DOWN SENDROMU Dr F zgn RMEC 1 Down

DOWN SENDROMU Dr. F. Özgün ÖRMECİ 1

• Down Sendromu Nedir İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. koromozomun bulunması ve bu durumun getirdiği sorunlara Down sendromu veya Mongolizm denir. 2

• Down Sendromunun nedenleri • Sağlıklı bir insanın vücudundaki her hücrede 46 tane kromozom vardır. Oysa Down sendromlu bebeklerin hücrelerinde toplam 47 kromozom bulunur. Yani fazladan bulunan kromozom 21' kromozom çiftinin yanında bulunur. • Bu kromozom fazlalığının neden kaynaklandığı tam olarak bilinmese de, 35 yaşından sonra doğum yapan kadınların çocuklarında görülme olasılığı yüksektir. Bu kromozom ayrılmalarının ileri yaşlarda daha düzensiz olmasından kaynaklanmaktadır. Bununla beraber, hücre bölünmesi sırasında meydana gelen ayrılmamalar da bu hastalığın sebeplerinden olabilir. 3

4

• Down sendromu tipleri 1 - Trizomi 21 (47, XX, +21); mayoz bölünme sırasında meydana gelen ayrılmama durumuyla ortaya çıkan fazla 21. kromozomun sebep olduğu Down sendromu tipidir. . Down sendromunun yaklaşık %95'ini kapsayan en çok görülen tipidir 2 - Mozaizm: Vücut hücrelerinin bazılarında Trizomi 21'in görülmesi, bazılarında ise görülmemesi durumudur. Hastalık "Mozaik Down Sendromu" olarak adlandırılır. . 5

• 3 - Robertsonian tip translokasyon Down sendromunda fazla 21. kromozom bazen Robetrsonian tip translokasyon ile görülür. Burada genellikle 21. kromozomun uzun kolu başka bir kromozoma bağlanır. Bu durumda karyotip 45, XX, t(14; 21) şeklinde gösterilmekte fakat 14. kromozomda transloke olmuş bir 21. kromozom bulunmaktadır. Ya da izokromozom olarak da iki 21. kromozomun translokasyonu ile de Down sendromu 45, XX, t(21 q; 21 q) şeklinde meydana gelebilir. Robertsonian tip translokasyon ile olan Down sendromları, toplam Down sendromunda %2 -3'lük bir paya sahiptir. 6

• Down sendromunda doğum öncesi teşhis • Down sendromu gebelikte tanımlanabilen bir hastalıktır. • İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi, amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanı konur. • Down sendromu teşhisi konulmuşsa, aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilir. 7

8

Down Sendromlu (Mongol) Çocukların Özellikleri: • Down Sendromlu çocuklar, çoğu kez iyi huylu, sakin, kendi kapasitelerine göre anlayışlı ve sevimlidirler. • Tüm trizomik hastalıklarda olduğu gibi, bu hastalarda da zeka geriliği vardır. Erişkin Down Sendromlularda I. Q. (intelligence quotient) genellikle %50 civarındadır. Fakat bazen l. Qısu 70'in üzerinde olanlara da rastlanır. i. Q. ' su %5 Onin altında olanların yaşamları ve eğitilmeleri daha güç olabilmektedir. 9

• Büyüme ve gelişmeleri genel olarak geridir. Hem doğum öncesi hem de doğum sonrasında boy ve ağırlıkları normal bebeklerden daha azdır. • Baş şekli ve yüz görünümleri değişik ve tipiktir. Baş Brakisefaliktir ve buna bağlı olarak yüz profilden yassı görünümdedir. • Doğumdan sonra baş kemiklerindeki süturlar geç kapanır. Başta oksipital bölgenin yassı oluşu, yeni doğanlarda karakteristiktir. • İki göz arası mesafe hemen her vakada azalmıştır (hipotelorizm). • Burun kemeri basıktır. • Dil genellikle ağızdan dışan sarkar ve yüzeyi pürtüklüdür. 10

• Dişler geç çıkar ve düzensizdir, ağız köşelerinde ragad, burunda aşırı sekresyon gözlenir • Karakteristik özelliklerden biri de üst göz kapaklarında eğik göz çizgilerinin bulunmasıdır ( Epikantus). Bunlarda göz kapakları aralığının uzun ekseni dışarı ve yukan yönde olduğundan, hastaya çekik badem gözlü bir görünüm verir. • Gözlerde çoğu kez katarakt ve strabismus (şaşılık) ile irisin ön tarafindaki bağ dokusunun yer kalınlaşmasına bağlı olarak brushfield lekeleri olarak adlandınlan beyaz lekeler bulunur • Boyun kısa ve kalındır. 11

