Nervosvalov onemocnn As MUDr Radim Mazanec Ph D

Nervosvalová onemocnění As. MUDr. Radim Mazanec, Ph. D Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol

Obecná charakteristika Heterogenní skupina • Spinální motoneuron • Periferní nerv • Nervosvalová ploténka • Kosterní sval

Periferní polyneuropatie

Co je pro polyneuropatie typické? postihují hlavně dlouhé nervy na DK potíže se manifestují hlavně distálně potíže jsou typicky klidové

Jaký je klinický průběh ? • akutní - GBS - rozvoj během týdne - porfýrie-forma AIP, vaskulitida • subakutní - toxická-alkohol, léky indukovaná /cis platina, taxol/ - během několika týdnů • chronická - uremická, nutritivní, hereditární průběhu řady měsíců až let vývoj v

Jaká je distribuce postižení PNS ? symetrické DN-distální sensomotorická , uremická, léky indukovaná, HMSN- Charcot-Marie-Tooth, GBS- AMAN, AMSAN • asymetrické DN fokální- kraniální, proximální amyotrofie Lyme-n. facialis, radikulopatie, vaskulitida-multifokální mononeuropatie

Anamnéza rodinný výskyt deformity DK /pes cavus/ hereditární neuropatie asociace se základním onemocněním / DM, thyreopatie, malignita, urémie, porfýrie / abusus alkoholu alkoholová PNP přisátí klíštěte neuroborelióza průjmy - C. jejuni infekce GBS-AMAN

Typické pozitivní a negativní příznaky DPN Bolestivá Ne. P Mrazivá bolest Bodavá bolest l Strnutí nebo necitlivost na bolest a teplo l Pocity pálení, brnění nebo píchání l Ostrá bolest nebo bolestivé křeče l Přecitlivělost i na lehký dotyk l Ztráta rovnováhy a koordinace l Svalová slabost a ztráta reflexů l Příznaky jsou obvykle horší v noci Pálivá bolest Bolest elektrického Mravenčení výboje Nebolestivá Ne. P Strnutí, znecitlivění Brnění a mravenčení Pocit zmrtvění Reference: Argoff CE. Mayo Clin Proc. 2006; 81: S 12 -25. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Diabetic neuropathies: the nerve damage of diabetes. Available from: http: //diabetes. niddk. nih. gov/dm/pubs/neuropathies/ Accessed 15 Sep 2010. 8

Diagnostika periferní neuropatie Senzitivní poruchy akroparestesie nebo taktilní hypestesie rukavicové nebo punčochovité distribuce porucha vibračního čití pallhypestesie na akrech DK (graduovaná ladička C 128 Hz)

Bed side testy u DPN taktilní Myotatický reflex vibrační termické

Deformity nohou a otlaky u PNP

PNP a deformity páteře

Postižení rukou i nohou v pokročilém stádiu PNP

Trofické ulcerace u DPN a HSN

Diabetická neuropatie - epidemiologie DM I. typ : 18 -29 roků - 18%, > 30 let 58% DM II. typ : při zjištění dg. 14%, za 10 let 32 % (Perušičová : Trendy soudobé diabetologie, Pelikánová, Bartoš : Diabetes mellitus minimum pro praxi, Rušavý : Diabetická noha) Dle různých zdrojů asi 50% diabetiků trpí periferní DN (např. P. K. Thomas, Eur. Neurol 1999; 41 Suppl, 35 -43) Bolestivá forma periferní DN asi u 26% (Davies M et al. , Diabetes Care 2006; 29: 1518 -1522)

Klasifikace diabetické neuropatie dle P. K. Thomase (1997) 1. hyperglykemická neuropatie 3. fokální a multifokální neuropatie Reverzibilní poruchy vedení nervem Transitorní poruchy citlivosti Kraniální neuropatie Periferní mononeuropatie-sy KT Proximální motorická neuropatie Thorakoabdominální neuropatie 2. symetrická neuropatie 4. smíšené formy Chronická distální senzitivní a motorická Kombinace dvou nebo více forem neuropatie různých typů neuropatie Akutní bolestivá neuropatie Autonomní neuropatie

