Klassikaline geneetika Koostas Kersti Veskimets Gregor Mendel 1822

Klassikaline geneetika Koostas Kersti Veskimets

Gregor Mendel 1822 -1884

Mendeli seaduste rakendamisest • G. Mendel sõnastas esimesed pärandumise seaduspärasused. • Ristas hernetaimi, sest neil olid selgelt eristuvad tunnused: pikkus, õievärvus, seemnevärvus, -kuju, jne. • Tegi sadu ristamisi. • Sõnastas pärandumise seadused, tundmata geene, kromosoome.

Hernetaimedel on hästi eristuvad tunnused

Põhimõisted Alleel – geeni eri vorm (tähistatakse A, a, või B, b jne) Dominantne alleel (A, B)– surub maha retsessiivse alleeli (a, b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Homosügoot – vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (AA, aa) Heterosügoot – vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa, Bb). Monohübriidne ristamine – ristatakse ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid. Dihübriidne ristamine – ristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid. Genotüüp? Fenotüüp?

A A a a

Ülesanne 1 • Albinism on geneetiline retsessiivne haigus, mille puhul puudub pigment nahas, karvades ja silma iirises. • Margiti isa on albiino, ema normaalase pigmentatsiooniga ja õde Mari on albiino. • Margit abiellub normaalse pigmendiga (homosügoot) mehega. • Milliste genotüüpide ja fenotüüpidega lapsi ning missuguse tõenäosusega nad võivad saada?

• Albinism on geneetiline retsessiivne (a) haigus, mille puhul puudub pigment nahas, karvades ja silma iirises. • Margiti isa on albiino (aa) , ema normaalase pigmentatsiooniga (Aa) ja õde Mari on albiino (aa). • Margit (Aa) abiellub normaalse pigmendiga (homosügoot AA) mehega. • Milliste genotüüpide ja fenotüüpidega lapsi ning missuguse tõenäosusega nad võivad saada? • P Aa X AA • F 1 AA Aa Aa – need on genotüübid • norm – need on fenotüübid

Inimese dominantsed ja retsessiivsed tunnused Tunnus Dominantne Retsessiivne Tedretähnid jah ei Juuksekasvupiir kolmnurkne sirge Põselohud jah ei Silmavärvus pruun sinine Keel Võime rulli keerata Suutmatus rulli keerata Kõrvanibu lahtine Kokku kasvanud Käe kasutamine parem vasak

Ülesanne 2 Sinisilmne mees abiellus naisega, kellel on pruunid silmad. Perekonnas on 2 tütart, üks siniste, teine pruunide silmadega. Milliseid lapsi võiksid tütred saada abielludes sinisilmsete meestega, kui pruun silmavärvus domineerib sinise üle? Koosta ristamise genotüübiline skeem.

Ülesanne 3 Almal on mure – tema silmad on kogu aeg pooleldi kinni. Tema õpetajad arvavad, et ta magab tundide ajal, ja tema sõpradele tundub, et tal on pidevalt igav. Almal on silmalau allavaje, mida põhjustab ühe geeni dominantne alleel P. Normaalselt avatud silmalauge põhjustab retsessiivne alleel p. Alma isal on samuti silmalau allavaje. Tema isa vanemad tegid kunagi geenitesti ja said teada, et nad mõlemad on selle geeni dominantse alleeli suhtes homosügootsed. Alma emal on normaalsed silmalaud. Kirjuta välja perekonna genotüübid. Kui Alma abiellub normaalsete silmalaugudega mehega, siis millise tõenäosusega võivad nad saada lapse, kellel on silmalau allavaje?

Analüüsiv ristamine • Dominantse tunnusega isendi genotüübi määramiseks ristatakse retsessiivse isendiga. • Kui järglaste seas on ka retsessiivseid, siis on dominantse vanema genotüüp heterosügootne.

Ülesanne 4 Ristati kahte mustakarvalist merisiga. Saadi 3 poega, kellest 2 olid mustakarvalised ja üks pruunikarvaline. Koosta ristamisskeem! Kas tegemist oli tõupuhaste merisigadega?

Ülesanne 5 Vanemad on terved (neil on kolm last, kellest üks on kurt), kuid mõlema suguvõsas esineb pärilikku kurtust. Üks (1) tervetest abiellub isikuga, kelle üks vanematest on kurt. Teine (2) abiellub isikuga, kelle suguvõsas pole kurte olnud. Kurt abiellub isikuga, kelle üks õdedest on kurt. Leidke kurdi lapse sünni tõenäosused kõigis peredes.

Kodominantsus Ülesanne 6 Ristatakse valge kana ja pruun kukk. F 1 põlvkonnas on kõik tibud pruuni-valgekirjud. Milliseid tibusid on oodata F 2 põlvkonnas, kui F 1 pruunivalge kana ristatakse pruuni kukega? Koosta ristamisskeem!

