Mendeli genetika A genetika szletse Mendel ksrletei1865 jrafelfedezse1900

Mendeli genetika A genetika születése: Mendel kísérletei-1865 újrafelfedezése-1900

Mendel kísérletei A siker oka (1) Alkalmas kísérleti objektumot választott (borsó - kicsi, könnyen termeszthető és önmegtermékenyülő, de keresztezhető, sok utódja van, rövid a generációs ideje). Csupán néhány kiragadott talajdonságot vizsgált. Kísérleteit pontosan megtervezte. Sok adatot gyűjtött, melyeket leírt. Matematikailag értékelte az adatait. Hans Gregor Mendel (1822 -1844)

A siker oka (2 - „véletlen” tényezők) Minden mendeli allélpár egyszerű domináns-recesszív viszonyt mutatott. Mindegyik vizsgált allél életképes utódot eredményezett homo- és heterozigóta formában is. Mindegyik vizsgált fenotípusa jól azonosítható volt, mert nem függött a környezeti hatásoktól és a többi géntől (környezeti és genetikai háttértől). Minden vizsgált gén csak egyetlen fenotípusos jellemzőt befolyásolt és minden tulajdonságot csak egy gén határozott meg (mert a többi azonos volt). Minden mendeli fenotípus génje különböző kromoszómán található, s egyik tulajdonság sem volt ivari kromoszómán. Ha egy fenotípus vizsgálatakor a fenti 5 pont bármelyike nem érvényesül, az a fenotípus szinten szükségszerűen eltéréshez vezet a mendeli 3: 1 és 9: 3: 3: 1 számarányoktól.

Kerti borsóval (Pisum sativum) dolgozott • Sok változata van • A növény öntermékenyítő, de könnyen keresztezhető is • Kis helyet igényel • Rövid tenyészidejű • Sok utódot hoz létre

Egy tulajdonság párban különböző növények A vizsgált tulajdonság párok, melyekre mindig tiszta vonalakat választott: – Borsószem alakja: kerek és szögletes – Sziklevél színe: sárga és zöld – A virág színe: bíbor (piros) és fehér – – Hüvely alakja: Hüvely színe: Virágok helyzete: Szár hossza: felfújt és szemre símuló zöld és sárga oldalágon és csúcson hosszú és rövid

Piros virágú borsó keresztezése fehér virágúval Szülői vagy parental (P) nemzedék Első utód vagy filal (F 1) nemzedék Az F 1 nemzedék csak az egyik szülő tulajdonságait mutatta. Nem keverednek a szülői jellegek! Elvégezte a reciprok keresztezéseket is, és ugyanilyen eredményeket kapott.

Az F 1 nemzedéket önbeporzással beltenyésztette: Az F 2 növények között fehér virágúakat is talált. Az F 1 növények tehát hordozzák a képességet, hogy fehér növényeket hozzanak létre, és az eredeti szülők tulajdonságai változatlanul megmaradtak az utódgenerációkban.

Az F 1 nemzedéket önbeporzással beltenyésztette: Az F 2 növények között fehér virágúakat is talált. Az F 1 növények tehát hordozzák a képességet, hogy fehér növényeket hozzanak létre, és az eredeti szülők tulajdonságai változatlanok maradtak az utódgenerációkban. Miért nem fejeződik ki a fehér tulajdonság az F 1 -ben? Mert a bíbor szín domináns, a fehér recesszív. Domináns az az allél, ami két tiszta vonal keresztezéséből származó F 1 nemzedék fenotípusát adja.

Az F 1 nemzedéket önbeporzással beltenyésztette: Az F 2 növények között fehér virágúakat is talált Az F 1 növények tehát hordozzák a képességet, hogy fehér növényeket hozzanak létre, és az eredeti szülők tulajdonságai változatlanok maradtak az utódgenerációkban. Miért nem fejeződik ki a fehér tulajdonság az F 1 -ben? Mert a bíbor szín domináns, a fehér recesszív. Domináns az az allél, ami két tiszta vonal keresztezéséből származó F 1 nemzedék fenotípusát adja, vagyis az az allél, ami heterozigóta formában is megjelenik a fenotípusban. (Tiszta vonal-olyan egyed amely olyan többgenerációs beltenyészetből származik, amelynek tulajdonságai állandóak. Ok: ezek homozigóta egyedek. ) MEGSZÁMOLTA! F 2 nemzedékben 929 borsó növényt kapott, melyből 705 bíbor és 224 fehér virágú volt, ez közel 3 : 1 –es arány.

