ltalnos Genetika Gnek egymstl fggetlen rkldse Mendel msodik

Általános Genetika Gének egymástól független öröklődése Mendel második törvénye 1

Milyen szabályszerűségeket látunk két (vagy több) gén együttes vizsgálata esetén? Ezen szabályszerűségek ismerete az alapkutatásban és a mezőgazdasági nemesítésben is kiemelten fontos „Zöld Forradalom” – 1960 -2000 között megduplázódott az élelmezési célra termesztett növények mennyisége Intenzív nemesítési munka >> „kimagasló” genotípusok pl. Rizs - sokféle vonal alakult ki a világ különböző pontjain, melyekben különféle génváltozatok (mutáns allélok) eredményeztek valamilyen előnyös fenotípust (biotikus, abiotikus stressznek ellenálló, előnyösebb terméshozambeli és táplálkozástani tulajdonságok) Kívánatos az előnyös tulajdonságok egyesítése egy vonalban Hogyan? 2

1. Két gén egymástól függetlenül öröklődik > a két lókusz különböző kromoszómán, vagy egy kromoszómán belül egymástól „távol” helyezkedik el 2. Két gén egymástól nem függetlenül, hanem kapcsoltan öröklődik > a két lókusz egy kromoszómán, egymáshoz „közel” helyezkedik el Ebben az anyagrészben az 1. esettel foglalkozunk 3

Két tulajdonságpár együttes vizsgálata Mendel kísérleteiben DIHIBRID KERESZTEZÉSEK Két tulajdonságpár: 1. sárga (Y) 2. gömbölyű (R) és zöld (y) mag szín, és ráncos (r) mag alak. Monohibrid keresztezésekben külön-külön ¾ és ¼ hasadást mutatnak. Az alábbi tiszta vonalakból indult ki: R/R; y/y növények beltenyésztve csakis gömbölyű zöld r/r; Y/Y növények beltenyésztve csakis ráncos sárga magot teremnek. magot hoznak. 4

Mendel keresztezte a gömbölyű zöld törzset a szögletes sárgával gömbölyű, zöld ráncos, sárga gömbölyű, sárga F 1 egységes, gömbölyű sárga F 2 -ben 9: 3: 3: 1 fenotípus arány gömbölyű, zöld ráncos, sárga ráncos, zöld mag Más tulajdonságpárokkal is 9: 3: 3: 1 arányt kapott 5

Hogyan magyarázható a 9: 3: 3: 1 arány? Mendel, a keresztezést monohibrid keresztezésnek tekintve, tulajdonságpáronként ellenőrizte az arányokat: 1. Sárga 315+101=416, zöld 108+32=140 416 : 140 2. Gömbölyű 315+108=423, ráncos 101+32=133 423 : 133 Mindkettő közel 3 : 1 arány 6

A 9: 3: 3: 1 matematikailag két független 3 : 1 arány szorzata Mag alak Mag szín 3/4 sárga (315) 3/4 gömbölyű (423) 1/4 zöld (108) 3/4 sárga (101) 1/4 ráncos (133) 1/4 zöld (32) Együttes fenotípus Valószínűség gömbölyű sárga 3/4 x 3/4 = 9/16 gömbölyű zöld 3/4 x 1/4 = 3/16 ráncos sárga 1/4 x 3/4 = 3/16 ráncos zöld 1/4 x 1/4 = 1/16 A mag alak génje a mag szín génjétől függetlenül öröklődik, mivel a mért együttes fenotípus gyakoriságok a külön-külön mért gyakoriságok szorzatának adódtak. 7

A 9: 3: 3: 1 arány levezethető az ivarsejtek alapján is Az F 1 heterozigóták genotípusa: Rr Yy , melynek ivarsejtjei lehetnek: R gaméták vagy r gaméták Y gaméták vagy y gaméták ½ ½ : ½ arányban és : ½ arányban Rr. Yy növény négyféle gamétát hozhat létre, melyek valószínűsége: ½R ½r ½Y ½y ¼ RY ½Y ¼ r. Y ½y ¼ ry ¼ Ry A gaméták véletlenszerű találkozásából létrejövő F 2 nemzedéket Punnett táblázatban ábrázolhatjuk szemléletesen. 8

