Speciln patologie Kostern sval Kostern svalovina tvo asi
![Speciální patologie Kosterní sval Speciální patologie Kosterní sval](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-1.jpg)
![Kosterní svalovina tvoří asi 40 % hmotnosti těla. n Jednotlivé svaly jsou tvořeny svalovými Kosterní svalovina tvoří asi 40 % hmotnosti těla. n Jednotlivé svaly jsou tvořeny svalovými](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-2.jpg)
![Nervosvalový přenos n n n n Nervosvalový přenos: Presynaptický akční potenciál (AP). Otevření Ca Nervosvalový přenos n n n n Nervosvalový přenos: Presynaptický akční potenciál (AP). Otevření Ca](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-3.jpg)
![Neuromuskulární choroby • vysoce závažná onemocnění, nejen medicínský, ale i společenský a etický. problém Neuromuskulární choroby • vysoce závažná onemocnění, nejen medicínský, ale i společenský a etický. problém](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-4.jpg)
![Obecné indikace provedení svalové biopsie: příznaky svalového onemocnění: svalová slabost svalové symptomy: křeče, bolest, Obecné indikace provedení svalové biopsie: příznaky svalového onemocnění: svalová slabost svalové symptomy: křeče, bolest,](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-5.jpg)
![Vyšetření svalové biopsie: FN Brno n FN Motol n Vyšetření svalové biopsie: FN Brno n FN Motol n](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-6.jpg)
![Výběr svalu pro bioptické vyšetření: n n n chronická onemocnění: svaly s mírně vyjádřenou Výběr svalu pro bioptické vyšetření: n n n chronická onemocnění: svaly s mírně vyjádřenou](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-7.jpg)
![Technika odběru svalové tkáně k bioptickému vyšetření: Metodou volby je otevřená svalová biopsie prováděná Technika odběru svalové tkáně k bioptickému vyšetření: Metodou volby je otevřená svalová biopsie prováděná](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-8.jpg)
![Transport a zpracování svalové tkáně: n Okamžitý transport svalové tkáně na gáze navlhčené ve Transport a zpracování svalové tkáně: n Okamžitý transport svalové tkáně na gáze navlhčené ve](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-9.jpg)
![Typizace svalových vláken: n základní typy svalových vláken n 1 -hodně oxidačních enzymů a Typizace svalových vláken: n základní typy svalových vláken n 1 -hodně oxidačních enzymů a](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-10.jpg)
![Dělení dle úrovně etáže postižené patologickou noxou n n PORUCHY INERVACE (neurogenní léze) PORUCHY Dělení dle úrovně etáže postižené patologickou noxou n n PORUCHY INERVACE (neurogenní léze) PORUCHY](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-11.jpg)
![Poruchy nervosvalového přenosu n Myastenia gravis - Autoimunní, protilátky proti acetylcholinovému receptoru Dochází ke Poruchy nervosvalového přenosu n Myastenia gravis - Autoimunní, protilátky proti acetylcholinovému receptoru Dochází ke](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-12.jpg)
![Poruchy nervosvalového přenosu n Myastenické syndromy - - Komplikace typicky při malobuněčném karcinomu plic Poruchy nervosvalového přenosu n Myastenické syndromy - - Komplikace typicky při malobuněčném karcinomu plic](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-13.jpg)
![Poruchy nervosvalového přenosu n Spinální svalová atrofie - AR typ dědičnosti, alterace genu SMN Poruchy nervosvalového přenosu n Spinální svalová atrofie - AR typ dědičnosti, alterace genu SMN](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-14.jpg)
