Gentica La herencia de los caracteres biolgicos Por

Genética La herencia de los caracteres biológicos

¿Por qué son tan variables los seres vivos?

¿Qué son las razas humanas?

El Padre de la Genética Gregor Mendel (1822 -1884) fue un monje agustino católico y naturalista, nacido en Heinzendorf, Austria (actual Hynčice, República Checa), que describió las llamadas Leyes de Mendel que rigen la herencia genética, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades de la planta del guisante (Pisum sativum).

Características que escogió Mendel para estudiar su herencia en las plantas de guisante.

Leyes de Mendel • Primera ley, o Principio de la uniformidad: “Cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales. " • Individuos homocigotos, uno dominante (AA) y otro recesivo (aa), origina sólo individuos heterocigotos, es decir, los individuos de la primera generación filial (F 1) son uniformes entre ellos (Aa). • Eso indica que cada característica está bajo el control de factores separados (ahora llamados genes)

Leyes de Mendel • Segunda ley, o Principio de la segregación: “Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste”. • Esto hace presumir a Mendel que el carácter "a" no había desaparecido, sino que sólo había sido "opacado" por el carácter "A“. • Aquí se ve el principio de dominancia: el factor que determina la expresión de una característica evita la de la forma en contraste.

Leyes de Mendel • Tercera ley, o Principio de la transmisión independiente: • Mendel trabajó este cruce en guisantes, en los cuales las características que él observaba (color de la semilla y rugosidad de su superficie) se encontraban en cromosomas separados. De esta manera, observó que los caracteres se transmitían independientemente unos de otros. • Los factores que controlan los caracteres se separan durante la formación de los gametos. • Esta ley, sin embargo, deja de cumplirse cuando existe vinculación (dos genes alelos están en locus en el mismo cromosoma)

Los genes son factores hereditarios. Son trozos de ADN que controlan o influyen en una característica del ser vivo Un gen = una proteína o parte de ella Los cromosomas almacenan información en el conjunto de hileras de genes, en forma parecida a una memoria USB Característica: Color del pelo

Los genes se encuentran alineados en los cromosomas, al igual que los pasajeros en un avión… El sitio de un gen determinado se llama locus

Mapa del cromosoma humano No. 3 from Science Human Genetic Map, Genome Map V

Pueden hacerse mapas de los cromosomas, para conocer donde se ubican diferentes genes = en qué locus está cada gen alineado en el cromosoma Mapas de algunas enfermedades hereditarias: http: //www. ncbi. nlm. nih. gov/books /bv. fcgi? rid=gnd

http: //www. ncbi. nlm. nih. gov/books/bv. fcgi? rid=gnd

Conceptos clave: Locus: posición particular de un gen en los cromosomas homólogos. Homocigoto: que tiene los dos alelos de un gen idénticos. Heterocigoto: que tiene los dos alelos de un gen diferentes.

Siempre hay dos genes que controlan cada característica. Los genes que controlan la misma característica se llaman alelos, y ocupan el mismo sitio en cromosomas homólogos, • Las distintas formas especificas de un gen reciben el nombre de alelos. • Los alelos difieren entre si en una o unas pocas bases. • Por mutación se forman nuevos alelos.

Hay genes dominantes y otros recesivos Dominantes: con mayúscula Recesivos: con minúscula Alelo dominante: alelo que, ya esté presente en estado homocigótico o heterocigótico, tiene el mismo efecto sobre el fenotipo. Alelo recesivo: alelo que sólo tiene efecto sobre el fenotipo cuando está presente en estado homocigótico.

El pelo rojo está controlado por un gen recesivo El gen MC 1 R es mutante en los pelirrojos

fenotipo. . . por ejemplo, una persona de pelo negro que posee en sus cromosomas el gen de pelo rojo. O una mujer que tiene vista normal, puede transmitir a sus hijos el gen del daltonismo (confundir el color rojo con el verde) Definición: Portador es un individuo que tiene una copia de un alelo recesivo que provoca una afección genética en individuos homocigóticos para este alelo. En otras palabras: un portador, lleva el gen recesivo pero no se manifiesta externamente en el fenotipo, pues lo bloquea su alelo dominante.

