MENDEL GENET Prof Dr Timur Gltekin GREGOR MENDEL

MENDEL GENETİĞİ Prof. Dr. Timur Gültekin

GREGOR MENDEL • Gregor Mendel genetik üzerindeki deneyleri yapan ilk kişidr. • O yüzden kendisine “Modern genetiğin babası” ünvanı verilmiştir. • Mendel, genetik biliminin temellerini atmıştır.

Mendel (1822 -1884), Avusturya’nın Brünn şehrinde doğdu, 1847 yılında bir manastıra girerek papaz oldu. Gönderildiği Viyana Üniversitesinde, matematik, fizik ve doğal bilimler üzerine öğrenim gördükten sonra kiliseye bağlı bir okulda öğretmenlik yaptı. . Genetiğin temelini oluşturan kavramların en önemlileri Mendel (1822 -1884)’in bezelye bitkileriyle uzun yıllar boyunca yaptığı melezleme çalışmalarından elde ettiği bulgulara dayanan yorumlardır.

“Bitki Melezleri ile Çalışmalar” (1866): Kalıtsal maddenin bireyin vücut hücrelerinin karışımı olmadığı, tersine çok sayıda ve belli koşullarda yapıları değişmeyen birimlerden ibaret olduğu, bu birimlerin dölden döle bağımsız olarak geçtikleri ve yeni gruplanmalar yapabildikleri ileri sürülmüştür. “ Experiments in Plant Hybrids” - kalıtımın temel kurallarını tarif etti - 1900’ e kadar anlaşılamadı

The Monastery Garden with the greenhouse which Gregor J. Mendel, O. S. A. , had built in 1870. Its appearance before 1902. Courtesy of Villanova University Archives. Gregor J. Mendel, O. S. A. , experimental garden (35 x 7 meters) in the grounds of the Augustinian Monastery in Old Brno. Its appearance before 1922. Courtesy of Villanova University Archives.

Famous statue of Mendel at Villanova University, Pennsylvania

De Vries, Correns ve Tschermark, ayrı yaptıkları çalışmalardaki bulgularıyla Mendel’in görüşlerinin tam olarak doğrulamışlardır. Bu araştırıcılar elde ettikleri sonuçları 1900 yılında “Mendel Yasaları” başlığı altında yayınlamışlardır. Bu nedenle 1900 yılı genetiğin gerçek doğum yılı olarak kabul edilir.

Bir karakterin döllere geçiş özellikleri - Mendel’in ilk çaprazlama çalışmaları -Homozigot ve heterozigot tanımları -Baskın (dominant) ve Çekinik (resesif) gen Mendel’in I. ve II. Yasası -Mendel kurallarının hücre bölünmeleri ile açıklanması

Genler Arasındaki Etkileşimler -Genotip ve Fenotip -Bir Genin Allelleri Arasındaki Etkileşimler Tam Dominantlık Tam Olmayan Dominantlık (Ekivalentlik) Kodominantlık Öldürücülük -Katallellik

MENDEL ‘İN ÇALIŞMALARI Kalıtımla ilgili ilk kuralları, Mendel ortaya koymuştur. Mendel, kalıtımla ilgili çalışmalarını bezelyeler üzerinde yapmıştır. Mendel, ana ve baba karakterlerinin oğul döllere nasıl geçtiğini, birinci (F 1 dölü ) ve ikinci (F 2 dölü ) döllerde oluşan bireylerin oranlarını ve her karakterin tamamen bağımsız olduğunu bulmuştur.

Sarı tohumlu bezelyeleri arkaya tozlaştırarak bir çok döl elde etti. Bütün fertlerin incelenen özelliği yönünden birbirine çok benzediğini görüp ARI (saf) döl elde etti.

Bir hayvanda veya bitkide iki gen birbirine tamamen benziyorsa bunlara Arı döl denir. Örnek : Ana ve babasından sarı renk gen almış olan ve sarı renkte çiçekler veren bir bitki, arı döldür. Ana ve babasından yalnız sarı veya yalnız yeşil renk geni almış döllere HOMOZİGOT, farklı renk almış olan döllere HETOROZİGOT adı verilir.