![Amyotrofická laterální skleróza n n n 90 % sporadická ALS F: M – 1, Amyotrofická laterální skleróza n n n 90 % sporadická ALS F: M – 1,](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-15.jpg)
![Myogenní léze Heterogenní skupina onemocnění n Terčem postižení přímo kosterní sval n Obecným histopatologickým Myogenní léze Heterogenní skupina onemocnění n Terčem postižení přímo kosterní sval n Obecným histopatologickým](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-16.jpg)
![Svalové dystrofie – geneticky podmíněné myopatie vyznačující se progredující svalovou slabostí. Klasifikace: (v praxi Svalové dystrofie – geneticky podmíněné myopatie vyznačující se progredující svalovou slabostí. Klasifikace: (v praxi](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-17.jpg)
![Diagnostika svalových dystrofií – syntéza 3 úrovní vyšetření: n n n Klinické (věk nástupu Diagnostika svalových dystrofií – syntéza 3 úrovní vyšetření: n n n Klinické (věk nástupu](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-18.jpg)
![Svalová dystrofie Heterogenní skupina geneticky kódovaných myopatií často počínajících v dětství n Svalová slabost Svalová dystrofie Heterogenní skupina geneticky kódovaných myopatií často počínajících v dětství n Svalová slabost](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-19.jpg)
![Svalové dystrofie: n Dystrofinopatie – Duchenneova a Beckerova svalová dystrofie n Pletencové svalové dystrofie Svalové dystrofie: n Dystrofinopatie – Duchenneova a Beckerova svalová dystrofie n Pletencové svalové dystrofie](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-20.jpg)
![Dystrofinopatie Duchenneova svalová dystrofie (DMD) n n Mutace v dystrofinovém genu narušující integritu čtecího Dystrofinopatie Duchenneova svalová dystrofie (DMD) n n Mutace v dystrofinovém genu narušující integritu čtecího](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-21.jpg)
![Beckerova svalová dystrofie (BMD) n n Mutace v dystrofinovém genu nenarušující integritu čtecího rámce Beckerova svalová dystrofie (BMD) n n Mutace v dystrofinovém genu nenarušující integritu čtecího rámce](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-22.jpg)
![Metabolické myopatie - glykogenózy Glykogen představuje hlavní zásobní formu sacharidů u živočichů n Výskyt Metabolické myopatie - glykogenózy Glykogen představuje hlavní zásobní formu sacharidů u živočichů n Výskyt](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-23.jpg)
![Metabolické myopatie - glykogenózy Pokud je postižena glykolýza v kosterní svalu dojde k ukládání Metabolické myopatie - glykogenózy Pokud je postižena glykolýza v kosterní svalu dojde k ukládání](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-24.jpg)
![Metabolické myopatie - glykogenózy n n n Typ IIa ; AR, Pompeho choroba; deficit Metabolické myopatie - glykogenózy n n n Typ IIa ; AR, Pompeho choroba; deficit](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-25.jpg)
![Poruchy metabolismu tuků (oxidace mastných kyselin) a mitochondriální myopatie Deficit karnitin palmitoyl-transferázy n Deficit Poruchy metabolismu tuků (oxidace mastných kyselin) a mitochondriální myopatie Deficit karnitin palmitoyl-transferázy n Deficit](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-26.jpg)
![Myozitidy 1) Infekční n Infekce přímo – poraněním, injekční jehlou, přechodem infekce z okolí Myozitidy 1) Infekční n Infekce přímo – poraněním, injekční jehlou, přechodem infekce z okolí](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-27.jpg)
![Myozitidy 2 ) Dysimunitní myopatie n Různé formy dermato- a polymyozitid n Dermatomyozitida – Myozitidy 2 ) Dysimunitní myopatie n Různé formy dermato- a polymyozitid n Dermatomyozitida –](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-28.jpg)