La información sobre cómo formar un ser vivo están en el conjunto de genes: el genoma

Cualquier error en el genoma se conoce como mutación, y es transmisible a otras generaciones si se da en los gametos

Las mutaciones que se dan en el ADN de cromosomas de los gametos son fuente de variabilidad para los seres vivos. También el entrecruzamiento que se da entre cromosomas homólogos en la meiosis aumenta la variabilidad.

Terminología genética: • Genotipo: conjunto de alelos de un organismo. Es interno. = representación de los genes para unas características determinadas (Por ejemplo: RR ó Rr ó rr) • Fenotipo: conjunto de características de un organismo. Es externo = expresión externa de los genes de un organismo en un ambiente determinado (Por ejemplo: color del pelo, estatura, etc. ) Condiciones diferentes de suelo hacen que el mismo genotipo se exprese diferente en el fenotipo de estas plantas.

Terminología genética El genotipo puede ser de dos formas: • Homocigótico: los dos genes para una característica son iguales: GG, gg • Heterocigótico: los dos genes son diferentes: Gg

F 1 GENES: B: pelo negro FENOTIPO: macho negro GENOTIPO: Bb GAMETOS POSIBLES B, b b: pelo café hembra negro Bb B, b Cuadrado de Punnett

Cuadrados de Punnett 1 ra. Pregunta: ¿Qué genes están involucrados? 2 da. Pregunta: ¿Cómo es el fenotipo de cada organismo? 3 ra. Pregunta: ¿Cómo es el genotipo? 4 ta. . Pregunta: ¿Cómo son los posibles gametos? 5 ta. pregunta: ¿Cómo es el cuadrado de Punnett? . . . y deducir de allí las probabilidades de cada genotipo y fenotipo

Cuadrado de Punnett

Cruces monohíbridos Toman en cuenta solo una característica a la vez. O sea un solo par de alelos del individuo. NO OLVIDAR QUE UNA CARACTERÍSTICA EN UN INVIDIDUO ESTÁ CONTROLADO POR DOS ALELOS

Mosca de la fruta Drosophila melanogaster ¿Qué mutaciones se observan aquí?

Mapa de los genes en un cromosoma de Drosophila melanogaster

Laboratorio virtual con cruces de D. melanogaster http: //bioweb. wku. edu/courses/Biol 114/Vfly 1. asp

Mapa de los genes en un cromosoma de Drosophila melanogaster

Cruzamiento de prueba: Se hace para saber si un organismo con fenotipo dominante es homocigoto o heterocigoto • En un cruzamiento de prueba, un supuesto heterocigoto dominante, se cruza con un homocigoto recesivo. • Por ejemplo, si se quiere saber si un conejo color Dark Gray es homocigoto o heterocigoto, se cruza con una coneja blanca. Si los hijos son todos negros, se refuerza la idea de ser homocigoto para color negro. http: //www. macmillanhighered. com/Brain. Honey/Resource/6716/digital_first_content/trunk/test/hillis 2 e_ch 08_3. html

Problemas de cuadrados de Punnett De lo simple a lo complicado http: //biology. clc. uc. edu/co urses/bio 105/geneprob. htm

Cruces dihíbridos: toman en cuenta dos pares de alelos distintos (en este ejemplo: color de la semilla y rugosidad)

http: //www. biologia. arizona. edu/ mendel/mendel. html Problemas de cruce dihíbridos y más

Herencia poligénica: tres o más alelos determinan una característica. El color de los ojos o la piel es un ejemplo en humanos. http: //www. desertbruchid. net/4_GB 1_Learn. Res_fa 10_f/4_GB 1_Learn. Res_Web_Ch 11. html

Test para tipos sanguíneos: los fenotipos posibles son: A, B, AB, O

Genética de los tipos sanguíneos • Alelos codominantes: pares de alelos que tienen efecto sobre el fenotipo cuando están presentes en estado heterocigótico. • Los tipos sanguíneos ABO están controlados por tres alelos múltiples, dos codominantes y un recesivo Tres alelos múltiples IA = IB > i GENOTIPO FENOTIPO IA IA, IA i Tipo A IB IB, IB i Tipo B IA IB Tipo AB ii Tipo O • El factor Rh está controlado por dos alelos: si existe el factor en la sangre, positivo (R); si no existe, negativo (r).