Megismételte a keresztezéseket a többi hat tulajdonságra, és mindig 3 : 1 arányt kapott Szülői fenotípusok F 1 F 2 arány Bíbor x fehér virág mind bíbor 705 bíbor : 224 fehér 3, 15 : 1 Sárga x zöld szem mind sárga 6022 sárga : 2001 zöld 3, 01 : 1 Felfújt x befűzött hüvely mind felfújt 882 felfújt : 299 befűzött 2, 95 : 1 Zöld x sárga hüvely mind zöld 428 zöld : 152 sárga 2, 82 : 1 Axiális x terminális virág mind oldalágon 651 axiális : 207 terminális 3, 14 : 1 Hosszú x rövid szár mind hosszú 787 hosszú : 277 rövid 2, 84 : 1

Hogyan magyarázható a 3 : 1 arány? Egységes-e a domináns fenotípust mutató F 2 nemzedék? Sárga és zöld szemű borsónövényeket keresztezett és minden egyes F 2 egyednek megvizsgálta az F 3 utódait is: P F 1 F 2 sárga x zöld mind sárga 519 sárga (3/4) 175 zöld (1/4)

Hogyan magyarázható a 3 : 1 arány? Egységes-e a domináns fenotípust mutató F 2 nemzedék? Sárga és zöld szemű borsónövényeket keresztezett és minden egyes F 2 egyednek megvizsgálta az F 3 utódait is: P F 1 F 2 sárga x zöld mind sárga 519 sárga (3/4) 175 zöld (1/4) F 3 mind sárga, sárga+zöld, mind zöld

Hogyan magyarázható a 3 : 1 arány? Egységes-e a domináns fenotípust mutató F 2 nemzedék? Sárga és zöld szemű borsónövényeket keresztezett és minden egyes F 2 egyednek megvizsgálta az F 3 utódait is: P sárga F 1 x zöld mind sárga F 2 519 sárga (3/4) F 3 166 : 175 zöld (1/4) 353 : mind sárga, sárga+zöld, F 2 arány: 1/4 : 2/4 : 175 mind zöld 1/4

Valójában az 1 : 2 : 1 arányt kell megmagyarázni! Az F 3 nemzedék vizsgálata tisztázta, hogy az F 2 nemzedék 3 : 1 aránya valójában 1 : 2 : 1. 1/4 tiszta vonalú sárga (homozigóta sárga) 3/4 sárga 2/4 „nem-tiszta” sárga (heterozigóta sárga) 1/4 zöld 1/4 tiszta vonalú zöld (homozigóta zöld) Az összes többi vizsgált tulajdonságpár 3: 1 aránya is 1: 2: 1 -nek bizonyult.

Az 1 : 2 : 1 arány egy jól ismert valószínűségszámítási feladat megoldása. Hányféle pár képezhető, és milyen arányban véletlenszerű párosítással egy olyan csoportból, amely kétféle egyedből áll, fele-fele arányban? Első húzás ½ ½

Az 1 : 2 : 1 arány egy jól ismert valószínűségszámítási feladat megoldása. Hányféle pár képezhető, és milyen arányban véletlenszerű párosítással egy olyan csoportból, amely kétféle egyedből áll, fele-fele arányban? Első húzás Második húzás ½ ½ ½

Az 1 : 2 : 1 arány egy jól ismert valószínűségszámítási feladat megoldása. Hányféle pár képezhető, és milyen arányban véletlenszerű párosítással egy olyan csoportból, amely kétféle egyedből áll, fele-fele arányban? Első húzás ½ ½ Második húzás Kapott pár Valószínűség: ½ ½x½=¼ ½ ½ ½x½=¼ Egymástól független események együttes előfordulásának valószínűsége egyenlő a külön-külön bekövetkezésük valószínűségének szorzatával. 2/4