Az F 2 genotípusok Punnett táblája Dihibrid keresztezés F 2 genotípusarányainak egyszerűsített felírása 9/16 9 R- Y- 3/16 3 R- yy 3/16 3 rr Y- 1/16 1 rr yy 9

Mendel második törvénye: (A független kombináció törvénye) Az ivarsejtek képződése során az egyik gén alléljainak szegregálása más gének alléljaitól függetlenül történik. (Ez csak akkor érvényes, ha a gének „nincsenek fizikailag összekapcsolva” vagyis különböző kromoszómákon vannak, vagy azonos kromoszómán egymástól elég távol helyezkednek el. ) 10

Mendel két törvénye egyazon folyamatra vonatkozik, a második az elsőnek csupán kibővítése Első törvény: Ivarsejtképzéskor egy gén két allélja különválik. Második törvény: Ivarsejtképzéskor két gént vizsgálva mindkét gén alléljai különválnak egymástól, de az egyik allélpár szétválása nem függ a másiktól. 11

Mendel második törvénye: (A független kombináció törvénye) A ; a egyed genotípusa: ivarsejtek lehetséges genotípusa: keletkezésük valószínűsége: : 1/4 a; b a; B A; b A; B 1/4 B b : 1/4 12

Hogyan ellenőrizhetjük Mendel második törvényének igazát? Az F 1 dihibrid kétszeresen homozigóta recesszívhez keresztezésével: R/r ; Y/y gaméták: ry arányok: x r/r ; y/y RY Ry Rr. Yy Rryy 1 : 1 r. Y rr. Yy : 1 ry rryy : 1 A kísérleti eredmények az elvárást igazolták. A homozigóta recesszív genotípussal való keresztezést ellenőrző vagy teszt keresztezésnek nevezzük, mert eredménye közvetlenül a dihibrid genotípusára utal. 13

Mendel munkásságának újrafelfedezése után (1900 Hugo de Vries, Carl Correns, Erich von Tschermak) nagyon sok különböző élőlényen ellenőrizték és találták érvényesnek a törvényszerűségeket. A mendeli arányoknak nevezzük a következőket: 3: 1 9: 3: 3: 1 1 : 1: 1 Mendel mindkét törvénye az ivarsejtek képződésére vonatkozik, ezért azok a meiózis törvényeit írják le. A mendeli gének kromoszómákon helyezkednek el, ezért a kromoszómák meiózisbeli viselkedése követi a mendeli szabályokat. 14

Aa. Bb genotípus meiózisának eseményei genetikai szempontból két azonos valószínúségű orientáció A meiótikus termékek genetikai információ tartalma nem azonos 15

Hányfélék lehetnek a meiózis utódsejtjei crossing over nélkül? 1 kromoszómapár 2 kromoszómapár 16

Hányfélék lehetnek a meiózis utódsejtjei crossing over nélkül? 3 kromoszómapár 2 kromoszómapár 1 1 2 2 3 3 1 2 1 2 1 2 3 1 2 3 4 féle gaméta 8 féle gaméta Az ivarsejtek lehetséges genotípusa attól függ, hogy Mendel második törvénye szerint a homológ kromoszómák hányféleképpen tudnak szétválni az első meiotikus osztódás során. Az apai és anyai eredetű homológok szabad kombinálódása Kromoszómák közötti – INTERKROMOSZÓMÁLIS - rekombinációt eredményez. 17