![Myozitidy Poly- a dermatomyozitida n U obou jednotek postižena proximální svalová skupina n Svalové Myozitidy Poly- a dermatomyozitida n U obou jednotek postižena proximální svalová skupina n Svalové](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-29.jpg)
![Nediferencovaný sarkom (dříve Maligní fibrózní histiocytom, MFH) n vysoce maligní (high-grade) sarkom n 30% Nediferencovaný sarkom (dříve Maligní fibrózní histiocytom, MFH) n vysoce maligní (high-grade) sarkom n 30%](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-30.jpg)
![„MFH“ n makro: n n bělavý tumor na řezu vzhledu rybího masa mikro: n „MFH“ n makro: n n bělavý tumor na řezu vzhledu rybího masa mikro: n](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-31.jpg)
![„MFH“ –nediferencovaný pleomorfní sarkom Polymorfní jádra nádorových fibroblastů „MFH“ –nediferencovaný pleomorfní sarkom Polymorfní jádra nádorových fibroblastů](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-32.jpg)
![„MFH“ – nediferencovaný pleomorfní sarkom Polymorfní jádra nádorových buněk, hojné mitózy (atypické formy) „MFH“ – nediferencovaný pleomorfní sarkom Polymorfní jádra nádorových buněk, hojné mitózy (atypické formy)](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-33.jpg)
- Slides: 33
![Speciální patologie Kosterní sval Speciální patologie Kosterní sval](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-1.jpg)
Speciální patologie Kosterní sval
![Kosterní svalovina tvoří asi 40 hmotnosti těla n Jednotlivé svaly jsou tvořeny svalovými Kosterní svalovina tvoří asi 40 % hmotnosti těla. n Jednotlivé svaly jsou tvořeny svalovými](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-2.jpg)
Kosterní svalovina tvoří asi 40 % hmotnosti těla. n Jednotlivé svaly jsou tvořeny svalovými snopci, které jsou složeny ze svalových vláken. Svalová vlákna obsahují velký počet myofibril, jež jsou tvořeny kontraktilními proteiny – aktinem a myosinem. n
![Nervosvalový přenos n n n n Nervosvalový přenos Presynaptický akční potenciál AP Otevření Ca Nervosvalový přenos n n n n Nervosvalový přenos: Presynaptický akční potenciál (AP). Otevření Ca](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-3.jpg)
Nervosvalový přenos n n n n Nervosvalový přenos: Presynaptický akční potenciál (AP). Otevření Ca 2+ kanálů. Vzestup intracelulární koncentrace Ca 2+ v axonu nervu. Uvolnění ACH (vyšší koncentrace vyvolá přesun měchýřků s ACH k synaptické štěrbině). Difúze ACH. Vazba ACH na cholinergní receptory na postsynaptické membráně. Otevření kanálů pro Na+ a K+. Ploténkový potenciál (depolarizace dráždivé postsynaptické membrány).
![Neuromuskulární choroby vysoce závažná onemocnění nejen medicínský ale i společenský a etický problém Neuromuskulární choroby • vysoce závažná onemocnění, nejen medicínský, ale i společenský a etický. problém](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-4.jpg)
Neuromuskulární choroby • vysoce závažná onemocnění, nejen medicínský, ale i společenský a etický. problém • 1 : 300 - vede většinou k invalidizaci postiženého jedince a předčasnému úmrtí. • postupně byly identifikovány jednotlivé geny, jejichž abnormální exprese je v důsledku mutace v příslušném genu zodpovědná za rozvoj onemocnění. • jako první byl v roce 1987 objeven a popsán dosud největší identifikovaný gen lidského genomu, gen kódující protein dystrofin, odpovědný za klinicky široké spektrum tzv. dystrofinopatií. • histopatologické vyšetření doplněné molekulárně patologickým vyšetřením exprese proteinů svalové tkáně zůstává v současné době nezastupitelné v komplexní diagnostice svalových dystrofií.
