GENETK HASTALIKLAR Yrd Do Dr Tlay AYYILDIZ Heredite

GENETİK HASTALIKLAR Yrd. Doç. Dr. Tülay AYYILDIZ

Heredite ve Çevre Konjenital anomaliler Herediter Çevresel

l Bir insanın sağlığı görünümü, kişiliği ve yetenekleri genetik yapısı ve içerisinde yer aldığı çevrenin etkileşimi ile belirlenir.

Temel Kavramlar l Konjenital defekt l Genetik hastalık l Ailevi hastalık l Kalıtsal/herediter

l Yenidoğan bebeklerin %2 -3’ünde çoğu genetik bozukluk sonucu oluşan doğuştan anomaliler saptanmakta. Yaşamın daha sonraki evrelerinde ortaya çıkan genetik bozukluklarda bu oran %7 -8’e ulaşmaktadır.

l Genler ailemizden bize geçen özellikleri taşıyan ve kromozomlar üzerine yerleşmiş DNA dizininden oluşan yapı taşlarıdır.

Genetik bozuklukların sınıflandırılması; l Kromozom anomalileri(otozomal ve cinsiyet kromozom anomalileri) l Tek gen bozuklukları l Multifaktöriyel bozukluklar

Kromozom Anomalileri l Kalıtsal bozuklukların ve mental retardasyonun temel nedenleridir l Her 1000 canlı doğumda 6 -7 oranında görülür. Erken (%60) ve geç (%40) spontan düşüklerden sorumludur

Kromozom Anomalileri l Perinatal mortalitenin yüzde 7’sine eşlik eder l En az 2 erken düşük, ölü doğum ya da konjenital anomalili doğum öyküsü olan çiftlerin %10’nunda görülür.

Anormal kromozom sayısı; l a) Monozomi: normal kromozom sayısından daha az kromozom bulunması l b) Trizomi: normal kromozom sayısında bir fazla kromozom olması Anormal morfoloji ya da yapısı; l a) Delesyon: kromozomun bir parçasının kopup kaybolması l b) Karşılıklı translokasyon: kromozom materyalinin iki homolog olmayan kromozom arasında karşılıklı değiştirilmesi

Anormal kromozom sayısı; a) Monozomi: normal kromozom sayısından daha az kromozom bulunması b) Trizomi: normal kromozom sayısında bir fazla kromozom olması

Anormal morfoloji ya da yapısı; a) Delesyon: kromozomun bir parçasının kopup kaybolması b) Karşılıklı translokasyon: kromozom materyalinin iki homolog olmayan kromozom arasında karşılıklı değiştirilmesi

Trizomi 21 (Down sendromu) l İnsidansı 650 canlı doğumda 1’dir l Trizomi 21, translokasyon ve mozaizim olmak üzere üç tipi vardır l Ayrılamama %93 oranında trizomi 21’e neden olur. l Anne yaşının 2/3, baba yaşının 1/3 oranında sorumlu olduğu sanılmaktadır

Doğumda belirlenebilen temel anomaliler: l Mikrosefali l Tipik yüz(küçük basık burun, küçük ağız, dışarıda duran dil, çekik göz) l İriste gri-beyaz lekeler l Hipotoni l Kısa boyun

Doğumda belirlenebilen temel anomaliler: l Düşük ve küçük kulak l El ve ayaklarda kısalık, kısa ve kalın parmaklar l 5. parmakta klinodaktili l Simian çizgisi

Trizomi 21 (Down sendromu) l Doğum kilosu ve boyu normaldır. Büyüme yaklaşık 4 yaşına kadar normaldir l ÜSYE yatkındır l Yaklaşık %40’ında konjenital kalp defekti vardır l Akut lenfoblastik lösemi insidansı genel topluma oranla yüksektir

Trizomi 21 (Down sendromu) l Zeka geriliği yaşın ilerlemesi ile daha belirgindir l IQ genellikle 15 -75 arasındadır l Mutlu, arkadaş canlısı, müzik yeteneği olan çocuklardır l Ergenlik gecikir. Kızlar çoğu kez fertil, erkekler infertildir

Trizomi 21 (Down sendromu) l Klinik tanısı doğumda konulabilir. Kromozom analizi ile Down Sendromunun tipi belirlenmelidir

Tedavi ve Hemşirelik Bakımı: Amaç: Ailenin durumu kabullenmesini, çocuğun evde bakımınıüstlenmesi ve giderek çocuğun kendine yetebilmesi sağlamaktır. l Güvenli ortam sağlanır l Uyarı sağlayan ve yaşına uygun oyuncakların seçimine özen gösterilir l Gereksinimlerini kendine karşılaması için desteklenir ve yeterli olduğu zaman desteklenir

Tedavi ve Hemşirelik Bakımı: Amaç: Ailenin durumu kabullenmesini, çocuğun evde bakımını üstlenmesi ve giderek çocuğun kendine yetebilmesi sağlamaktır. l Belirli aralarla kilo ve boy kontrolü yapılır l İyi bir hijyen, uygun beslenme ve çevre ortamı sağlanarak enf. korunur l Sağlıklı aile ilişkileri önemlidir l Öğrenme için tekrar, sabır ve anlayışın gereği açıklanır l Üretken olması sağlanır. Özel okul programlarına katılır.