Recidivujca amyloidza nosohltana Sivek Jn ORL klinika a

Recidivujúca amyloidóza nosohltana Siváček Ján, ORL klinika a chirurgie hlavy a krku LFUK, UNB, Bratislava, Slovenská Republika X. Slovenské a II. Česko- Slovenské rinologické dni Orechová Potôň, 4. - 6. máj 2016

Recidivujúca amyloidóza nosohltana • Amyloidóza je ochorenie spôsobené metabolickou poruchou degradácie bielkovín, ktorej výsledkom je tvorba nerozpustnej bielkoviny– amyloidu. • Depozity amyloidu sa ukladajú na jednom alebo viacerých miestach v rôznych tkanivách tela a tým poškodzujú tieto tkanivá. Môže byť postihnutý prakticky každý orgán tela. Príznaky sú určované lokalizáciou. • Amyloidóza je spájaná s ďalšími chorobami, ako je napríklad Alzheimerova choroba.

Delenie amyloidóz • primárne a sekundárne • systémové a lokalizované (staršie delenie) • vrodené a získané

Primárna amyloidóza • je spôsobená plazmocytómom, ktorý produkuje defektné proteínové reťazce. Ide o malígne nádorové ochorenie kostnej drene, pri ktorom bujnia plazmatické bunky. Amyloidy sú nerozložiteľné ľahké reťazce imunoglobulínov- AL (amyloid light-chain).

Sekundárna amyloidóza • Amyloidy vznikajú ako následok dlhodobého zápalového procesu v tele (napríklad reumatoidná artritída, Crohnova choroba, osteomyelitída, tuberkulóza, zápal pľúc. . . ) • Amyloidom je proteín označovaný ako serumamyloid associated - amyloidóza AA.

Recidivujúca amyloidóza nosohltana • Systémové amyloidózy postihujú viac orgánov a tkanív naraz. Patrí medzi ne napr. AA a AL amyloidózy. • Lokalizované amyloidózy- amyloidy sa ukladajú len do jedného orgánu alebo do presne definovaného miesta. • Alzheimerova choroba, pri ktorej sa β-amyloid ukladá v mozgu a nenávratne ničí jeho funkcie. • Amyloid pri hemodialýze. • Senilný amyloid srdcového svalu, nádorový amyloid v okolí nádorov, dermálny amyloid viazaný na pokožku. Amyloid sa tiež môže nachádzať v nádoroch štítnej žľazy.

Príznaky amyloidózy • Srdcový sval –porucha rytmu srdca, opuchy nôh , zlyhanie srdca • dýchací systém – kašeľ, skrátené dýchanie, dýchavica • obličky – bielkoviny v moči, opuchy, zvýšený kreatinín, Bence-Jonesovej bielkoviny v moči (ľahké reťazce imunoglobulínov), zlyhanie obličiek • pečeň – hepatomegália, zvýšenie pečeňových testov, zlyhanie pečene • tráviaci systém – nauzea, vracanie, zápcha, pocit plnosti v bruchu, krvácanie do čreva, strata telesnej hmotnosti, porucha trávenia, mazľavá stolica • nervový systém – periférna neuropatia ( bolesť, porucha citlivosti, slabosť), posturálna hypotenzia, inkontinencia moču a stolice, syndróm karpálneho tunela • endokrinný systém – porucha štítnej žľazy • kĺby - stuhnutie a bolesť • poškodenie kože- s krvácaním do viečok, pier, jazyka a makroglosia

Diagnostika amyloidózy • anamnéza • fyzikálne vyšetrenie, EKG. . . • zobrazovacie metódy –rtg pľúc, echokardiografia, USG brucha • dôkaz citlivosti amyloidu na KMn. O 4 • histologické vyšetrenie- farbenie Congo red • Celotelová gamagrafia • Imunohistochemia – imunofluorescenčná väzba amyloidu s protilátkou • Rádionuklidové vyšetrenie – dôkaz rádionuklidom značného amyloidu

Liečba amyloidózy • Nie je špecifická vychádza z lokalizácie postihnutých orgánov. • Raz uložené ložiská amyloidov sa už nedajú rozpustiť. • Vždy je na prvom mieste nájsť príčinu a jej liečbou zastaviť ďalšie ukladanie amyloidu a tým predísť komplikáciám. • primárna amyloidóza- transplantácia kostnej drene. Preto je u amyloidózy AL veľmi nepriaznivá prognóza a priemerná doba dožitia sa pohybuje okolo 40 mesiacov. • sekundárna amyloidóza rozmanité príčiny a preto sa rôzni aj liečba. U niektorých foriem nemožno prvotné defekty a ostáva len symptomatická liečba. • chemoterapia, imunosupresívna liečba •

Choroby asociované s amyloidmi • • Alzheimerova choroba Diabetes mellitus II: typu ateroskleróza reumatoidná artritída mnohopočetný myelóm nádory štítnej žľazy tuberkulóza Crohnova choroba a mnoho ďalších.

