GENETIKE REKOMBINACIJE KOD EUKARIOTA I Novakovi MEHANIZMI KOJI

GENETIČKE REKOMBINACIJE KOD EUKARIOTA I. Novaković

MEHANIZMI KOJI OBEZBEDJUJU RAZNOVRSNE KOMBINACIJE GENETIČKOG MATERIJALA POTOMSTVA A Rekombinacija genetičkog materijala homologih segmenata homologih hromozoma, CROSSINGOVER, u profazi I mejotičke deobe B Različite kombinacije hromozoma u gametima nastaju slučajnom kombinacijom razdvajanja homologih hromozoma u anafazi I mejotičke deobe C Kombinacije genetičkog materijala gameta se pri oplodjenju nalaze u zigotu, AMFIMIKSIJA

Nasledna osnova čoveka par hromozoma A par gena a XX genski lokus: mesto gena na hromozomu aleli: različite forme jednog gena

1 1 2 2 3 3 6 6 7 8 7 4 8 13 13 14 14 15 15 9 4 5 5 9 10 10 11 11 12 12 16 16 17 17 18 18 ili 19 19 20 20 46, XX ili 46, XY 21 21 22 22 X X X Y

A a A A a a S B b • JEDNAKE VELIČINE I POLOŽAJA CENTROMERE B B b b • POREKLOM OD OCA I MAJKE • ISTE GENSKE LOKUSE HOMOLOGI HROMOZOMI

II Mendelov zakon: (nezavisno kombinovanje gena) Aa Bb gameti: AB Ab a. B po 25%! ab

Nasledjivanje l Izuzetak od Mendelovih pravila: l Vezani geni A B XX a b Crossing-over gameti: AB ab divlji tip a. B Ab > rekombinovani 1% rekombinacije = 1 c. M rastojanja

Nezavisno kombinovanje i vezani geni A a XX B XX A B b Gam. : XX AB Gam. : AB a b Ab a. B ab <50% rekomb. Ab a. B ab 50% rekomb.

Krosing-over: bivalenti u pahitenu

Sinaptonemalni kompleks

Genom muškarca: 50, 6 hijazmi x 50 c. M = 2530 c. M Genom žene: 70, 3 hijazme x 50 c. M = 3515 c. M

A B 3’ 5’ 5’ 3’ 3’ 5’ a b 5’ 3’ 3’ 5’ 5’ 3’ A B 3’ 5’ 5’ 3’ 3’ 5’ a b sparivanje homologih hromozoma endonukleaza zaseca po jedan lanac DNK molekula u nesestrinskim hromatidama Presečeni lanci se komplementarno umeću i povezuju sa lancima iste orijentacije

5’ 3’ A B b a 5’ 3’ 3’ 5’ HOLLIDAYEVA STRUKTURA

A B 3’ 5’ 5’ 3’ 3’ 5’ a b heterodupleks A B 3’ 5’ 5’ 3’ 3’ 5’ a b NEMA REKOMBINACIJE

A b 3’ 5’ 5’ 3’ 3’ 5’ a B A b 3’ 5’ 5’ 3’ a B REKOMBINACIJA 5’ 3’ 3’ 5’

Mapiranje gena l 1 c. M = 1 Mb l Fizička mapa = genetička mapa l Haplotip = grupa blisko vezanih gena koji se zajedno nasleđuju

Mapiranje gena: ABO lokus i sindrom nokti-čašica OO AO =N-Č BB AO BO AB OO AO AO 10% AO AO, REKOMBINACIJA! AO

Mapiranje gena: ABO lokus i sindrom nokti-čašica ABO NČ 10 c. M