Mendel, elde ettiği arı döl olan sarı tohumlu bezelyeyle, yeşil tohumlu bezelyeyi birbirleriyle birleştirmiştir (çaprazlamıştır). (Baba sarı, ana yeşil veya baba yeşil ana sarı )

Bu çaprazlama sonucu oluşan dölün (F 1 dölü ) bütün bireylerinin sarı renkte olduğunu görmüştür. Bu birleşme sonucuna göre, sarı rengin, yeşil renge baskın olduğunu bulmuştur. Baskın gen ( DOMİNANT ) sarı, çekinik gen (RESESİF ) yeşildir.

NOT Mendel, her bir karakter için semboller kullanmıştır. Dominant karakter için büyük harf A, U, K, S. . . ) Resesif karakter için küçük harf ( a, u, k, s. . . ) (

Her karakteri en az bir çift ( iki ) gen tayın eder. Bir gen çiftinin her bir üyesine ALEL denir. Örnek: Daima sarı tohumlar veren anababalardan gelen bir bitki için: SS sembolü kullanılır. Aynı şekilde daima yeşil tohum veren ana-babadan gelen arı döl için de ss sembolü kullanılır. Bu sembollerdeki harfler, biri anadan, diğeri babadan gelen geni gösterir.

MENDEL’İN 1. ÇAPRAZLAMASI SS : sarı Ba Ss : sarı Ana ba ss : yeşil FENOTİPİ : SARI X GENOTİPİ : SS X YEŞİL ss ( P dölü ) Eşey Hücreleri : S S X s s

Birinci döl (F 1 dölü ) : Ss SARI 1/4 + Ss SARI 1/4 4/4 = % 100 sarı. Hepsi melez sarı Baskın( Dominant ) gen SARI, Çekinik ( Resesif ) gen YEŞİL

MENDEL ÇALIŞMASI FENOTİP Baba SARI X Ana YEŞİL GENOTİPİ SS X s s Eşey hücreleri S X S s s Ss + ( GAMET ) Ss Sarı 1/4 4/4 sarı + Ss Sarı 1/4 + Sarı 1/4 Ss Sarı 1/4 % 100 sarı, hepsi melez Sarı

Mendel, daha sonra bu birinci dölün ( F 1 dölü ) bireylerini kendi aralarında çaprazlayarak oluşan ikinci dölün (F 2 dölü ) bireylerinin % 75’in SARI, %25’inin YEŞİL olduğunu görmüştür.

FENOTOPİ : SARI GENOTOPİ : Ss ( Baba, ana melez) F 1 dölü X X Eşey hücreleri : S s İkinci döl F 2 dölü : SS + Ss Sarı SARI x Sarı Homozigot Heterozigot Ss S + Ss s + Sarı Heterozigot ss Yeşil Homozigot

1/4 sarı + 1/4 yeşil 3/4 SARI + 1/4 YEŞİL % 75 SARI - % 25 YEŞİL

S s : sarı, heterozigot melez döl , sarı renk baskın S Baba sarı s ( SARI ) melez Ana yeşil NOT I : S s genlerini taşıyan döller, babasından sarı, anasından yeşil gen almıştır. Onun için melezdir. Burada sarı baskın gendir. S S’ ler saf sarı, S s’ ler melez sarı bireylerdir.

S S : Sarı , homozigot arı döl, sarı baskın ( Dominant ) (Sarı ) arı döl S S Baba sarı Ana sarı NOT II : S S genlerini taşıyan döller, babasından sarı, anasından da sarı gen almıştır. Onun için arı döldür. Burada sarı baskın gendir. S S’ ler saf sarı, bireylerdir.

s s : Yeşil, homozigot, arı döl, yeşil baskın s Baba yeşil s ( Yeşil ) arı döl Ana yeşil NOT III : ss genlerini taşıyan döller, babasından yeşil, anasından da yeşil gen almıştır. Onun için arı döldür. Burada yeşil baskın gendir. s’ ler saf yeşil bireylerdir.

