UNIDAD TEMTICA 4 GENTICA CUANTITATIVA Caracteres Mendelianos o

UNIDAD TEMÁTICA 4 GENÉTICA CUANTITATIVA

Caracteres Mendelianos o de clase Semilla lisa o rugosa Semilla amarilla o verde Flor violeta o flor blanca Vaina lisa o plegada

Pisum sativum P Frecuencia Plantas enanas x plantas altas F 1 60 75 80 Frecuencia 110 F 1 x F 1 Altas x altas 80 F 2 95 Frecuencia 45 Altura planta 95 110 Altas 3/4 Enanas 1/4

Zea mays (maíz) Frecuencia P Cortas largas Longitud de la espiga 15 20 25 30 Frecuencia 10 F 1 x Longitud de espiga 35 F 1 x F 1 15 30 F 2 Frecuencia 22, 5 6 22, 5 39

P Frecuencia F 1 Frecuencia F 2 Frecuencia Carácter Mendeliano ---- Carácter cuantitativo Pisum sativum Zea mays

Caracteres cuantitativos Distribución continua

DISTRIBUCIÓN CONTINUA CAUSAS: GENÉTICAS AMBIENTALES Explicadas a través de las experiencias de: Carl Johannsen y Herman Nilsson-Ehle

Teoría de la línea pura Johannsen (1903) Phaseolus (Variedad Princesa) Carácter peso de semilla 15 cg 19 líneas puras. . . 90 cg

Carácter peso de semilla 15 cg 90 cg 19 líneas puras. . . 25 cg

Carácter peso de semilla F=G+E 15 cg 19 líneas puras. . . 90 cg E E 25 cg

Experiencia de Nilsson-Ehle (1909) En Trigo: cruza dos líneas puras que diferían en el color de los granos (rojos y blancos) Plantas con Padres granos Rojos F 1 F 2 x Plantas con granos Blancos F 1 intermedia Variación de colores de granos desde el rojo hasta el blanco

Experiencia de Nilsson-Ehle (1909) EXPLICACIÓN: Un par de alelos segregando, sin dominancia P F 1 F 2 Rojo AA x Blanco aa Color intermedio Aa Rojo : Intermedio : Blanco AA Aa aa 1 : 2 : 1

EXPLICACIÓN: Dos pares de alelos segregando, sin dominancia Rojo AABB P Color intermedio (Rojo medio) Aa. Bb F 1 F 2 x Blanco aabb Rojo oscuro: Rojo medio oscuro : Rojo medio : Rojo claro : Blanco AABB 1 Aa. BB AABb : 4 Aa. Bb Aabb aa. BB : 6 Aabb aa. Bb : 4 : 1

EXPLICACIÓN: Tres pares de alelos segregando, sin dominancia P F 1 Rojo x Blanco AABBCC aabbcc Aa. Bb. Cc Color intermedio F 2 • Fenotipo Rojo -------> Blanco • Número alelos que dan color 6: 5: 4: 3: 2: 1: 0 • Proporción 1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1 Supuestos: los genes segregan independientemente y sus efectos son aditivos

Gametas F 1 abc ab. C a. Bc Abc a. BC Ab. C ABc ABC F 2 1/64 6/64 15/64 20/64 15/64 6/64 1/64 Número de pares que segregan

Dos factores actúan para producir la variación continua: El número de pares que segregan: poligenes o loci múltiples Las variaciones debidas al ambiente

Si NO hay efectos o acción aditiva, es decir que hay dominancia Cuando el números de genes que intervienen en el carácter es elevado tiende a una distribución normal

Caracteres cuantitativos Segregaciones Transgresivas Supongamos un carácter para el cual los alelos en mayúscula de cada loci suman 2 y los minúscula 1 AAbbcc. DDEE 16 Padres F 1 F 2 x aa. BBCCddee 14 Aa. Bb. Cc. Dd. Ee 15 AABBCCDDEE AABBCc. DDEE mayor 20 19 aa. Bbccddee 11 aabbccddee 10 menor