Herencia de los tipos sanguíneos humanos AB: aceptor universal O: donador universal

Otro rasgo de la sangre: la proteína o factor Rh El factor Rh es una proteína integral de la membrana de los glóbulos rojos. Los Rh positivos son aquellas personas que presentan dicha proteína en sus eritrocitos y Rh negativa quienes no presenten la proteína. Un 85 % de la población tiene en esa proteína que depende del gen dominante R. La abreviatura «Rh» se usa en referencia a la palabra rhesus, la cual significa mono en griego. Su origen se encuentra en 1937, cuando se descubrió un antígeno, al que bautizaron como factor Rh, al haber sido hallado en el suero de conejos inmunizados con sangre procedente de un mono de la India de la especie Macaca mulatta.

Distribución mundial de los tipos sanguíneos Alelo B

Distribución mundial de los tipos sanguíneos Alelo A

Distribución mundial de los tipos sanguíneos Alelos ii (tipo sanguíneo O)

Árboles genealógicos El llamado árbol genealógico o pedigree en el que mediante símbolos internacionalmente reconocidos se describe la composición de una familia, los individuos sanos y enfermos.

Resolviendo árboles genealógicos Ver videos de Andrew Douch en Youtube: http: //www. youtube. com/watch? v=Hb. IHjsn 5 c. Ho

Enfermedad de Huntington • Es causada por un alelo dominante H. • Esta condición causa daño a los nervios y se manifiesta cuando la persona tiene unos 40 años. Los síntomas incluyen al principio dificultad para caminar, hablar y para sostener objetos. Luego la persona pierde control de sus músculos y muere. • Genotipo HH o Hh indican que la persona padece la enfermedad. Genotipo hh es una persona sana.

Es un caso de herencia autosómica, pues el gen dañino viaja en el cromosoma 4. Es un gen dominante. Afecta por igual a hombres y mujeres. No está ligado a los cromosomas sexuales.

Enfermedad de Huntington Determine los genotipos de cada individuo

Fibrosis quística (FQ) - La fibrosis quística es una enfermedad de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. - Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares debido a Pseudomonas o Staphylococcus.

Fibrosis quística (FQ) • Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). • Esta proteína interviene en el paso del ion cloro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco. • La enfermedad se desarrolla cuando ninguno de los dos alelos es funcional. Se han descrito más de 1500 mutaciones para esta enfermedad.

Fibrosis quística: Es un caso de herencia autosómica, pues el gen dañino viaja en el cromosoma 7. Afecta por igual a hombres y mujeres. El gen dañino es recesivo.

Herencia ligada al sexo Hay varios desórdenes genéticos recesivos asociados al cromosoma X (llamados también “ligados al sexo”), como la hemofilia, el daltonismo o la distrofia muscular. Si un cromosoma X de la madre tiene el gen defectuoso y el padre tiene un cromosoma X normal, hay un 25% de probalilidades que nazca una niña normal, 25% de una niña “portadora”, 25% un niño normal, y 25% un niño afectado por la enfermedad. http: //www. nlm. nih. gov/medlineplus/ency/imagepages/19097. htm

Herencia ligada al sexo Cada rasgo genético cuyo alelo esté localizado (locus) en el cromosoma X o Y se dice que está ligado al sexo. Dado que el cromosoma X es mucho más grande, la mayor parte de genes alelos ligados al sexo están localizados en el cromosoma X y no existen en el cromosoma Y. Así, cuando hay un gen mutante, afecta más a los hombres que a las mujeres.

Si no ves el número, es posible que tengas una deficiencia en la percepción del color y tengas un genotipo Xb Y TEST PARA DALTONISMO O DEFICIENCIA EN LA PERCEPCIÓN COLORES: http: //www. hightidehealth. com/coloplast-prep-medicated-protective-skin-barrierwipes-2041. html

Si no ves el número, es posible que tengas una deficiencia en la percepción del color y tengas un genotipo Xb Y

