T 3 HERENCIA Y TRANSMISIN DE CARACTERES Gracias

T. 3 HERENCIA Y TRANSMISIÓN DE CARACTERES Gracias a la reproducción, los organismos originan nuevos individuos similares a ellos mismos. Esto garantiza la supervivencia de las especies. Existen dos tipos de reproducción: asexual y sexual 1) REPRODUCCIÓN ASEXUAL: Interviene un solo progenitor y da lugar a copias de sí mismo, es decir, individuos hijos idénticos genéticamente entre sí y a él mismo (clones). La reproducción asexual no necesita de gametos. Se da en protozoos, algas, hongos, y algunos animales y plantas. Modalidades: Bipartición. En organismos unicelulares como bacterias y protozoos Gemación. Forman colonias como el coral Esporulación. En hongos, algas, musgos y helechos Escisión o fragmentación. En algas, plantas y algunos gusanos y animales

2) REPRODUCCIÓN SEXUAL: Participan dos progenitores. Éstos, aportan unas células especializadas llamadas gametos. La unión de los gametos origina individuos hijos con cacacteristicas heredadas de ambos progenitores Los gametos son haploides y se originan por meiosis en las gónadas de los progenitores. Hay dos tipos de gametos: - Los femeninos, denominados óvulos. Son grandes e inmóviles. Se forman en los ovarios - Los masculinos, denominados espermatozoides. Son pequeños y móviles. Se forman en los testículos Según el tipo de gónadas que presentan los individuos , las especies pueden ser: Hermafroditas o monoicas: Cada indidividuo Unisexuales o dioicas: Especies con dos tipos de posee los dos tipos de gónadas y puede individuos, unos con gónadas masculinas y otros con gónadas femeninas. Macho y hembra pueden presentar producir ambos tipos de gametos dimorfismo sexual

En la fecundación, se produce la unión del gameto masculino y femenino en una sola célula el nuevo individuo hijo cigoto En algunas especies, como las abejas, pueden desarrollarse nuevos individuos hijos a partir del óvulo sin fecundar. Esto se llama partenogénesis y origina individuos haploides. Ej. zánganos

COMPARATIVA ENTRE REPRODUCCIÓN ASEXUAL Y SEXUAL REPRODUCCIÓN ASEXUAL REPRODUCCIÓN SEXUAL Un solo individuo es el único progenitor Son necesarios dos individuos progenitores para dar lugar a la descendencia El único padre pasa todos sus genes a la descendencia Cada padre pasa la mitad de sus genes a la descendencia La descendencia es genéticamente idéntica al progenitor La descendencia tiene una combinación única de genes heredados de ambos padres El resultado son clones de individuos genéticamente idénticos entre sí El resultado son individuos diferentes entre sí. Entre ellos existe variabilidad. La única posibilidad de variabilidad entre los individuos es por mutación, lo que ocurre de forma muy poco frecuente. La variabilidad entre individuos es mucho mayor, ya que se debe mutaciones y a la mezcla de genes paternos y maternos que ocurre en este tipo de reproducción La falta de variabilidad hace más difícil el proceso de adaptación a los cambios ambientales. Esto dificulta el proceso evolutivo. La mayor variabilidad asegura la supervivencia y adaptación de la especie a los cambios ambientales, favoreciendo el proceso evolutivo. La variabilidad genética es resultado del proceso meiosis por el que se forman los gametos en la reproducción sexual

LAS EXPERIENCIAS DE MENDEL El padre de la genética: Gregor Johann Mendel (1822 -1884) Monje agustino, nacido en la actual república Checa. Experimentó con el guisante de olor por ser una planta fácil de cultivar, con variedades con características fácilmente observables, fácil de fecundar manualmente (para controlar los progenitores en cada cruzamiento. Polinización cruzada artificial Escogió siete caracteres que variasen de forma completa y estudió su transmisión - Partía siempre de líneas puras - Estudió el carácter a lo largo de varias generaciones obtenidas de forma controlada - Realizó minuciosos recuentos para obtener proporciones matemáticas que se repetían. (Lo comprobaba repitiendo el experimento para los siete caracteres elegidos)

