Jay Phelan Maria Cristina Pignocchino Le scienze naturali

Jay Phelan, Maria Cristina Pignocchino Le scienze naturali I modelli della chimica e della genetica 2

Capitolo 10 La plasticità dei geni 3 Phelan, Pignocchino Le scienze naturali © Zanichelli editore 2016

Lezione 1 Le mutazioni 4 Phelan, Pignocchino Le scienze naturali © Zanichelli editore 2016

1. Geni, proteine, ambiente Il genoma di un organismo è l’insieme dei geni presenti in una sua cellula e determina, grazie all’RNA, la sintesi delle proteine. L’espressione genica e la sintesi di proteine sono in gran parte modulate dalle condizioni ambientali. 5 Phelan, Pignocchino Le scienze naturali © Zanichelli editore 2016

2. Che cos’è una mutazione? Una mutazione è un’alterazione permanente del DNA che riguarda la sequenza di basi di uno o più geni oppure la composizione del genoma nel suo complesso. Le mutazioni nelle cellule somatiche possono avere effetti sul fenotipo ma non sono ereditabili. Le mutazioni nelle cellule sessuali sono ereditabili. 6 Phelan, Pignocchino Le scienze naturali © Zanichelli editore 2016

3. Mutazioni molecolari e anomalie cromosomiche /1 Le mutazioni puntiformi interessano porzioni molto limitate del DNA e possono riguardare: • la sostituzione di nucleotidi; • l’inserzione di nucleotidi; • l’eliminazione di nucleotidi. 7 Phelan, Pignocchino Le scienze naturali © Zanichelli editore 2016

3. Mutazioni molecolari e anomalie cromosomiche /2 8 Phelan, Pignocchino Le scienze naturali © Zanichelli editore 2016

3. Mutazioni molecolari e anomalie cromosomiche /3 Le anomalie cromosomiche sono alterazioni nell’organizzazione dei geni su un cromosoma. 9 Phelan, Pignocchino Le scienze naturali © Zanichelli editore 2016

4. Mutazioni spontanee e agenti mutageni Le mutazioni spontanee sono causate da errori nella duplicazione del DNA o da una errata distribuzione dei cromosomi nelle cellule figlie durante la divisione cellulare. Le mutazioni indotte sono provocate da agenti mutageni, come sostanze chimiche, radiazioni e virus. 10 Phelan, Pignocchino Le scienze naturali © Zanichelli editore 2016

Lezione 2 Il DNA batterico in azione 11 Phelan, Pignocchino Le scienze naturali © Zanichelli editore 2016

5. La ricombinazione genetica nei batteri / 1 La ricombinazione del DNA nei procarioti consente di trasferire una copia di uno o più geni da una cellula donatrice a una cellula ricevente. Nella trasformazione, il DNA fuoriesce da cellule morte per essere incorporato nel genoma di cellule vive. 12 Phelan, Pignocchino Le scienze naturali © Zanichelli editore 2016

5. La ricombinazione genetica nei batteri / 2 Nella trasduzione, il DNA viene trasferito da una cellula all’altra da alcuni virus. 13 Phelan, Pignocchino Le scienze naturali © Zanichelli editore 2016

5. La ricombinazione genetica nei batteri / 3 Nella coniugazione, il DNA di un batterio può essere trasferito a un’altra cellula batterica attraverso i pili sessuali, che formano un ponte citoplasmatico che unisce le due cellule. 14 Phelan, Pignocchino Le scienze naturali © Zanichelli editore 2016

6. Il DNA mobile dei plasmidi I plasmidi sono piccole molecole di DNA circolare che contengono da due a una trentina di geni. Non sono indispensabili per la sopravvivenza ma conferiscono proprietà aggiuntive. I plasmidi possono essere trasferiti da una cellula batterica all’altra durante la coniugazione. 15 Phelan, Pignocchino Le scienze naturali © Zanichelli editore 2016

7. Il controllo dell’espressione genica nei batteri I batteri possono controllare l’espressione genica e la sintesi di proteine attraverso: • molecole-segnale provenienti dall’esterno; • proteine regolatrici (fattori di trascrizione) sintetizzate dalla cellula. 16 Phelan, Pignocchino Le scienze naturali © Zanichelli editore 2016