Formy DPN

Hereditární neuropatie • Hlavně hereditární motorické a senzitivní formy (Charcot Marie Toothova nemoc) překvapivě časté • incidence 1: 2 500, ČR 4 000 pacientů • CMT 1. typ (demyel. ) a CMT 2. typ (axonální) • hlavně typ CMT 1 A - 70% všech CMT 1. typu • AD, AR a X vázaná dědičnost

Objektivní nález HMSN • Deformita nohy - pes cavus

Role zdravotníka v péči o pacienty s polyneuropatií • • 1. 2. 3. 4. 5. • Aktivní přístup – cílené dotazy na symptomy neuropatie Vyšetřovat pacienty bez obuvi Deformity nohou, hyperkeratózy Suchost kůže, ragády, def. nehtů Vzhled a zabarvení kůže Interdigitální mykózy a záněty Edémy dolních končetin + pulzace ADP +ATP Zdůraznit roli samovyšetření (filamenta)

Protetická péče • • • Vhodná obuv Individuálně zhotovené vložky do bot Korektory postavení prstů Dlahy Kompenzační pomůcky (hole, vozík)

Vhodná obuv • Lehká, vyšší (kotníčková) - stabilizace kotníku • Individuálně výška podpatku • Podrážka - pevná x z pružného materiálu (absorpce otřesů) • Dostatek místa v přední části boty • Úprava i domácí (školní) obuvi • Nevhodné chodit naboso • Basketbalová obuv (estetická přijatelnost)

Ortopedické vložky do bot • Korekce postavení nohy, úleva od bolesti, zpomalení progrese deformit, zlepšení stability a stereotypu chůze • Individuální zhotovení - spolupráce s protetikem • Měkký materiál v přední části ( pod hlavičkami metatrazů) - prevence otlaků • Podložení podélné klenby z vnitřní strany • Derotační klín pod patou

Kompenzační pomůcky • Ortézy, dlahy, peroneální pásky zlepšení stability a pevnosti , zejména kolene a hlezna • Vycházková hůl, francouzské hole prevence pádů, • Mechanický vozík- jen v pozdních stadiích x nadále pacienta motivovat k vertikalizaci

Lázeňská léčba • Komplexní lázeňská léčba zpravidla 1 x á 2 roky • Jánské Lázně, Velké Losiny, Klimkovice, Dubí, Vráž, Jáchymov, Teplice v Čechách, Mšené, Bílina • Intenzivní, denně, kombinace procedur • Zlepšení kondice, úleva od bolestí, stabilita, stereotyp chůze • Instruktáž autoterapie

MYOPATIE • • • Vrozené svalové dystrofie myotonie a kanalopatie kongenitální metabolické mitochondriální • • Získané zánětlivé endokrinní u systémových onem. polékové a toxické

Klinický obraz • • proximální svalová slabost hypotrofie, později atrofie pletenců pseudohypertrofie lýtek, kontraktury A. šlach nízké, ale výbavné reflexy normální čití kardiomyopatie respirační insuficience deformity skeletu

Myopatie – lehká forma

Myopatie – pokročilá forma

Terapie • U hereditárních není kauzální léčba – zkouší se genová a buněčná terapie • Antisense-oligonukleotidy – Ataluren • Farmakoterapie – pouze podpůrná rolekreatin ethyl ester, karnitin, botulotoxin • Hlavně rehabilitace - fyzioterapie (reflexní, dechová) + lázně • ORT korekce deformit páteře, nohy, šlach

Myopatie a ošetřovatelství • Časné problémy se samostatnou motorikou • Chronická progrese svalové slabosti • Narůstající závislost na druhé osobě • Využití zdravotních pomůcek ( hole, berle, nástave na WC, sedačky do vany, chodítka, mech nebo elektrické vozíky) • Pokročilé formy – zvedáky, polohovací lůžka