![Obecné indikace provedení svalové biopsie příznaky svalového onemocnění svalová slabost svalové symptomy křeče bolest Obecné indikace provedení svalové biopsie: příznaky svalového onemocnění: svalová slabost svalové symptomy: křeče, bolest,](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-5.jpg)
Obecné indikace provedení svalové biopsie: příznaky svalového onemocnění: svalová slabost svalové symptomy: křeče, bolest, únavnost… zvýšená hladina sérové kreatinkinázy (CK) myogenní nález na EMG n přítomnost neuropatie (současně může být indikována i biopsie nervu) n systémové onemocnění, které může být manifestováno i ve svalech (vaskulitida, sarkoidóza) n svalová biopsie obvykle nebývá indikována u onemocnění, kde účinnějším nástrojem je EMG (myastenia gravis, myotonie) n
![Vyšetření svalové biopsie FN Brno n FN Motol n Vyšetření svalové biopsie: FN Brno n FN Motol n](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-6.jpg)
Vyšetření svalové biopsie: FN Brno n FN Motol n
![Výběr svalu pro bioptické vyšetření n n n chronická onemocnění svaly s mírně vyjádřenou Výběr svalu pro bioptické vyšetření: n n n chronická onemocnění: svaly s mírně vyjádřenou](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-7.jpg)
Výběr svalu pro bioptické vyšetření: n n n chronická onemocnění: svaly s mírně vyjádřenou svalovou slabostí, ne nejvýrazněji postižené akutní onemocnění: svaly s těžkou až středně těžkou slabostí m. deltoideus, m. quadriceps femoris, m. biceps brachii EMG a MRI může být účinným nástrojem pro výběr svalu vhodného k biopsii nevhodným místem k odběru je místo vpichu EMG jehly, injekce či traumatu
![Technika odběru svalové tkáně k bioptickému vyšetření Metodou volby je otevřená svalová biopsie prováděná Technika odběru svalové tkáně k bioptickému vyšetření: Metodou volby je otevřená svalová biopsie prováděná](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-8.jpg)
Technika odběru svalové tkáně k bioptickému vyšetření: Metodou volby je otevřená svalová biopsie prováděná na chirurgických pracovištích, zajišťující dostatek materiálu pro vyšetření morfologické, molekulárně patologické i genetické. (prevence zhmoždění tkáně) n Alternativou je jehlová svalová biopsie, která minimalizuje invazivnost zákroku pro pacienta (nevýhodou je možnost nezachycení ložiskových změn např. u inflamatorních myopatií). n
![Transport a zpracování svalové tkáně n Okamžitý transport svalové tkáně na gáze navlhčené ve Transport a zpracování svalové tkáně: n Okamžitý transport svalové tkáně na gáze navlhčené ve](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-9.jpg)
Transport a zpracování svalové tkáně: n Okamžitý transport svalové tkáně na gáze navlhčené ve fyziologickém roztoku na pracoviště patologie n Hluboké zmrazení tkáně pro histopatologické a molekulárně patologické vyšetření svalové tkáně n Fixace části tkáně 3% glutaraldehydem pro vyšetření ultrastrukturální elektronovým mikroskopem (spolupráce s histologickým ústavem)
![Typizace svalových vláken n základní typy svalových vláken n 1 hodně oxidačních enzymů a Typizace svalových vláken: n základní typy svalových vláken n 1 -hodně oxidačních enzymů a](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-10.jpg)
Typizace svalových vláken: n základní typy svalových vláken n 1 -hodně oxidačních enzymů a myoglobinu, schopny pomalé tonické kontrakce n 2 -glykolytické enzymy, schopny rychlá fázická kontrakce)
![Dělení dle úrovně etáže postižené patologickou noxou n n PORUCHY INERVACE neurogenní léze PORUCHY Dělení dle úrovně etáže postižené patologickou noxou n n PORUCHY INERVACE (neurogenní léze) PORUCHY](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-11.jpg)