Caracteres cuantitativos Caracteres poligénicos Caracteres métricos Media F Variancia

Caracteres cuantitativos F=G+E Valor fenotípico medio = Valor genotípico medio Modelo estadístico matemático que permite estimar parámetros poblacionales de interés

Caracteres cuantitativos VALOR FENOTÍPICO F=G+E Valor fenotípico medio = Valor genotípico medio

VALOR COMO DESVÍO Un locus con dos alelos A 1 y A 2 con frecuencias p y q Tres genotipos posibles A 1 A 1; A 1 A 2 y A 2 A 2 Genotipo A 2 A 2 Valor A 1 A 2 - a d Punto de origen Grado de dominancia: GD = d/a A 1 A 1 a

Genotipo A 2 A 2 Valor A 1 A 2 - a d A 1 A 1 a Origen = 150 Genotipos A 1 A 1 A 1 A 2 A 2 A 2 Altura (cm) 200 180 100 Valores a = 50 d = 30 - a = -50

Media de la Población Genotipos Frecuencia Valor Frecuencia x valor A 1 A 1 p 2 a a p 2 A 1 A 2 2 pq d d 2 pq A 2 A 2 q 2 -a - a q 2 M = a p 2 + d 2 pq - a q 2 M = a (p – q) + 2 d pq M = a (p – q) + 2 d pq

Efecto medio del gen A 1 Población A 2 A 2 A 1 A 1 M = a (p – q) + 2 d pq Padres A 1 A 1 p. a A 2 q. d A 1 M 1 = a p + qd 1 = M 1 – M = a p + q d - [a (p – q) + 2 d pq] 1 = M 1 – M = q [a + d (q – p) ]

Efecto medio del gen A 2 Población A 2 A 2 A 1 A 1 M = a (p – q) + 2 d pq Padres A 2 A 2 A 1 p. d A 2 q. (-a) A 2 M 2 = d p + q(-a) 2 = M 2 – M = - p [a + d (q – p) ]

Efecto medio de sustitución de un gen A 1 Población A 1 A 2 A 2 -a A 1 A 2 A 1 A 1 A 1 d d A 1 A 2 a A 1 A 1 -a d p (a - d) + q (a + d) = a + d (q – p) = 1 - 2 1= q. 2= -p. a

Valor Reproductivo (A) GENOTIPO VALOR REPRODUCTIVO (A) A 1 A 1 A 1 A 2 A 2 A 2 2 1 1 + 2 2 = 2 q. 2 = (q – p) = - 2 p.

Desviación dominante (D) G = A + D G: Valor genotípico A: Valor reproductivo D: Valor de la dominancia o desviación dominante Genotipos Frecuencia Valor G Como desvío G de la media de A la población D A 1 A 1 A 1 A 2 A 2 A 2 p 2 + a 2 pq d q 2 - a 2 q (a– pd) a (q-p) + (1 - 2 p q) -2 p (a + qd) 2 q ( – qd) (q-p) + 2 dpq -2 p ( + pd) 2 q - 2 q 2 d (q – p) 2 dpq - 2 p 2 d

Desviación de la Interación (I) G=A+D+I

Partición del Valor Fenotípico F=G+E G=A+D+I F=A+D+I+E F valor fenotípico A valor reproductivo D desviación de la dominancia I desviación de la interacción E desvío ambiental

Partición de la Variancia Fenotípica VF = VG + VE VG = VA + VD + VI VF = VA + VD + VI + VE VF variancia fenotípica VA variancia aditiva o del valor reproductivo VD variancia de la dominancia VI variancia de la interacción VE variancia ambiental

HEREDABILIDAD GDG = Hsa = VG VF Hse = VA VF VF variancia fenotípica o total VA variancia aditiva o del valor reproductivo VG variancia genética

HEREDABILIDAD GDG = Hsa = VG VF Ejemplo: en Drosophila se estudia el carácter longitud del tórax (medido en 1/100 mm). Población Mezclada (variabilidad genética) Componentes Variancia Observada VP = VG + VE 0. 366