Hányfélék lehetnek a meiózis utódsejtjei crossing over nélkül? Az első kromoszóma pár helyzetét „lerögzítve” hozzájuk képest az összes többi kromoszómapár kétféleképpen helyezkedhet el. Ezért a genomban minden egyes kromoszómapár kétszeresére emeli a kombinációk lehetséges számát. Az ember 23 pár kromoszómája 223 féle különböző ivarsejtet határozhat meg, ha eltekintünk a crossing overtől. 223 = 8 388 608 Crossing over nélkül egy emberpárnak 8 388 608 x 8 388 608 = 70 368 744 177 664 féle gyermeke lehetne. Mennyi a valószínűsége annak, hogy egy férfi ivarsejtjébe csakis anyai homológok kerülnek? 23 (½) > 0, 000000119 Milyen lesz az utód neme, amelynek kialakításában ez az ivarsejt vesz részt? nő 18

Hányfélék lehetnek a meiózis utódsejtjei crossover -rel? 1 kromoszómapár Ha crossing over történik, akkor már egyetlen kromoszómapár is 4 féle utódsejtet képez. Mivel a crossing overek bárhol történhetnek a kromoszóma mentén, ezért a crossing overek már egyetlen kromoszómapár esetén is végtelen számú különböző genotípusú utódsejtet eredményezhetnek. Kromoszómán belüli –INTRAKROMOSZÓMÁLIS - rekombináció 19

Kromoszómán belüli (intrakromoszómális) rekombináció A crossing over miatt az apai és anyai eredetű gének egyetlen homológ kromoszóma páron belül is újrakombinálódnak (= rekombinálódnak). Mivel a homológok különböző allélokat hordozhatnak, ezért minden rekombinálódott kromoszóma új, egyedi allélkombinációt tartalmaz (rekombináns). A kromoszómák közötti és a kromoszómán belüli rekombináció csupán a rekombináció módjában különbözik. Genetikai szempontból mindkettő egyenértékű, mert ugyanazzal a következménnyel jár: új allélkombináció jön létre. 20

Számítási módszerek a genetikai keresztezések utód arányának jóslására: 1. Punnett tábla 2. Ágdiagram 3. Valószínűségek egyszerű szorzása 21

Az ágdiagram kényelmes módszer az utód geno- és fenotípusok arányainak leírására sok gén együttes vizsgálata esetén Az utódok számarányait génenként külön számoljuk. Pl. Aa. Bb beltenyésztésekor az utódok genotípus gyakoriságai : ¼ AA ½ Aa ¼ aa 22

Az „ág” diagram kényelmes módszer az utód geno- és fenotípusok arányainak leírására sok gén együttes vizsgálata esetén. Az utódok számarányait génenként külön számoljuk. Pl. Aa. Bb beltenyésztésekor az utódok genotípus gyakoriságai : ¼ BB ¼ AA ½ Bb ¼ bb ¼ BB ½ Aa ½ Bb ¼ bb ¼ BB ¼ aa ½ Bb ¼ bb 23

Az „ág” diagram kényelmes módszer az utód geno- és fenotípusok arányainak leírására sok gén együttes vizsgálata esetén. Az utódok számarányait génenként külön számoljuk. Pl. Aa. Bb beltenyésztésekor az utódok genotípus gyakoriságai : ¼ AA ½ Aa ¼ BB P(AABB) = ¼ x ¼ = 1/16 ½ Bb P(AABb) = ¼ x ½ = 1/8 ¼ bb P(AAbb) = ¼ x ¼ = 1/16 ¼ BB stb. ½ Bb ¼ bb ¼ BB ¼ aa ½ Bb ¼ bb 24

Az „ág” diagram kényelmes módszer az utód geno- és fenotípusok arányainak leírására sok gén együttes vizsgálata esetén. Az utódok számarányait génenként külön számoljuk. Pl. Aa. Bb beltenyésztésekor az utódok genotípus gyakoriságai : ¼ AA ½ Aa ¼ BB P(AABB) = ¼ x ¼ = 1/16 ½ Bb P(AABb) = ¼ x ½ = 1/8 ¼ bb P(AAbb) = ¼ x ¼ = 1/16 ¼ BB stb. ½ Bb ¼ bb ¼ BB ¼ aa ½ Bb ¼ bb 2 génpár esetén a lehetséges genotípusok száma: 3 x 3 = 32 = 9 25

