GENTICA MENDELIANA 1 Historia 2 Conceptos bsicos 3

GENÉTICA MENDELIANA

1. Historia 2. Conceptos básicos 3. Notación genética 4. Gregor Mendel. Leyes de Mendel 5. Retrocruzamientos 6. Alelismo múltiple 7. Herencia del sexo 8. Herencia ligada al sexo 9. Ligamiento y recombinación 10. Epítasis. Herencia poligénica

s. XVIII - XIX: Durante este tiempo se hacen numerosos experimentos de hibridación en animales y vegetales y en alguno de estos estudios (Kolreuter, 1760; Gaertner, 1820), se había visto que los híbridos presentaban únicamente las características de uno de los progenitores o bien características intermedias entre ambos. Se creía que la herencia estaba determinada por unos “líquidos” paternos y maternos presentes en los gametos y que se mezclaban en el zigoto. Se tenía la idea que si los hijos se parecían más a un progenitor que al otro era porque el líquido de este era más “fuerte” 1866: Gregor Mendel descubre los principios de la herencia estudiando durante 10 años Pisum sativum (guisante). Su obra no tuvo repercusión por parte de la comunidad científica de la época

1900: Hugo de Vries (Holanda); Carl Correns (Alemania) y Eirch von Tschermack (Austria), estudiando la reproducción en las plantas redescubren los trabajos de Mendel y les dan prioridad Hugo de Vries s. XX: Se demuestra de diversas maneras que los principios de la herencia se cumplen también en animales 1926: Thomas Hunt Morgan (1866 -1945), biólogo y genetista estadounidense descubrió cómo los genes se transmiten a través de los cromosomas, y confirmó así las leyes de la herencia de Gregor Mendel y sentó las bases de la genética experimental moderna.

Gen: Unidad hereditaria básica que controla cada carácter en los seres vivos. A nivel molecular corresponde a una sección de ADN, que contiene información para la síntesis de una cadena proteínica Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante , presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Por regla general se conocen varias formas alélicas de cada gen ; el alelo más extendido de una población se denomina "alelo normal o salvaje", mientras que los otros más escasos, se conocen como "alelos mutados". Autosoma: Cromosoma no sexual, cuando en la dotación cromosómica hay cromosomas sexuales.

Carácter cualitativo: Es aquel que presenta dos alternativas claras, fáciles de observar: blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas; etc. Estos caracteres están regulados por un único gen que presenta dos formas alélicas (excepto en el caso de las series de alelos múltiples). Por ejemplo, el carácter color de la piel del guisante está regulado por un gen cuyas formas alélicas se pueden representar por dos letras, una mayúscula (A) y otra minúscula (a). Carácter cuantitativo: El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo la variación de estaturas, el color de la piel, la complexión física. Estos caracteres dependen de la acción acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto pequeño. En la expresión de estos caracteres influyen mucho los factores ambientales. Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre. Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo.

Locus: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci). Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa. También se denomina raza pura Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa. También se denomina híbrido Herencia dominante: Herencia donde el fenotipo de los híbridos (Aa) es igual al de uno de los progenitores. Decimos entonces que el carácter (alelo) que se manifiesta es el dominante y el que no se manifiesta es el recesivo Herencia intermedia: Herencia donde el fenotipo de los híbridos (Aa) es intermedio entre los dos progenitores. Por ejemplo las flores de Nerium oleander rojas x flores blancas originan flores rosas.

Codominancia: Herencia donde los híbridos (Aa) manifiestan el fenotipo de los dos progenitores. Por ejemplo, el sistema sanguíneo ABO, los alelos I A y IB originan el grupo AB Herencia ligada al sexo: Herencia de los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales. Por lo tanto, su herencia estará ligada a la determinación del sexo por los cromosomas sexuales Por ejemplo, en humanos la hemofilia y el daltonismo Retrocruzamiento: Llamado también cruzamiento retrógrado (back-cross). Se utiliza en los casos de herencia dominante para averiguar si un individuo es híbrido o de raza pura. Consiste en cruzar al individuo problema con un individuo homocigoto recesivo. Variación: Desviación de los caracteres típicos del grupo al que pertenece un individuo; además, desviación de los caracteres de los descendientes a partir de los observados en los padres.