PRIMER GRUPO DE EXPERIMENTOS Mendel comenzó estudiando la transmisión de un único carácter entre la generación parental (P) y sus descendientes (primera generación filial o F 1) Primera Ley de Mendel: “Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial (F 1)”: Al cruzar dos razas puras para un carácter, todos los híbridos de la primera generación filial es igual entre sí (y, en este caso, semejante a uno de los parentales) La descendencia fueron plantas híbridas, 100% iguales a sólo uno de los parentales. Aparentemente, el color verde había desaparecido y de los dos caracteres paternos sólo uno aparecía en la F 1. Al carácter que aparecía lo llamó dominante y al que no aparecía lo llamó recesivo, Ej. : guisante amarillo domina sobre verde, planta alta domina sobre planta baja, guisante liso domina sobre guisante rugoso

SEGUNDO GRUPO DE EXPERIMENTOS A continuación, Mendel dejó que se produjera la autofecundación entre los híbridos de la F 1 obtenidos Al estudiar la descendencia de la segunda generación filial (F 2) observó que de cada 4 semillas producidas, 3 eran amarillas y una verde. El carácter recesivo reaparecía en la segunda generación filial. Repitió el experimento con los otros caracteres y siempre se cumplía la proporción 3: 1 (75% del carácter dominante y 25% del recesivo) Este resultado constituye la segunda ley de Mendel o “ Ley de la segregación de los caracteres” Para explicar estos resultados, Mendel propuso que cada carácter estaba determinado por dos factores hereditrarios, cada uno procedente de un progenitor. Éstos se separaban durante la formación de gametos y luego se combinaban de todas las formas posibles en los descendientes, dando lugar a los resultados obtenidos Ahora sabemos que lo que Mendel llamó factores hereditarios son en realidad los genes de cada progenitor, pero en 1866 todavía se desconocía la existencia del ADN y de los genes

TERCER GRUPO DE EXPERIMENTOS Ahora Mendel se propuso estudiar si las conclusiones obtenidas con un solo carácter también se cumplían cuando se estudiaban dos caracteres simultáneamente. 1º) Cruzó dos líneas puras de guisantes para dos caracteres y resultó, como se esperaba, que toda la F 1 era uniforme, híbridos con los dos caracteres dominantes para cada caso 2º) Dejó que se autofecundaran los híbridos de la F 1 y recontó los tipos de semillas obtenidas en la F 2 Aparecían todas las combinaciones posibles. De cada 16 semillas: 9 eran amarillas-lisas 3 eran amarillas-rugosas 3 eran verdes-lisas 1 era verde-rugosa. Repitiendo el experimento para otros caracteres, siempre se obtenía la proporción: 9: 3: 3: 1 La aparición nuevas combinaciones que no estaban en los parentales, llevó a Mendel a concluir que cada carácter se hereda de forma independiente del resto. Esto constituye la tercera ley de Mendel o “ley de la independencia de los caracteres”

CONCEPTOS CLAVE DE GENÉTICA La genética es la ciencia que estudia el mecanismo de transmisión de los caracteres hereditarios Lo que Mendel llamó factores hereditarios, son en realidad los genes. Un gen es un fragmento de ADN que contiene la información necesaria para la aparición de un carácter hereditario. Se localizan en una posición fija de un determinado cromosoma, denominado locus (loci, en plural) En los organismos diploides, cada carácter está determinado por una pareja de genes (uno en cada cromosoma homologo), provenientes uno de cada progenitor. Las diversas alternativas que puede presentar un gen se denominan alelos y ocupan el mismo locus en cromosomas homólogos

INDIVIDUOS HOMOCIGÓTICOS Y HETEROCIGÓTICOS Utilizamos letras para representar los alelos de un gen. Utilizamos la misma letra en mayúscula o minúscula y asignamos la mayúscula al alelo dominante y la minúscula al recesivo Los individuos homocigóticos pueden ser homocigóticos dominantes o recesivos para un determinado carácter (AA, aa, BB, bb, etc. ) Los individuos heterocigóticos también se denomina híbridos. Si son heterocigóticos para un solo carácter se denominan monohíbridos (Aa, Bb, etc. ), para dos caracteres dihíbridos (Aa. Bb, Cc. Dd, etc. ), para tres caracteres trihíbridos (Aa. Bb. Cc) y para más polihíbridos.