Kazuistika: Pacient H. B. nar. 1986 • v XI/2011 cca 3 týždne liečený rajónnym ORL lekárom pre kombinovaný zápal stredného ucha vľavo a zvukovodu vľavo. • Pre nezlepšovanie klinického stavu odoslaný na našu kliniku. • Fibroskopické vyšetrenie 19. 12. 2011: Na prechode bočnej a zadnej steny nosohltana vľavo ružovočevený laločnatý, exofytický tumor. V pravo na prechode bočnej a zadnej steny je defekt sliznice do priemeru 5 mm s bielym fibrínovým povlakom. Odoberáme materiál na histologické vyšetrenie. • CT vyšetrenie: Na laterálnej a dorzálnej stene nosohltana až prechodu do orofaryngu vľavo sa zobrazuje laločnatý exofytický TU hladkých kontúr prominujúci do lúmenu nosohltana s kalcifikátmi, bez LAP

Kazuistika: Pacient H. B. nar. 1986

Kazuistika: Pacient H. B. nar. 1986 • Histologické vyšetrenie z 28. 12. 2011 č. 2011/7127: Skvamózna intraepitelilálna neoplázia s ľahkými parabazálnymi dysplastickými zmenami ( SIN 1) podľa Ľubljanskej klasifikácie. • Dňa 5. 1. 2012 endoskopická exstirpácia tumoru nosohltana: V uvedenom rozsahu exstirpujeme laločnatý, mierne krvácavý, výrazne tuhý neostro ohraničený, miestami až skalcifikovaný tumor zadnej a ľavej bočnej steny nosohltana, hemostáza monopolárnou koaguláciou. Materiál ad histologiam

Kazuistika: Pacient H. B. nar. 1986 • Histologické vyšetrenie z 9. 1. 2012 č. 2012/221: • 1. Adenoidné vegetácie zadnej a pravej bočnej steny nosohltana • 2. Po dekalcifikácii: lobulizované amorfné homogénne acelulárne eozinofilné hmoty, Amorfné hmoty sa intenzívne farbia Kongo červeňou, v polarizovanom svetle intenzívny žltozelený dvojlom. • Záver: 2. Lokalizovaná nodulárna amyloidóza ( amyloidóm) s regresívnymi zmenami, dystrofickou osifikáciou. Bez známok malignity.

Kazuistika: Pacient H. B. nar. 1986 • V priebehu roka 2012 kompletná diagnostika hematológom, punkcia kostnej drene: Primeraný obraz kostnej drene, plazmocytóm nie je možné potvrdiť. . . • Interné, reumatologické, pneumologické, urologické, gastroenterologické, genetické. . vyšetrenia • Záver: Nie je možno potvrdiť kauzálnu príčinu sekundárnej lokalizovanej amyloidózy nosohltana.

Kazuistika: Pacient H. B. nar. 1986 • Pacient zostáva v dispenzárnom sledovaní, subjektíve bez ťažkostí. • Dispenzárne fibroskopické vyšetrenie z XI/2013 : V nosohltane primeraný fibroskopický nález pokojnej na bočnej stene vľavo mierne zjazvenej sliznice. • Na koreni jazyka vpravo hladký tuhý oválny bledo ružový tumor 4 x 3 cm, ktorý odtláča epiglotis a sťažuje pohľad do hrtana • Dňa 22. 11. 2013 vykonaná exstirpácia tumoru koreňa jazyka

Kazuistika: Pacient H. B. nar. 1986 • Histologické vyšetrenie č. 2013/282275: Pod sliznicou bez atypii je amorfná bezbunková stróma s ojedinelými ložiskami sekundárnych lymfatických folikulov s reaktívne zmenenými centrami. Stróma reaguje pozitívne s Kongo červeňou. • Záver: Amyloidóza koreňa jazyka

Kazuistika: Pacient H. B. nar. 1986 • Dispenzárna kontrola 31. 3. 2016: Fibroskopické vyšetrenie: Nosohltan pokojný, vpravo na bočnej a celej zadnej stene v strope hypertrofická sliznica a plošné ložiská amyloidu, ktoré prekrývajú torus tubarius

Kazuistika: Pacient H. B. nar. 1986

Záver • vylúčenie primárnej amyloidózy pri malígnom plazmocytóme hematologickým vyšetrením s punkciou KD, pátranie po iných malignitách • Vylúčenie systémovej amyloidózy! • Sekundárna amyloidóza je torpídne ochorenie pokiaľ sa nepodarí zistiť a odstrániť primárnu príčinu jej vzniku • Chirurgická liečba je zameraná len na odstraňovanie más amyloidu, ktoré spôsobujú sekundárne komplikácie. V našom prípade upchávanie sluchových trubíc, otitídy, poruchy hltania • Je potrebná dispenzárna starostlivosť pacienta • Lokálna recidíva sekundárnej amyloidózy sa vyskytuje u 60% pacientov v priebehu 5 rokov. .

Ďakujem za pozornosť “raccoon eyes” mývalie oči