Mendel magyarázata: • Az öröklődést meghatározó tényezőknek elkülöníthető részecske természetük kell hogy legyen, mivel a nem keverednek. (Ezeket a részecskéket ma géneknek nevezzük). • Minden egyed egy gén párt, azaz 2 allélt hordoz egy adott tulajdonságra. (Például az F 1 nemzedékben minden egyed egy domináns és egy recesszív gént hordoz). • Az ivarsejtek képződése során a gén párok tagjai szétválnak egymástól, és külön ivarsejtekbe jutnak. • Következésképpen a gaméták a gén pároknak csak egy tagját hordozzák (gaméták tisztaságának törvénye). • A gaméták zigótává egyesülése véletlenszerű, nem függ a hordozott gének természetétől.

P AA x aa

P ivarsejtek x AA A csakis aa a csakis

P ivarsejtek F 1 x AA A aa a csakis Aa csakis

P ivarsejtek F 1 x AA A aa a csakis Aa hím ivarsejtek 1 2 A 1 2 a

P x AA ivarsejtek A aa a csakis F 1 csakis Aa hím ivarsejtek petesejtek 1 2 A 1 2 a

P x AA ivarsejtek A aa a csakis F 1 csakis Aa hím ivarsejtek petesejtek 1 2 1 2 A A 1 4 AA a 1 4 Aa 1 4 a Aa aa

P x AA ivarsejtek A aa a csakis F 1 csakis Aa hím ivarsejtek petesejtek F 2 arány: 1 2 1 2 A A 1 4 AA a 1 4 Aa 1 4 a Aa aa 1 AA : 2 Aa : 1 aa

Tesztelő keresztezés Ha meg akarjuk tudni az F 2 domináns egyed genotípusát, tesztelő keresztezést kell végrehajtanunk. Az ismeretlen genotípusú egyedet egy recesszív homozigóta egyeddel keresztezzük.

Mendel első törvénye: Az uniformitás törvénye Homozigóta (tiszta származéksorú) szülőket keresztezve az F 1 nemzedék minden egyede egyforma. (Az F 1 nemzedék feno- és genotípusosan is egyforma. ) Oka: mindkét szülő (az adott tulajdonság szempontjából) csak egyféle ivarsejtet termel.

Mendel második törvénye: A szegregáció (hasadás) törvénye Az F 2 nemzedékben ismételten megjelennek a szülői tulajdonságok. (Homozigóta szülőktől származó F 2 nemzedékben - az F 1 nemzedék azonossága ellenére - szétválnak egymástól a szülői tulajdonságok. ) Oka: egy gén pár két tagja egymástól szétválva jut az ivarsejtekbe, így a gaméták egyik fele a pár egyik, a gaméták másik fele a pár másik tagját hordozza és a gaméták találkozása véletlenszerű (független az általuk hordozott tulajdonságtól).

Szakkifejezések: tiszta vonal AA aa Aa = homozigóta domináns = homozigóta recesszív = heterozigóta genotípusok A és a = ugyanazon gén allélai (alternatív lehetőségei) Fenotípus = A megnyilvánuló tulajdonság (virágszín, magszín stb. )

A fogalmak összefüggései: Tulajdonság Fenotípus Genotípus Allél Virágszín Bíbor (domináns) AA (homozigóta domináns) A (domináns) Aa (heterozigóta) Fehér (recesszív) aa (homozigóta recesszív) a (recesszív) Gén Virágszín gén (A és a változat)

Hogyan határozhat meg egy génváltozat egy színt? gén (DNS) m. RNS fehérje (enzim) szín előanyag végső színanyag Színes virág

Hogyan határozhat meg egy génváltozat egy színt? gén (DNS) m. RNS változat fehérje (enzim) szín előanyag génváltozat (DNS változat) végső színanyag Színes virág fehérje változat (hibás enzim) nincs színanyag szintézis Fehér virág

Két tulajdonság párban különböző növények Eddig monohibrid keresztezéseket vizsgáltunk. Mi történik dihibrid keresztezésekben? Két tulajdonság pár: sárga (Y) és zöld (y) mag szín, gömbölyű (R) és szögletes (r) mag alak. Monohibrid keresztezésekben külön-külön ¾ és ¼ hasadást mutatnak. RRyy növények beltenyésztve csakis gömbölyű zöld rr. YY növények beltenyésztve csakis szögletes sárga Tiszta vonalak (vagyis homozigóták) magot teremnek. magot hoznak.