GENOTIPO Y FENOTIPO Genotipo Fenotipo Homocigótico dominante (AA) Guisante amarillo Homocigótico recesivo (aa) Guisante verde Heterocigótico (Aa) Guisante amarillo En los individuos homocigóticos, el carácter observable será el del alelo que lleve, bien sea el dominante o el recesivo En los individuos heterocigóticos, el carácter observable será el del alelo dominante (el alelo recesivo no se manifiesta sólo lo hace en homocigosis) El genotipo es el conjunto de genes que posee un individuo heredado de sus progenitores El fenotipo es l conjunto de caracteres observables (que se manifiestan) del individuo El genotipo determina, en parte, el fenotipo y no cambia a lo largo de la vida. El ambiente puede modificar la expresión de los genes y por tanto modificar el fenotipo

INTERPRETACIÓN DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad de los híbridos de la F 1 Cuando los parentales forman gametos, los alelos se separan, pero puesto que son líneas puras (homocigotos dominante y recesivo respectivamente), cada uno forma gametos de un solo tipo En la fecundación, se forman los híbridos, todos iguales 1ª Ley: Cuando se cruzan dos líneas puras que se diferencian en un solo carácter, la descendencia es uniforme Segunda ley de Mendel o ley de las segregación de los caracteres en la F 2 Cuando los híbridos de la F 1 forman gametos, cada individuo forma 2 tipos de gametos: 50% llevan el alelo dominante A y 50 % llevan el alelo recesivo a En la fecundación, se combinan estos gametos de todas las formas posibles, dando lugar a la proporción 3: 1 en la F 2 2ª Ley: Cuando se cruzan los híbridos de la F 1, los alelos se separan y se distribuyen en los gametos de manera independiente

Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de los caracteres Cuando los parentales forman gametos, al ser líneas puras (homocigotos), cada uno formará un solo tipo de gametos (AB o ab) En la fecundación se formará un solo tipo de dihíbrido (Aa. Bb) con los caracteres observables dominantes y la F 1 será uniforme Cuando los dihíbridos forman gametos, cada uno formará 4 tipos de gametos al separar los alelos y combinarlos de todas las formas posibles. Habrán gametos AB, Ab, a. B y ab (25 % cada clase) F 1 G F 2 En la fecundación, estos gametos de combinan de todas las formas posibles, dando lugar a 4 posibles fenotipos, en la proporción 9: 3: 3: 1 Aparecen nuevas combinaciones de caracteres (amarillorugoso y verde-liso) que no estaban ni en los parentales , ni en la F 1 3ª Ley: Los diferentes alelos se heredan independientemente unos de otros y se combinan al azar en la descendencia

HERENCIA INTERMEDIA Y CODOMINANCIA Mendel tuvo la suerte de que todos los caracteres escogidos para su estudio son casos de herencia dominante absoluta, pero no todos los caracteres son así. Hay casos en los que un alelo no domina sobre el otro y los dos se expresan por igual en el heterocigoto 1) HERENCIA INTERMEDIA: Los dos alelos tiene igual fuerza. El híbrido presenta un fenotipo intermedio entre los homocigotos dominante y recesivo 2) HERENCIA CODOMINANTE: En el híbrido, los dos alelos se manifiestan simultáneamente y presentan caracteres de ambos progenitores. Ej. Animales de coloración “manchada” La proporción fenotípica de la F 2 se altera y queda así: 1: 2: 1

GENES LIGADOS Mendel también tuvo suerte al escogerlos caracteres a estudiar por todos ellos son debidos genes independientes, es decir se encuentran situados en diferentes cromosomas, de modo que al formar gametos pueden formarse todas las combinaciones de alelos posibles Sin embargo, aquellos genes situados en el mismo cromosoma, son genes ligados, ya que cuando se formen gametos, ambos alelos irán juntos y se heredarán juntos. Se reduce el tipo de gametos que se pueden formar. En este caso no se cumplirá la tercera ley de Mendel

