Klnk Down syndrome og VSD Inga Lra Ingvarsdttir

Klíník Down syndrome og VSD Inga Lára Ingvarsdóttir

Down syndrome • Down lýsti klínískum einkennum 1866 • Árið 1959 komust Lejeune og Jacobs et al að meinvaldinum: trisomy 21 • Algengasti litningagalli lifandi fæddra • 1/800 fæðingum

Hypotonia

Transverse palmar crease “simian line”

Skoðun

Crude maternal age-specific rates for trisomy 21, Down syndrome, and all chromosome abnormalities Liveborn data Maternal age, years 47, +21 Amniocentesis data All chromosome abnormalities 47, +21 All chromosome abnormalities 33 1/625 1/345 1/416 1/208 34 1/500 1/277 1/333 1/151 35 1/385 1/204 1/250 1/132 36 1/303 1/167 1/192 1/105 37 1/227 1/130 1/149 1/83 38 1/175 1/103 1/115 1/65 39 1/137 1/81 1/89 1/53 40 1/106 1/63 1/69 1/40 41 1/81 1/50 1/53 1/31 42 1/64 1/39 1/41 1/25 43 1/50 1/31 1/19 44 1/38 1/24 1/25 1/15 45 1/30 1/19 1/12

Down syndrome Einkennandi útlit nýfæddra: – – – – – Flatur prófíll Lélegur Moro reflex Of mikil húð á hnakka Slanted palpebral fissure Hypotonia Hyperflexibility í liðamótum Dysplasia á pelvis Óvenjuleg eyru Dysplasia midphalanx litla fingurs Transverse palmar crease

Down syndrome • • Mental retardation Hjartasjúkdómar GI abnormalities Vaxtarskerðing – hæð, þyngd og höfuðmál Lágvaxnir – sérstaklega ef CHD Offita Augnsjúkdómar – sjónstilling, skjálgi, tif Heyrnaskerðing

Down syndrome framhald. • Blóðsjúkdómar – Polycythemia, macrocytosis, leukopenia – Transient leukemia, Acute magakaryoblastic leukemia, ALL • Ónæmisgallar • Endocrine sjúkdómar – Thyroid gallar, DM • • Atlantoaxial instability Kæfisevn Húðvandamál Hegðunarvandamál

Down syndrome • Mental retardation – Þroskaskerðing kemur snemma fram, að meðaltali 2 x lengur að ná áföngum en meðalkrakkinn – IQ lækkar fyrstu 10 árin og nær platau á unglingsárum – helst fram á fullorðinsár – Flestir með IQ á bilinu 50 -70 eða 35 -50, þó sumir á bilinu 20 -35

Down syndrome • Auka eintak af proximal hluta 21 q 22. 3 virðist valda hinni dæmigerðu physical phenotype: – Mental retardation, einkennandi andlitsfall, óvenjulegar hendur, meðfæddir hjartagallar • Down syndrome critical region – DSCR – 21 q 22. 1 -q 22. 3 – Meðfæddir hjartagallar í Downs • DSCR 1 – í heila og hjarta – mental retardation og/eða cardiac gallar

Hjartagallar í Down syndrome • U. þ. b. 44% hafa meðfæddan hjartagalla – Atrioventricular septal defect - 45% – Ventricular septal defect – 35% – Isolated secundum atrial septal defect – 8% – Isolated persistend patent ductus art. – 7% – Isolated tetralogy of Fallot – 4% – Annað – 1% (Freeman et al. , Population-Based Study of Congenital Heart Defects in Down Syndrome, Am. J. Med. Genet. 1998)

Atrioventricular septal defect • Complete – Gallar í septum milli bæði gátta og slegla, ein sameiginleg loka milli gátta og slegla • Partial – Galli í septum milli gátta - ostium primum defect – Lokugallar • Með eða án annarra gallla – 2°ASD, PDA, TOF, Coarctation

Ventricular septal defect • Perimembranous - ca. 80% • Í vöðvahluta septum – 5 -20% – oft fleiri en eitt op • Einnig supracristal og posterior septal defects

VSD • Hemodynamísk áhrif vegna vi-hæ shunts – Aukið LV volume load – Aukið blóðflæði til lungna – Minnkað Cardiac Output • Einkenni fara eftir magni shunts – Lítið shunt – lítil sem engin einkenni – Tíðar öndunarfærasýkingar, léleg þyngdaraukning, mæði, svitna, lítið þol – léleg að drekka, þreyta – CHF getur þróast á 1 -6 mánuðum – Eisenmenger syndrome

VSD • Litlir VSD <3 mm, 80 -85% – Lokast langoftast sjálfkrafa, hraðar ef í vöðvalagi. • Miðlungs stórir, 3 -5 mm, 3 -5% – Oftast hvorki CHF né lungnaháþrýstingur – þá hægt að fylgja eftir þar til lokast – lungna: system blóðflæði oft í kringum 2: 1 • Stórir, 6 -10 mm, með eðl. viðnámi í lungnaæðum – Þurfa yfirleitt aðgerð, a. m. k. fyrir 2 ára aldur – Margir komnir með CHF og vanþrif 3 -6 mán. • Stórir með hækkuðu viðnámi í lungnaæðum – Yfirleitt hægt að koma í veg fyrir lungnaháþrýsting með skjótri aðgerð.

Greining VSD • • Klínískt Röntgen: Hjartastærð, æðateikn í lungum EKG: Hypertrophia á vi. og/eða hæ. slegli. Ómun: venjuleg nemur 2 mm op, doppler nákvæmari – einnig hægt að meta þrýstingsmun • Hjartaþræðing: Meta þrýstingsmun

Meðferð við VSD • Tryggja næga fæðuinntöku • Þvagræsilyf • ACE hemjarar – lækka systemískan og lungnaþrýsting, minnka shunt • Digoxin • Skurðaðgerð – Ábendingar: CHF, vanþrif, lungnaháþrýstingur

Takk fyrir