Gömbölyű, zöld szögletes, Sárga Gömbölyű, Sárga F 1 egységes, gömbölyű sárga. Gömbölyű, Sárga Gömbölyű, zöld szögletes, Sárga szögletes, zöld arány F 2 -ben 9: 3: 3: 1 fenotípus arányt kapott. Más tulajdonság párokkal is 9: 3: 3: 1 arányt kapott.

A 9: 3: 3: 1 arány bonyolultnak látszik és magyarázatot igényel. Mendel a keresztezést monohibrid keresztezésnek tekintve tulajdonságpáronként ellenőrizte az arányokat: Kerek 315+108=423, szögletes 101+32=133 Sárga 315+101=416, zöld 108+32=140 423 : 133 416 : 140 Mindkettő közel 3 : 1 arány.

A 9 : 3 : 1 matematikailag két független 3 : 1 arány kombinációja! Mag alak Mag szín 3/4 sárga 3/4 gömbölyű 1/4 zöld 3/4 sárga 1/4 ráncos 1/4 zöld Együttes fenotípus Valószínűség gömbölyű sárga 3/4 x 3/4 = 9/16 gömbölyű zöld 3/4 x 1/4 = 3/16 ráncos sárga 1/4 x 3/4 = 3/16 ráncos zöld 1/4 x 1/4 = 1/16 A mag alak génje a mag szín génjétől függetlenül öröklődik, mivel a mért együttes fenotípus gyakoriságok a külön-külön mért gyakoriságok szorzatának adódtak.

A 9: 3: 3: 1 arány levezethető az ivarsejtek alapján is: Az F 1 heterozigóták genotípusa: Rr Yy , melynek ivarsejtjei lehetnek: R ½ r : ½ és Y ½ : y ½ arányban Rr. Yy növény összesen négyféle gamétát hozhat létre, melyek valószínűsége: RY =1/2 x 1/2 =¼ (gömbölyű, sárga) Ry =1/2 x 1/2 =¼ (gömbölyű, zöld) r. Y =1/2 x 1/2 =¼ (szögletes, sárga) ry =1/2 x 1/2 =¼ (szögletes, zöld) A gaméták találkozásából létrejövő F 2 nemzedéket Punnett táblázatban ábrázolhatjuk szemléletesen.

Az F 2 genotípusok Punnett táblája F 1 Rr. Yy ivarsejtek RY Ry r. Y ry RRYY RRYy Rr. YY Rr. Yy RR: yy Rr. Yy Rryy Rr. Yy rr. YY rr. Yy Rryy rr. Yy rryy 9/16 sárga, gömbölyű 3/16 zöld, gömbölyű 3/16 sárga, szögletes 1/16 zöld, szögletes

Mendel harmadik törvénye: A tulajdonságok független öröklődésének, szabad kombinációjának törvénye. A szülői tulajdonságok a második utódnemzedékben szabadon kombinálódnak (a szülőitől eltérő tulajdonságkombinációk is kialakulnak). Oka: Az ivarsejtek képződése során az egyik gén alléljeinek ivarsejtekbe kerülése más gének alléljeitől függetlenül történik. (Ez csak akkor érvényes, ha a gének „nincsenek fizikailag összekapcsolva” vagyis különböző kromoszómákon vannak, vagy azonos kromoszómán egymástól elég távol helyezkednek el. )

Az „ág” diagram kényelmes módszer az utód geno- és fenotípusok arányainak leírására sok gén együttes vizsgálata esetén. Az utódok számarányait génenként külön számoljuk. Pl. Aa. Bb beltenyésztésekor az utódok genotípus gyakoriságai : ¼ AA ½ Aa ¼ aa