Genotípus gyakoriságok Aa. Bb. Cc beltenyésztésekor: ¼ BB ¼ AA ½ Bb ¼ bb ½ Aa ¼ CC ½ Cc ¼ cc P(AABBCC) = ¼ x ¼ = 1/64 stb. ¼ BB 3 génpár esetén a lehetséges genotípusok száma: ½ Bb 3 x 3 x 3 = 33 = 27 ¼ bb ¼ BB ¼ aa ½ Bb ¼ bb 26

Genotípus gyakoriságok Aa. Bb. Cc beltenyésztésekor: ¼ BB ¼ AA ½ Bb ¼ bb ½ Aa ¼ CC ½ Cc ¼ cc P(AABBCC) = ¼ x ¼ = 1/64 stb. ¼ BB 3 génpár esetén a lehetséges genotípusok száma: ½ Bb 3 x 3 x 3 = 33 = 27 ¼ bb ¼ BB ¼ aa ½ Bb n génpár esetén a lehetséges genotípusok száma: 3 n ¼ bb 27

Fenotípus arányok Aa. Bb beltenyésztésekor: ¾ B- P(A-B-) = ¾ x ¾ = 9/16 ¾ A¼ bb ¾ B- 2 génpár esetén a lehetséges fenotípusok száma: ¼ aa 2 x 2 = 22 = 4 ¼ bb n génpár esetén a lehetséges fenotípusok száma: 2 n 28

Nagyszámú gén esetén egy bizonyos genotípus létrejöttének valószínűségét a szorzási szabállyal egyszerűen számíthatjuk: Pl. : Aa Bb Cc Dd Ee Ff x Aa Bb Cc Dd Ee Ff keresztezés utódai között milyen valószínűséggel fordul elő AA bb Cc DD ee Ff genotípus? Az egyes kívánt allél párok létrejöttének valószínűségei: AA ¼ bb ¼ Cc ½ DD ¼ ee ¼ Ff ½ A keresett genotípus előfordulásának valószínűsége az allélpárok valószínűségének szorzata: p(AA bb Cc DD ee Ff) = ¼ x ½ x ¼ x ½ = 1/1024. 29

Törzscentrumok A tiszta vonalak konstans genetikai források A beltenyészet mindig homozigóta tiszta vonalakat eredményez A haszonnövények jó része (rizs, búza, borsó stb. ) önmegtermékenyítő, így beltenyésztéssel maguktól jönnek létre homozigóta tiszta vonalak Aa AA AA AA Nemzedék 1 2 3 4 5 AA AA 0 25 37, 5 43, 7 46, 8 Aa AA Aa 100 50 25 12, 5 6, 2 Aa aa aa 0 25 37, 5 43, 7 46, 8 aa aa aa 8 generáció alatt a heterozigóták aránya (½)8 = 1/256 , vagyis kb. 0, 4% lesz %-os arány 30

Egy nemesítési séma: 4 tiszta vonalból kiindulva Cél: négyszeresen homozigóta superior pure line létrehozása 1/1 ; +/+ F 1 x +/+ ; 2/2 ; +/+ +/+ ; 3/3 ; +/+ x +/+ ; 4/4 F 1 1/+ ; 2/+ ; +/+ önmegtermékenyítés 1/1 ; 2/2 ; +/+ +/+ ; 3/+ ; 4/+ önmegtermékenyítés Kétszeres homozigóták kiválasztása (1/16) +/+ ; 3/3 ; 4/4 Kétszeres homozigóták keresztezése 1/+ ; 2/+ ; 3/+ ; 4/+ önmegtermékenyítés Négyszeres homozigóták 1/1 ; 2/2 ; 3/3 ; 4/4 kiválasztása (¼ x ¼ x ¼ = 1/256) 31

