HIDRANENCEFALIA Dr Guillermo Guzmn Neurlogo infantil Dra Valentina

HIDRANENCEFALIA Dr. Guillermo Guzmán Neurólogo infantil Dra. Valentina Micolich Residente Neurología infantil

INTRODUCCIÓN HIDROCEFALIA ANENCEFALIA Representa en realidad un trastorno distinto. Deshmukh CT, Nadkarni UB, Nair K, et al. Hydranencephaly/multicystic encephalomalacia: association with congenital rubella infection. Indian Pediatr. 1993 Feb. 30(2): 253 -7. Halsey JH Jr. Hydranencephaly. Vinken P, Bruyn G, Klawans H, eds. Handbook of Clinical Neurology. New York, NY: Elsevier; 1987. 337 -53. Cecchetto G, Milanese L, Giordano R, Viero A, Suma V, Manara R. Looking at the missing brain: hydranencephaly case series and literature review. Pediatr Neurol. 2013 Feb. 48 (2): 152 -8.

HISTORIA Cruveilhier reporta por primera vez un caso en su libro “ Anatomie Pathologique du Corps Humain” entre los años 1829 – 1835. “Anencefalia Hidrocefálica” El término hidranencefalia fue introducido por primera vez por Spielmeyer en 1905, en un artículo titulado “Ein hydranencephales Zwillingspaar” Marburg y Casamajor, en 1944, proponen el éstasis venoso y la trombosis como mecanismos patogénicos. Picasa et al. (1995) sugieren el nombre displasia-hidranencefalia, ya que este término era más inclusiva, abarcando cualquier condición que afectara el manto cerebral asociado con hidrocefalia. Crome y Sylvester sugieren el término hidranencefalia para resaltar la diferencia clínica con anencefalia, en la que participa la bóveda cerebral. Pavone et al; Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles; Italian Journal of Pediatrics 2014, 40: 79

DEFINICIÓN Extensa ausencia de tejido cerebral que se sustituye por una acumulación de líquido rodeado por saco membranoso, con preservación de estructuras diencefálicas y de fosa posterior. MALFORMACIÓN SNC LESION DESTRUCTIVA HEMISFERIOS QUE OCURRE DURANTE GESTACIÓN Puede ser bilateral o unilateral (hemihidranencefalia), lo cual es aún menos frecuente. Barkovich AJ. Pediatric Neuroimaging. 4 th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams and Wilkins; 2005: 191 -192. Cecchetto et al. ; Looking at the Missing Brain: Hydranencephaly Case Series and Literature Review ; Pediatric Neurology 2013; 48: 152 -158 Chinsky; Hydranencephaly: Transillumination May Not Illuminate Diagnosis Neoreviews 2012; 13; e 233

DEFINICIÓN Ausencia casi total o total de la corteza cerebral. Compromiso variable de ganglios basales. El mesencéfalo, pedúnculos cerebrales, tálamo, protuberancia, plexos coroideos y cerebelo suelen estar conservados. Múltiples reportes describen remanentes en pequeña cantidad de tejido occipital, frontal y de lóbulos temporales. Pavone et al; Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles; Italian Journal of Pediatrics 2014, 40: 79 Cecchetto et al. ; Looking at the Missing Brain: Hydranencephaly Case Series and Literature Review ; Pediatric Neurology 2013; 48: 152 -158 Halsey JH Jr. Hydranencephaly. Vinken P, Bruyn G, Klawans H, eds. Handbook of Clinical Neurology. New York, NY: Elsevier; 1987. 337 -53.

HEMIHIDRANENCEFALIA Desorden poco frecuente caracterizado por la ausencia parcial o total de la corteza cerebral en forma unilateral. Hemisferio afectado, al igual que en casos bilaterales, se encuentra lleno de LCR rodeado de saco membranoso, que contiene mínimas neuronas residuales, glia y algunos vasos. Se respetan las mismas estructuras que en casos bilaterales. Mejor pronóstico, independiente de hemisferio afectado. Más frecuente en hombres (5: 3) Pavone et al. ; Hemihydranencephaly: living with half brain dysfunction; Italian Journal of Pediatrics 2013, 39: 3