Dělení dle úrovně etáže postižené patologickou noxou n n PORUCHY INERVACE (neurogenní léze) PORUCHY NERVOSVALOVÉHO PŘENOSU (myastenia gravis) PORUCHY VLASTNÍHO SVALU (myogenní léze) a) svalové dystrofie (DMD/BMD, CMD, FSH, ED, LGMD, . . . ) b) strukturální kongenitální myopatie c) myositidy: dermatomyositis polymyositis inclusion body myositis POSTIŽENÍ SVALU PŘI JINÝCH CHOROBÁCH (mitochondriální myopatie, meta-bolické vady)
![Poruchy nervosvalového přenosu n Myastenia gravis Autoimunní protilátky proti acetylcholinovému receptoru Dochází ke Poruchy nervosvalového přenosu n Myastenia gravis - Autoimunní, protilátky proti acetylcholinovému receptoru Dochází ke](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-12.jpg)
Poruchy nervosvalového přenosu n Myastenia gravis - Autoimunní, protilátky proti acetylcholinovému receptoru Dochází ke ztrátě receptoru a tím je blokován nervosvalový přenos Únavnost, ochablost svalů Začíná na okohybných svalech ptózou a diplopií Hyperplazie či nádory thymu, současně další autoimunitní onemocnění – SLE, Sjogrenův syndrom, revmatoidní artritida Svalová biopsie prokáže normální nebo atrofická svalová vlákna 2 typu jako důsledek inaktivity, lymfocytární infiltráty v důsledku reakce imunitního systému Podél postsynaptické membrány depozita imunitních komplexů - - -
![Poruchy nervosvalového přenosu n Myastenické syndromy Komplikace typicky při malobuněčném karcinomu plic Poruchy nervosvalového přenosu n Myastenické syndromy - - Komplikace typicky při malobuněčném karcinomu plic](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-13.jpg)
Poruchy nervosvalového přenosu n Myastenické syndromy - - Komplikace typicky při malobuněčném karcinomu plic Pravděpodobně autoimunitní alterace kalciových kanálů na synapsi
![Poruchy nervosvalového přenosu n Spinální svalová atrofie AR typ dědičnosti alterace genu SMN Poruchy nervosvalového přenosu n Spinální svalová atrofie - AR typ dědičnosti, alterace genu SMN](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-14.jpg)
Poruchy nervosvalového přenosu n Spinální svalová atrofie - AR typ dědičnosti, alterace genu SMN 1 (survival motor - 1/6000 -10000, 2 -3% přenašeči onemocnění motoneuronu, počátek v dětství či u adolescentů Svalová biopsie prokáže velké skupiny silně atrofických vláken, mezi nimiž jsou vlákna eu- či hypertrofická Nejčastější forma typ I – m. Werdnig – Hofmann Začíná po porodu nebo během prvních 4 měsíců a končí respirační insuficiencí do 3 let života pacienta - - neuron gene) na 3 chromozomu, 95%
![Amyotrofická laterální skleróza n n n 90 sporadická ALS F M 1 Amyotrofická laterální skleróza n n n 90 % sporadická ALS F: M – 1,](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-15.jpg)
Amyotrofická laterální skleróza n n n 90 % sporadická ALS F: M – 1, 7: 1 Starší, přežití 3 -4 roky, nástup 56 -63 let, postižení horních končetin výraznější, bulbární symtomatologie (postižená motorická jádra hlavových nervů) 10 % hereditární ALS (4. decenium, juvenilní formy, F: M – 1: 1) Svalová biposie prokáže atrofii svalových vláken všech typů, na příčném přúřezu často polygonální tvar
![Myogenní léze Heterogenní skupina onemocnění n Terčem postižení přímo kosterní sval n Obecným histopatologickým Myogenní léze Heterogenní skupina onemocnění n Terčem postižení přímo kosterní sval n Obecným histopatologickým](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-16.jpg)