Örnek : Y = yuvarlak taneli , y = buruşuk taneli bezelyeleri gösterdiğine göre; yuvarlak taneli bezelyelerle, buruşuk taneli bezelyelerin çaprazlanması sonucu elde edilen F 1 ve F 2 döllerinin özelliklerini ve yüzdelerini bulunuz ?

Çözüm : FENOTOPİ : Yuvarlak X GENOTOPİ : YY X F 1 dölü : Yy + yuvarlak Yy yuvarlak + Buruşuk yy Yy yuvarlak % 100 yuvarlak, hepsi melez. + Yy yuvarlak

FENOTİPİ : Yuvarlak GENOTOPİ : F 2 dölü : YY X Yy + yuvarlak % 75 yuvarlak Yuvarlak X Yy + yuvarlak + Yy Yy + yuvarlak % 25 buruşuk yy buruşuk

Örnek : Melez ( heterozigot ) iki bezelyenin çaprazlanmasından hangi oranda çekinik ( resesif ) karakterde fertler meydana gelir ? A ) 1/4 B ) 2/4 C ) 3/4 D ) 4/4

Çözüm : A = Baskın karakter a = çekinik karakter AA Aa X + + Aa Aa Aa + aa çekinik 1/4 çekinik

Örnek : Bir anne babanın bütün kan gruplarını taşıyan çocuklara sahip olduğu tespit edilmiştir. Bu anne babanın kan grupları yönünden genotipi hangisidir? A ) AA x BO B ) AO x BO C ) AB x OO D ) AB x AO

Çözüm : Bir anne babanın “ O “ kan grubundan çocuklarının olabilmesi için her ikisinde de “O “ aleli bulunmalıdır. Yani anne-baba heterozigot olmak zorundadır GENOTOPİ : AB + AO x AO + BO BO + OO Cevap : B Not : A ve B eş baskın, O aleli ise A ve B ‘ye göre çekiniktir.

1. Melez sarı ve arı döl yeşil tohumlu bezelyeler çaprazlandığında, meydana gelecek tohum oranlarının aşağıdakilerden hangisinin olması beklenir ? A ) % 100 sarı B ) % 100 yeşil C ) % 75 sarı, % 25 yeşil D ) % 50 sarı, % 50 yeşil

CEVAP- D Ss F 1: Ss Ss x ss ss ss

2. Melez iki döl çaprazlanırsa F 2 dölündeki oranlar hangisinde doğru olarak verilmiştir? A ) 1/4 arı döl(dominant ), 2/4 melez, 1/4 arı döl ( resesif ) B ) 2/4 arı döl (dominant ), 2/4 arı döl ( resesif ) C ) 1/3 arı döl(dominant ), 2/3 melez D ) 1/4 melez, 3/4 arı döl (dominant)

CEVAP - A • Ss x Ss SS Ss Ss ss

3. İki arı dölün çaprazlanması sonucu oluşan F 1 dölünde resesif karakterin çıkma olasılığı oranı kaçtır ? A) %O B ) % 25 C ) % 50 D ) % 100

3. İki arı dölün çaprazlanması sonucu oluşan F 1 dölünde resesif karakterin çıkma olasılığı oranı kaçtır ? A) %O B ) % 25 C ) % 50 D ) % 100

CEVAP - A

4. B b x b b çaprazlama sonunda F 1 dölündeki b b oranı ne olur? A ) % 100 B ) % 75 C ) % 50 D) %0

CEVAP - C • Bb x bb Bb Bb bb bb

5. Meydana gelen yavrularda 3/4 oranında dominant karakter görülüyorsa anne-babanın genotipi aşağıdakilerden hangisidir? A) Aa x. AA B) Aa x Aa C) AA x AA D ) A A x aa

CEVAP - B

6. Melez x Melez çaprazlanmasından dominant karakterde bireylerin çıkma olasılığı % kaçtır? A ) % 100 B ) % 50 C ) % 75 D) %0

CEVAP- C • Ss x Ss SS Ss Ss ss