Intermediaarsus Heterosügoodil avaldub vahepealne tunnus. Domineeri mist ei esine.

Ülesandeid: 11. Punaseviljalise aedmaasika ristamisel valgeviljalise sordiga on F 1 hübriidid roosaviljalised. Milliseid tulemusi on oodata F 1 hübriidi ristamisel punaseviljalise sordiga? 12. Peres on vanemad laineliste juustega (Āa). Kui suur on tõenäosus, et sellesse perre sünnivad järgnevate fenotüüpidega lapsed: a) laineliste juustega b) lokkisjuukseline või laineliste juustega c) sirgete juustega tütar?

Ülesanne 7 Lainesjuukseline bariton abiellus lainesjuukselise metsosopraniga. Mõlemad tunnused on intermediaarsed. Missugune on tõenäosus, et nende laps on a) lainesjuukseline bass b) lokkisjuukseline sopran? (Bass, bariton, tenor; Alt, metsosopran, sopran ).

Dihübriidne ristamine: ülesanded 1. Pruunisilmse tumedajuukselise mehe ja sinisilmse heledajuukselise naise lapsed olid kõik pruunide silmade ja tumedate juustega. Milliste tunnustega ja millise tõenäosusega võivad olla lapsed, Kui pruunisilmse tumedapäise tütre mees on samuti pruunisilmne ja tumedapäine ning mõlema tunnuse suhtes heterosügoot. A – brünett, a – blond B – pruunisilmne b - sinisilmne

Ülesanne Inimesel pruun silmavärvus domineerib siniste üle, paremakäelisus vasakukäelisuse üle, kusjuures nimetatud geenid paiknevad eri kromosoomides. Millised lapsed võivad sündida kui a) pruunisilmne paremakäeline (mõlema tunnuse suhtes homosügootne) abiellub sinisilmse vasakukäelisega, b) mees on sinisilmne ja paremakäeline, naine pruunisilmne ja paremakäeline (mõlema tunnuse suhtes heterosügootne)?

Vererühmade geneetiline alus Vererühmad on inimestel erinevad, sest nende punastel vererakkudel (erütrotsüütidel) on erinevad antigeenid. Need antigeenid (teatud molekulid) on määratud geenidega. (9. kromosoomis, 18000 bp)

ABO-süsteem on määratud 3 alleeliga: IA - määrab antigeeni A tekke erütrotsüüdi pinnale: IB - määrab antigeeni B tekke erütrotsüüdi pinnale: i – ei määra antigeenide teket erütrotsüüdi pinnale, on retsessiivne

Polüalleelsus – tunnus on määratud rohkem kui kahe alleeliga (populatsioonis) Milline vererühm joonisel puudub?

Vererühm ABO süsteemis on määratud polüalleelselt (3 alleeliga) Vererühm (fenotüüp) Genotüüp Kellele Sagedus Antigeenid doonoriks? eestlastel A I AI A ja I Ai A A, AB-le 35, 3% B I BI B ja I Bi B B, AB-le 23, 2% AB I AI B A ja B AB-le 7, 2% O ii _ 0, A, B, AB 34, 3%

Ülesanne Pärast autoõnnetust tuuakse kiirabiga haiglasse kolmeliikmeline perekond. Isa ja ema pole kuigi raskelt viga saanud, aga nende nelja-aastane poeg vajab kiiresti vereülekannet. Usulistel põhjustel ei ole vanemad soovinud teada saada lapse veregruppi, mistõttu nad ei oska seda arstidele öelda. Küll aga teavad nad enda veregruppe: mehel AB ja naisel 0. Kas selle info põhjal on arstidel võimalik kindlaks teha, millise grupi verd tohib poisile üle kanda? Mis on poisi genotüüp / võimalikud genotüübid?

Konflikti olemus Doonori veres ei tohi olla antigeene, mis vastuvõtjal puuduvad, sest vastuvõtja lümfotsüüdid hakkavad tootma antikehi nende vastu ja punased vererakud lagunevad, kleepuvad ja tekitavad trombe (aglutinatsiooni).

Aglutinatsioon (vasakul)

Vererühmade eripärad Indiaanlastel kõigil 0 –grupp. Aafrika elanikel on 50% -l 0 -grupp. 0 - grupi isik ei haigestu nii kergesti süüfilisse, malaariasse. Ida- Aasias on 50% - l B-grupp. AB-grupiga isikud ei haigestu koolerasse.

Reesussüsteem Alleel R määrab reesusantigeenide tekke erütrotsüüdile. Alleel r (retsessiivne) määrab, et erütrotsüüdil ei ole reesusantigeeni. Reesupositiivne (Rh+) on inimene, kelle erütrotsüütidel on reesusantigeenid. Järelikult on tema genotüüp kas RR või Rr Reesusnegatiivne (Rh-) on inimene, kellel puuduvad reesusantigeenid, genotüüp on rr.

Reesuskonflikt ema ja loote vahel Sünnitusel satub loote verd ema vereringesse, emal tekivad antikehad. Need kahjustavad järgmist loodet.

