TRPLE X SENDROMU HAZIRLAYANLAR HEDYE DEMREL 15240169 NAZK

TRİPLE X SENDROMU

HAZIRLAYANLAR HEDİYE DEMİREL 15240169 NAZİK ŞAHİN 16240210 RABİYE ŞENEL 16240211

Triple X Sendromu 1959’da Jacobs ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır. 47, XXX karyotipi gösterirler. Üç X sendromu 1000 kadından yaklaşık 1’ini etkileyen kromozom anomalisidir. Kadınlar normalde her ebeveynden bir tane olmak üzere 2 tane X kromozomuna sahiptirler. Üç X sendromunda, kadın üç tane X kromozomuna sahiptir.

*Üç X sendromu genellikle annenin yumurta hücresi veya babanın sperm hücresi oluşumundaki bir hatadan kaynaklanır. Üç X sendromu embriyonun gelişiminde bir hata sonucu olarak ortaya çıkar. *Üç X sendromu olan birçok kız ve kadın hiçbir semptom göstermez veya sadece hafif semptomlar vardır. Diğer durumlarda, muhtemelen gelişimsel gecikmeler de dâhil olmak üzere semptomlar daha belirgin olabilir.

Semptomlar Üçlü X sendromu herhangi bir belirti veya semptoma neden olmayabilir. Semptomlar ortaya çıkarsa aşağıdakileri içerebilir: Uzun boy Gözlerin iç köşelerini kaplayan dikey deri kıvrımları (Epikantus) Geç gelişmiş konuşma ve dil becerileri

Zayıf kas gücü (hipotoni) Kavisli serçe parmaklar (klinodaktili) Davranış ve akıl sağlığı sorunları Prematüre yumurtalık yetmezliği veya yumurtalık anormallikleri Kabızlık veya karın ağrıları

Komplikasyonlar Üçlü X sendromu gelişimsel gecikmeler veya öğrenme bozukluklarına neden olabilir ve öğrenme bozukluklarının veya gecikmiş gelişimin akademik sorunlar, stres ve sosyal izolasyona neden olan zayıf sosyallik becerileri dahil olmak üzere sonunda çeşitli başka durumlara yol açabilmesi mümkündür. Meydana gelebilecek başka olası, çok nadir de olsa komplikasyonlar aşağıdakileri içerir:

Prematüre yumurtalık yetmezliği veya yumurtalık anormallikleri. . . Beklenen menapoz yaşından önce yumurtalıklar çalışmaya son verdiğinde belirli hormonların üretiminde bir düşüş olur ve yumurtalar artık yumurtalıklar tarafından her ay salınmaz. Bu kısırlığa neden olabilir. Ayrıca, üçlü X sendromlu kızlar ve kadınlar kusurlu yumurtalıklara sahip olabilir.

Böbrek anormallikleri. . . Üçlü X sendromuyla doğan dişilerde de anormal gelişmiş böbrekler veya sade bir böbrek olabilir. Nöbetler. . . Üçlü X sendromlu kızlar ve kadınlar bir nöbet bozukluğu geliştirebilir.

Trizomi xxx karyotipi, 1000 dişi doğumda bir görülür. İleri anne yaşı, 47, XXX karyotipi görülme riskini artıran en önemli etkendir. Olguların çoğunda anormal fenotipik bulgular saptanmaz.

TEDAVİ YÖNTEMİ *Genetik bir hastalık olduğu için tedavi edilmez ancak destek sağlanabilir. Destek olunabilecek durumlar şu şekildedir. Eğer öğrenme bozukluğu varsa öğrenme bozukluğu olan herhangi bir başkasıyla aynı danışmanlığa gerek duyacaktır.

*Üçlü X sendromu teşhisi konmuşsa doktoru çocukluğu boyunca periyod taramalar önerebilir. Bu, meydana gelebilecek herhangi bir gelişimsel gecikme veya öğrenme bozukluğunun derhal tedavi edilmesine yardımcı olabilecektir.

Üçlü X sendromlu kızlar strese daha fazla yatkın olduklarından destekleyici bir ortamının olduğundan emin olmak önemlidir. Psikolojik danışmanlık gerekebilir. Üçlü X sendromuna neden olan kromozom değişikliği onarılamayacağından sendromun kendisinin tedavisi yoktur. Ancak, çoğu semptomun tedavi edilebilir doğası olduğundan ve sıkça hiçbir semptom görülmediğinden bu sendromla dolu ve normal bir hayat sürmeniz oldukça mümkündür.

SORULAR 1 -Aşağıdakilerden hangisi triple x sendromunda görülen semptomlardan değildir? A-uzun boy B-gözlerin iç köşelerini kaplayan dikey deri kıvrımları C-erken gelişmiş konuşma ve dil becerileri D-zayıf kas gücü E-prematüre yumurtalık yetmezliği

2 -Triple x sendromunda görülen gözlerin iç köşelerini kaplayan dikey deri kıvrımlarının diğer adı nedir? A-epistaksis B-epitel C-klinodaktili D-klimakterium E-epikantus

3 -Aşağıdakilerden hangisi triple x in gösterimidir? A-44+XXX B-44+XX C-44+XXY D-44+YYY E-44+X 0