existem casos em que ocorrem para um determinado caráter , mais de duas qualidades de genes alelos. Esse genes são chamados alelos múltiplos. Cada indivíduo continua tendo apenas dois genes, porém os genótipos possíveis são mais numerosos; Esse alelos surgiram, provavelmente por mutação.

C > cch > ca Alelos Multiplos

Sistema ABO

Fator Rh

Bem vindos ao mundo da Tenham um ótimo dia !!!