8. Il legame induttore-repressore attiva l’operone lac /1 L’operone è l’unità di trascrizione dei procarioti. Comprende un promotore, un operatore e un gruppo di geni che vengono trascritti insieme. 17 Phelan, Pignocchino Le scienze naturali © Zanichelli editore 2016

8. Il legame induttore-repressore attiva l’operone lac /2 L’operone lac è un esempio di operone inducibile. Quando un repressore è unito all’operatore, la trascrizione non può avvenire. Quando un induttore fa distaccare il repressore dall’operatore, avviene la trascrizione. 18 Phelan, Pignocchino Le scienze naturali © Zanichelli editore 2016

9. Il legame repressore-corepressore blocca l’operone trp /1 L’operone trp è un esempio di operone reprimibile. In assenza di corepressore, la trascrizione è attiva. 19 Phelan, Pignocchino Le scienze naturali © Zanichelli editore 2016

9. Il legame repressore-corepressore blocca l’operone trp /2 La proteina repressore può unirsi al sito operatore solo se è unita a un corepressore. Il corepressore generalmente è il prodotto finale della via metabolica in cui sono coinvolte le proteine dell’operone. 20 Phelan, Pignocchino Le scienze naturali © Zanichelli editore 2016

Lezione 3 Le sorprendenti strategie dei virus 21 Phelan, Pignocchino Le scienze naturali © Zanichelli editore 2016

10. Virus e virioni I virus sono entità costituite di proteine e acidi nucleici, ma prive di organizzazione cellulare. Possono svolgere attività metaboliche e riprodursi solo all’interno di una cellula ospite. Fuori dalla cellula ospite sono chiamati virioni. 22 Phelan, Pignocchino Le scienze naturali © Zanichelli editore 2016

11. Il ciclo litico e lisogeno dei batteriofagi /1 I virus che infettano i batteri sono chiamati batteriofagi o fagi. Si riproducono sfruttando le risorse della cellula ospite, con due strategie: ciclo litico o ciclo lisogeno. 23 Phelan, Pignocchino Le scienze naturali © Zanichelli editore 2016

11. Il ciclo litico e lisogeno dei batteriofagi /2 24 Phelan, Pignocchino Le scienze naturali © Zanichelli editore 2016

12. I virus animali possono contenere DNA o RNA I virus che infettano gli animali possono contenere come acido nucleico il DNA o l’RNA. Alcuni hanno solo il ciclo litico, altri alternano ciclo litico e lisogeno. 25 Phelan, Pignocchino Le scienze naturali © Zanichelli editore 2016

13. Come si riproduce un virus a RNA? Molti virus a RNA possiedono particolari RNA polimerasi per sintetizzare molecole di RNA senza usare un DNA stampo. I retrovirus utilizzano l’enzima trascrittasi inversa per costruire una molecola di DNA complementare (c. DNA) partendo da un filamento di RNA. Il c. DNA è poi integrato nella cromatina. 26 Phelan, Pignocchino Le scienze naturali © Zanichelli editore 2016

Lezione 4 Le caratteristiche dei geni eucariotici 27 Phelan, Pignocchino Le scienze naturali © Zanichelli editore 2016

14. Nel DNA eucariotico sono presenti sequenze non codificanti Il genoma degli eucarioti contiene, oltre ai diversi tipi di geni, anche regioni non codificanti che non vengono trascritte in m. RNA. Il DNA non codificante tra i geni è organizzato in corte sequenze ripetute. 28 Phelan, Pignocchino Le scienze naturali © Zanichelli editore 2016

15. I geni interrotti e il processo di splicing /1 Molti geni eucariotici contengono sequenze di basi non codificanti, dette introni, intercalate a tratti codificanti, chiamati esoni. Durante lo splicing gli introni sono eliminati dall’m. RNA. 29 Phelan, Pignocchino Le scienze naturali © Zanichelli editore 2016

15. I geni interrotti e il processo di splicing /2 30 Phelan, Pignocchino Le scienze naturali © Zanichelli editore 2016

16. Cellule con gli stessi geni possono essere diverse La regolazione genica negli eucarioti garantisce un adeguato metabolismo cellulare e determina la specializzazione delle cellule e lo sviluppo embrionale. 31 Phelan, Pignocchino Le scienze naturali © Zanichelli editore 2016