Myogenní léze Heterogenní skupina onemocnění n Terčem postižení přímo kosterní sval n Obecným histopatologickým znakem jsou regresivní změny až po nekrózu a fagocytózu s následnou regenerací n
![Svalové dystrofie geneticky podmíněné myopatie vyznačující se progredující svalovou slabostí Klasifikace v praxi Svalové dystrofie – geneticky podmíněné myopatie vyznačující se progredující svalovou slabostí. Klasifikace: (v praxi](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-17.jpg)
Svalové dystrofie – geneticky podmíněné myopatie vyznačující se progredující svalovou slabostí. Klasifikace: (v praxi využití racionální kombinované klasifikace) n Klinický obraz n Defektní genový produkt (membránový, jaderný protein či enzym) n Identifikace mutovaného genu n Identifikace typu mutace či posttranskripčního zpracování
![Diagnostika svalových dystrofií syntéza 3 úrovní vyšetření n n n Klinické věk nástupu Diagnostika svalových dystrofií – syntéza 3 úrovní vyšetření: n n n Klinické (věk nástupu](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-18.jpg)
Diagnostika svalových dystrofií – syntéza 3 úrovní vyšetření: n n n Klinické (věk nástupu onemocnění, distribuce postižení, charakter progrese, znaky dědičnosti, EMG, CK) Histopatologické vyšetření svalové biopsie (orientace směrem k dg. progresivní svalové dystrofie, vyšetření exprese proteinů svalové tkáně imunohistochemicky, imunofluorescenčně či Western blottingem za účelem nasměrování racionální mutační analýzy) Molekulárně genetické vyšetření (potvrzení dg. specifické formy svalové dystrofie demonstrací mutace v zodpovědném genu)
![Svalová dystrofie Heterogenní skupina geneticky kódovaných myopatií často počínajících v dětství n Svalová slabost Svalová dystrofie Heterogenní skupina geneticky kódovaných myopatií často počínajících v dětství n Svalová slabost](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-19.jpg)
Svalová dystrofie Heterogenní skupina geneticky kódovaných myopatií často počínajících v dětství n Svalová slabost n Strukturální změny svalových vláken – regresivní změny, nekróza, regenerace n Pokročilé případy – zánik svalové tkáně – nahrazována vazivem a tukovou tkání: fibrolipomatózní atrofie n
![Svalové dystrofie n Dystrofinopatie Duchenneova a Beckerova svalová dystrofie n Pletencové svalové dystrofie Svalové dystrofie: n Dystrofinopatie – Duchenneova a Beckerova svalová dystrofie n Pletencové svalové dystrofie](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-20.jpg)
Svalové dystrofie: n Dystrofinopatie – Duchenneova a Beckerova svalová dystrofie n Pletencové svalové dystrofie (limb-girdle muscular dystrophies; LGMDs) Emery-Dreifussova svalová dystrofie Facioskapulohumerální svalové dystrofie Kongenitální svalové dystrofie Okulofaryngeální svalová dystrofie Distální myopatie Bethlemova myopatie Barthův syndrom n n n n
![Dystrofinopatie Duchenneova svalová dystrofie DMD n n Mutace v dystrofinovém genu narušující integritu čtecího Dystrofinopatie Duchenneova svalová dystrofie (DMD) n n Mutace v dystrofinovém genu narušující integritu čtecího](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-21.jpg)
Dystrofinopatie Duchenneova svalová dystrofie (DMD) n n Mutace v dystrofinovém genu narušující integritu čtecího rámce Manifestace ve 3 -5 letech, ztráta samostatné lokomoce v 9 -11 letech, smrt v důsledku respiračního selhání nejpozději ve 3. dekádě života Hypertrofie lýtkových svalů, později generalizace na všechny svalové skupiny, postižen také myokard, vzácně CNS Svalová biopsie: obraz myogenní léze, absence dystrofinu sarkolematicky při imunohistochemickém či imunofluorescečním průkazu