• Üst ve alt extremiteler normalden kısadır. Eller kısa ve geniş, parmaklar ise kısa ve künttür. • Mongol hastaların %50 sinde el ayasında bulunan iki distal çizgi birleşerek tek bir çizgi halini almıştır (Simian çizgisi). • Elde 5. (serçe) parmağı kısa ve içe doğru kıvrıktır (klinodaktili). • Dirsekte yüksek döngü vardır. • Ayaklardaki en tipik bulgu baş parmak ile ikinci parmağın arasındaki aralığın normalden fazla oluşudur. 12

• Nöromüsküler sistemdeki en önemli bulgu, yenidoğanlarda görülen hipotonisitedir. Bebekler başını tutamaz, yürüme zorlukları olabilir. • Bu hastalarda, üst solunum yolu enfeksiyonlarına sık rastlanır. Pnömoni ise ilk yaştaki ölüm sebeplerinden biridir. • İlk yaşlarda vakaların %40 -45 inde en önemli ölüm nedeni konjenital kalp hastalıklarıdır. • Mongolizmli hastaların yaklaşık %50 sinde yapısal kalp bozuklukları bulunurken, %8 inde sindirim bozuklukları, %3 ünde katarakt vardır. %1 -2 sinin ise tiroid işlevleri yetersizdir. 13

• Bağışıklık sistemleri yetersizdir ve işitme kusurları görülür. • Down Sendromlu hastalarda, lösemi oranının normal bireylerden 15 -20 kat fazla olduğu bildirilmektedir. • Epileptik nöbetler olabilir. • Hastaların yaşam süreleri bulunduğu populasyondakinden daha kısa ise de, ilk yıl içinde konjenital kalp hastalığı ve pnömoniden ölmeyenlerin yaşamlarını devam ettirmemeleri için bir neden yoktur. 14

Down sendromlu çocuğun gelişimi • Down sendromlu çocuklar genel olarak daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklara nazaran daha çok zorlanırlar. • Zeka seviyeleri normalden düşüktür. Ancak iyi ve erken başlanan Eğitimle zeka seviyelerinde önemli bir yükselmeye rastlanabilir. Down Sendromlu çocuklar iyi bir Eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler. İmkan tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamlarını idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler. • Down sendromlu çocuklarda fizik tedavi, Özel Eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur. 15

• Down Sendromlu çocukların büyüme ve gelişimleri, genetik yapı, çevre koşulları duyuhareket gelişimi, kişilik oluşumu ve öğrenme alanlarındaki yetenekleriyle değerlendirilir. • Down Sendromlu çocuklarla normal çocuklar arasındaki en belirgin gelişimsel fark; gelişim hızı ile ilgilidir; yani aynı gelişim basamakları farklı hızla tırmanılır. Örneğin hareket gelişiminin temel göstergelerinden olan emekleme, ayakta durma, sıralama ve yürüme gibi aşamalara daha uzun sürede ulaşılır. 16

• Başka bir organik sorunu olmayan Down Sendromlu çocuklar, 2 ya da 3 yaşında yürüyebilirler. • Down Sendromlu çocukların zihinsel gelişimi, genelde 2 -7 yaşındakilerin gelişim düzeyindedir. Ancak, erken başlanan sürekli eğitim, bu yaş sınırını daha üst basamaklara taşıyabilmektedir. • Bu çocukların dikkat süreleri kısa, bellekleri zayıftır. Soyut kavramları öğrenmede çok zorluk çekerler. 17

• Yürüdükten, bir-iki yıl kadar sonra konuşurlar. İlk sözcükleri 3 yaş civarında kullanmaya, cümle kurmaya 6 yaş civarında başlarlar. • Kendisine söylenenleri anlama becerileri, bağımsız konuşabilme becerilerinden daha yüksektir. • Sosyal gelişimleri, zihinsel gelişimlerinden genellikle iki-üç yıl öndedir. Bu nedenle çoğu kez olduklarından zeki görünebilirler. 18

• Çevreleri ile uyumlu ilişkiler kurabilirler. • Problemlerine özgü karakteristik özellikler gösterirler. • Sevimli, neşeli, dünyayla barışık, karşısındakilerin yaşı-konumu ne olursa olsun hemen yakınlık kurabilen, ama buna karşın inatçı, istemediğini yapmayan, kendi yapabileceği bir işi başkasına yaptırmaya eğilimlidirler. • Bundan dolayı anne ve babanın çocuğu ağır biçimde koruması gelişimini yavaşlatacaktır. 19

TEDAVİ • Canlıların genetik yapılarının değiştirilmesi mümkün olmadığından Down Sendromunun tedavisi yoktur. Down sendromunu, hastalıktan ziyade bir oluşum olarak tanımlamak gerekir. • Down sendromlu çocukların yaşam kalitelerinin artırılması için bir çok şey yapılabilir. İyi bir eğitim alırlarsa normal bir insan gibi yaşamlarını sürdürebilirler. • Erken yaştan itibaren iyi bir eğitim alan down sendromlu çocuğun zeka seviyesi yükselebilir. • Down sendromlu çocuklara uygulanacak fizyoterapi ile kısıtlı olarak yapabildikleri bir çok hareketi daha rahat yapmaları sağlanabilir. • Fizik tedavi, Özel Eğitim ve Dil terapisine ihtiyaç duyarlar. 20

