DOWN SINDROM Down sindrom je kromosomski poremeaj koji

DOWN SINDROM

�Down sindrom je kromosomski poremećaj koji nastaje uslijed viška jednog kromosoma (ili dijela kromosoma) u jezgri svake stanice tijelakromosoma 21. Umjesto 2 kromosoma 21, osobe s DS imaju 3 kromosoma 21.

Kako/ kada dolazi do DS? Downov sindrom uzrokuje pogrešan prijenos kromosoma tijekom stanične diobe spolnih stanica, odnosno nerazdvajanje jednog para kromosoma tijekom mejoze, tako da se u jednoj stanici (jajnoj ili spermiju) nađu 23 kromosoma + 1 kromosomu u suvišku, tj. haploidni broj kromosoma je poremećen, nije više 23 već 24; svi kromosomi osim 21. su u tom setu jedinstveni, a kromosom numeriran brojem 21 ostao je u paru. � Kada ovakvu spolnu stanicu oplodi spolna stanica s normalnim brojem (23) kromosoma, nastati će oplođena jajna stanica s 47 kromosoma: 22 para + 21. kromosom trostruko (DS= trisomija 21) � STANDARDNI ILI KLASIČNI OBLIK

Citogenetički oblici � Standardni: 95% slučajeva DS � Mozaik: 1 -2% slučajeva � Isokromosom � Robertsonova translokacija: 3 -4% slučajeva

Osim klasične trisomije 21, postoje i pacijenti s Downovim sindromom koji imaju dvije različite vrste stanica, jednu s normalnim brojem kromosoma, a drugu s 47 kromosoma= mozaicizam. � Postoji i treći oblik, kada se dio 21. kromosoma odvoji tijekom podjele stanica i "zakvači" za drugi kromosom, pa ne dolazi do promjene ukupnog broja kromosoma. Dakle, iako je ukupan broj kromosoma 46, prisutnost tek dijela potrostručenog kromosoma 21 uzrokuje pojavu simptoma Downovog sindroma. To je translokacija (tzv. Robertsonova) ili premještaj. �

� Najčešći uzrok slabijeg intelektualnog funkcioniranja � Incidencija 1/ 700 novorođenčadi � Rođenje djeteta s DS češće je kod majki starijih od 35 (37) godina

Značajke fenotipa � Karakteristični izgled glave i lica � Kognitivno oštećenje � Smetnje ponašanja

Značajke fenotipa � Mišićna hipotonija, smanjenje napetosti (tonusa) mišića � Kratak, široki vrat s previše kože i masnog tkiva � Kosi položaj očnih otvora (obilježja lica osoba monogolske rase, od čega je bio uvriježen naziv "mongoloidizam") � Okruglo lice izravnanog profila

Očekivani problemi u prvo vrijeme � Problemi s hranjenjem, s kožom � Problemi s jezikom � Problemi s imunitetom � Kongenitalne malformacije: srca, probavnog sustava, dišnog

Razvoj djece s DS-om �U prvim danima života djeca su sklona asfiktičnim napadajima � U prvim mjesecima su pospana, malo se zanimaju za okolinu, malo plaču � U idućim mjesecima sporo prelaze uobičajene etape psihomotornog razvoja. � Nakon 2 -3 godine postaju živahni i agilni

Terapija � Nikakav lijek ne može izmijeniti poremećaje koji zadiru u strukturu staničnih jezgara. � Jedina indicirana terapija je brižljiva edukacija koja odgovara sposobnosti osobe s DS-om. � Odgojno – obrazovni tretman osoba s DSom tradicionalno se provodi u institucionalnim oblicima zbrinjavanja, ali ovakav način skrbi ima nedostataka.

�U naprednom svijetu postoji tendencija stručno utemeljena u smislu izbjegavanja smještaja u ustanovu s nekoliko modela: “foster family”, “support independent living”, inkluzija!

Prava osoba s DS, odnosno roditelja, u RH � � � � � Uputnice za sve preglede Nadoknda putnih troškova Rehabilitacija- fizikalna terapija, logoped, defektolog, kineziterapeut Ortopedska pomagala (cipele ili ulošci za cipele) Pelene nakon 3. godine Osobna invalidnina Dječji doplatak za dijete s oštećenjem zdravlja ili s težim oštećenjem zdravlja Doplatak za pomoć i njegu Skrb izvan vlastite obitelji Savjetovanje Pomaganje u prevladavanju posebnih teškoća Jednokratna novčana pomoć Osposobljavanje za samostalan život i rad Uvećana porezna olakšica Dopust do 7. godine djetetova života Rad s polovicom punog radnog vremena do 7. godine života uz punu plaću, gdje polovicu plaće isplaćje poslodavac, a polovicu centar za socijalnu skrb(i nakon 7. godine života) Status roditelja, njegovatelja za djecu s velikim teškoćama

Rana intervencija � Rana intervencija je pažljivo planirano i individualno usmjereno učenje u vrlo ranom razdoblju djetetova života, odmah nakon što su utvrđene određene teškoće kod djeteta i/ili je postavljena dijagnoza

Temeljni principi rane intervencije � Sva djeca uče, ali djeca s DS-om uče sporije i zato im treba više puta ponoviti određenu stimulaciju � Djeca s DS-om se moraju učiti iste spretnosti i vještine kao sva druga djeca � Učenje treba početi onog trenutka kad se utvrdi teškoća � Roditelji su najvažniji učitelji svog djteta � Svako dijete je drugačije i svaka obitelj je drugačija

Uspješan program poštuje potrebe djeteta i okoline � Pažljiv odabrani postupci ocjenjivanja i podučavanja potiču bolje učenje � Slijedimo razvoj i dosljedno poštujemo sekvence normalnog razvoja � Razvijamo djetetove mogućnosti i spriječavamo dodatne teškoće � Stvaramo pozitivan odnos između djeteta i roditelja te ostalih članova obitelji �

Dobra rana intervencija trebala bi: � Uključivati kvalificiranog i specijaliziranog stručnjaka � Biti strogo individualizirana i prilagođena potrebama djeteta � Upotrebljavati najbolje vježbe i metode čija uspješnost je provjerena i kod druge djece � Uključivati i educirati cijelokupnu obitelj

Literatura: � � � http: //www. plivazdravlje. hr/? section=arhiva&cat=t&a cat=t&show=1&id=8490 http: //www. medicina. hr/clanci/downov%20 sindrom. htm http: //www. udrugaoko. hr/index. php? item=articles&article_id=19 www. birthinternational. com Mr. sc. Dinka Vuković, dipl. ing. , Irena Tomić-Vrbić, dr. med. , Silvija Pucko, prof. defektolog, Anita Marciuš, prof. logoped; Down sindrom- vodič za roditelje i stručnjake; Hrvatska zajednica za Down sindrom