![Beckerova svalová dystrofie BMD n n Mutace v dystrofinovém genu nenarušující integritu čtecího rámce Beckerova svalová dystrofie (BMD) n n Mutace v dystrofinovém genu nenarušující integritu čtecího rámce](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-22.jpg)
Beckerova svalová dystrofie (BMD) n n Mutace v dystrofinovém genu nenarušující integritu čtecího rámce (zkrácený protein) – BMD je mírnější alelickou variantou DMD Svalová biopsie: kvantitativně i kvalitativně méně vyjádřené známky myogenní léze ve srovnání s DMD,
![Metabolické myopatie glykogenózy Glykogen představuje hlavní zásobní formu sacharidů u živočichů n Výskyt Metabolické myopatie - glykogenózy Glykogen představuje hlavní zásobní formu sacharidů u živočichů n Výskyt](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-23.jpg)
Metabolické myopatie - glykogenózy Glykogen představuje hlavní zásobní formu sacharidů u živočichů n Výskyt zejména ve svalech a játrech n Funkce ve svalech – zdroj hexózových jednotek pro glykolýzu n Tyto choroby jsou charakterizovány ukládáním abnormálního typu nebo množství glykogenu v některých orgánech n
![Metabolické myopatie glykogenózy Pokud je postižena glykolýza v kosterní svalu dojde k ukládání Metabolické myopatie - glykogenózy Pokud je postižena glykolýza v kosterní svalu dojde k ukládání](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-24.jpg)
Metabolické myopatie - glykogenózy Pokud je postižena glykolýza v kosterní svalu dojde k ukládání glykogenu ve svalové tkáni n Narušená glykogenolýza neposkytuje dostatečné množství hexózových jednotek a tím dostatek energie pro svalovou kontrakci n Křeče po intenzivním cvičení n Enzymový defekt na různé urovni n
![Metabolické myopatie glykogenózy n n n Typ IIa AR Pompeho choroba deficit Metabolické myopatie - glykogenózy n n n Typ IIa ; AR, Pompeho choroba; deficit](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-25.jpg)
Metabolické myopatie - glykogenózy n n n Typ IIa ; AR, Pompeho choroba; deficit kyselé maltázy Typ IIb; XR, X vázaná vakuolární kardiomyopatie a myopatie; Danonova choroba, deficit LAMP 2 (lysosome associated membrane protein) Typ IV; AR, Andersenova choroba; deficit větvícího enzymu – brancheru Typ V; AR, Mc. Ardleova choroba; deficit svalové fosforylázy Typ III (deficit debrancheru), Typ VII (FFK)
![Poruchy metabolismu tuků oxidace mastných kyselin a mitochondriální myopatie Deficit karnitin palmitoyltransferázy n Deficit Poruchy metabolismu tuků (oxidace mastných kyselin) a mitochondriální myopatie Deficit karnitin palmitoyl-transferázy n Deficit](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-26.jpg)
Poruchy metabolismu tuků (oxidace mastných kyselin) a mitochondriální myopatie Deficit karnitin palmitoyl-transferázy n Deficit karnitinu n Poruchy oxidativní fosforylace n Hromadění kapének lipidů ve svalových vláknech n
![Myozitidy 1 Infekční n Infekce přímo poraněním injekční jehlou přechodem infekce z okolí Myozitidy 1) Infekční n Infekce přímo – poraněním, injekční jehlou, přechodem infekce z okolí](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-27.jpg)
Myozitidy 1) Infekční n Infekce přímo – poraněním, injekční jehlou, přechodem infekce z okolí a krevní cestou n Parazitární – Trichinóza (trichinelóza), červ Trichinela spiralis, u lidí, kteří požili nakažené maso n Sval edematózní s intersticiální smíšenou zánětlivou celulizací, v okolí degenerativní změny