Hibrid vigor (heterózis) A hibrid meiózisa során sokféle allélkombináció jön létre, és az utódoknak csak egy kis hányada rendelkezik a hibridhez hasonló mértékű heterozigótasággal. Például egy tetrahibrid keresztezésben 81 -féle (azaz 34) genotípusú utód keletkezik, és e négy gén független öröklődése esetén az F 1 -gyel megegyező tetrahibrid (A/a; B/b; C/c; D/d) utódok aránya mindössze (½)4 = 1/16 (6%). A A/-; B/-; C/-; D/- genotípus pedig (3/4)4 = 81/256 , azaz kb. 30%-ban várható. 32

Paradicsomnál egy gén két allélja határozza meg, hogy a szár lila (L sz), vagy zöld (Z sz); egy másik, független gén két allélja pedig azt, hogy a levél ép szegélyű (É l), vagy pedig erősen bevágott (V l). Alább öt keresztezés fenotípusarányai láthatóak: Szülők fenotípusa Utódok száma L sz, V l L sz, É l Z sz, V l Z sz, É l 1 L sz, V l x Z sz, V l 321 101 310 107 2 L sz, V l x L sz, É l 219 207 64 71 3 L sz, V l x Z sz, V l 722 231 0 0 4 L sz, V l x Z sz, É l 404 0 387 0 5 L sz, É l x Z sz, V l 70 91 86 77 a)Vezessen be genetikai szimbólumokat, és állapítsa meg, mely allélok a dominánsak? b) Írja fel a szülők valószínű genotípusát az egyes keresztezésekben. Egy tetszőleges keresztezésnél rajzolja fel a Punnett-táblát is! 33

Brit-Kolumbia hegyei között felfedeztek egy kis csoport erdei manót. Az alábbi keresztezésekben a bemutatott eredményeket kapták: 1. szülő 2. szülő utódok 1. karika lábú, szőrös térdű 75% karika lábú, szőrös térdű 25% X lábú, szőrös térdű 2. karika lábú, sima térdű X lábú, sima térdű 50% karika lábú, sima térdű 50% X lábú, sima térdű 3. karika lábú, szőrös térdű X lábú, sima térdű 25% karika lábú, szőrös térdű 25% karika lábú, sima térdű 25% X lábú, szőrös térdű 25% X lábú, sima térdű 4. karika lábú, szőrös térdű 56% karika lábú, szőrös térdű 19% karika lábú, sima térdű 19% X lábú, szőrös térdű 6% X lábú, sima térdű a) Hány gén alakítja ki ezeket a tulajdonságokat? Mi jellemzi a tulajdonságok öröklődését? b) Írja fel a szülők genotípusát a keresztezésekben! 34

Egy skarlátvörös szemszínű és egy barna szemszínű tiszta vonalú Drosophila törzs egyedeinek keresztezésekor az utódok mindegyike vad típusú (téglavörös) szemszínű. A második generációban 9: 3: 3: 1 arányban keletkeztek vad, barna, skarlát és fehér szemű egyedek. Egy másik kísérletben tiszta vonalú fehér szemű törzs egyedeit keresztezték tiszta vonalú barack szemszínű törzs egyedeivel. Az első generáció összes egyede barack szemszínű. Az F 1 inter se keresztezésből származó második generációban 3: 1 arányban keletkeztek barack és fehér szemszínű utódok. Írja fel a fenti keresztezéseket genetikai szimbólumokkal! Magyarázza az eredményeket úgy, hogy közben vonjon párhuzamot a két kísérlet között! 35

Autoszómális és nemi kromoszómához kötött gének független hasadása vg/vg ; Xw+/Xw+ ♀ × vg+/vg+ ; Xw/Y × +/+ ; w/Y ♂ egyszerűbben felírva: vg/vg ; +/+ ♀ ♂ 36