Klassikaline geneetika Koostas Kersti Veskimets Gregor Mendel 1822

Klassikaline geneetika Koostas Kersti Veskimets

Gregor Mendel 1822 -1884

Mendeli seaduste rakendamisest • G. Mendel sõnastas esimesed pärandumise seaduspärasused. • Ristas hernetaimi, sest neil olid selgelt eristuvad tunnused: pikkus, õievärvus, seemnevärvus, -kuju, jne. • Tegi sadu ristamisi. • Sõnastas pärandumise seadused, tundmata geene, kromosoome.

Hernetaimedel on hästi eristuvad tunnused

Põhimõisted Alleel – geeni eri vorm (A, a, või B, b jne) Dominantne alleel (A, B)– surub maha retsessiivse alleeli (a, b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Homosügoot – vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (AA, aa) Heterosügoot – vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa, Bb). Monohübriidne ristamine – ristatakse ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid. Dihübriidne ristamine – ristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid.

Analüüsiv ristamine • Dominantse tunnusega isendi genotüübi määramiseks ristatakse retsessiivse isendiga. • Kui järglaste seas on ka retsessiivseid, siis on dominantse vanema genotüüp heterosügootne.

Intermediaarsus Heterosügoodil avaldub vahepealne tunnus. Domineerimist ei esine.

Vererühmade geneetiline alus Vererühmad on inimestel erinevad, sest nende punastel vererakkudel (erütrotsüütidel) on erinevad antigeenid. Need antigeenid (teatud molekulid) on määratud geenidega. (9. kromosoomis, 18000 bp)

ABO-süsteem on määratud 3 alleeliga: IA - määrab antigeeni A tekke erütrotsüüdi pinnale: IB - määrab antigeeni B tekke erütrotsüüdi pinnale: i – ei määra antigeenide teket erütrotsüüdi pinnale, on retsessiivne

Polüalleelsus – tunnus on määratud rohkem kui kahe alleeliga (populatsioonis) Milline vererühm joonisel puudub?

Vererühm ABO süsteemis on määratud polüalleelselt (3 alleeliga) Vererühm (fenotüüp) Genotüüp Kellele Sagedus Antigeenid doonoriks? eestlastel A I AI A ja I Ai A A, AB-le 35, 3% B I BI B ja I Bi B B, AB-le 23, 2% AB I AI B AB-le 7, 2% O ii A ja B _ 0, A, B, AB 34, 3%

Konflikt Doonori veres ei tohi olla antigeene, mis vastuvõtjal puuduvad, sest vastuvõtja lümfotsüüdid hakkavad tootma antikehi nende vastu ja punased vererakud lagunevad, kleepuvad ja tekitavad trombe (aglutinatsiooni).

Aglutinatsioon (vasakul)

Vererühmade eripärad Indiaanlastel kõigil 0 –grupp. Aafrika elanikel on 50% -l 0 -grupp. 0 - grupi isik ei haigestu nii kergesti süüfilisse, malaariasse. Ida- Aasias on 50% - l B-grupp. AB-grupiga isikud ei haigestu koolerasse.

Reesussüsteem Alleel R määrab reesusantigeenide tekke erütrotsüüdile. Alleel r (retsessiivne) määrab, et erütrotsüüdil ei ole reesusantigeeni. Reesupositiivne (Rh+) on inimene, kelle erütrotsüütidel on reesusantigeenid. Järelikult on tema genotüüp kas RR või Rr Reesusnegatiivne (Rh-) on inimene, kellel puuduvad reesusantigeenid. Tema genotüüp on rr.

Reesuskonflikt ema ja loote vahel Sünnitusel satub loote verd ema vereringesse, emal tekivad antikehad. Need kahjustavad järgmist loodet.

Enamus tunnustest on määratud mitme geeniga ja nende erinevate alleelidega Nagu näiteks inimese nahavärvus, silmavärvus, vaimsed võimed jne. Sellest tuleneb laialdane varieeruvus tunnuse avaldumises. Kui tunnus on määratud mitme geeniga, siis on tegemist polügeensusega.

Thomas Hunt Morgan 1866 -1945 Mõisted: geen, kromosoom Drosophila melanogaster ehk puuviljakärbes

Morgani reegel ehk geenide aheldatus • Ühes kromosoomis paiknevad geenid päranduvad enamasti koos, • kusjuures koospärandumise tõenäosus on seda suurem, mida lähemal nad teineteisele paiknevad.

Naise karüotüüp

Mehe karüotüüp

Suguliiteline pärandumine X ja Y kromosoomides on geenid, mis määravad sugutunnuseid. Siiski on nendes ka geene, mis määravad mingit muud tunnust, nagu näiteks hemofiilia (vere hüübimatus). Hemofiilia on määratud retsessiivse alleeliga, mis asub X-kromosoomis (Xh). Hemofiiliat mittemäärav geen on dominantne (XH).

X ja Y kromosoomid ei ole homoloogilised, sest nendes on erinevad geenid. Seetõttu avaldub mehel hemofiilia ühe retsessiivse alleeli olemasolul. Daltonism on samuti määratud retsessiivse alleeliga X kromosoomis (Xd). Sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid, nim. suguliitelisteks geenideks.

Genealoogiline meetod tunnuste pärandumise uurimiseks