![Myozitidy 2 Dysimunitní myopatie n Různé formy dermato a polymyozitid n Dermatomyozitida Myozitidy 2 ) Dysimunitní myopatie n Různé formy dermato- a polymyozitid n Dermatomyozitida –](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-28.jpg)
Myozitidy 2 ) Dysimunitní myopatie n Různé formy dermato- a polymyozitid n Dermatomyozitida – protilátkově zprostředkovaná imunitní cévní porucha n Polymyozitida – buněčně zprostředkovaná imunitní myozitida n Myozitida – přítomnost inkluzivních tělísek, degenerativní léze se sekundárním zánětem
![Myozitidy Poly a dermatomyozitida n U obou jednotek postižena proximální svalová skupina n Svalové Myozitidy Poly- a dermatomyozitida n U obou jednotek postižena proximální svalová skupina n Svalové](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-29.jpg)
Myozitidy Poly- a dermatomyozitida n U obou jednotek postižena proximální svalová skupina n Svalové slabosti, myalgie, atralgie n Laboratoř – zvýšené hodnoty svalových enzymů n Někdy i kardiální postižení sem změnami na EKG, až srdeční selhání n Svalová biospie – endomyziální zánětlivý exsudát a infiltrát (CD 8+, CD 4+, makrofágy), depozita komplementu ve stěně kapilár
![Nediferencovaný sarkom dříve Maligní fibrózní histiocytom MFH n vysoce maligní highgrade sarkom n 30 Nediferencovaný sarkom (dříve Maligní fibrózní histiocytom, MFH) n vysoce maligní (high-grade) sarkom n 30%](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-30.jpg)
Nediferencovaný sarkom (dříve Maligní fibrózní histiocytom, MFH) n vysoce maligní (high-grade) sarkom n 30% všech sarkomů měkkých tkání n může vyrůstat i v dermis a podkoží n často postihuje oblast stehna n častěji u mužů vyššího věku n diagnóza stanovena per exclusionem n po vyloučení jiného málo diferencovaného mesenchymového nebo neuroektodermového nádoru
![MFH n makro n n bělavý tumor na řezu vzhledu rybího masa mikro n „MFH“ n makro: n n bělavý tumor na řezu vzhledu rybího masa mikro: n](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-31.jpg)
„MFH“ n makro: n n bělavý tumor na řezu vzhledu rybího masa mikro: n n výrazná pleiomorfie nádorových buněk i uspořádání bb. bizarní buňky četné mitózy, ložiska nekróz varianty: n vřetenobuněčný, kulatobuněčný, pleomorfní, epiteloidní, NOS
![MFH nediferencovaný pleomorfní sarkom Polymorfní jádra nádorových fibroblastů „MFH“ –nediferencovaný pleomorfní sarkom Polymorfní jádra nádorových fibroblastů](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-32.jpg)
„MFH“ –nediferencovaný pleomorfní sarkom Polymorfní jádra nádorových fibroblastů
![MFH nediferencovaný pleomorfní sarkom Polymorfní jádra nádorových buněk hojné mitózy atypické formy „MFH“ – nediferencovaný pleomorfní sarkom Polymorfní jádra nádorových buněk, hojné mitózy (atypické formy)](https://slidetodoc.com/presentation_image_h/76cc3970271334b2150beb93bdc65946/image-33.jpg)
„MFH“ – nediferencovaný pleomorfní sarkom Polymorfní jádra nádorových buněk, hojné mitózy (atypické formy)
Bartolomeo pepe tumore
Patologie gura de lup
Lamina pretrachealis fascia cervicalis
Svaly stehna
Motorická jednotka svalu
Svaly dolnej končatiny
Zadovy sval
Tetanicka kontrakce
Krejčovský sval
Krajcirsky sval
Svaly hlavy popis
Svaly zad
Kápový sval
Svaly s tendencí ochabovat
Sieć asi
Tanto tiempo disfrutamos este amor
Smutnicki pwr
Nuestra vida es asi ganar perder
Treatment plan problem statement examples
Bovi-sera
Ani agi asi
Aktif ve pasif bağışıklık örnekleri
Communication asi
Atlarda aşı takvimi
Buzdolabı aşı yerleşim şeması
Bus asi
Esp asi search engine
Decoupler
Asiconnect
Asi tip
Asi restaurant manager
Conector conclusión
Los amigos así
Okavax aşı