HEREDABILIDAD GDG = Hsa = VG VF Ejemplo: en Drosophila se estudia el carácter longitud del tórax (medido en 1/100 mm). Población Mezclada (variabilidad genética) Uniforme (F 1) Componentes Variancia Observada VP = VG + VE 0. 366 VP = VE 0. 186

HEREDABILIDAD GDG = Hsa = VG VF Ejemplo: en Drosophila se estudia el carácter longitud del tórax (medido en 1/100 mm). Población Mezclada Uniforme (F 1) Diferencia Componentes Variancia Observada VP = VG + VE 0. 366 VP = VE 0. 186 VP – VE = VG 0. 180

HEREDABILIDAD GDG = Hsa = VG VF Ejemplo: en Drosophila se estudia el carácter longitud del tórax (medido en 1/100 mm). Población Componentes Variancia Observada VP = VG + VE 0. 366 VP = VE 0. 186 Diferencia VP – VE = VG 0. 180 GDG ó hsa VG / VP 0. 180/0. 366 = 0. 49 = 49% Mezclada Uniforme (F 1)

HEREDABILIDAD GDG = Hsa = VG VF Hse = VA VF VF variancia fenotípica o total VA variancia aditiva o del valor reproductivo VG variancia genética

HEREDABILIDAD Hse = VA Métodos de estimación de HEREDABILIDAD: VF Método de Regresión Progenie Progenitor: Tomando la regresión sobre un progenitor Tomando la regresión sobre el promedio de ambos progenitores. Método de Correlación Intraclase: Para familias de hermanos enteros Para familias de medios hermanos Método de Mathern o de las Retrocruzas.

Partición de la Variancia Fenotípica VF = VA + VD + VI + VE VF variancia fenotípica o total VA variancia aditiva o del valor reproductivo VD variancia de la dominancia VI variancia de la interacción VE variancia ambiental

Componentes de VARIANZA Componentes del VALOR Variancia Símbolo Valor Fenotípica (o total) VF ó V P ó 2 F Fenotípico Genotípica Aditiva de Dominancia de Interacción Ambiental V G o 2 G V A ó 2 A V D ó 2 D V I ó 2 I V E ó 2 E Genotípico Reproductivo Desviación Dominante Desviación de la Interacción Desviación ambiental VF = VA + VD + VI + VE Símbolo Fo. P G A D I E

Partición de la Variancia Fenotípica Componentes Genéticos de la Variancia VF = VA + VD + VI + VE VA Variancia aditiva

Variancia Aditiva = Variancia del Valor Reproductivo Genotipos A 1 A 1 A 1 A 2 A 2 A 2 Frecuencias Genotípicas p 2 2 pq q 2 Valor Reproductivo (A) 2 qα (q – p) α -2 p α VA = (2 q α)2 p 2 + [(q – p) α]2 2 p q + (-2 p α)2 q 2 VA = 2 p q α 2 VA = 2 p q [a + d (q – p)]2 Sin dominancia d = 0 Con Dominancia completa d = a VA = 2 p q [a + d (q – p)]2 VA = 8 p q 3 a 2

Partición de la Variancia Fenotípica Componentes Genéticos de la Variancia VF = VA + VD + VI + VE VD Variancia de la Dominancia

Variancia de la Dominancia = Variancia del Valor de Dominancia o Desviación de la Dominancia Genotipos A 1 A 1 A 1 A 2 A 2 A 2 Frecuencias Genotípicas p 2 2 pq q 2 Valor Dominante (D) - 2 q 2 d 2 pqd - 2 p 2 d VD = (- 2 q 2 d)2 p 2 + (2 p q d)2 2 p q + (-2 p 2 d)2 q 2 VD = 4 d 2 p 2 q 2 VD = (2 p q d)2 Sin dominancia d = 0 VD = (2 p q d)2 = 0