HEMIHIDRANENCEFALIA

EPIDEMIOLOGÍA 1/10. 000 nacimientos. Difícil de establecer No se ha descrito diferencias entre géneros o razas. Deshmukh CT, Nadkarni UB, Nair K, et al. Hydranencephaly/multicystic encephalomalacia: association with congenital rubella infection. Indian Pediatr. 1993 Feb. 30(2): 253 -7. Halsey JH Jr. Hydranencephaly. Vinken P, Bruyn G, Klawans H, eds. Handbook of Clinical Neurology. New York, NY: Elsevier; 1987. 337 -53. Cecchetto G, Milanese L, Giordano R, Viero A, Suma V, Manara R. Looking at the missing brain: hydranencephaly case series and literature review. Pediatr Neurol. 2013 Feb. 48 (2): 152 -8. Pavone et al; Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles; Italian Journal of Pediatrics 2014, 40: 79

ETIOLOGIA Interrupción, por variados mecanismos, del desarrollo embrionario cerebral, afectando principalmente al pros encéfalo, con relativa preservación del mesencéfalo y rombo encéfalo. Chinsky; Hydranencephaly: Transillumination May Not Illuminate Diagnosis Neoreviews 2012; 13; e 233

ETIOLOGIA • • INFECCIOSAS CMV Rubeola VHS VEB Adenovirus Parvovirus VRS Toxoplasma TERATÓGENOS • Estrógenos • AVP ANOXIA IU Deficiencia factor estabilizador de fibrina y hemorragias GENÉTICAS • • TOXICOS Tabaco Cocaína VASCULARES Se ha asociado la edad materna (madres jóvenes) En embarazos gemelares monocoriales: Alteraciones flujo vascular luego de deceso de uno de ellos Embolía Pavone et al; Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles; Italian Journal of Pediatrics 2014, 40: 79 Counter et al. , Preservation of brainstem neurophysiological function in hydranencephaly; Journal of the Neurological Sciences 2007; 263: 198– 207 Chinsky; Hydranencephaly: Transillumination May Not Illuminate Diagnosis Neoreviews 2012; 13; e 233

ETIOLOGIA La mayoría de los autores sugiere que el daño estaría relacionado a compromiso de ambas arterias carótidas internas en forma temprana. Anomalías de las arterias carótidas internas, tanto aplasia y hipoplasia, se reportan en angiografías y autopsias Distribución anatómica de la anomalía sigue el suministro de arteria carótida interna Cecchetto et al. ; Looking at the Missing Brain: Hydranencephaly Case Series and Literature Review ; Pediatric Neurology 2013; 48: 152 -158 Pavone et al; Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles; Italian Journal of Pediatrics 2014, 40: 79

ETIOLOGIA Estudios en ovejas y monos han demostrado que la ligadura bilateral de las arterias carótidas da lugar a la destrucción de los hemisferios cerebrales, con la preservación relativa de las porciones del cerebro irrigadas por la circulación posterior, dando una apariencia similar a la de hidranencefalia. Arterias carótidas internas normales en hidranencefalia no excluyen su posible papel patogénico, debido a que la arteria carótida interna podría recanalizar después de haber inducido daño irreversible del parénquima. Cecchetto et al. ; Looking at the Missing Brain: Hydranencephaly Case Series and Literature Review ; Pediatric Neurology 2013; 48: 152 -158 Watts P, Kumar N, Ganesh A, et al. Chorioretinal dysplasia, hydranencephaly, and intracranial calcifications: pseudo-TORCH or a new syndrome? . Eye. 2007 Dec 14. Wintour EM, Lewitt M, Mc. Farlane A, et al. Experimental hydranencephaly in the ovine fetus. Acta Neuropathol (Berl). 1996. 91(5): 537 -44.

MOMENTO EN QUE SE PRODUCE El momento exacto del compromiso de la arteria carótida interna durante la vida fetal es incierto. Los estudios histológicos han otorgado interesantes pero contradictorios indicios acerca del momento del compromiso de la arteria carótida, mostrando en qué nivel de maduración del cerebro se había interrumpido. Cecchetto et al. ; Looking at the Missing Brain: Hydranencephaly Case Series and Literature Review ; Pediatric Neurology 2013; 48: 152 -158