Ülesanne Mõlemal vanemal on vererühmad AB, Rh+. Neil on tütar vererühmadega ARh-. Millise tõenäosusega võiks neil sündida poeg vererühmadega B, Rh– ? Milliste vererühmadega lapsi ja millise tõenäosega võib selles peres veel sündida?

Ülesanne Sünnitusmajas aeti juhuslikult segamine kolm samal ööl sündinud poissi, kelle veregrupid on 0, B ja AB. Vanemate paarid olid sellised: 1) 0 ja AB 2) A ja B 3) B ja B Kas on võimalik leida laste vanemad?

Ülesanne 1940. aasta kuulsal Charlie Chaplini isaduse tuvastamise protsessil tuli lahendada järgmine probleem. Lapsel oli vererühm B, tema emal vererühm A ja näitleja vererühmaks oli 0. Kohus leidis, et Charlie Chaplin ei saanud mingil juhul olla lapse isaks. Kas lapse emal oleks põhjust see otsus vaidlustada?

Vastus: C. Chaplini vererühm 0 laseb üheselt otsustada, et tema genotüüp antud tunnuse suhtes on homosügootne. Ema võib genotüübilt olla kas homo- või heterosügootne. Sõltumata ema genotüübist ei saa nendel vanematel sündida B vererühmaga last. Järelikult, lapse emal ei olnud põhjust otsust vaidlustada ja C. Chaplin ei olnud lapse isa.

Ülesanne Jüri on 24 aastane, abielus 44 -aastase lesega, kellel on 25 -aastane tütar. Jüri isa abiellus selle tüdrukuga ja sai sel kombel Jüri väimeheks, kuna ta on Jüri tütre mees. Sel kombel sai Jüri võõrastütrest Jüri ämm. Jüri sai oma naisega koos poja, kellest sai Jüri isa naisevend, aga ka onu, sest ta on ju Jüri võõrasema vend. Sel kombel on Jüri poeg Jürile ka onu. Jüri isa koos oma naisega said ka lapse, kes on ju Jüri vend, sest ta on Jüri isa laps, aga ka Jüri lapselaps, kuna ta on samal ajal Jüri naise tütrepoeg. Kuna ema mees on tema isa, tuleb välja, et Jüri on oma naise isa, olles ka oma poja vend. Sel kombel ongi Jüri iseenda poeg/ iseenda vanaisa/iseenda onu. (valige õige variant).

Ülesanne Punaseviljalise aedmaasika ristamisel valgeviljalise sordiga on F 1 hübriidid roosaviljalised. Milliseid tulemusi on oodata F 1 hübriidi ristamisel punaseviljalise sordiga?

Enamus tunnustest on määratud mitme geeniga ja nende erinevate alleelidega Nagu näiteks inimese nahavärvus, silmavärvus, vaimsed võimed jne. Sellest tuleneb laialdane varieeruvus tunnuse avaldumises. Kui tunnus on määratud mitme geeniga, siis on tegemist polügeensusega.

Thomas Hunt Morgan 1866 -1945 Mõisted: geen, kromosoom Drosophila melanogaster ehk puuviljakärbes

Dihübriidsel ristamisel vaadeldakse kahe erinevates kromosoomipaarides paikneva alleelipaari pärandumist. Sugurakkude tekkimisel kromosoomide arv väheneb 2 korda: paarilised kromosoomid lahutatakse

Sugurakkude tekkimisel paarilised kromosoomid võtavad paari ja vahetavad võrdse pikkusega osi see on ristsiire. Tekkinud sugurakkudes on poole vähem kromosoome ja geenid on segamini aetud.

Ristsiire viib samas kromosoomis paiknevad geenid teineteisest lahku

Ristsiirde sagedus sõltub geenidevahelisest kaugusest.

Morgani reegel ehk geenide aheldatus • Ühes kromosoomis paiknevad geenid päranduvad enamasti koos, • kusjuures koospärandumise tõenäosus on seda suurem, mida lähemal nad teineteisele paiknevad.

Naise karüotüüp

Mehe karüotüüp

Suguliiteline pärandumine X ja Y kromosoomides on geenid, mis määravad sugutunnuseid. Siiski on nendes ka geene, mis määravad mingit muud tunnust, nagu näiteks hemofiilia (vere hüübimatus). Hemofiilia on määratud retsessiivse alleeliga, mis asub X-kromosoomis (Xh). Hemofiiliat mittemäärav geen on dominantne (XH).

X ja Y kromosoomid ei ole homoloogilised, sest nendes on erinevad geenid. Seetõttu avaldub mehel hemofiilia ühe retsessiivse alleeli olemasolul. Daltonism on samuti määratud retsessiivse alleeliga X kromosoomis (Xd). Sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid, nim. suguliitelisteks geenideks.

Genealoogiline meetod tunnuste pärandumise uurimiseks