CAS CLINIQUE MALAISE DU NN Pr TINSA Faten

CAS CLINIQUE MALAISE DU NN Pr TINSA Faten Service de médecine infantile B Hôpital d’enfants Béchir Hamza

NN âgé de 24 j admis pour des accès de cyanose et d’hypertonie ATCDS Mère 26 ans, G 2 P 2 Mariage consanguin: 1 er degré Accouchement à terme, Apgar 9/10 Poids: 3890 g , PC: 36 cm Allaitement mixte depuis la naissance

HDM Accès de cyanose après les tétés avec fausse route depuis trois jours associés à des mouvements d’hypertonie des membres A consulté un médecin mis sous traitement anti-reflux Notion de régurgitations depuis la naissance

Examen clinique Poids: 4900 g, Taille: 58 cm, PC: 37 cm Température: 37°C GAT: 0. 89 g/l Éveillé, légère hypotonie axiale, bon tonus périphérique, bonne succion Multistix: Ph=6, A= 0, G=0, Densité= 1030 Le reste de l’examen est sans particularité Hypothèses diagnostiques ? ?

Accès de cyanose+ hypertonie : MALAISE PAS DE DEFINITION MEDICALE PRECISE « Désigne toutes les situations où le patient a présenté de façon soudaine quelque chose d’inhabituel aux yeux de son entourage, comprenant notamment une hypotonie ou un accès d’hypertonie, une pâleur ou une cyanose, une perte de connaissance réelle ou supposée »

Malaise du nouveau-né: Infection ? RGO régurgitation ? , oesophagite peptique? Convulsions ? Métabolique ? Cardiaque: hypertonie vagale, allongement QT? APLV ?

PL: hémorragique: 72 (28% LC, 72% PNN) Ex direct: neg, alb: 0. 92 g/l, glucorachie 3. 47 mmol/l, culture: négative CRP: 1 mg/l NFS: GB= 13800 Hb= 12. 2, plaquettes =167000

Le nouveau-né a présenté deux crises une tonique avec des clonies généralisées pendant 4 min Et une deuxième: clonies focalisées hémicorps droit avec mouvement de mâchonnement Convulsions néonatales Bolus de gardénal: 20 mg/kg

Convulsions néonatales Méningite et méningo-encéphalite PL Métaboliques: glycémie, calcémie SFA +++ Apgar 9/10 Hémorragie ETF Sd épileptique du NN EEG Maladies héréditaires du métabolisme: Bilan métabolique Malformatives: imagerie cérébrale

ETF : normale Calcémie: 1, 33 mmol/l Hypocalcémie CAT ? Etiologie ?

Hypocalcémie symptomatique urgence Traitement Perfusion calcique 1 g/m 2/j ou 4050 mg/kg/j (NN) 1 -3 mg/kg/h 1 alpha 1µg 2µg pendant 2 j

Etiologie Hypocalcémie néonatale tardive Carence en vit D maternelle Rachitisme congénital Hypoparathyroidie congénitale Syndrome de Digeorge hypoplasie du thymus et des parathyroïdes, une cardiopathie congénitale de type conotroncal et une dysmorphie faciale. CATCH-22 a été proposée pour décrire l’ensemble des manifestations cliniques de la microdélétion 22 q 11 (Cardiac anomalies, Abnormal facies, Thymic aplasia, Cleft palate et Hypocalcemia).

Rx thorax: thymus Phosphorémie : 2 mmol/l nle PA: 177 (nles) 25 OHD NN: 30. 7 nmol/l (nle) 25 OHD mère NF PTH: 25 pg/ml (nle) Pas de correction de la calcémie avec la perfusion calcique et 1 alpha Hypocalcémie résistante

Magnésémie basse: 0. 16 mmol/l (nl entre 0. 7 et 0. 9 mmol/l)

Défaut d’apport exceptionnel: nutrition parentérale Pertes rénales , AD ou AR, avec calciurie conservée basse ou augmentée * Bartter type , 3, 5 ++++ *Gitelman AR, Hypocalciurie * Hypomagnésémie rénale isolée AR, AD * Hypomagnésémie rénale dominante hypocalciurique *Hypomagnésémie hypercalciurie néphrocalcinose AR *Syndrome EAST (connu également comme Se. SAME) AR( epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, tubulopathy Malabsorption digestive TRPM 6 hypocalcémie

RA: 26 mmol/l Iono sanguin correct pas d’hypokalièmie Calciurie 4 mg/kg/j pas d’hypocalciurie (<0, 5 mg/kg/j ou < 0, 2 mmol/mmol) ni hypercalciurie Echographie abdomino-rénale normale Magnésémie parents nl ( pas de pathologie AD) Magnésiurie = 0. 19 mmol/j (basse)

DG: Hypomagnésémie avec Hypocalcémie Secondaire (HHS) Traitement Magnésium parentérale 10 mg/kg/j IM ou IV Magnésium orale 40 mg/kg/j Bonne évolution Calcémie s’est normalisée Magnésémie limite inférieure de la normale

Commentaires Hypomagnésémie avec hypocalcémie secondaire (HOMG, OMIM 602014) Rare une dizaine de cas rapportés dans la littérature Homéostasie du magnésium Le principal site d’absorption mg 2+: l’intestin grêle: un transport transcellulaire actif saturable TRPM 6 un transport paracellulaire passif non saturable En présence de concentrations luminales faibles, le magnésium est absorbé principalement par la voie transcellulaire active et, lorsque les concentrations augmentent, par la voie

Réabsorption rénale ++ 95% est réabsorbé au niveau du néphron Seulement 3 à 5% du Mg est excrété au niveau des urines Hypomagnésémie avec hypocalcémie secondaire Malabsorption sélective du magnésium mutations dans le gène codant pour le canal TRPM 6 Hypomagnésémie hypocalcémie ? ? Résistance à l’action de la PTH, altération de la synthèse ou de la libération de la PTH

Manif cliniques: convulsion tétanie hyperexcitabilité, bronchospasme DG Hypocalcémie, Hypomagnésémie Fe Mg++ < 5%, MG 2+: urinaire <1 mmol/j Traitement Très fortes doses de Mg 2+ 20 fois la doses normale qui est de 4 -10 mg/kg/j 37. 9 mg/kg/j Evolution favorable mais risque d’épilepsie

Malaise au moment ou après la tétée RGO++ mais il ne faut passer à coté de convulsion Importance de l’interrogatoire ++ Convulsion néonatale Penser à doser la magnésémie chaque fois que vous avez une hypocalcémie qui résiste au traitement Calculer la Fe. Mg++ et la magnésiurie de 24 h pour différencier pertes rénales et pertes digestives