LOS ÁRBOLES GENEALÓGICOS Permiten estudiar la transmisión de un carácter (enfermedad) a través de varias generaciones de una familia. Se deduce si el carácter es dominante o recesivo y permiten realizar un consejo genético en cuanto la probabilidades de que un futuro embarazo aparezca o no la enfermedad. Por convención: • Se ubica a la izquierda a la línea masculina. • Todos los miembros de una misma generación se colocan en el mismo nivel horizontal. • Para cada generación se usan números romanos y se numeran desde la más antigua en el tiempo. • Los números arábigos se usan para indicar cada individuo de una generación(numerando desde la izquierda • La descendencia de cada grupo de progenitores se anota según el orden de su nacimiento empezando desde la izquierda con el primogénito. La Osteolisis Familiar Expansiva (F. E. O. ) es una enfermedad muy rara, poco frecuente, que se caracteriza por múltiples fracturas, pérdida de la audición (porque hay trastornos en los huesecillos del oído) y pérdida de los dientes.

GEMELOS IDENTICOS Y MELLIZOS Gemelos identicos o monocigóticos. Comparten el mismo ADN, por lo que son muy parecidos (Sólo varía la expresión génica debida al ambiente) Mellizos o gemelos dicigóticos. Su parecido es similar al de cualquier par de herman@s

LA HERENCIA EN LA ESPECIE HUMANA Genes recesivos Pulgar de autostopista Albinismo Genes dominantes: Polidactilia Enanismo Lengua enrrollable Pico de viuda Pelo rizado

EL DIAGNÓSTICO PRENATAL Son técnicas que permiten conocer la existencia de ciertas anomalías congénitas en el feto. Se recomiendan cuando la madre supera los 40 años, hay otros hijos con malformaciones o alteraciones y personas portadoras de un gen que determina una enfermedad genética Ecografía (permite detectar anomalías morfológicas) Amniocentesis (permite extraer células fetales y hacer un cariotipo para determinar anomalías cromosómicas o genómicas) Biopsia coriónica (Igual a la amniocentesis pero puede hacerse a partir de la 8ª semana) Punción del cordón umbilical (Similar a la amniocentesis, pero a partir de la semana 20)

LA HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS Es un caso de alelismo múltiple: Cuando un gen puede tener más de dos alelos. En esta caso participan tres alelos para dar lugar a sistema sanguíneo ABO El grupo sanguíneo depende del la presencia o ausencia en los glóbulos rojos de dos tipos de antígenos (proteínas) A y B Además, cada persona lleva en su sangre los anticuerpos contra aquellos antígenos que el mismo no posee En las transfusiones de sangre, los anticuerpos del receptor reaccionan con los antígenos del donante y se produce el rechazo. Por lo que sólo ciertos tipos de sangre son compatibles AB: RECEPTOR UNIVERSAL O: DONANTE UNIVERSAL O A B AB

HERECIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS Dado que cada persona sólo puede tener dos alelos en sus cromosomas, las posibles combinaciones dan lugar a 6 genotipos y 4 fenotipos: Problema a resolver: Indica los posibles genotipos de todos los individuos representados, busca una incongruencia que hay en el problema e intenta razonar si será un hijo extramatrimonial del padre o de la madre.

LA DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO Según las especies, existen varios mecanismos para determinar el sexo de un individuo (el tipo de gónadas que desarrolle) DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA: El sexo está determinado por la presencia de los cromosomas sexuales o heterocromosomas: Sexo homogamético (XX) que corresponde a hembras en mamíferos Sexo heterogamético (XY) que corresponde a machos en mamíferos (Sin embargo en aves, peces, anfibios y reptiles, XX son machos y XY hembras) 2) DETERMINACIÓN GÉNICA: En algunas especies, el sexo está determinado por un conjunto de genes con diversos alelos 3) DETERMINACIÓN CARIOTÍPICA: En insectos sociales (abejas, hormigas o avispas), las hembras son diploides y los machos haploides 4) DETERMINACIÓN AMBIENTAL: El sexo depende de las condiciones ambientales. Ej. En los cocodrilos, el sexo depende de la temperatura del agua donde están los huevos. Nacen machos en aguas por encima de cierta temperatura y hembras con agua más fría

DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA En la especie humana la determinación del sexo es cromosómica. Tenemos 46 cromosomas de los cuales 44 son autosomas y 2 son cromosomas sexuales o heterocromosomas (X e Y). Las mujeres son XX y los hombres XY - Cada óvulo contiene 22 autosomas y un cromosoma X (100%) - Los espermatozoides, el 50% contienen 22 autosomas y un cromosoma X y otro 50% contienen 22 autosomas y un cromosoma Y En la fecundación, la probabilidad de que el espermatozoide aporte un cromosoma X o Y es del 50%. Por tanto, la probabilidad de que el individuo hijo sea varón (XY) o mujer (XX) es del 50 % para cada caso En ocasiones, durante la formación de gametos, se producen alteraciones en el número de cromosomas. Esto origina individuos con un cromosoma de más (trisomías) o de menos (monosomías) respecto lo normal. Las anomalías mas frecuentes son:

NOMBRE DE LA ENFERMEDAD Síndrome de Down Alteraciones en los autosomas Síndrome de Edwards Síndrome de Turner Síndrome de Alteraciones en Klinerfelter los cromosomas Síndrome triple X sexuales Síndrome duplo Y Sin alteraciones Síndrome de Morris cromosómicas (pseudohermafroditismo) TIPO DE ALTERACIÓN CUADRO CLÍNICO Trisomía del cromosoma 21 Retraso mental. Rasgos faciales. Estatura baja. Defectos cardíacos característicos Trisomía del cromosoma 18 Deficiencia mental y del desarrollo. Malformaciones renales y cardíacas 44 autosomas + XO Mujeres de estatura baja y aspecto infantil. Genitales inmaduros y esterilidad 44 autosmas + XXY “Intersexo”. Hombres estériles con genitales pequeños. Estatura alta, cierta desproporción corporal y algunos rasgos femeninos 44 autosomas + XXX Mujeres sanas, fenotípicamente como el resto. Sólo se descubren haciendo un cariotipo 44 autosomas + XYY Hombres de estatura muy alta, con coeficiente intelectual bajo. Pueden mostrarse agresivos y de comportamiento antisocial. 44 autosomas + XY Hombres de aspecto femenino por falta de acción de la testosterona durante el desarrollo embrionario. Desarrollan órganos externos femeninos y órganos internos masculinos. (Total = 45 cromosomas) (Total = 47 cromosomas)

LA HERENCIA LIGADA AL SEXO Los caracteres ligados al sexo son aquellos cuyos genes están localizados en los cromosomas sexuales (genes ligados al cromosoma X o ligados al cromosoma Y) CARACTERÍSTICAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES HUMANOS: 1) Segmento homólogo: igual en ambos cromosomas. Llevan los mismos genes 2) Segmento diferencial: Son distintos para ambos cromosomas. Llevan diferentes genes -Son genes ginándricos los que están en el sector diferencial del cromosoma X (genes ligados al cromosoma X). Ej Daltonismo, hemofilia - Son genes holándricos los que están en el sector diferencial del cromosoma Y (genes ligados al cromosoma Y) Ej. ictiosis, ¿pelo en las orejas? . Estos caracteres aparecen únicamente en varones y nunca en mujeres La determinación del sexo viene dada por la acción del gen SRY, localizado en el sector diferencial del cromosoma y Ovarios Gónada bipotencial Gen SRY Testículos

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X Es el caso del daltonismo y la hemofilia. Ambas enfermedades recesivas debidas a un gen anómalo localizado en el sector diferencial del cromosoma X. El carácter (X’) no afecta igual a hombres y mujeres: Los varones para sufrir la enfermedad basta con que tengan afectados un cromosoma X, las mujeres, en cambio, necesitan tener afectados los dos cromosomas X. Si son heterocigóticas, se denominan portadoras, pero ellas no sufren la enfermedad. Caracteres influidos por el sexo. Ej la calvicie es dominante en hombre y recesiva en mujeres