1. Si sólo se conocen dos alelos para un gen, es conveniente designar al alelo dominante con una letra cursiva mayúscula y al alelo recesivo con la misma letra cursiva minúscula. (*: normalmente se utilizan las primeras letras del abecedario o bien la inicial del carácter que se estudia, p. ej. : color = C/c, …) 2. Cuando se conocen más de dos alelos para un gen, una letra minúscula designa el gen y se utilizan exponentes para designar los diferentes alelos. Por ejemplo, el color de los conejos. c + : alelo salvaje o normal (dominante entre todos los alelos) c ch: alelo chinchilla c h: alelo himalaya c a: alelo albino 3. En el caso de la determinación del grupo sanguíneo en humanos por el sistema ABO, los 3 alelos se anotan IA ; IB ; I 0 = i 4. En el caso de Drosophila, una letra minúscula cursiva indica la mutación del organismo y el símbolo + indica el alelo salvaje. Si no hay exponente, el alelo es el mutado Por ejemplo, la mutación recesiva ébano ( e ) produce moscas de color negro, mientras que el alelo salvaje, normal ( e+ ) produce moscas de color normal (marrón)

Gregor Johann Mendel (Heinzendorf, Austria, 1822 -Brno, 1884) Botánico austriaco. Cursó estudios de secundaria en Leipzig y se ordenó sacerdote en el convento agustino de Santo Tomás (Brno), donde se convirtió en el padre Gregor (. . . ) La importancia de sus experimentos no fue reconocida ni por la sociedad ni por la comunidad coetánea Realizó sus estudios en un jardín de 7 m de ancho y 35 m de largo. Cultivó alrededor de 27. 000 plantas de 34 variedades distintas, examinó 12. 000 descendientes Obtenidos de cuyos cruzamientos dirigidos y conservó unas 300. 000 semillas. El éxito de los cruzamientos de Mendel se debe en parte al material con el que trabajó (Pisum sativum, barato, fácil de manipular, se puede autofecundar y con tasas de reproducción elevada) y con el método empleado (tratamiento matemático de los resultados, algo innovador en su época) Jardín del monasterio agustino de Santo Tomás de Brno, actual república Checa, donde Mendel realizó sus experimentos de cruces con el guisante

üElección de caracteres discretos, cualitativos (alto-bajo, verde-amarillo, rugoso-liso, . . . ) üSeleccionar líneas puras (*) para el carácter quería estudiar (esto se veía facilitado porque el guisante se autofecunda). Con estas razas puras realizaba los cruces genéticos. ü Al hacer los cruzamientos sólo se fija en uno o dos caracteres a la vez ü Los guisantes se pueden autopolinizar pero también pueden polinizarse por fecundación cruzada, con lo que se pueden cruzar dos razas puras diferentes para uno o más caracteres * Línea pura: líneas en las cuales un mismo carácter se mantiene constante en las sucesivas generaciones

ü Cada carácter tiene dos alelos que determinan la manifestación de dicho carácter ü Existe un alelo dominante en cada carácter estudiado ü El organismo recibe un alelo de cada progenitor ü Análisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia (proporción de cada fenotipo en la descendencia) ü Mendel empezó sus experimentos desarrollando un número de tipos, o líneas, de plantas que eran puras para cada uno de los siete pares de características. ü Al permitir que los guisantes se autopolinizaran durante varias generaciones, Mendel produjo siete pares de líneas puras.

Método de cruzamiento empleado por Mendel Flor de la planta del guisante, Pisum sativum estudiada por Mendel

Semilla • Forma: Lisa/rugosa • Color: Amarillo/verde Flor • Color: Púrpura/blanca • Posición: Axial/terminal Vaina • Color: Verde/amarilla • Forma: Hinchada/hendida Tamaño de la planta Alta/baja

SEGREGACIÓN DE LOS ALELOS EN LOS GAMETOS a) Una planta de guisante homocigota para flores púrpuras (BB, ya que el alelo para flor púrpura es dominante). Esta planta, sólo produce gametos, ya sean femeninos o masculinos, con el alelo para flor púrpura (B). b) Del mismo modo, una planta de guisante de flores blancas es homocigota recesiva (bb) y solamente produce gametos femeninos o masculinos con el alelo para flor blanca (b). c) Finalmente, una planta heterocigota (Bb) posee flores púrpura; esta planta produce la mitad de los gametos con el alelo B y la otra mitad, con el alelo b, ya sea que se trate de gametos femeninos o masculinos.