Az „ág” diagram kényelmes módszer az utód geno- és fenotípusok arányainak leírására sok gén együttes vizsgálata esetén. Az utódok számarányait génenként külön számoljuk. Pl. Aa. Bb beltenyésztésekor az utódok genotípus gyakoriságai : ¼ BB ¼ AA ½ Bb ¼ bb ¼ BB ½ Aa ½ Bb ¼ bb ¼ BB ¼ aa ½ Bb ¼ bb

Az „ág” diagram kényelmes módszer az utód geno- és fenotípusok arányainak leírására sok gén együttes vizsgálata esetén. Az utódok számarányait génenként külön számoljuk. Pl. Aa. Bb beltenyésztésekor az utódok genotípus gyakoriságai : ¼ AA ¼ BB AABB = ¼ x ¼ = 1/16 ½ Bb AABb = ¼ x ½ = 1/8 ¼ bb AAbb = ¼ x ¼ = 1/16 ¼ BB ½ Aa ½ Bb ¼ bb ¼ BB ¼ aa ½ Bb ¼ bb stb.

Az „ág” diagram kényelmes módszer az utód geno- és fenotípusok arányainak leírására. Pl. genotípus gyakoriságok Aa. Bb beltenyésztésekor: ¼ AA ¼ BB AABB = ¼ x ¼ = 1/16 ½ Bb AABb = ¼ x ½ = 1/8 ¼ bb AAbb = ¼ x ¼ = 1/16 ¼ BB ½ Aa ½ Bb ¼ bb ¼ BB ¼ aa stb. ½ Bb ¼ bb 2 génpár esetén a lehetséges genotípusok száma: 3 x 3 = 32 = 9

Genotípus gyakoriságok Aa. Bb. Cc beltenyésztésekor* ¼ AA ¼ BB ¼ CC ½ Cc ¼ cc ½ Bb stb. ¼ bb ½ Aa AABBCC = ¼ x ¼ = 1/64 ¼ BB 3 génpár esetén a lehetséges genotípusok száma: ½ Bb 3 x 3 x 3 = 33 = 27 ¼ bb ¼ BB ¼ aa ½ Bb ¼ bb *nem tananyag

Genotípus gyakoriságok Aa. Bb. Cc beltenyésztésekor* ¼ BB ¼ AA ½ Bb ¼ bb ½ Aa AABBCC = ¼ x ¼ = 1/64 stb. ¼ BB 3 génpár esetén a lehetséges genotípusok száma: ½ Bb 3 x 3 x 3 = 33 = 27 ¼ bb n génpár esetén a lehetséges genotípusok száma: ¼ BB ¼ aa ¼ CC ½ Cc ¼ cc 3 n ½ Bb ¼ bb *nem tananyag

Fenotípus arányok Aa. Bb beltenyésztésekor: ¾ B- A-B- = ¾ x ¾ = 9/16 ¾ A¼ bb ¾ B- 2 génpár esetén a lehetséges fenotípusok száma: ¼ aa 2 x 2 = 22 = 4 ¼ bb n génpár esetén a lehetséges fenotípusok száma: 2 n

Nagyszámú gén esetén egy bizonyos genotípus létrejöttének valószínűségét egyszerűen számíthatjuk* Pl. : Aa Bb Cc Dd Ee Ff x Aa Bb Cc Dd Ee Ff keresztezés utódai között milyen valószínűséggel fordul elő AA bb Cc DD ee Ff genotípus? Az egyes kívánt allél párok létrejöttének valószínűségei: AA ¼ bb ¼ Cc ½ DD ¼ ee ¼ Ff ½ A keresett genotípus előfordulásának valószínűsége az allél párok valószínűségének szorzata: p(AA bb Cc DD ee Ff) = ¼ x ½ x ¼ x ½ = 1/1024. *nem tananyag

Mendel munkásságának újrafelfedezése után (1900. Hugo de Vries, Carl Correns, Erich von Tschermak) nagyon sok különböző élőlényen ellenőrizték és találták érvényesnek a törvényszerűségeket.