Componentes Genéticos de la Variancia Cuando p = q = 0, 5, como ocurre en F 2 y generaciones subsecuentes derivadas de la cruza de dos líneas altamente endogámicas, resulta: VA = ½ a 2 VD = ¼ d 2

Partición de la Variancia Fenotípica Componentes Genéticos de la Variancia VF = VA + VD + X VI + VE VF = VA + VD + VE VG VG = VA + VD + 2 cov AD

Partición de la Variancia Fenotípica Componentes Genéticos de la Variancia VF = VA + VD + VI X + VE VG VG = VA + VD + 2 cov AD AD = 2 q α (- 2 q 2 d) p 2 + (q - p) α. 2 p q d. 2 p q + (-2 p α) (-2 p 2 d) q 2 cov AD = 4 q 2 p 2 d α (-q + q – p + p) = 0 VG = VA + VD VG = 2 p q [a + d (q - p)]2 + (2 p q d)2

Partición de la Variancia Fenotípica VF = VA + VD + VI VG=0 X + VE Puede estimarse midiendo la VF en una población con VG = 0 VE Variancia ambiental

INFLUENCIA DE LAS FRECUENCIAS GÉNICAS Y EL GRADO DE DOMINANCIA EN LA MAGNITUD DE LAS COMPONENTES GENÉTICAS DE LA VARIANZA Sin dominancia d = 0 Toda la VG es aditiva pues VG = 2 p q ( a + d (q 0– p) )2 + (2 p 0 q d)2 VG = VA = 2 p q a 2 y es máxima cuando p = q = 0, 5 q

INFLUENCIA DE LAS FRECUENCIAS GÉNICAS Y EL GRADO DE DOMINANCIA EN LA MAGNITUD DE LAS COMPONENTES GENÉTICAS DE LA VARIANZA Dominancia completa d = a VG = 2 p q ( a + d (q – p) )2 + (2 p q d)2 VG = 8 p q 3 a 2 + (2 p q a)2 VD es máx. cuando q = p = 0, 5 VA es máx. cuando q = 0, 75 VG es máx. cuando q 2 = 0, 5 y entonces será q = 0, 71 q Graficando VG( ), VA ( ) y VD ( ) para los valores de q entre 0 y 1

Partición del Valor Fenotípico F=A+D+I+E Partición de la Variancia Fenotípica VF = VA + VD + VI + VE GDG = Hsa = VG VF Hse = VA VF

HEREDABILIDAD Hse = VA Métodos de estimación de HEREDABILIDAD: VF Método de Regresión Progenie Progenitor: Tomando la regresión sobre un progenitor Tomando la regresión sobre el promedio de ambos progenitores. Método de Correlación Intraclase: Para familias de hermanos enteros Para familias de medios hermanos Método de Mathern o de las Retrocruzas.

Bibliografía: • ALLARD, R. W. . 1978. Principios de la mejora genética de las plantas. Omega, Barcelona. • CARDELLINO, R. Y ROVIRA, J. . 1986. Mejoramiento genético animal. Editorial Hemisferio Sur. • FALCONER, D. S. . 1986. Introducción a la genética cuantitativa. CECSA, Méjico. • FALCONER, D. S. ; MACKAY, T. F. G. 1996. Introduction to Quantitative Genetics. Longman, 4 th ed. . • GRIFFITHS, A. J. F. ; MILLER, J. H. ; SUZUKI, D. T. ; LEWONTIN, R. C. ; GELBART, W. M. . 2000. Introducción al Análisis Genético. 5 tta Ed. Mc. Graw–Hill Interamericana. • HIORTH, G. . Genética cuantitativa. Tomo I: Fundamentos Biológicos. Tomo II: Selección. U. N. Cba. , Fac. Cs. Agr. , Córdoba, 1985. • LACADENA, J. R. . 1988. Genética. Editorial Agesa, Madrid. • MARIOTTI, J. A. . 1986. Fundamentos de Genética Biométrica. Aplicaciones al Mejoramiento Genético Vegetal. O. E. A. Serie de Biología, Monografía Nº 32. Washington, D. C. , 1986.