MOMENTO EN QUE SE PRODUCE La mayoría de los autores sugiere que la alteración se produciría el segundo trimestre de gestación (13 -26 semanas), porque los hemisferios y la hoz del cerebro deben ya se han formado. El daño isquémico que ocurre más tarde en el tercer trimestre por lo general da lugar a encefalomalacia multiquística. La introducción de la ecografía de rutina en el primer trimestre ha determinado una detección más temprana de hidranencefalia, desafiando las hipótesis anteriores. Los casos diagnosticados durante los siguientes trimestres o después del nacimiento no tienen una ecografía previa o examen de resonancia magnética que muestra un cerebro normal antes del diagnóstico. Cecchetto et al. ; Looking at the Missing Brain: Hydranencephaly Case Series and Literature Review ; Pediatric Neurology 2013; 48: 152 -158

MOMENTO EN QUE SE PRODUCE Existe preservación de la circulación arteria cerebral posterior. Durante las primeras etapas de la embriogénesis vascular, la circulación posterior es suministrada por las arterias carótidas. En este momento la oclusión de las arterias carótidas internas daría como resultado la licuefacción postisquémica de la totalidad de los hemisferios. Para preservar los lóbulos occipitales, las arterias cerebrales posteriores deben ser suministrados por la arteria basilar. Debido a que esto ocurre en la séptima entrada para octava semana de gestación, la afectación de la arteria carótida interna en hidranencefalia debe ocurrir después. Cecchetto et al. ; Looking at the Missing Brain: Hydranencephaly Case Series and Literature Review ; Pediatric Neurology 2013; 48: 152 -158

MOMENTO EN QUE SE PRODUCE Por otro lado, los casos con afectación del lóbulo occipital no excluyen el límite inferior de esta ventana de tiempo debido a que 20% de la arteria cerebral posterior en la población general mantiene el suministro de la arteria carótida interna (variante fetal) Otros vasos aparte de las arterias carótidas podrían estar involucrados en la misma causa etiológica de la oclusión interna de la arteria carótida (por ejemplo, vasculitis o estados de hipercoagulabilidad). Cecchetto et al. ; Looking at the Missing Brain: Hydranencephaly Case Series and Literature Review ; Pediatric Neurology 2013; 48: 152 -158

MOMENTO EN QUE SE PRODUCE La detección de células gliales y la ausencia de neuronas en la membrana del saco que reemplaza el manto cerebral son indicativos de una oclusión bilateral de la arteria carótida interna que se produce alrededor de la octava semana gestacional, antes de la migración de los neuroblastos de la capa germinal, pero después de el desarrollo embrionario de las células gliales radiales a partir de células neuroepiteliales. La supervivencia y posterior diferenciación de las células microgliales en la membrana antes mencionada se justifican por la preservación de la microcirculación leptomeníngea a pesar de la agresión que causó la oclusión de la arteria carótida interna. Cecchetto et al. ; Looking at the Missing Brain: Hydranencephaly Case Series and Literature Review ; Pediatric Neurology 2013; 48: 152 -158

En conclusión, los datos de ultrasonido fetal, hallazgos histopatológicos, el desarrollo vascular embrionario y las imágenes pre y postnatales apuntan hacia una oclusión de la arteria carótida interna bilateral temprana, que probablemente ocurre entre la octava y la duodécima semana de gestación, como el principal mecanismo patogénico de hidranencefalia.

ASOCIACIONES Taori et al. : compromiso cerebeloso y micooftalmia y colobomas bilaterales. Watts et al. : displasia corioretinal y calcificaciones intracraneales. Kelly et al. : hipoplasia cerebelosa y masa calcificada posterior, en relación a oclusión ACP Mittelbronn et al. : polimicrogiria y transfusión feto-fetal. Segawa et al. : holoprosencefalia en paciente con alteración del 14 q. Se ha reportado asociación con síndrome de Poland, pterigium múltiple, displasia renal Pavone et al; Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles; Italian Journal of Pediatrics 2014, 40: 79

ASOCIACIONES La mayoría presenta cariotipo sin alteraciones. Se han descrito asociaciones con: Triploidias PHACE Síndrome Fowler Alteraciones en gen ARX Cecchetto et al. ; Looking at the Missing Brain: Hydranencephaly Case Series and Literature Review ; Pediatric Neurology 2013; 48: 152 -158