SEGREGACIÓN DE LOS ALELOS EN LOS GAMETOS S S s Progenitor diploide (Ss) s Meiosis I S s Meiosis II S S s Gametos: ½Sy½s s

EXPERIMENTOS DE MENDEL 1. Cruzó dos razas puras de guisantes, por ejemplo una con guisantes de semillas amarillas y la otra con guisantes de semillas verdes. Estas plantas constituyeron la generación progenitora (P). 2. Las flores así polinizadas originaron vainas de guisantes que contenían solamente semillas amarillas. Estos guisantes –que son semillas– constituyeron la generación F 1. 3. Cuando las plantas de la F 1 florecieron, las dejó autopolinizarse. Las vainas que se originaron de las flores autopolinizadas (generación F 2) contenían tanto semillas amarillas como verdes, en una relación aproximada de 3: 1,

Fenotipo parental F 1 F 2 Relación F 2 Semillas lisas x rugosas Todas lisas 5747 lisas ; 1850 rugosas 2, 96 : 1 Semillas amarillas x verdes Todas amarillas 6022 amarillas ; 2001 verdes 3, 01 : 1 Flores púrpuras x blancas Todas púrpuras 705 púrpuras ; 224 blancas 3, 15 : 1 Vaina hinchada x hendida Todas hinchadas 882 hinchadas ; 299 hendidas 2, 95 : 1 Vaina verde x amarilla Todas verdes 428 verdes ; 152 amarillas 2, 82 : 1 Flor axial x terminal Todas axiales 651 axiales ; 207 terminales 3, 14 : 1 Tallo largo x corto Todos largos 787 largos ; 277 cortos 2, 84 : 1

Primera ley de Mendel o de uniformidad de la F 1 “ La descendencia de 2 variedades de raza pura (homocigota) origina una F 1 híbrida que presenta uniformidad tanto fenotípica como genotípica ” En este caso, en la F 1 : • Fenotipo = 100% amarillas (probabilidad fenotípica) • Genotipo = 100% Aa (probabilidad genotípica)

Segunda ley de Mendel o principio de segregación de los alelos “ Cada uno de los alelos se separa y distribuye en los gametos de manera independiente ” En este caso, en la F 2 : • Fenotipo = 75% amarillas 25% verdes (probabilidad fenotípica) • Genotipo = 25% AA 50% Aa 25% aa (probabilidad genotípica) Proporciones 3 : 1

Tercera ley de Mendel o principio de combinación independiente “ Los diferentes caracteres mendelianos se heredan independientemente unos de otros, combinándose entre sí al azar” Una vez visto como se heredaban los caracteres de manera individual, Mendel empezó a estudiar como se heredaban dos caracteres. Para ello cruzó plantas homocigotas de semillas lisas y de color amarillo (ambos caracteres dominantes) con plantas de semillas rugosas y verdes … Forma : lisa ( R ) > rugosa ( r ) Color : amarillo ( A ) > verde ( a ) La F 1 obtenida era: • Fenotipo = 100% de semilla lisa y amarillas • Genotipo = 100% Rr Aa

Al autofecundar la F 1, los gametos producidos son RA ; Ra ; r. A ; ra , todos en proporción 1/4 Las combinaciones de gametos totales de esta F 2 son 16 , pero solamente hay 9 genotipos: 1/16 RR AA 2/16 RR Aa 1/16 RR aa 2/16 Rr AA 4/16 Rr Aa 2/16 Rr aa 1/16 rr AA 2/16 rr Aa 1/16 rr aa Estos genotipos originan una F 2 con 4 fenotipos, en las siguientes proporciones: 9/16 3/16 1/16 semillas lisa y amarillas rugosas y verdes rugosas y verde Proporciones 9 : 3 : 1

Cuadrículas genotípicas y fenotípicas En los cruzamientos dihíbridos existen métodos más rápidos para determinar las frecuencias fenotípicas y genotípicas. Se obtienen mediante las cuadrículas fenotípicas y genotípicas. Utilizando el caso anterior, … Forma : lisa ( R ) > rugosa ( r ) Color : amarillo ( A ) > verde ( a ) Cuadrícula genotípica (F 1 , Rr Aa ) Para elaborar esta cuadrícula nos fijaremos en como se heredan por separado los genotipos de los caracteres. • Forma: Rr x Rr • Color: Aa x Aa Forma color g g ¼ RR , ½ Rr , ¼ rr ¼ AA , ½ Aa , ¼ aa ¼ AA ½ Aa ¼ aa ¼ RR 1/16 RR AA 1/8 RR Aa 1/16 RR aa ½ Rr 1/8 Rr AA ¼ Rr Aa 1/8 Rr aa ¼ rr 1/16 rr AA 1/8 rr Aa 1/16 rr aa