• Sürekli hareket yeteneğine kavuşmuş hafif (50 -70 IQ) veya orta derecede (30 -50 IQ) zihinsel gelişim geriliği olan down sendromlu çocukların, kurumlarda yaşıtlarıyla beraber grup eğitimi almaları, gelişimini olumlu yönde etkiler. • Hafif derecede zihinsel gelişim geriliği olan down sendromlu çocuklar, birçok beceriyi normal yaşıtlarından genellikle iki-üç yıl sonra kazanırlar. 21

• Eğitimlerinin temel hedefleri dikkat gelişmesi, komut alma, hareket gelişimi ve grup içi iletişim olmalıdır. • Down sendromlu çocukların eğitiminde müzik, sanat, oyun ve dramanın özel önemi vardır. Bu çocukların müziğe karşı duyarlılıkları fazladır. Ses ve hareket ritmi büyük oranda ilgilerini çeker. 22

EĞİTİM • Down Sendromlu çocuklar sağlık sorunları olmazsa, eğitimde çok alıcı olabilen çocuklardır. • Ödül kullanma, eğitimlerinde çok etkili olabilir. • Büyük kas becerileri, öz bakım becerileri, algı-dikkat-taklit-kavram becerileri ve sosyal becerileri sistemli ve uyumlu bir çalışmayla belirli bir seviyeye getirilebilir. • Ama, dil gelişimleri geç ve zor ilerleyecektir. Bu konuda aile üyeleri sabırlı, hoşgörülü olmalı, çok ısrarcı olmamalıdır. 23

• Down Sendromlu çocuklar, yaşamın ilk haftalarından itibaren sevgi, şefkat, bakım ve çevresel uyarıcılara karşı duyarlıdırlar. • ilk günlerden başlayarak, bebeğe uygulanacak duyu-hareket gelişimini destekleyici etkinliklerin planlaması ve sürdürülmesi, gerek bebeğe gerekse aileye büyük yarar sağlar. 24

• Bebeklikte hareket gelişimini destekleyici egzersizlerle görsel-işitsel uyarıcılar, bu dönemde uygulanabilecek en uygun destekleyici etkinliklerdir. • Anneyle bebek arasındaki sıcak ilişkinin gelişim ve eğitimdeki önemi büyüktür. Anne, bebeğini sık kucağına almalı, onunla yaptıkları hakkında konuşmalıdır. • Belirli becerilerin kazandırılmasına yönelik etkinliklerin günde iki kez 10 -15 dakika sürdürülmesi yeterlidir. 25

• Kas gevşekliği bebek jimnastiği ile azaltılabilir. Erken eğitim bebeklerin daha neşeli ve güvenli olmalarını sağlar. • Eğitim alan çocukların ayağa kalkma, yürüme gibi becerileri, eğitim almayanlara göre daha önce gelişir, özbakım becerileri kazanmaları da hızlanır. 26

• Gelişim hızı bebeklikten çocukluğa geçişte düşme gösterebilir. • Zihin ve gelişim yaşının, takvim yaşından daha yavaş ilerlemesi bu düşüşün temel nedenidir. Erken Eğitim almayan bebeklerde, gelişim ilerlemesi daha yavaş olacaktır. • Bebeklikte ve ilk çocukluk yıllarında düzenli ve sistemli bir şekilde eğitim alan çocuklar, okul öncesi eğitim kurumlarına devam etmeye hazır hale gelebilirler 27

• Davul ve zil çalmak, şarkı söylemek, dans etmek onları en fazla neşelendiren etkinliklerdir. • Müzik ve dansın eğitim programlarında etkin bir şekilde kullanılması dil gelişimini desteklemesi açısından yararlıdır. • Sanat çalışmaları Down Sendromlu çocukların sosyalleşmelerini ve zihinsel yeterliliklerini geliştirdiği gibi, el-göz eşgüdümünü de sağlar, kalem veya fırçayı uygun şekilde tutabilme, makas kullanma gibi beceriler, küçük kasların kontrol edilebilmesine önayak olur ve göz ile elin eşgüdümlü çalışmasını destekler. Böylece çizimlerini belirli bir düzeye kadar getirmek mümkündür. 28

• Genelde oyun, özellikle de hayal oyunları çocukların gelişiminde çok önemli bir yere sahiptir. • Down sendromlu çocuklar oyunları kendi başlarına başlatamazlar. Oyun alışkanlığının kazanılmasında yetişkinin yardımına ihtiyacı vardır. • Down sendromlu çocukların bir kısmı normal ilkokullara gecikmiş bir yaşta da olsa başlayabilmektedirler. 29