ASOCIACIONES Síndrome PHACE: hemangioma (s) segmentario más al menos uno de los siguientes: alteraciones de fosa posterior y / o otras anomalías cerebrales estructurales, que pueden incluir hidranencefalia; anomalías cardiovasculares arteriales; defectos cardíacos y / o anomalías aórticas; anomalías oculares; y defectos esternales y / o rafe supraumbilical. Puede estar asociada con agenesia de la arteria carótida interna o hipoplasia, predisponen a un aneurisma y la isquemia. Síndrome de Fowler: enfermedad autosómica recesiva que consiste en una "vasculopatía proliferativa con hidranencefalia-hidrocefalia", pero con otras lesiones también identificados en el tronco cerebral, los ganglios basales y la médula espinal. Las mutaciones en el gen FLVCR 2 son la base de este síndrome. Chinsky; Hydranencephaly: Transillumination May Not Illuminate Diagnosis Neoreviews 2012; 13; e 233

ASOCIACIONES

CLINICA Embarazo normal, salvo hallazgos en ecografía. La mayoría muere antes del parto. Macrocefalia y suturas separadas pueden o no estar presente al nacer. Transiluminación Pavone et al; Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles; Italian Journal of Pediatrics 2014, 40: 79 Chinsky; Hydranencephaly: Transillumination May Not Illuminate Diagnosis Neoreviews 2012; 13; e 233 Tsai et al. ; Hydranencephaly in neonates; Pediatr Neonatol 2008; 49(4): 154− 157

CLINICA Chinsky; Hydranencephaly: Transillumination May Not Illuminate Diagnosis Neoreviews 2012; 13; e 233

CLINICA Los que sobreviven no muestran inicialmente signos neurológicos o clínicos evidentes; reflejos arcaicos, movimientos de extremidades, succión y deglución suelen esta presentes al nacimiento. Sin embargo, pueden encontrarse llanto débil, dificultad en la alimentación, hipotonía o fontanela anterior amplia. Pavone et al; Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles; Italian Journal of Pediatrics 2014, 40: 79

CLINICA En pocos días, aparece irritabilidad severa, hipotonía y convulsiones, predominando mioclonías. Existe pobre absorción de LCR, por lo que se produce aumento progresivo de la CC y PIC. Generalmente discapacidad visual Audición tiende a estar conservada (aunque hay casos descritos con HSN bilateral) DI Pavone et al; Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles; Italian Journal of Pediatrics 2014, 40: 79

DIAGNOSTICO Las neuroimágenes cumplen un rol fundamental en el diagnóstico. Eco TAC RMN Angio. TC o Angio. RM Pavone et al; Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles; Italian Journal of Pediatrics 2014, 40: 79 Chinsky; Hydranencephaly: Transillumination May Not Illuminate Diagnosis Neoreviews 2012; 13; e 233

IMAGENES El acueducto es generalmente atrésico. Circulación posterior estaría preservada Estructuras fosa posterior, tronco (aunque puede estar atrófico) , cerebelo Lóbulos occipitales (variable) Tálamos Cualquiera de ambas circulaciones puede suministrar el desarrollo embrionario de los ganglios basales, y por lo tanto su ausencia es un hallazgo variable en hidranencefalia. Chinsky; Hydranencephaly: Transillumination May Not Illuminate Diagnosis Neoreviews 2012; 13; e 233 Malheiros JA, Trivelato FP, Oliveira MM, Gusmão S, Cochrane DD, Steinbok P. Endoscopic choroid plexus cauterization versus ventriculoperitoneal shunt for hydranencephaly and near hydranencephaly: a prospective study. Neurosurgery. 2010 Mar. 66(3): 459 -64

IMAGENES Hay preservación variable del frontal inferior, lóbulos temporales. Remanentes frontales en 40% Las arterias oftálmicas, que serian anastomosis directas entre arterias carótidas externas e internas, suplirían los requerimientos de estas regiones durante la oclusión temprana de carótida interna. Territorios de ACA y ACM. Cecchetto et al. ; Looking at the Missing Brain: Hydranencephaly Case Series and Literature Review ; Pediatric Neurology 2013; 48: 152 -158

ECOGRAFÍA PRENATAL La mayoría se detectará en periodo prenatal mediante ecografía (aunque puede requerirse RMN fetal para aclarar diagnóstico) Chinsky; Hydranencephaly: Transillumination May Not Illuminate Diagnosis Neoreviews 2012; 13; e 233

ECOGRAFÍA PRENATAL Sepulveda et al. ; Prenatal Sonography in Hydranencephaly; J Ultrasound Med 2012; 31: 799– 804

ECOGRAFÍA PRENATAL Imágenes prenatales precoces pueden demostrar un proceso destructivo en curso, como el daño hipóxico-isquémica, hemorragia severa, u otros procesos que producen un daño difuso, y que finalmente determinarán la alteración. Chinsky; Hydranencephaly: Transillumination May Not Illuminate Diagnosis Neoreviews 2012; 13; e 233