Cuadrícula fenotípica (F 1 , Rr Aa , semillas lisas y amarillas) Para elaborar esta cuadrícula nos fijaremos en como se heredan por separado los fenotipos de los caracteres. • Forma: Rr x Rr • Color: Forma color ¾ Aa x Aa amarillas g g ¾ lisa , ¼ rugosas ¾ amarillas , ¼ verdes ¾ lisa 3/16 lisas - amarillas 3/16 Lisas - verdes ¼ rugosa 3/16 rugosas – amarillas 1/16 rugosas - verdes

En casos de herencia de dominancia completa, un fenotipo puede deberse a dos genotipos posibles, el homozigoto y el heterozigoto. Para poder descubrir el genotipo responsable, se realizan un cruzamiento denominado RETROCRUZAMIENTO o CRUZAMIENTO PRUEBA entre el individuo problema y un individuo con un genotipo conocido (normalmente el homozigoto recesivo) y se analiza la descendencia Carácter: color de las semillas en guisante : Alelos: amarillo ( A ) > verde ( a ) Tenemos una caso de semillas de color amarillo y queremos saber el genotipo de la planta Los genotipos posibles son AA o Aa. Para descubrirlo, cruzaremos la planta problema con una planta de semillas verdes ( aa ) Si el genotipo es Aa … P: amarillas x P: Aa x aa F 1: 50% Aa = amarillas 50% aa = verdes Si el genotipo es AA … P: AA x aa F 1: 100% Aa = amarillas

Caracteres: color de las semillas en guisante : alelos: amarillo ( A ) > verde ( a ) forma de las semillas en guisantes: alelos: lisa ( R ) > rugoso ( r ) Tenemos una caso de semillas de color amarillo y lisas y queremos saber el genotipo de la planta Existen 4 genotipos posibles: AA RR , AA Rr , Aa RR o Aa Rr. Para descubrirlo, cruzaremos la planta problema con una planta de semillas verdes y rugosas ( aa rr ) P: amarillas-lisas x verdes-rugosas ( A– R- ) x ( aa rr ) Si el genotipo problema es … F 1: 50% Aa Rr = amarillas-lisas 50% aa Rr = verdes-lisas F 1: 25% Aa Rr = amarillas-lisas 25% Aa rr = amarillas-rugosas 25% aa Rr = verdes-lisas 25% aa rr = verdes-rugosas AA RR F 1: 100% Aa Rr = amarillas-lisas AA Rr F 1: 50% Aa Rr = amarillas-lisas 50% Aa rr = amarillas-rugosas Aa RR Aa Rr

Si bien en una célula diploide sólo pueden haber dos alelos para un mismo gen, eso no quiere decir que solamente existan dos manifestaciones para ese carácter en la población. Esta situación se conoce como alelomorfismo múltiple y el conjunto de alelos forman la serie alélica. Entre los diferentes alelos de la serie pueden establecerse todas las posibles relaciones alélicas (dominancia, codominancia, …) Ejemplo 1: Determinación grupo sanguíneo sistema ABO en humanos. Este sistema se basa en la presencia o ausencia de dos glucoproteínas de membrana en eritrocitos, la “A” y la “B”. Los eritrocitos pueden presentar las siguientes combinaciones: 1. Tener la glucoproteína “A” (ser del grupo A) 2. Tener la glucoproteína “B” (ser del grupo B) 3. Tener las dos glucoproteínas (ser del grupo AB) 4. No tener ninguna glucoproteína (ser del grupo O) Existe una serie de 3 alelos que determinan el grupo sanguíneo: I A : alelo “A” I B: alelo “B” I O = i : alelo “O”

Fenotipos Grupo A I AI A ; IA I O (I Grupo B I BI B ; I BI O (I B i) Grupo AB I AI B Grupo O I O (i i) A i) Receptor universal Grupo AB Grupo A Grupo B Grupo O Donante universal