Herencia ligada al sexo en humanos • Los genes ligados a X tienen tipos recesivos y dominantes. • Los desórdenes recesivos ligados a X raramente son vistos en mujeres y usualmente afectan únicamente a hombres. Esto es debido a que los hombres heredan el cromosoma X de su madre. Los padres únicamente pasan su cromosoma Y a sus hijos varones, así que ningún rasgo ligado a X es pasado de padre a hijo. • Las mujeres expresan desórdenes ligados a X cuando son homocigotas para el gen defectuoso (Xb Xb) y se convierten en portadoras cuando son heterocigotas (XB Xb). • Ejemplos de este tipo de herencia son: el daltonismo (ceguera al color), la hemofilia A, distrofia muscular de Duchenne y el síndrome de Coffin-Lowry (mutación en un gen que codifica para una proteína ribosomal. Esta mutación tiene como resultado anormalidades óseas y craneofaciales, retardo mental y baja estatura ).

Herencia ligada al sexo en humanos • Un desorden ligado a X es la Hemofilia A. • La hemofilia es un desorden en el cual la sangre no coagula eficientemente debido a una deficiencia en alguna de las proteínas que funcionan como factores de coagulación. • Este desorden ganó reconocimiento a medida que viajó a través de familias reales, notablemente en los descendientes de la Reina Victoria del Reino Unido (ver árbol genealógico en el siguiente slide).

Herencia ligada al sexo Un ejemplo: Hemofilia

Herencia ligada al sexo Un ejemplo: Hemofilia

Otro caso de herencia ligada al sexo en humanos: la distrofia muscular • El tipo más común de distrofia muscular es la “distrofia muscular de Duchenne” (DMD), que afecta músculo cardíaco y esquelético, y algunas funciones mentales. • La DMD es una afección recesiva ligada al cromosoma X; ocurre en 1/3500 nacimientos masculinos vivos, y los que la sufren no suelen pasar la edad de 20 años. • En 1987 se aisló la proteína distrofina, que está presente en individuos normales (cerca del 0. 002% de la proteína muscular), pero ausente en personas con DMD. La ausencia de distrofina produce fibrosis o endurecimiento de las fibras musculares que restringe la irrigación sanguínea produciéndose la muerte de los músculos.

Distrofia muscular de Duchenne (DMD) http: //patologiadeorgaosesistemas. blogspot. com/2010/10/distrofia-muscular-deduchenne-e-becker. html

Herencia ligada al sexo en moscas Drosophila: ojo blanco

Problemas de Genética y más Página principal: http: //www. emints. org/ethemes/resources/S 00001486. shtml Contacts: Problemas para resolver: http: //www. biology. clc. uc. edu/courses/bio 105/geneprob. htm Quiz: http: //www. biology. arizona. edu/mendelian_genetics/problem_sets/mono hybrid_cross/monohybrid_cross. html

Codominancia en el color de la flores • CR • CW Gen para el color rojo Gen color blanco • CR CR flores rojas • CW CW flores blancas • CR CW flores rosadas

Codominancia en la forma de los glóbulos rojos • Hb es el gen que codifica la hemoglobina, que es la proteína que transporta el oxígeno en los glóbulos rojos. • Hb. A es el gen de la hemoglobina normal. • Hb. S es un alelo que hace distinta la hemoglobina, y los glóbulos tiene forma de hoz o una coma. Es una mutación puntual (un aminoácido se cambia por otro): el codón cambia de GAG, que codifica el ácido glutámico, a GTG, que codifica para la valina.

La anemia falciforme se debe a una mutación puntual: una base del ADN se cambia por otra, dando como resultado que el aminoácido “ácido glutámico” sea sustituido por una valina.

http: //www. nhlbi. nih. gov/h ealth-spanish/healthtopics/temas/sca/

Genotipos y fenotipos para la forma de glóbulos rojos • Hb. A fenotipo normal: glóbulos en forma de disco. • Hb. S los glóbulos rojos tienen forma de hoz y la persona padece una severa anemia llamada falciforme o drepanocítica. • Hb. A Hb. S la persona posee glóbulos de ambas formas, pues los alelos son codominantes; la anemia es menos severa y esta condición provee cierta resistencia a la malaria.