ECOGRAFÍA POSTNATAL Debido a que el cerebro debajo de la fontanela es claramente visible, la ausencia de cualquier remanente cortical en este nivel es útil en la diferenciación de una hidranencefalia de hidrocefalia severa. Sin embargo, si la fontanela es pequeño o si los transductores de alta frecuencia apropiados no estén disponibles, es posible en la hidrocefalia severa pasar por alto un borde delgado del manto cortical. Chinsky; Hydranencephaly: Transillumination May Not Illuminate Diagnosis Neoreviews 2012; 13; e 233

ECOGRAFÍA Gentry M. , Connell M. ; Hydranencephaly; Ultrasound Quarterly 2013; 29, 3

TAC

TAC Gentry M. , Connell M. ; Hydranencephaly; Ultrasound Quarterly 2013; 29, 3

RMN Probablemente la mejor modalidad para la evaluación global de la anomalía y para la documentación de restos corticales. Hallazgos de la RM y grado de confianza son similares a los de la TC, a pesar del mejor contraste de los tejidos blandos logrado con la RM, que permite una identificación más segura de la hoz y cualquier tejido cerebral supratentorial residual.

RMN fetal Ghosh et al. ; Fetal magnetic resonance imaging in hydranencephaly; Journal of Paediatrics and Child Health 2013; 49: 335– 336

RMN Chinsky; Hydranencephaly: Transillumination May Not Illuminate Diagnosis Neoreviews 2012; 13; e 233

EEG Puede ser normal al inicio. Actividad epileptiforme difusa Descargas epileptiformes Trazado hipovoltado Ausencia de actividad Chinsky; Hydranencephaly: Transillumination May Not Illuminate Diagnosis Neoreviews 2012; 13; e 233

DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES Hidrocefalia severa Holoprosencefalia alobar Porencefalia Esquizencefalia de labio abierto severa

HIDROCEFALIA SEVERA Más frecuente, con una incidencia de 1/1000 nacimientos. Debido a que el manejo con derivaciones de líquido cefalorraquídeo (LCR) puede tratar con éxito a los niños con hidrocefalia, la distinción entre hidranencefalia e hidrocefalia es fundamental En ambas entidades la hoz está presente, los tálamos se encuentran no fusionados y se conserva el tronco. Malheiros JA, Trivelato FP, Oliveira MM, Gusmão S, Cochrane DD, Steinbok P. Endoscopic choroid plexus cauterization versus ventriculoperitoneal shunt for hydranencephaly and near hydranencephaly: a prospective study. Neurosurgery. 2010 Mar. 66(3): 459 -64; discussion 464. [Medline]. Pavone et al; Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles; Italian Journal of Pediatrics 2014, 40: 79

HIDROCEFALIA SEVERA La clave para distinguir la hidrocefalia de hidranencefalia es la presencia de un borde delgado de tejido cortical cerebral residual en la hidrocefalia, que no está presente en hidranencefalia. Dado que el tejido cortical por debajo de la convexidad ósea parietal puede ser pasado por alto en la TC, secciones delgadas y reconstrucciones coronales pueden ser útiles en la detección de este borde. En la hidrocefalia severa, MRI puede representar de manera fiable el borde cortical cerebral restante. Cuando es causada por estenosis acueductal, el tercer ventrículo dilatado juega un rol importante en el diagnostico diferencial. CC al nacer. Vasculatura carotidea normal. Pavone et al; Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles; Italian Journal of Pediatrics 2014, 40: 79

HIDROCEFALIA SEVERA Pavone et al; Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles; Italian Journal of Pediatrics 2014, 40: 79

HOLOPROSENCEFALIA Anomalía congénita cerebral, resultante de diverticulación ausente o incompleta del encéfalo (específicamente el prosencéfalo). Se clasifican en alobar, semilobar, o lobar dependiendo de la presencia, tipo y cantidad de tejido cerebral hemisferico remanente y de la extensión de la ausencia de fisura interhemisfericas. A menudo se asocia con una etiología sistémica identificable, tal como una anomalía cromosómica (común en la trisomía 13), o síndromes genéticos definidos, tales como el espectro de Smith-Lemli -Opitz. Chinsky; Hydranencephaly: Transillumination May Not Illuminate Diagnosis Neoreviews 2012; 13; e 233