Ejemplo 2: Color de los conejos. Existe una serie de 4 alelos que determinan el color: c + : alelo salvaje o normal c ch: alelo chinchilla c h: alelo himalaya Alelos c c + ch Genotipos Fenotipos c+c+ ; c+cch ; c+ ca Pelaje salvaje cchcch ; cchch ; Pelaje chinchilla cchca ch c hc h ; c hc a Pelaje himalaya ca c ac a Pelaje albino c a: alelo albino

La determinación del sexo puede hacerse de dos maneras: 1. Sistema cromosómico 2. Sistema no cromosómico 1. Sistema cromosómico Existen dos cromosomas que determinan el sexo. Son los denominados cromosomas sexuales (“X” e “Y”) Morfológicamente estos cromosomas son diferentes. Mediante este sistema: 1. Uno de los sexos tendrá dos cromosomas iguales (sexo homogamético) y el otro dos cromosomas diferentes (sexo heterogramético). En humanos, el homogamético es el femenino y el heterogamético el masculino 2. La proporción entre sexos en la descendencia es 1: 1

La determinación del sexo no se debe a cromosomas específicos sino a otros factores: 2. Sistema no cromosómico ü La presencia de adultos durante el desarrollo de la larva: Ej. : Bonelia viridis (invertebrado marino). Si la larva crece en un ambiente sin adultos, se desarrolla como hembra. ü Temperatura de incubación de huevos: Ej. : cocodrilos y tortugas Cocodrilos: tª > 32, 5 º originan machos 31º < tª < 32º originan machos y hembras al 50% 28º < tª < 31º originan hembras Tortugas: tª > 30º – 35º originan hembras tª < 20º – 27º originan machos ü Determinación génica: el sexo depende de genes que pueden encontrarse o no en los cromosomas sexuales. Ej. : Avispa Bracon hebetor. ü Determinación cariotípica: En Himenópteros sociales ( abejas, avispas. . . ) el sexo viene determinado por la dotación cromosómica: los individuos diploides son hembras y los haploides son machos. ü Equilibrio genético. Ej. : Drosophila melanogaster ü Otros …

En la especie humana, los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas (el Y es más pequeño que el X) y tienen distinto contenido génico. En los cromosomas sexuales distinguimos: Segmento homólogo donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres y … Segmento diferencial, en este último se encuentran tanto los genes exclusivos del X , (caracteres ginándricos) como los del cromosoma Y, (caracteres holándricos. )

La herencia ligada al sexo hace referencia a aquellos genes que se sitúan en los cromosomas sexuales. Distinguimos diferentes tipos de herencia: F Herencia ligada al sexo: hace referencia a aquellos genes que se encuentran SOLALMENTE en el cromosoma X, Ej. : En humanos, daltonismo, hemofilia F Herencia parcialmente ligada al sexo: hace referencia a aquellos genes que se encuentran EN LA ZONA HOMÓLOGA de los cromosomas sexuales F Herencia de genes andrógenos: hace referencia a aquellos genes que se encuentran SOLAMENTE en el cromosoma Y Ej. : En humanos, la ictiosis Para “distinguir” un gen situado en un cromosoma sexual, la primera pista la dará la descendencia: aunque sea un único carácter y siga las proporciones esperadas, se observaran diferencias entre los sexos Una vez detectado esto, tendremos que confirmar la suposición realizando un cruzamiento y su recíproco (cambiamos la mutación de sexo). La descendencia deberá salir diferente en cada caso

Ejemplos: 1. Drosophila 1. 1 Existe una mutación que afecta al color de los ojos que está ligada al sexo Cruzamos dos razas puras P: F 1: macho white x Carácter: color de los ojos en Drosophila: Alelos: normal ( w + ) > “white” ( w ) hembra normal 100 % ojos normales F 2: mirando el color de los ojos: ¾ ojos normales : ¼ ojos white (monohibridismo) mirando también el sexo: hembras: 100 % ojos normales machos: 50 % ojos normales 50 % ojos white Aunque la mutación sigue las proporciones esperadas en un monohibridismo, el hecho que solamente uno de los sexos se vea afectado ha de hacernos pensar que se trata de un gen situado en el cromosoma X. Para explicar el cruzamiento, buscamos los genotipos de todos los individuos:

cruzamiento problema P: macho white x hembra normal F 1: 100 % ojos normales P: Xw Y x Xw+ F 1: 50% Xw+ Y x 50% Xw+ X w F 2: 25% Xw Xw ; 25% Xw+ Xw 100 % hembras normales 25% Xw Y ; 25% Xw+ Y ½ machos normales ; ½ machos white Estos resultados concuerdan con lo observado. No obstante, para confirmar nuestra hipótesis, realizamos un cruzamiento recíproco al anterior. Es decir, cambiaremos la mutación de sexo y analizaremos la descendencia. Si la mutación fuese autosómica, no se esperarían diferencias … :

cruzamiento recíproco P: macho normal x hembra white F 1: ½ ojos normales (hembras) ½ ojos white (machos) P: Xw+ Y x Xw Xw F 1: ½ Xw Y x ½ Xw+ X w F 2: 25% Xw Xw 25% Xw+ Xw 25% Xw Y 25% Xw+ Y ¼ hembras white ¼ hembras norma ¼ machos white ¼ machos normales Al hacer el cruzamiento recíproco vemos diferencias en la F 1 y en la F 2

2. Humanos 2. 1. Daltonismo Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es un carácter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X. Los genotipos y fenotipos posibles son: MUJER HOMBRE XDXD: visión normal XD Y : visión normal XDXd: normal/portadora Xd Y : daltónico Xd. Xd: daltónica Prueba del daltonismo Esta imagen forma parte de las pruebas normales del daltonismo o ceguera para los colores. Las personas con visión normal del color ven el número 57, mientras que los daltónicos leen el 35. El daltonismo, o incapacidad para diferenciar entre el rojo y el verde y, a veces, entre el azul y el amarillo, se debe a un defecto de uno de los tres tipos de células sensibles al color de la retina. Afecta aproximadamente a una persona de cada treinta.

2. 2. Hemofilia Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutación de uno de los factores proteicos (VIII o IX). Se trata de un carácter recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X, y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario. Los genotipos y fenotipos posibles son: MUJER HOMBRE XHXH: normales XH Y : normal XHXh: normal/portadora Xh Y : hemofílico Xh. Xh: hemofílica (no nace) 2. 3. Ictiosis Enfermedad que afecta solamente a los varones. Fue descria por primera vez en 1716 por Edward Lambert. Se trata de una enfermedad cutánea ligada al cromosoma Y, parecida a la soriasis que se caracteriza por la aparición de escamas en la piel

Otras enfermedades … enfermedad Distrofia muscular de Duchenne Síndrome de feminización testicular cromosoma Dominante/ recesivo X Recesiva Debilitamiento y atrofia muscular letal Recesiva Individuos XY, con fenotipo femenino, con vagina ciega y sin útero X Hipofosfatemia X Dominante Displasia ectodérmica anhidrótica X Recesiva sintomatología Raquitismo. Presenta resistencia a tratamiento con vit. D Ausencia de glándulas sudoríparas

Herencia influida por el sexo Algunos genes situados en los autosomas, o en las zonas homologas de los cromosomas sexuales, se expresan de manera distinta según se presenten en los machos o en las hembras. Generalmente este distinto comportamiento se debe a la acción de las hormonas sexuales masculinas. Como ejemplo de estos caracteres, podemos citar en los hombres la calvicie, un mechón de pelo blanco, y la longitud del dedo índice. Ejemplo: Carácter: presencia de pelo en humanos: Alelos: pelo normal ( a + ) ; calvicie ( a ) En varones a > a+ En hembras a+> a Según esto tendremos los siguientes genotipos y fenotipos para el pelo. Genotipo Hombres Mujeres a+ a+ Normal a+ a Calvo Normal aa Calvo Calva

Hasta ahora los casos de dihibridismo se ajustan a unas proporciones esperadas y conocidas. No obstante hay muchos casos de dihidridismo en que las proporciones no se ajustan a los esperado El primero en dar una explicación a estos casos fue el equipo de Morgan en los años 20. trabajando con Drosophila Estudió dos caracteres a la vez, el color del cuerpo y el color de los ojos en Drosophila, cruzando dos razas puras, una de color gris y ojos rojos con otra de color negro y ojos naranjas Color del cuerpo: gris ( G ) > negro ( g ) Color de los ojos: rojo ( R ) > naranja ( r ) P: Moscas de cuerpo gris y ojos rojos GG RR F 1: x moscas de cuerpo negro y ojos naranjas gg rr 100% moscas de cuerpo gris y ojos rojos Gg rr