¿Has oído hablar de los “gatonejos”? Manx Cat (Tt). Un gen mutante dominante (T), que es letal cuando se da en forma homocigótica, y cuando se dá en forma Tt afecta el desarrollo del esqueleto posterior, reduciendo el tamaño de la cola y produciendo cierta parálisis de las patas traseras que recuerdan los movimientos del conejo. Este tipo de gatos es apreciado como mascota pues no sube a los tejados. http: //www. mun. ca/biology/scarr/Manx_cat_genetics. html

Acondroplasia

Acondroplasia • La acondroplasia es una mutación que se presenta en 1 de cada 25. 000 niños nacidos vivos. • Se trata de un trastorno del crecimiento óseo; de hecho, el nombre de la enfermedad proviene de 3 vocablos griegos (a = sin; chondro = cartílago; plasia = crecimiento o desarrollo), es decir, sin crecimiento normal del cartílago. • Es el tipo más frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto un tanto desproporcionado.

Acondroplasia • La causa de esta enfermedad es una mutación en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR 3), localizado en el cromosoma 4. • Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen: G 1138 A y G 1138 C. Mutación G 1138 A: en el nucleótido número 1138, la guanina es sustituida por adenina. En el 98% de los casos de acondroplasia, se sufre esta mutación. • Dicha mutación puede darse de dos formas distintas: por herencia autosómica dominante, cuando hay antecedentes familiares de enfermedad (alrededor del 10% de los casos) y por una mutación de novo, con padres sanos (es la causa más frecuente, hasta en el 90% de los casos).

Acondroplasia • El motivo son mutaciones espontáneas o de novo (G 1138 A o G 1138 C) que afectan a la línea germinal paterna. Son, por tanto, mutaciones que ocurren en los gametos del padre (espermatozoides) durante la meiosis (espermatogénesis). • Estas alteraciones se dan, como su nombre indica, de forma espontánea, lo que implica un desconocimiento de su causa; sin embargo, numerosos estudios parecen constatar una relación de la mutación de novo con la edad del padre en el momento de la fecundación, de tal manera que tener más de 35 -40 años parece suponer un factor de riesgo para tener un hijo acondroplásico. • http: //es. wikipedia. org/wiki/Acondroplasia

Jyoti Amge de Nagpur, India, a sus 15 años medía menos que un bebé promedio de 2 años. Con apenas 57, 7 centímetros de alto era considerada la niña más pequeña del mundo. Jyoti sufre de acondroplasia, que entre otros síntomas presenta el enanismo. Esta niña es todo un ejemplo para el mundo ya que es una chica muy feliz. Tiene el sueño de ser una gran actriz en Bollywood. http: //www. lointeresante. com/la-nina-mas-pequena-del-mundo

Jyoti Amge’s 18 th birthday is the best of her life. Born on December 16, 1993, the Guinness Book of World Records named her the world’s shortest living woman. Amge is just 58 centimeters tall Jyoti: “I feel grateful to be this size; after all, if I weren’t small and had not achieved these world records, I might never have been able to visit Japan and Europe, and many other wonderful countries. ”

The world's shortest woman and world's shortest man have met to launch the 57 th edition of Guinness World Records 2013. World's shortest man Chandra Bahadur Dangi, 54. 6 cm, and Jyoti Amge, 62. 8 cm, met earlier this year with official Guinness World Records adjudicator Marco Frigatti. http: //www. digitalspy. co. uk/odd/news/a 402578/worlds-shortest-man-and-shortest-woman-meet-video. html

El accidente de Chernóbil fue un accidente nuclear sucedido en la central nuclear Vladímir Ilich Lenin (a 3 km de la ciudad de Prypiat, actual Ucrania) el sábado 26 de abril de 1986.

Consecuencias de la radiación tras la bomba atómica de Hiroshima y el accidente nuclear en Chernobyl • En Bielorrusia, Ucrania y Rusia más de 160. 000 km 2 están contaminados por radiación y alrededor de 400. 000 personas se vieron obligadas a abandonar sus hogares. • En Bielorrusia, UNICEF evaluó las estadísticas nacionales entre 1990 -1994 y determinó que: • Los problemas de los órganos nerviosos y sensoriales aumentaron un 43%; • Los trastornos en los órganos digestivos un 28%; • Los trastornos de los huesos, los músculos y el sistema de tejido conectivo aumentaron un 62%; • Los tumores malignos aumentaron un 38%.

FIN