HOLOPROSENCEFALIA En este caso existe fusión parcial de tálamos, y la hoz se encuentra ausente. Por otro lado, presentan circunferencia craneana pequeña, asociada a malformaciones faciales. Pavone et al; Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles; Italian Journal of Pediatrics 2014, 40: 79

HOLOPROSENCEFALIA Chinsky; Hydranencephaly: Transillumination May Not Illuminate Diagnosis Neoreviews 2012; 13; e 233

QUISTE PORENCEFALICO Generalmente ubicados en el territorio de la arteria cerebral media, con infartos isquémicos que posteriormente se traducen en áreas localizadas de destrucción cortical. Con frecuencia, la preservación de la corteza frontal y parieto- occipital puede ser un factor importante en el diagnóstico. Chinsky; Hydranencephaly: Transillumination May Not Illuminate Diagnosis Neoreviews 2012; 13; e 233 Pavone et al; Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles; Italian Journal of Pediatrics 2014, 40: 79

DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES Pavone et al; Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles; Italian Journal of Pediatrics 2014, 40: 79

MANEJO Manejo sintomático KNT FAE Manejo nutricional Etc. Manejo HCF Derivación LCR Coagulación endoscópica plexos coroideos Pavone et al; Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles; Italian Journal of Pediatrics 2014, 40: 79

MANEJO En un estudio, 10 neonatos con marcada ausencia de corteza cerebral visible en la TC fueron seguidos por estudios posteriores con CT y EEG luego de derivación de LCR. Cinco recién nacidos con un mínimo manto cerebral frontal en la TC y presencia de actividad eléctrica en el EEG demostraron una mejora con el tiempo, incluyendo la aparición de considerable sustancia cerebral y el desarrollo neurológico normal o ligeramente retrasado. Por el contrario, cinco bebés con actividad cortical ausente en el EEG y mínimo parénquima cerebral occipital en la TAC, con ganglios basales intactos mostraron ninguna mejora con el tiempo, neurológica o radiológica. Un patrón de tejido cerebral difusa ausente con sólo un mínimo tejido occipital del cerebro y la actividad EEG ausente define verdadera hidranencefalia con poco efecto de las intervenciones. En contraste, la presencia de tejido del manto frontal cerebral en la TC y la presencia de actividad eléctrica en el EEG serían más indicadores de hidrocefalia extrema. Derivaciones de LCR no cambiarían el pronóstico Sutton LN, Bruce DA, Schut L. Hydranencephaly versus maximal hydrocephalus: an important clinical distinction. Neurosurgery; 1980; 6(1): 34– 38

PRONOSTICO Pronóstico pobre La mayoría de los casos muere en el útero, y de los pacientes que llegan a nacer, la mayoría morirá durante los primeros 2 años de vida. Se han descrito casos con mayor sobrevida, incluso hasta la tercera década. Cecchetto et al. en una revisión amplia y actual de los casos recogidos entre 2000 y 2012, informa de la experiencia de los 4 pacientes, dos de los cuales experimentaron una supervivencia prolongada: un varón de 32 años de edad y un niño de 14 años de edad. RDSM, epilepsia, refractariedad a medicamentos, PC espástica, infecciones respiratorias frecuentes, etc. Pavone et al; Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles; Italian Journal of Pediatrics 2014, 40: 79 Chinsky; Hydranencephaly: Transillumination May Not Illuminate Diagnosis Neoreviews 2012; 13; e 233

PRONOSTICO Aleman; Consciousness without cortex: a hydranencephaly family survey; Foundation Acta Pædiatrica. Published by John Wiley & Sons Ltd 2014 103, pp. 1057– 1065

EN NUESTRO PACIENTE Hoz presente. Ausencia de borde de corteza cerebral preservado. Remanentes frontales y occipitales. Preservación estructuras de fosa posterior. HIDRANENCEFALIA

Aleman; Consciousness without cortex: a hydranencephaly family survey; Foundation Acta Pædiatrica. Published by John Wiley & Sons Ltd 2014 103, pp. 1057– 1065

Aleman; Consciousness without cortex: a hydranencephaly family survey; Foundation Acta Pædiatrica. Published by John Wiley & Sons Ltd 2014 103, pp. 1057– 1065

Gracias Beshkar; The Presence of Consciousness in the Absence of the Cerebral Cortex; SYNAPSE 2008; 62: 553– 556