A continuación hizo un retrocruzamiento entre la F 1 y el doble recesivo (gg rr), esperando unas proporciones conocidas (4 fenotipos con probabilidades ¼ cada una) … (F 1) de cuerpo gris y ojos rojos Gg Rr Gametos ¼ GR ; ¼ Gr ; ¼ g. R ; ¼ gr F 2 : x (P) de cuerpo negro y ojos naranjas gg rr 100% gr ¼ Gg Rr moscas de cuerpo gris y ojos rojos ¼ Gg rr moscas de cuerpo gris y ojos naranjas ¼ gg Rr moscas de cuerpo negro y ojos ¼ gg rr moscas de cuerpo negro y ojos naranjas No obstante, Morgan observó que aproximadamente el 91% de la descendencia eran de dos fenotipos, gris-rojo y negro-naranja (en proporciones 1: 1), mientras que el 9% restante era de los otros dos fenotipos, gris-naranja y negro-rojo (en proporciones 1: 1)

Aunque se trataban de dos caracteres, se comportaban como uno sólo (mismas proporciones que un retrocruzamiento con un único carácter). La explicación es que los dos genes se encuentran en el mismo cromosoma. Así: (F 1) de cuerpo gris y ojos rojos ½ G R x (P) de cuerpo negro y ojos naranjas G g g g R r r r ½ g g r r G g g g R r r r ½ gris-rojo ½ negro-naranja Estos son los fenotipos más frecuentes (91%). Los otros dos fenotipos se explican por los entrecruzamientos en la meiosis I

En la meiosis I se producen los entrecruzamientos entre cromosomas homólogos, formándose nuevas combinaciones de gametos. El % de aparición de dichas combinaciones dará una idea de la distancia que separa a los dos genes en el cromosoma. A más distancia, más facilidad para que se produzca un entrecruzamiento y más alto será el % de aparición de nuevas combinaciones GAMETOS R R G g R R G r g G R g r G G g x 2 r G R R r G r g

La producción de un fenopito se debe normalmente a la acción de varios genes. Esto se debe a que muchos procesos biosintéticos necesitan múltiples pasos bioquímicos, con lo que se necesitan varios genes que catalicen dichos pasos La epistasis es un caso de interacción génica que consiste en la interferencia o modificación de los efectos de un gen sobre otro diferente. En estos casos se interfieren las proporciones mendelianas Ejemplo 1: la producción de los pigmentos en las flores requiere en algunos casos la acción de más de 10 enzimas, que convierten el aminoácido Phe en el pigmento antocianina. La interrupción de uno de esos pasos significa que dicho pigmento no se sintetizará y originará flores de color blanco (“no color”)

Ejemplo 2: Determinación del color en el pelo de ratones. Gen “C”: permite la expresión del color: Alelos: C (permite la expresión del color) > c ( no permite la expresión del color) Gen “B”: determina el color del pelo: Alelos: B ( color gris ) > b ( color marrón) Si cruzamos dos ratones heterozigotos para los dos caracteres ( Bb Cc ) no aparecerán las proporciones esperadas 9: 3: 3: 1, sino que tendremos proporciones 9: 3: 4 … La combinación de los alelos cc no permitirá la aparición del color, originando un fenotipo albino (“no color”)

Herencia de caracteres que se manifiestan gracias a la acción de varios genes. Cada gen contribuye en una pequeña cantidad a la expresión del carácter. Los efectos de los alelos son acumulativos y no siempre son aditivos No todos los alelos contribuyen con la misma importancia en la expresión del carácter A medida que aumenta el número de genes que intervienen en el carácter, éste se vuelve más cuantitativo (más continuo) Ejemplos: Longitud de mazorcas de maíz, pesos, alturas, …

Ejemplo: color de la piel en Posibles tonos de piel con su respectivo genotipo, indicando la influencia de los alelos dominantes en el tono humanos pueda estar del color. determinado por 3 genes (a) Distribución de los fenotipos de la F 2 en una curva. (b) Los tonos que se obtienen en la piel en seres humanos puede ser explicada si se asume que éstos están bajo el control de tres pares de alelos. Si un individuo trihíbrido se cruza con otro trihíbrido, el rango de tonos que se pueden obtener se ilustran en el cuadro de Punnett. El número de alelos dominantes de cada individuo está representado por un número de círculos oscuros.